एते वृक्कपाषाणाः के सन्ति ये भवतः अपि विकासः भवति ? (सिस्टीन स्टोन्स्) तेषां विषये सरलतया ज्ञातव्यम्!

किं भवन्तः कदापि वृक्कपाषाणैः, पृष्ठे, अधोदरे, पार्श्वे वा असह्यवेदनाभिः सह चिकित्सालये निक्षिप्ताः? अथवा भवता ज्ञातस्य कस्यचित् एतादृशी समस्या अभवत् इति श्रुतम्? वृक्कपाषाणः यथार्थतया दुःखदः अनुभवः अस्ति। एते शिलाः अनेकविधरूपेण निर्माणं कर्तुं शक्नुवन्ति । अद्य वयं वृक्कपाषाणस्य एकस्य प्रकारस्य विषये वदामः यत् किञ्चित् दुर्लभतरं भवति, परन्तु सम्यक् चिकित्सां न कृत्वा समस्यां जनयितुं शक्नोति, विशेषतः युवानां मध्ये, यत् सिस्टीन् पाषाणम् इति कथ्यते

एते सिस्टिन-पाषाणाः के सन्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिस्टिन-पाषाणः एकः प्रकारः वृक्क-पाषाणः अस्ति । वृक्कपाषाणाः कठिनराशिः सन्ति ये भवतः मूत्रे विविधाः रसायनाः सङ्गृहीताः भवन्ति, यथा लघुशिलाखण्डाः । सिस्टिन पाषाणाः सिस्टिन इति रसायनेन निर्मिताः भवन्ति | अयं सिस्टीन् अस्माकं शरीरे दृश्यमानं अमीनो अम्लम् अस्ति । सामान्यतया किं भवेत् यत् एषः सिस्टिनः वृक्कैः पुनः शरीरे अवशोष्यते । परन्तु कदाचित् यदा एतत् सम्यक् न भवति तदा सिस्टिनः मूत्रे सञ्चितः भूत्वा पाषाणाः निर्माति ।

एते सिस्टीन् पाषाणाः प्रायः अत्यन्तं विशालाः भवन्ति | अतः कदाचित् वृक्कस्य वा मूत्रमार्गस्य वा क्षतिं न भवेत् इति कृत्वा तान् निष्कासयितुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति । दुःखदं यत्, बहवः जनाः येषां सिस्टिन-पाषाणः भवति, तेषां जीवने अनेकवारं एतानि पाषाणानि विकसितुं शक्नुवन्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, अस्याः स्थितिः शल्यक्रियां विना चिकित्सायाः उपायाः सन्ति । यथा - आहारस्य परिवर्तनं कृत्वा अथवा मूत्रस्य पीएच्-सन्तुलनं कुर्वन्ति औषधानि उपयुज्य एतां स्थितिं नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति ।

अतः सिस्टिन्युरिया इति किम् ?

सिस्टिन्यूरिया दुर्लभा, आनुवंशिकता अस्ति । एतत् यदा भवतः मूत्रे सिस्टिन इति रसायनं सृजति । प्रायः दशसहस्रेषु एकस्य एषा स्थितिः भवति । यदि भवतः सिस्टिन्यूरिया भवति तर्हि भवतः शरीरे सिस्टिनस्य विलयनस्य कष्टं भवति । एतत् तदा भवति यदा तस्य निर्माणं कृत्वा सिस्टिन-पाषाणाः भवन्ति । सिस्टिन्यूरिया इत्यस्य कारणेन भवतः जीवने अनेकवारं वृक्कपाषाणः भवितुम् अर्हति ।

एतत् (autosomal recessive gene) इति जीनस्य प्रकारेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि बालकः मातुः पितुः च एतत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य सिस्टिन्यूरिया भविष्यति । एषा आजीवनं भवति, सम्पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं न शक्यते । तथापि सम्यक् उपचारेण तस्य नियन्त्रणं सुष्ठु कर्तुं शक्यते .

सिस्टीन् वृक्कपाषाणाः कियत् दुर्लभाः सन्ति ?

अन्यप्रकारस्य वृक्कपाषाणानां तुलने सिस्टिनपाषाणः केवलं १% तः २% यावत् प्रकरणेषु एव भवति । तत् अतीव दुर्लभम्। परन्तु आश्चर्यवत् बालकानां ६% तः ८% यावत् वृक्कपाषाणाः सिस्टिनपाषाणाः भवन्ति । वस्तुतः ८०% जनाः येषां सिस्टिन-पाषाणः भवति, तेषु २० वर्षाणां पूर्वं प्रथमः पाषाणः भवति ।परन्तु एतेषु एकस्य वा अधिकस्य वा पाषाणस्य विकासः कस्मिन् अपि वयसि सम्भवति ।

सिस्टिन-पाषाणानां लक्षणं कानि सन्ति ?

सिस्टिन-पाषाणानां लक्षणं अन्येषां वृक्क-पाषाणानां लक्षणैः सह बहु सदृशं भवति । यदा शिला निर्मीयते तदा एव लक्षणं अनुभवितुं आरभते ।

एतादृशाः विषयाः भवितुम् अर्हन्ति स्म : १.

• भवतः शरीरस्य (पृष्ठस्य) एकस्मिन् पार्श्वे तीक्ष्णः छूरेण वेदना .
• कटिक्षेत्रे अथवा अधोदरे वेदना भवति।
• मूत्रे रक्तं दृष्ट्वा .
• वमनं तथा उदरस्य व्यथा (उदरेण) ।
• मूत्रकाले वेदना (एतत् तदा भवति यदा शिला मूत्राशयस्य समीपे भवति)।

कदाचित्, सिस्टिन-पाषाणः अटति, मूत्रमार्गस्य संक्रमणं (UTI) च जनयितुं शक्नोति । यतः सिस्टिन-पाषाणाः अन्येभ्यः पाषाणेभ्यः किञ्चित् बृहत्तराः भवन्ति, अतः तेषां तादृश-जटिलतायाः सम्भावना अधिका भवति ।

एते सिस्टिन-पाषाणाः किमर्थं निर्मीयन्ते ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, सिस्टिन्युरिया इति दुर्लभायां जनासु सिस्टिन-पाषाणानां विकासः अधिकतया भवति । सिस्टिन्यूरिया SLC3A1 तथा SLC7A9 जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | एषा स्थितिः भवतः शरीरे अमीनो अम्लस्य सिस्टिनस्य सम्यक् उपयोगं कर्तुं न शक्नोति । ततः निर्माय शिलाः निर्माति । एते शिलाः भवतः मूत्रमार्गे यथा कुत्रापि मूत्राशये वा वृक्केषु वा निवसितुं शक्नुवन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकसमस्या अस्ति। भवतः दोषः नास्ति इति तात्पर्यम्।

सिस्टीन्-शिलाः केन निर्मिताः भवन्ति ?

सिस्टिन पाषाणाः सिस्टिन इत्यनेन निर्मिताः भवन्ति | यथा पूर्वं उक्तं, सिस्टीन् अमीनो अम्लम् अस्ति . अमीनो अम्लाः प्रोटीनस्य एकः प्रकारः अस्ति । ते अस्माकं शरीरस्य ऊतकानाम् मरम्मतं, मांसपेशीनिर्माणं, संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं च कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । सिस्टिन्यूरिया-रोगयुक्तानां जनानां वृक्कयोः एतत् अमीनो-अम्लस्य अवशोषणं वा उपयोगे वा समस्या भवति ।

सिस्टिन-पाषाणानां सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

सिस्टिन्यूरिया आजीवनं भवति । भवतः वैद्यः औषधैः, आहारपरिवर्तनेन, सम्भवतः शल्यक्रियाभिः च भवतः स्थितिं प्रबन्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । परन्तु भवतः जीवनपर्यन्तं सिस्टिन-पाषाणानां विकासस्य सम्भावना अधिका भवति । एते शिलाः गच्छन्ते सति अतीव दुःखदाः भवितुम् अर्हन्ति ।

सिस्टिन-पाषाणानां कारणेन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• वृक्कस्य संक्रमणम् .
• मूत्रमार्गस्य (वृक्कात् मूत्राशयं यावत् मूत्रं वहति नली) अवरोधः ।
• मूत्रमार्ग संक्रमण (UTIs) .
• वृक्कक्षतिः ।

कथं ज्ञायते यत् भवतः सिस्टिन-पाषाणाः सन्ति वा ?

भवतः वैद्यः भवतः लक्षणं श्रुत्वा भवतः सम्पूर्णं चिकित्सा-इतिहासं गृहीत्वा सिस्टिन-पाषाणानां निदानं करिष्यति, यत्र भवतः परिवारे कस्यचित् एताः स्थितिः अभवत् वा इति अपि अन्तर्भवति तदतिरिक्तं भवन्तः निम्नलिखितकार्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• इमेजिंग् परीक्षणम् , यथा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् तथा सीटी स्कैन् , मूत्रपरीक्षा च।
• परीक्षणार्थं प्रयोगशालायाः कृते शिलायाः प्रेषणम्। यदि शक्यते तर्हि मूत्रेण सह मूर्च्छितं शिलाखण्डं संग्रहयन्तु, ततः भवतः वैद्यः तत् विश्लेषणार्थं प्रयोगशालायां प्रेषयितुं शक्नोति । तद्विधं ते सम्यक् ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् शिला केन रसायनेन निर्मितः अस्ति ।

सिस्टिन्यूरियायाः चिकित्सा कथं भवति ?

सिस्टिन - पाषाणानां चिकित्सायां सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु प्रथमतया तेषां निर्माणं निवारयितुं प्रयत्नः करणीयः | अस्य एकः उत्तमः उपायः अस्ति यत् भवतः मूत्रे सिस्टिनस्य मात्रा न्यूनीकर्तुं शक्यते । भवतः वैद्यः सम्भवतः औषधानां, आहारपरिवर्तनस्य च संयोजनस्य उपयोगं करिष्यति यत् भवतः निर्मितानाम् पाषाणानां संख्यां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करिष्यति । यदि औषधानि आहारपरिवर्तनानि च पाषाणानां निर्माणं न निवारयन्ति, अथवा यदि पाषाणाः अतीव विशालाः सन्ति तर्हि शल्यक्रिया अन्यः विकल्पः अस्ति ।

औषधम्

यदि भवतः वैद्यः मन्यते यत् प्रचुरं जलं पिबन् पाषाणः स्वयमेव गन्तुं साहाय्यं करिष्यति तर्हि सः वेदनायाः कृते औषधं विना औषधं (OTC) विहितं कर्तुं शक्नोति भविष्ये पाषाणनिर्माणं निवारयितुं ते टिओप्रोनिन् , डी-पेनिसिलामाइन् इत्यादीनि औषधानि अपि निर्धारयितुं शक्नुवन्ति ।

भोजन योजना

पाषाणनिर्माणं न भवेत् इति भवतः आहारव्यवहारं परिवर्तयितुं भवतः वैद्यः सल्लाहं दातुं शक्नोति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• प्रचुरं जलं पिबन् । एतेन सिस्टिन-पाषाणानां विलयनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । भवतः वैद्यः भवन्तं प्रतिदिनं ९६ औंस (प्रायः २.८ लीटर) जलं पिबितुं, प्रतिघण्टां एकं गिलासं जलं पिबितुं, रात्रौ जागरणसमये जलं पिबितुं वा वदति
• सोडियमस्य (लवणस्य) मात्रां भवन्तः खादन्ति । तात्पर्यम् अस्ति यत् भवता जमेन वा डिब्बाधारितभोजनं वा त्यक्तव्यम् । न केवलं वयं खादितेषु तण्डुलेषु यत् लवणं स्थापयामः, अपितु अचारः, अचारः, चटनी, पुटयुक्तानि खाद्यानि, भण्डारतः क्रीतानि खाद्यानि इत्यादिषु वस्तूनि अपि गुप्तं लवणं भवति अतः भवद्भिः तदपि सावधानता आवश्यकी।
• पशुप्रोटीन , यस्य अर्थः मांसं न्यूनं खादित्वा तस्य स्थाने वनस्पति-आधारितं प्रोटीन् खादति । यथा - मांसस्य मत्स्यस्य च स्थाने चटनी, मसूर, सोया इत्यादीनि वस्तूनि आहारस्य मध्ये योजयितुं शक्नुवन्ति ।

