स्तनकर्क्कटशब्दं श्रुत्वा अस्माकं बहवः किञ्चित् भीताः भवन्ति । विशेषतः यदि भवतः माता, भगिनी, भगिनी वा एषः रोगः अभवत् तर्हि "अहो, मम अपि एतत् भविष्यति वा?" इति भयं भवितुं अतीव सामान्यम्। अतः विशेषाः आनुवंशिकपरीक्षाः सन्ति येन ज्ञातुं शक्यते यत् एतादृशस्य कर्करोगस्य वंशानुगतः जोखिमः अस्ति वा इति। तदेव अद्य वयं वदामः। परन्तु एतत् सर्वेषां आवश्यकता अस्ति वा ? स्पष्टतया सरलतया च अवगच्छामः।
किं सर्वे स्तनकर्क्कटाः वास्तवमेव वंशानुगताः सन्ति ?
प्रथमं एतां भ्रमम् अपसारयामः। अधिकांशः स्तनकर्क्कटः वंशानुगतः न भवति । वस्तुतः स्तनकर्क्कटस्य निदानस्य विशालः बहुभागः अस्माकं वृद्धावस्थायां अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां जीनेषु परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां विभक्तिः भवति तदा कदाचित् लघु-लघु-दोषाः भवन्ति । यथा यथा वयं वयसि गच्छामः तथा तथा एताः त्रुटयः वर्धयितुं शक्नुवन्ति। तदेव अधिकांशं कर्करोगं जनयति।
तथापि, अत्यल्पप्रतिशतस्य कृते, 100 महिलानां मध्ये 5 तः 10 यावत् स्तनकर्क्कटं भवति , अस्य कर्करोगस्य कारणं दोषपूर्णं जीनं भवति यत् आनुवंशिकरूपेण भवति अन्येषु शब्देषु तेषां कुटुम्बे अस्य कर्करोगस्य जोखिमः पुस्तिकातः पीढौ यावत् प्रचलति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् स्तनकर्क्कटः नास्ति इति कारणेन एव भवतः स्तनकर्क्कटः न भविष्यति इति न भवति। तथा च भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतत् प्राप्तम् इति कारणेन भवतः अपि अवश्यमेव तत् प्राप्स्यति इति न भवति।
एते के जीनाः BRCA1 तथा BRCA2 इति उच्यन्ते ?
यदा वयं वंशानुगतस्तनकर्क्कटस्य विषये वदामः तदा वयं प्रायः शृणोमः द्वौ नामौ BRCA1 (Braca One) तथा BRCA2 (Braca Two) इति । एते वस्तुतः अस्माकं शरीरे सामान्यजीनानि सन्ति । तेषां मुख्यं कार्यं क्षतिग्रस्तानां कोशिकानां मरम्मतं कृत्वा कर्करोगकोशिकानां निर्माणं नियन्त्रयितुं भवति । शरीरस्य स्वशरीरस्य रक्षा इव अस्ति।
परन्तु कदाचित् एतेषु बीआरसीए-जीनेषु दोषः, उत्परिवर्तनं वा भवितुम् अर्हति । यदि एतादृशः दोषपूर्णः जीनः पुस्तिकातः पुस्तिकायाः उत्तराधिकारः भवति तर्हि सः रक्षकः सम्यक् कार्यं न करोति । तदा एव स्तनकर्क्कटस्य, अण्डकोषकर्क्कटस्य च जोखिमः बहु वर्धते ।
चिन्तयतु, २.
- समासे स्त्रियाः आजीवनं स्तनकर्क्कटरोगस्य जोखिमः प्रायः १३% भवति ।
- परन्तु BRCA1 जीन उत्परिवर्तनयुक्तस्य कस्यचित् कृते एतत् जोखिमं 55% तः 85% पर्यन्तं वर्धते ।
- अण्डकोषस्य कर्करोगस्य जोखिमः अपि महतीं वर्धते ।
- अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एते बीआरसीए जीन- सम्बद्धाः कर्करोगाः सामान्यतः न्यूनवयसि भवितुं शक्नुवन्ति ।
विश्वप्रसिद्धा अभिनेत्री एन्जेलिना जोली इत्यादीनां जनानां अस्य बीआरसीए-जीन-उत्परिवर्तनस्य निदानानन्तरं तस्य उच्च-जोखिमस्य कारणात् कर्करोगस्य विकासात् पूर्वं स्वस्तनयोः अण्डकोषयोः च निष्कासनार्थं शल्यक्रिया अभवत्
अतः अस्याः परीक्षायाः विषये कस्य चिन्तनस्य आवश्यकता अस्ति ?
