साइक्लोपिया : अस्य अत्यन्तं दुर्लभस्य जन्मदोषस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

भवता एतत् नाम पूर्वं न श्रुतं स्यात्। साइक्लोपिया अत्यन्तं दुर्लभः अतीव गम्भीरः जन्मदोषः अस्ति । गर्भस्य प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु शिशुस्य मस्तिष्कस्य विकासे तीव्रविकृततायाः कारणेन एषा स्थितिः भवति . अस्मिन् लेखे अस्याः स्थितिः विषये वदामः । यद्यपि अतीव दुर्लभं तथापि तस्य विषये अवगतिः महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

साइक्लोपिया इति वस्तुतः किम् ?

सायक्लोपिया इति व्याधियुक्तः बालकः एकेन नेत्रेण एव जायते । प्रायः मुखस्य मध्ये स्थितस्य नेत्रस्य अतिरिक्तं एतेषां बालकानां नासिका नास्ति । अपि तु नेत्रस्य उपरि नलीसदृशं संरचना (proboscis) दृश्यते ।

एषा स्थितिः अलोबार होलोप्रोसेन्सेफेली इत्यनेन भवति, यत् मस्तिष्कविकासविकारस्य सर्वाधिकं तीव्रं रूपं भवति यस्य नाम होलोप्रोसेन्सेफेली इति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गर्भस्य प्रारम्भिकेषु दिनेषु भ्रूणस्य मस्तिष्कस्य विकासः दक्षिणवामयोः गोलार्धद्वये भवेत् । एवं सति सः विभागः सम्यक् न भवति। मस्तिष्कं एकं पिण्डीरूपेण तिष्ठति। अस्याः मस्तिष्कसमस्यायाः कारणात् मुखस्य अन्ये भागाः विशेषतः नेत्रनासिकायोः सम्यक् विकासः न भवति ।

अस्याः स्थितिः कारणतः अन्ये मुखपरिवर्तनानि भवितुमर्हन्ति यथा - १.

• नासिकाभावः ।
• नासिकायां स्थाने नलीसदृशं संरचना (proboscis) भवति .
• एषा नली नेत्रस्य उपरि कपालस्य पृष्ठभागे वा असामान्यस्थाने भवति ।
• विदीर्णतालुः भवति ।
• विदारितं अधरं भवति .
• कपालः अतिलघुः अस्ति।

अस्याः स्थितिः के जोखिमकारकाः सन्ति ?

यद्यपि अस्याः स्थितिः सटीककारणं ज्ञातुं कठिनं भवति तथापि संशोधनेन अनेके कारकाः चिह्निताः ये जोखिमं वर्धयन्ति । तान् द्वौ वर्गौ विभज्यताम् ।

गर्भावस्थायां एतत् ज्ञातुं शक्यते वा ?

आम्, सर्वथा। यदि भवान् समये एव प्रसूतिचिकित्सकं स्त्रीरोगचिकित्सकं (VOG) पश्यति तथा च यथानिर्धारितं चिकित्सालयेषु गच्छति तर्हि गर्भावस्थायां एताः परिस्थितयः ज्ञातुं शक्यन्ते ।

शिशुस्य मस्तिष्के मुखस्य च एतानि असामान्यतानि प्रायः गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्- काले स्पष्टतया दृश्यन्ते । कदाचित् यदि स्कैन्-प्रतिमाः अस्पष्टाः सन्ति तर्हि वैद्यः भवन्तं अधिकपुष्ट्यर्थं भ्रूणस्य एमआरआइ-स्कैन्- इत्यत्र निर्दिष्टुं शक्नोति । एतेषु परीक्षणेषु मातुः शिशुस्य वा किमपि हानिः न भवति ।

अत एव विश्वस्वास्थ्यसङ्गठनम् अपि (WHO) गर्भधारणानन्तरं विशेषतः प्रथमत्रिमासे यथाशीघ्रं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अनुशंसति।

अस्याः परिस्थितेः किं परिणामः ?

अयं भागः किञ्चित् कठिनः अस्ति, परन्तु सत्यं ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। साइक्लोपिया इति जीवनेन सह असङ्गता अवस्था अस्ति | मस्तिष्कादिषु अङ्गसु तीव्रविकृतिः भवति इति कारणतः अस्याः स्थितिः अधिकांशः गर्भपातः गर्भपातेन वा मृतजन्मेन वा समाप्तः भवति ।

यद्यपि शिशुस्य जीवितस्य जन्म दुर्लभं तथापि कतिपयेभ्यः घण्टाभ्यः वा दिवसेभ्यः अधिकं वा जीवितुं असम्भाव्यम् । समाचारानुसारं एतादृशी स्थितिः जातः कोऽपि शिशुः ६ मासात् परं न जीवितः ।

अस्याः स्थितिः चिकित्सा, निवारणविधिः वा न प्राप्ता ।

आनुवंशिक प्रभावः परामर्शः च

होलोप्रोसेन्सेफेली इति चक्रवातरोगं जनयति, सा पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते । अस्य आनुवंशिकप्रभावः भवितुम् अर्हति इति भावः । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः बालकः अभवत् तर्हि अन्येषां निकटबन्धुभ्यः ये परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां कुर्वन्ति तेषां विषये सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् । आनुवंशिकपरीक्षणं परामर्शं च भविष्ये बालस्य एतस्याः स्थितिः विकसितुं जोखिमं निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अस्य कृते योग्यवैद्यस्य दर्शनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

होलोप्रोसेन्सेफेली इत्यस्य अन्ये रूपाः

साइक्लोपिया होलोप्रोसेन्सेफेली इत्यस्य तीव्रतमरूपस्य अलोबाररूपस्य कारणेन भवति, परन्तु न्यूनतररूपाः अपि सन्ति ।

• अर्ध-लोबर होलोप्रोसेन्सेफेली : अस्मिन् अवस्थायां मस्तिष्कगोलार्धाः अग्रे किञ्चित् एकत्र संलयिताः भवन्ति । मुखस्य विशेषतासु समतलनासिका, एकः नासिकाच्छिद्रः, अधरः/तालुः वा विदारितः भवितुम् अर्हति ।
• लोबर् होलोप्रोसेन्सेफेली : अस्मिन् सन्दर्भे यद्यपि मस्तिष्कं बहुधा विभक्तं भवति तथापि अग्रभागस्य किञ्चित् अतिव्याप्तिः भवति । नेत्रयोः अत्यन्तं समीपे स्थापितं, समतलनासिका इत्यादयः विशेषताः स्युः ।तत्र मुखस्य दृश्यमानः परिवर्तनः अपि न स्यात् ।
• मध्यगोलार्धरूपान्तरम् : अत्रैव मस्तिष्कस्य मध्यभागः प्रभावितः भवति । अत्रापि मुखस्य परिवर्तनं अल्पं वा न वा भवेत् ।

एतत् न्यूनगम्भीरं रूपं युक्तानां बालकानां आयुः मस्तिष्कस्य क्षतिः अन्येषां च तत्सम्बद्धानां स्वास्थ्यसमस्यानां विस्तारस्य उपरि निर्भरं भवति । केचन बालकाः आक्षेपाः, जलमस्तिष्करोगः, शिक्षणविकलाङ्गता इत्यादीनां समस्यानां विकासं कर्तुं शक्नुवन्ति, अन्ये तु लघुविकलाङ्गताभिः सह सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।