शल्य-चिकित्सा

बृहत्शिलाः मूत्रमार्गेण न गच्छन्ति चेत् क्षतिग्रस्ताः भवितुम् अर्हन्ति । एते पाषाणाः अतीव कष्टप्रदाः भवितुम् अर्हन्ति, शरीरात् मूत्रस्य प्रवाहं च अवरुद्धुं शक्नुवन्ति । पाषाणस्य निष्कासनार्थं भवतः वैद्यः अनेकाः पद्धतयः उपयोक्तुं शक्नुवन्ति-

• भवतः मूत्रमार्गस्य उपरि, मूत्राशयस्य मूत्रमार्गस्य च माध्यमेन, पाषाणं अन्वेष्टुं, तत् निष्कासयितुं च लघुः, लचीलाः कॅमेरा प्रसारितः भवति (मूत्रमार्गदर्शनम्) .
• पृष्ठस्य त्वचायां लघुः चीरः कृत्वा तया वृक्कस्य अन्तः नलिकां प्रविश्य शिला निष्कासिता भवति ।(चमड़ीद्वारा नेफ्रोलिथोटोमी) .

कथं ज्ञायते यत् चिकित्सा सफला अस्ति वा ?

भवतः सिस्टिन-स्तरस्य जाँचार्थं भवतः चिकित्सकः समये समये मूत्रविश्लेषणस्य आदेशं दातुं शक्नोति । एषा परीक्षा तस्य वा भवतः चिकित्सायोजना कार्यं करोति वा न वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं करिष्यति ।

सिस्टिन-पाषाणाः विलीनाः भवितुम् अर्हन्ति वा ?

आम्, सिस्टिन-पाषाणः पारितुं शक्यते । परन्तु तस्य सावधानीपूर्वकं निरीक्षणं निरन्तरं चिकित्सा च आवश्यकी भवति | सम्पूर्णतया विलीयमानस्य अपेक्षया लघुतरं सुलभतरं च कर्तुं शक्यते ।

सिस्टिन्यूरिया-रोगे के आहाराः सहायकाः भवन्ति ?

संशोधनेन ज्ञातं यत् सिस्टिन्यूरिया-रोगयुक्ताः जनाः आहारपरिवर्तनं कृत्वा लाभं प्राप्नुवन्ति । तेषु केषुचित् अधिकं जलपानं, अधिकं फलशाकभोजनं, लवणं न्यूनं आहारं च खादति । नारङ्गनिम्बू इत्यादीनि सिट्रस् फलानि, हरितशाकानि, पत्रयुक्तानि हरितानि च विशेषतया उत्तमाः सन्ति ।

सिस्टिन-पाषाणानां निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

सिस्टिन्यूरिया वंशानुगतः रोगः अस्ति अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । तथापि भवतः वैद्यः यत् चिकित्सायोजनां ददाति तस्य अनुसरणं कृत्वा भवन्तः सिस्टिन-पाषाणानां निर्माणं निवारयितुं शक्नुवन्ति | अर्थात् त्वं पाषाणानां निर्माणं नियन्त्रयितुं शक्नोषि ।

सिस्टिन्यूरिया प्राणघातकः अस्ति वा ?