एषः एव महत्त्वपूर्णः प्रश्नः अस्ति। उत्तरम् अस्ति यत् सर्वेषां परीक्षणस्य आवश्यकता नास्ति। यदि भवतः पारिवारिक-इतिहासः कर्करोगस्य नास्ति तर्हि भवतः एतत् बीआरसीए जीन-उत्परिवर्तनस्य सम्भावना अतीव न्यूना भवति ।
तथापि, यदि भवतः परिवारस्य इतिहासे निम्नलिखितयोः किमपि अस्ति , तर्हि अस्य परीक्षणस्य विषये भवतः वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः अस्ति।
| पारिवारिकः इतिहासः यः जोखिमं वर्धयति | सरलतया... |
|---|---|
| स्तनकर्क्कटरोगेण पीडितः प्रथमपदवीयाः बन्धुः भवति | यदि भवतः माता, भगिनी, पुत्री वा स्तनकर्क्कटरोगेण पीडिताः सन्ति, विशेषतः ५० वर्षाणां पूर्वं . |
| परिवारस्य एकस्मिन् पक्षे कतिपये जनाः स्तनकर्क्कटरोगेण पीडिताः सन्ति | यथा - यदि भवतः मातुः पक्षे कतिपये जनाः यथा भवतः पितामही, माता, मातुलः च कर्करोगेण पीडिताः सन्ति । |
| अण्डकोषकर्क्कटरोगेण पीडितः परिवारस्य सदस्यः भवति | अण्डकोषस्य कर्करोगः स्तनकर्क्कटस्य अपेक्षया किञ्चित् दुर्लभः अस्ति, अतः रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः भवति चेत् प्रबलः जोखिमकारकः भवति । |
| परिवारस्य एकस्य पुरुषस्य सदस्यस्य स्तनकर्क्कटरोगः अस्ति | एतदपि अतीव दुर्लभम् । अतः यदि कुटुम्बस्य कस्यचित् पुरुषस्य स्तनकर्क्कटः अभवत् तर्हि तदपि अतीव प्रबलं जोखिमकारकं मन्यते । |
परीक्षायाः पूर्वं किं कर्तव्यम् ?
यदि भवतः उपरि उल्लिखितानां कोऽपि जोखिमकारकः अस्ति तर्हि आतङ्कितः मा भवतु। प्रथमं महत्त्वपूर्णं च कार्यं भवता कर्तव्यं यत् भवतः परिवारस्य वैद्यं वा स्त्रीरोगविशेषज्ञं वा दृष्ट्वा एतस्य विषये विस्तरेण चर्चां कुर्वन्तु।
कदापि प्रत्यक्षतया प्रयोगशालायां गत्वा एतादृशं आनुवंशिकपरीक्षां न कुर्वन्तु, यतः अस्य परीक्षणस्य परिणामाः भवतः जीवनं अपि च भवतः परिवारस्य शेषभागं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
भवतः वैद्यः भवतः पारिवारिक-इतिहासस्य समीक्षां करिष्यति, निर्णयं च करिष्यति यत् भवतः एतस्य परीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा इति। आवश्यके सति सः भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शार्थं निर्दिष्टुं शक्नोति . तत्र विशेषज्ञः परीक्षायाः विषये सर्वं ज्ञातव्यं, परिणामस्य किं अर्थः, परिणामाधारितं किं किं पदानि ग्रहीतव्यानि इति च व्याख्यास्यति ।
अन्ये परीक्षणाः ये कर्करोगस्य पुनरागमनस्य जोखिमं मापयन्ति
बीआरसीए-परीक्षणस्य अतिरिक्तं अन्ये आनुवंशिकपरीक्षाः सन्ति ये कस्यचित् सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति यस्य पूर्वमेव स्तनकर्क्कटः (चरणः १ वा २) अस्ति, यः च चिकित्सां कुर्वन् अस्ति, सः कर्करोगस्य पुनरागमनस्य जोखिमं निर्धारयितुं कियत् रसायनचिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति इति निर्धारयितुं शक्नोति एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.
- ऑन्कोटाइप् डीएक्स : एकः व्यापकरूपेण प्रयुक्तः परीक्षणः यः २१ जीनानां विश्लेषणं कृत्वा कर्करोगस्य पुनरावृत्तिस्य जोखिमस्य स्कोरं प्रदाति ।
- ममोस्ट्रैट् : ५ जीनानां विश्लेषणं कृत्वा जोखिमस्य वर्गीकरणं न्यूनं, मध्यमं, उच्चं वा करोति ।
- MammaPrint: 70 जीनानां विश्लेषणं कृत्वा तान् न्यूनजोखिमरूपेण अथवा उच्चजोखिमरूपेण वर्गीकृत्य स्थापयति।
एतेषां परीक्षणानां विषये निर्णयाः भवतः चिकित्सां कुर्वन् कर्करोगविशेषज्ञः एव भवति । अतः यदि भवतः अस्य विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि भवन्तः तं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- अधिकांशः स्तनकर्क्कटः वंशानुगतः न भवति । अस्माकं वृद्धावस्थायां अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन ते भवितुं शक्नुवन्ति ।
- बीआरसीए आनुवंशिकपरीक्षणं सर्वेषां कर्तव्यं न भवति। केवलं तेषां कृते एव शस्यते येषां पारिवारिक-इतिहासस्य कर्करोगस्य दृढः इतिहासः अस्ति ।
- यदि भवतः माता वा भगिनी इत्यादिः निकटबन्धुः ५० वर्षाणां पूर्वं स्तनकर्क्कटरोगेण पीडितः अस्ति, अथवा यदि भवतः पारिवारिकः अण्डकोषकर्क्कटः अथवा पुरुषस्तनकर्क्कटः अस्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्
- कदापि स्वयमेव आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं न निश्चयं कुर्वन्तु। सर्वदा प्रथमं वैद्येन सह चर्चां कुर्वन्तु।
- स्मर्यतां यत् आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामाः केवलं भवतः जोखिमस्य अवगमनाय मार्गदर्शकाः एव भवन्ति । न तु शतप्रतिशतम् सटीकं पूर्वानुमानम् ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु