किं भवतः शिशुः सम्यक् श्वसति न ? जन्मजात केन्द्रीयहाइपोवेंटिलेशन सिण्ड्रोम (CCHS) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

कदाचित्, मातापितरः स्वशिशुनां श्वसनविधौ लघुपरिवर्तनं दृष्ट्वा किञ्चित् चिन्तिताः भवन्ति, किं न? किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्, विशेषतः यदि भवतः शिशुः सुप्तस्य समये दमघोषं वा अतीव श्वसति वा इव भासते। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये सर्वेषां अवगतिः भवेत्। चिकित्सकाः एतत् `Congenital Central Hypoventilation Syndrome` इति वदन्ति, अथवा वयं संक्षेपेण `(CCHS)` इति वदामः।

सीसीएचएस इति किम् ? सम्यक् अवगच्छामः।

सरलतया `(CCHS)` इति दुर्लभा स्थितिः जन्मसमये वर्तते, शरीरस्य शेषभागं च प्रभावितं करोति । मुख्यं तु शरीरं पर्याप्तं गभीरं न श्वसति, अथवा श्वसनस्य गतिः न्यूनीभवति । विशेषतः सुप्तस्य समये एषा स्थितिः तीव्रा भवति । वैद्याः एतत् `(Hypoventilation)` (hypoventilation) इति वदन्ति । कल्पयतु, यदा वयं सामान्यतया श्वसामः तदा अस्माकं फुफ्फुसाः प्राणवायुः गृहीत्वा कार्बनडाय-आक्साइड् निष्कासयितुं व्याप्ताः संकुचिताः च भवन्ति । परन्तु `(CCHS)`-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एषा श्वसनप्रक्रिया विशेषतः शरीरं स्वाभाविकतया नियन्त्रयति यः श्वसनः सः सम्यक् न भवति । फलतः रक्ते प्राणवायुस्तरः न्यूनः भवति, कार्बनडाय-आक्साइड्-स्तरः अनावश्यकरूपेण वर्धते । एतेन शरीरे बहवः तन्त्राणि प्रभावितानि भवितुम् अर्हन्ति ।

इयं `(CCHS)` स्थितिः अस्माकं शरीरस्य स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रं `(Autonomic Nervous System)` प्रभावितं करोति । इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एषा स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रं किम् अस्ति। कल्पयतु, यदा वयं कारं चालयामः तदा वयं `गियर`, `ब्रेक` इत्यादीनि कार्याणि चेतनतया कुर्मः। परन्तु अस्माकं शरीरे केचन विषयाः स्वयमेव भवन्ति, तेषां विषये वयं चिन्तनं अपि न कुर्मः। यथा श्वसनं (अस्माकं फुफ्फुसाः सुप्तेऽपि कार्यं कुर्वन्ति!), अन्नं पचति, हृदयं ताडयति, शरीरस्य तापमानं नियन्त्रयति, स्वेदं करोति, प्रकाशस्य नेत्रयोः आघातेन परितारिकासंकोचनं च एते सर्वे स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रेण नियन्त्रिताः भवन्ति । यदा अस्माकं `(CCHS)` भवति तदा एताः स्वचालिताः, महत्त्वपूर्णाः प्रक्रियाः प्रभाविताः भवन्ति । अतः श्वसनस्य अतिरिक्तं समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• रक्तचापस्य नियन्त्रणम् ।
• आन्तरिक कार्य।
• हृदयस्पन्दनम् ।
• शरीरस्य तापमाननियन्त्रणम्।

एषा स्थितिः अन्यैः अनेकैः नामभिः ``(CCHS)`` इति उच्यते । भवतः वैद्यः अपि एतेषु नामषु एकं नाम प्रयोक्तुं शक्नोति, अतः एतेषां विषये अवगतः भवितुम् उत्तमः विचारः ।

• ``जन्मजात केन्द्रीय अल्पवायुप्रवाह''
• ``स्वायत्तनियन्त्रणस्य जन्मजात विफलता'' ।
• ``श्वसनचालनस्य जन्मजात विफलता''
• `हद्दद सिंड्रोम`
• कदाचित् `ओण्डाइन-सिण्ड्रोम`, `ओण्डाइन-हिर्शस्प्रङ्ग-रोगः`, अथवा `ओण्डाइन-शापः` इति अपि उच्यते ।

सीसीएचएस कियत् सामान्यम् अस्ति ?

वस्तुतः सीसीएचएस अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।कल्पयतु, विश्वे अत्यल्पसंख्याकाः एव प्रकरणाः, प्रायः १००० तः १२०० यावत्, चिह्निताः सन्ति । परन्तु वैज्ञानिकानां मतं यत् कदाचित् अनिदानितस्य `(CCHS)`-स्थितेः कारणात् आकस्मिकशिशुमृत्युषु केचन अर्थात् `आकस्मिकशिशुमृत्युलक्षण (SIDS),` इति शङ्का भवति अर्थात् `(SIDS)` इति भवितुं अपि अन्तर्निहितं कारणं `(CCHS)` इति अपि भवितुम् अर्हति । अतः अस्य विषये अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

सीसीएचएस-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ? कथं परिचिनोषि ?

सीसीएचएस-रोगस्य प्रथमलक्षणं प्रायः जन्मसमये वा जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु मासेषु वा दृश्यते । एतानि मुख्यानि लक्षणानि दृश्यन्ते- १.

• अधरस्य अथवा त्वचायाः नीलवर्णविकारः (Cyanosis) : एतत् प्राणवायुस्य अभावस्य सदृशं भवति । विशेषतः शिशुः सुप्तस्य समये एतत् लक्ष्यते ।
• निद्रायाः समये अनियमितश्वासः (Hypoventilation): श्वसनं अतीव उथलं वा द्रुतं वा अनुभूयते । कदाचित् किञ्चित्कालं यावत् श्वसनं स्थगितम् इव अपि दृश्यते ।

महत्त्वपूर्णम् : यदि भवन्तः एतानि लक्षणानि लक्षयन्ति तर्हि भवन्तः विलम्बं विना वैद्यं द्रष्टव्याः।

परन्तु कदाचित् यदि एतावता तीव्रता न भवति तर्हि एते लक्षणानि जीवने पश्चात् दृश्यन्ते । अथवा, अन्ये लक्षणानि विकसितुं शक्नुवन्ति । भवतः शिशुस्य एतेषु कश्चन अपि अस्ति वा इति पश्यन्तु:

• नेत्रस्य असामान्यताः : यथा - प्रकाशस्य शब्दस्य च प्रति परितारिका यथा प्रतिक्रियां ददाति तत् न्यूनीभवति, नेत्राणि पारं प्राप्नुवन्ति (strabismus), अथवा दूरतः भवन्तः यथा पश्यन्ति (गहनतायाः बोधः परिवर्तितः)
• वेदना न्यूनीकृता : लघु चोटः अपि न्यूनवेदना भवितुम् अर्हति ।
• वृद्धिहार्मोनस्य अभावः : शिशुस्य वृद्धिः अन्येभ्यः बालकेभ्यः मन्दतरं भवितुम् अर्हति ।
• केवलं अकारणं प्रचुरं स्वेदं कुर्वन्।
• जठरान्त्रस्य (GI) विषयाः : प्रतिसरणं, नित्यं कब्जः, तथा च कदाचित् क्षुद्रान्त्रस्य बाधा अथवा बृहत् आन्तरिकस्य बाधा। हिर्श्स्प्रङ्ग् रोगः (CCHS) अपि CCHS इत्यनेन सह दृश्यते ।
• शरीरस्य तापमानं न्यूनम् : शरीरे सर्वदा शीतलता भवति ।
• तंत्रिकातन्त्रस्य समस्याः : शिक्षणविकलाङ्गता इत्यादीनि वस्तूनि।
• हृदयस्पन्दनं रक्तचापं च नियन्त्रयितुं कष्टम्।

किमर्थम् एतत् सीसीएचएस भवति ? किं कारणम् ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् `(CCHS)` इति एषा स्थितिः किमर्थं भवति । अस्य मुख्यकारणं अस्माकं एकस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतत् जीनम् `PHOX2B` (Fox-2-B) जीनम् इति कथ्यते ।इदं `PHOX2B` जीनम् एकस्य प्रोटीनस्य उत्पादनार्थं अतीव महत्त्वपूर्णं भवति यत् तंत्रिकाकोशिकानां, विशेषतः स्वायत्ततंत्रिकातन्त्रस्य ताः कोशिकानां, येषां विषये वयं चर्चां कृतवन्तः, तेषां सम्यक् विकासे सहायकं भवति यदा ते गर्भे भ्रूणरूपेण विकसिताः भवन्ति।

सीसीएचएस-रोगयुक्तानां अधिकांशजनानां कृते एतत् जीन-उत्परिवर्तनं नूतनं, विच्छिन्न-उत्परिवर्तनं भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् उत्परिवर्तनं मातुः पितुः वा उत्तराधिकारः न भवति, अपितु बालस्य शरीरे नूतनः परिवर्तनः भवति । परन्तु अत्यल्पेषु सन्दर्भेषु पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते । मातापितृणां कस्यापि एतत् जीनविकृतिः अस्ति, बालकः च एतत् उत्तराधिकारं प्राप्तवान् स्यात् इति तात्पर्यम् ।

भवन्तः कथं निश्चितरूपेण जानन्ति यत् भवतः CCHS अस्ति वा? (निदानम्) ९.

भवतः CCHS अस्ति वा इति पुष्टिः कर्तुं एकमात्रः निश्चितः च उपायः अस्ति यत् आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् यत् PHOX2B जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति। एषः एव उपायः यत् वैद्याः शतप्रतिशतम् निश्चयं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः स्थितिः अस्ति वा न वा।

परन्तु शरीरे अस्याः स्थितिः प्रभावं ज्ञातुं लक्षणानाम् कारणं ज्ञातुं च वैद्याः अन्ये अपि अनेकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्नुवन्ति । उदाहरणतया:

• रक्तपरीक्षा : शरीरे आक्सीजनस्य कार्बनडाय-आक्साइड् इत्यादीनां स्तरस्य जाँचं कुर्वन्तु ।
• यदि भवतः पाचनसमस्यायाः लक्षणं भवति तर्हि कोलोनोस्कोपी इत्यनेन , सम्भवतः बायोप्सी इत्यनेन सह तेषां जाँचं कुर्वन्तु ।
• हृदयस्य कार्यक्षमतायाः जाँचार्थं `Echocardiogram` इति ।
• वक्षःस्थलस्य उदरस्य च अन्तः किमपि बाधाः सन्ति वा इति ज्ञातुं एक्स-रे, सीटी स्कैन्, एमआरआइ इत्यादीनां इमेजिंग् परीक्षणम् ।
• नेत्रयोः स्थितिं पश्यन् नेत्रविज्ञानपरीक्षाः ।
• निद्रायाः अध्ययनम् : एषा अतीव महत्त्वपूर्णा परीक्षा अस्ति। अस्मिन् बालकं चिकित्सालये विशेषकक्षे निद्रां कृत्वा श्वसनस्य प्रकारः, हृदयस्पन्दनम्, प्राणवायुस्तरः इत्यादीनि विविधानि वस्तूनि यन्त्रैः निरीक्षितानि भवन्ति

किं CCHS पूर्णतया चिकित्सितुं शक्यते ?

एकः प्रश्नः यः बहवः जनाः पृच्छन्ति, मनसि तौलन्ति च यत् `(CCHS)` पूर्णतया चिकित्सितुं शक्यते वा इति। सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सम्प्रति `CCHS` इत्यस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । आजीवनं भवति । परन्तु, चिन्ता मा कुरुत। लक्षणानाम् नियन्त्रणं, सम्भाव्यजटिलतानां न्यूनीकरणं, रोगी यथासम्भवं सुरक्षिततया, आरामेन, यथासम्भवं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं च उद्देश्यं भवति

CCHS-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् चिकित्सा किं भवति ?

सीसीएचएस-रोगेण पीडितानां बहवः जनानां आजीवनं श्वसनसहायतायाः आवश्यकता भवति ।आवश्यकम् अस्ति। एतत् `Ventilator` इति उच्यते । केषाञ्चन जनानां सर्वं दिवसं, सर्वदा, तस्य आवश्यकता वर्तते। परन्तु अन्येषां केवलं तदा एव आवश्यकता भवति यदा ते निद्रां कुर्वन्ति। अयं `(Ventilator)` यत् करोति तत् शरीरस्य कस्मिंश्चित् लयेन श्वसितुम् साहाय्यं करोति, यथा आवश्यकता । एतेन रक्ते प्राणवायुस्तरः सम्यक् भवति तथा च कार्बनडाय-आक्साइड्-स्तरस्य वृद्धिः निवारयितुं शक्यते ।

तदतिरिक्तं अन्ये सहायकचिकित्साः अपि सन्ति । प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य लक्षणानाम् आधारेण एते उपचाराः भिन्नाः भवन्ति : १.

• दृष्टिसमस्याः चक्षुषः, संपर्कचक्षुषः, शल्यक्रियायाः अपि माध्यमेन सम्यक् कर्तुं शक्यन्ते । एते अतिप्रकाशात् नेत्राणां रक्षणाय अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• स्थगितवृद्ध्यर्थं वृद्धिहार्मोनचिकित्सा (GHT) ।
• पाचनतन्त्रस्य लक्षणं निवारयितुं औषधानि (उदा., `रिफ्लक्स`, `कब्ज`)।
• औषधेन वा अन्यैः चिकित्साविधिभिः रक्तचापं हृदयस्पन्दनं च नियन्त्रयन्तु |
• अन्येषां सम्बद्धानां स्वास्थ्यसमस्यानां शीघ्रमेव ज्ञापनार्थं नियमितपरीक्षणपरीक्षाः क्रियन्ते ।

अस्याः चिकित्साप्रक्रियायाः कृते विभिन्नविशेषज्ञानाम् समर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति | कल्पयतु, प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य समस्यानां कृते योग्यः विशेषज्ञः अस्ति। एतादृशानां भिन्नविशेषज्ञानाम् एकत्र आगत्य एकसमूहरूपेण उपचारः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति। यतः `(CCHS)` न किमपि यत् शरीरस्य एकं भागं प्रभावितं करोति। अतः यदा प्रत्येकः व्यक्तिः स्वस्य विशेषज्ञतायाः उपयोगं कृत्वा बालस्य विविधसमस्यानां समाधानं करोति तदा बालस्य परिचर्या अधिका पूर्णा भवति । उदाहरणतया:

• हृदयरोगाणां हृदयरोगविशेषज्ञाः ।
• कर्ण, नासिका, कण्ठस्य समस्याः ENT विशेषज्ञैः चिकित्सिताः भवन्ति .
• अन्तःस्रावीविशेषज्ञाः हार्मोनसम्बद्धसमस्यानां अन्तःस्रावीग्रन्थिविशेषज्ञाः भवन्ति ।
• जठरान्त्ररोगविशेषज्ञाः पाचनतन्त्रस्य समस्यानां कृते जठरान्त्ररोगविशेषज्ञाः भवन्ति ।
• तंत्रिकाविशेषज्ञाः मस्तिष्कस्य प्रभावस्य, शिक्षणस्य च विशेषज्ञाः भवन्ति ।
• नेत्रचिकित्सकाः नेत्रसम्बद्धानां लक्षणानाम् चिकित्सां कुर्वन्ति ।
• प्राथमिकचिकित्सकाः (यथा बालरोगचिकित्सकाः)।
• फुफ्फुसविशेषज्ञाः श्वसनसमस्यानां विशेषज्ञाः भवन्ति ।
• वाक् तथा भाषा रोगविज्ञानी।
• समाजसेवकाः (परिवाराय आवश्यकं मनोवैज्ञानिकं सामाजिकं च समर्थनं प्रदातुं)।

सीसीएचएस-निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

प्रायः यदा वयं कस्यचित् रोगस्य विषये वदामः तदा वयं तस्मात् कथं स्वस्य रक्षणं कर्तव्यम् इति अपि वदामः । परन्तु `(CCHS)` इत्यस्य सन्दर्भे तस्य निवारणार्थं कोऽपि सिद्धः विधिः न प्राप्तः ।यतः मुख्यतया आनुवंशिककारणेन (`PHOX2B` जीनस्य उत्परिवर्तनम्) कारणं भवति, अतः तस्य निवारणं किञ्चित् जटिलं भवति । परन्तु यदि परिवारे कस्यचित् `(CCHS)` अस्ति तर्हि अन्येषां कृते अपि आनुवंशिकपरामर्शस्य परीक्षणस्य च विषये वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः।

सीसीएचएस-सहितं जीवनं कीदृशं भविष्यति ? ज्ञातव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः

सीसीएचएस-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः, सम्भाव्यविकलाङ्गता च बहु भिन्ना भवितुम् अर्हति । रोगस्य तीव्रता, चिकित्सा आरभ्यत इति समयः, चिकित्सायाः सफलता च इत्यादिषु कारकेषु निर्भरं भवति

However, if diagnosed early and treated properly and consistently , हल्के CCHS-रोगयुक्ताः जनाः सफलं, उत्पादकं, सुखी च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति। ते वृद्धाः सन्तः विद्यालयं गन्तुं, क्रीडितुं, कार्यं अपि कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु यदि रोगः तीव्रः भवति, अथवा यदि चिकित्सा सम्यक् न दीयते अथवा विलम्बः भवति तर्हि महत्त्वपूर्णाः विकलांगता, स्वास्थ्यसमस्याः, आयुः न्यूनीकृताः च सम्भवन्ति अतः , समये निदानं निरन्तरं चिकित्सा च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति।