एतत् प्रायः प्राणघातकं न भवति . अधिकांशजनानां वृक्कविफलता इत्यादीनि गम्भीराणि अवस्थानि न भवन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः कृते कार्यं कुर्वन्तं चिकित्सां अन्वेष्टुं भवतः वैद्येन सह कार्यं कुर्वन्तु। अधिकांशजना: चिकित्सायाः प्रति उत्तमं प्रतिक्रियां ददति । वृक्कस्य, मूत्राशयस्य, मूत्रमार्गस्य वा अहानिकारकं चिकित्सां अपि प्राप्तुं शक्यते ।

सिस्टिन-शिलानां भविष्यस्य दृष्टिः का अस्ति ?

भवतः जीवने अनेकवारं सिस्टिन-पाषाणाः निर्मिताः भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवतः सिस्टिन्यूरिया अस्ति तर्हि भवतः आहारपरिवर्तनं निरन्तरं कर्तुं आवश्यकं भविष्यति तथा च सिस्टिन-पाषाणानां निर्माणं न भवेत् इति औषधानि सेवनीयानि भविष्यन्ति । भवतः वैद्यः भवतः निरीक्षणं करिष्यति तथा च सुनिश्चितं करिष्यति यत् भवन्तः यत्किमपि नूतनं सिस्टिन-पाषाणं भवन्ति तस्य सम्यक् चिकित्सां कुर्वन्ति। एतेन भवतः मूत्रमार्गस्य, वृक्कस्य, मूत्राशयस्य च क्षतिः न भवेत् ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वृक्कपाषाणस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु . अत्र केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• उदरस्य पृष्ठपार्श्वे वा कटिभागे वा वेदना ।
• उदरेण वमनं च ।
• मूत्रे वेदना ।

सिस्टिन्यूरिया आजीवनं भवति यस्य कारणेन सिस्टिन-पाषाणाः भवन्ति । पाषाणानां निर्माणं न भवतु इति चिकित्सायोजनां विकसितुं स्वचिकित्सकेन सह कार्यं कुर्वन्तु। यतः एषा स्थितिः आनुवंशिकः अस्ति, अतः सिस्टिन्यूरिया-रोगयुक्ताः जनाः यदि परिवारस्य आरम्भस्य विषये चिन्तयन्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छन्ति ।तत् प्राप्तुं अपि सहायकं भवितुम् अर्हति । सुसमाचारः अस्ति यत् एषा स्थितिः प्रायः उपचारेण नियन्त्रयितुं शक्यते, वृक्कस्य विफलता वा मूत्रमार्गस्य गम्भीरक्षतिः वा न भवति

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः अस्माभिः यत् कथितं तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्यानि कानिचन वस्तूनि सारांशतः वदामः:

• सिस्टिन पाषाणः एकः प्रकारः वृक्कपाषाणः अस्ति यः सिस्टिन्यूरिया इति आनुवंशिकस्थित्याः कारणेन निर्मितः भवति |
• एते अत्यन्तं विशालाः भवितुम् अर्हन्ति , जीवने अनेकवारं भवितुं शक्नुवन्ति ।
• लक्षणं भवति तीव्रवेदना, मूत्रे रक्तं, वमनं च .
• चिकित्सायां प्रचुरं जलं पिबितुं, लवणस्य पशुप्रोटीनस्य च न्यूनीकरणं, आवश्यकतानुसारं औषधानि शल्यक्रिया च अन्तर्भवति .
• यद्यपि सिस्टिन्यूरिया पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि सम्यक् उपचारेण पाषाणनिर्माणं नियन्त्रयितुं सामान्यजीवनं च जीवितुं शक्यते ।
• If you have symptoms of kidney stones , समयं नष्टं कृत्वा वैद्यं पश्यन्तु।

कृपया ज्ञातव्यं यत् एषा सूचना केवलं सूचनार्थमेव अस्ति, चिकित्सापरामर्शरूपेण न ग्रहीतव्या । स्वास्थ्यचिन्तानां कृते वैद्यस्य परामर्शः सर्वदा सर्वोत्तमः भवति।

` गुर्दापाषाण, सिस्टिन पाषाण, सिस्टिन्यूरिया, मूत्रपाषाण, वृक्करोगाः, आनुवंशिकरोगाः, मूत्रमार्गस्य संक्रमणम्