एतत् स्मर्तव्यं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति यत् CCHS-रोगयुक्तेषु जनासु कतिपयप्रकारस्य तंत्रिकातन्त्रस्य अर्बुदस्य विकासस्य सम्भावना अधिका भवति । अतः एतादृशानां अर्बुदानां नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् । यथा यथा पूर्वं ज्ञायन्ते तथा तथा चिकित्सा सुलभा भवति । एतादृशेषु प्रकारेषु अर्बुदेषु भवन्तः विशेषतया सावधानाः भवेयुः : १.

• न्यूरोब्लास्टोमा
• गैन्ग्लिओन्यूरोब्लास्टोमा
• `गैंग्लिओन्यूरोमा`

अतः वैद्यस्य अनुशंसितरूपेण स्क्रीनिंग् परीक्षणं निरन्तरं कर्तुं उपेक्षां न कुर्वन्तु ।

CCHS विषये स्वचिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

यदि भवान् वा भवतः परिवारे कश्चन वा CCHS इति निदानं प्राप्नोति तर्हि एतान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं अवश्यं पृच्छतु। एते भवतः स्थितिं अवगन्तुं भवतः अग्रिमपदार्थानाम् योजनां च कर्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति:

• "मम/मम बालकस्य `(CCHS)' कियत् तीव्रम् अस्ति?"
• "मम/मम बालस्य `(CCHS)` स्थितिः शरीरस्य काः प्रणाल्याः (उदा. श्वसनं, हृदयं, आन्तराणि) प्रभाविताः भवन्ति?"
• "मया/अस्माभिः कीदृशाः विशेषज्ञाः द्रष्टव्याः भविष्यन्ति? मया तान् कियत्वारं द्रष्टव्याः?"
• "किं मम/मम बालकस्य `वेण्टिलेटर्` आवश्यकम्? यदि अस्ति तर्हि सर्वदा तस्य उपयोगः कर्तव्यः, अथवा केवलं सुप्तस्य समये एव?"
• "मम नेत्रयोः, हृदयस्य, फुफ्फुसस्य, पाचनतन्त्रस्य, अन्यशरीरतन्त्रस्य च निरीक्षणार्थं कियत्वारं परीक्षणं कर्तव्यम्?"
• "पूर्वं मया उक्तानाम् तेषां अर्बुदानां परीक्षणं कियत्वारं कर्तव्यम्?"
• "किं मम शेषपरिवारस्य (उदा. भ्रातृभ्रातृणां, मातापितृणां) कृते अपि आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम्?"

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

यद्यपि CCHS किञ्चित् भयङ्करं दुर्लभं च स्थितिः अस्ति तथापि यदि भवान् सम्यक् सूचितः भवति तथा च समये एव चिकित्सां आरभते तर्हि तस्य नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते । मुख्यं वस्तु अस्ति यत् लक्षणं लक्षयित्वा एव तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्नुवन्तु, विशेषतः यदि भवन्तः स्वस्य लघुस्य श्वसनस्य प्रकारे किमपि असामान्यं लक्षयन्ति, यथा साइनोसिस् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु आतङ्किता न, अपितु विलम्बं विना कार्यं कर्तव्यम्।

एतया स्थितिः सह जीवनं परिवाराणां कृते आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति, तत् सत्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। चिकित्सकाः, परिचारिकाः, चिकित्सकाः, अन्ये च स्वास्थ्यसेवाव्यावसायिकाः भवतः बालकस्य च सहायार्थं मार्गदर्शनाय च तत्र सन्ति । समुचितचिकित्साप्रबन्धनेन, प्रेम्णा पारिवारिकपरिचर्या, सकारात्मकदृष्टिकोणेन च सीसीएचएस-रोगेण पीडितः बालकः यथासम्भवं सुखी, सामान्यं जीवनं जीवितुं शक्नोति । प्रश्नान् पृच्छितुं, सूचनां अन्वेष्टुं, बालकं यत् आवश्यकं तत् दातुं च मा भयम् अनुभवन्तु।

` CCHS, जन्मजात केन्द्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम, जन्मजात श्वसन संकट सिंड्रोम, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र, PHOX2B जीन, श्वसन समर्थन, शिशु स्वास्थ्य, साइनोसिस, आनुवंशिक परीक्षण