किं भवतः लघुजनस्य एकादशाधिकाः स्वास्थ्यसमस्याः सन्ति ? भवतु नाम भवता हृदयस्य समस्या, नित्यं रोगाः, विकासे विलम्बः वा अवलोकितः। एतेषु बहवः असम्बद्धाः इव समस्याः एकमेव कारणं भवितुम् अर्हन्ति । सा एकः आनुवंशिकः स्थितिः यस्य विषये अद्य वयं वक्तुं गच्छामः। अस्य नाम DiGeorge Syndrome इति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् DiGeorge Syndrome इति किम् ?
एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . अस्माकं शरीरं कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । प्रत्येकं कोशिकायां गुणसूत्रम् इति किमपि भवति । एतानि बृहत् पुस्तकानि इति चिन्तयन्तु येषु अस्माकं शरीरे सर्वं कथं निर्मितम् इति लिखन्ति। अतः, एषा स्थितिः तदा भवति यदा अस्य पुस्तकस्य गुणसूत्रं २२ इति एकः लघुः भागः, पृष्ठवत्, लुप्तः भवति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एतत् 22q11.2 deletion syndrome इति अपि कथ्यते । तस्य अर्थः अस्ति यत् २२ गुणसूत्रस्य 'q' इति दीर्घबाहौ ११.२ इति भागः लुप्तः अस्ति ।
यदा एषः लघुः जीनखण्डः लुप्तः भवति तदा बालस्य शरीरस्य अनेकानाम् अङ्गानाम् वृद्धिं कार्यं च प्रभावितं करोति । केचन बालकाः अत्यल्पं प्रभाविताः भवन्ति, केचन तु किञ्चित् अधिकं प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । बालके बालके भिद्यते । यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि वयं लक्षणं नियन्त्रयितुं बालस्य सुजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुमः ।
अस्मिन् अवस्थायां कानि लक्षणानि दृश्यन्ते ?
एतादृशी अवस्थायुक्ताः सर्वे बालकाः समानाः न भवन्ति । केषुचित् बालकेषु लक्षणं सर्वथा न दृश्यते । अन्ये तु लक्षणं दर्शयन्ति येन शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवन्ति । मुख्यसमस्याः अवलोकयामः ये दृश्यन्ते।
| शरीरव्यवस्था प्रभाविता | दृश्यमानानि लक्षणानि |
|---|---|
| हृदयस्य समस्याः |
|
| प्रतिरक्षा प्रणाली (Immune Deficiency) २. | |
| विशिष्ट मुखस्य लक्षणम् | |
| मस्तिष्कस्य विकासः शिक्षणं च (Cognitive Issues) २. | |
| अन्ये लक्षणानि लक्षणानि च |
|
बालस्य किमर्थम् एतत् भवति ? किं कारणम् ?
यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, एतत् गुणसूत्रस्य २२ इत्यस्य लघुखण्डस्य हानिः भवति ।एतत् भवितुं मुख्यकारणद्वयं स्तः ।
1. यादृच्छिकघटना: एषा सर्वाधिकं प्रचलति (10 मध्ये 9) . यदा बालकः गर्भं प्राप्नोति अर्थात् प्रथमवारं मातुः अण्डं पितुः शुक्राणुः च संयोजयति तदा एषः गुणसूत्रखण्डः यदृच्छया नष्टः भवितुम् अर्हति । एतत् किमपि यत् यादृच्छिकरूपेण भवति।
2. मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः : अतीव दुर्लभः (10 मध्ये प्रायः 1)बालकः एतां स्थितिं मातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति यस्य अस्याः स्थितिः अस्ति । ``स्वयम्प्रधान`` प्रकारेण उत्तराधिकारः भवति । मातापितृणां कस्यापि स्थितिः अस्ति चेदपि बालस्य तत् प्राप्तुं सम्भावना इति भावः ।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु एतत् अस्ति। अधिकांशतः, एषा यादृच्छिकघटना भवति, अतः गर्भावस्थायां भवता किमपि कृतं वा न कृतं वा इति चिन्तयित्वा एतत् दुःखं मा अनुभवतु। एषः भवतः दोषः सर्वथा नास्ति।
वैद्याः एतत् कथं प्राप्नुवन्ति ?
कदाचित्, प्रसवपूर्वपरीक्षाः अस्याः स्थितिविषये सूचकाः दातुं शक्नुवन्ति । यथा - प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड् अथवा एम्नियोसेण्टेसिस् इत्यादिविशेषपरीक्षायाः समये एतत् ज्ञातुं शक्यते ।
परन्तु अधिकांशतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरमेव एतत् निदानं भवति । यदा वैद्यः शिशुं परीक्षते तदा शिशुस्य मुखकर्णयोः विशेषाणि दृष्ट्वा एतत् शङ्कितुं शक्नोति । ततः, शङ्कायाः पुष्ट्यर्थं अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते ।
अस्य कृते परीक्षणानि
- इकोकार्डियोग्रामः - हृदयस्य कार्यं, संरचना च द्रष्टुं स्कैन् भवति ।
- रक्तपरीक्षा : एतेषु रक्ते कैल्शियमस्य स्तरस्य जाँचः, सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) करणं, श्वेतकोशिकानां गणना च अन्तर्भवति
- वक्षःस्थलस्य क्ष-किरणः : थाइमसग्रन्थिः आकारं पश्यन्तु ।
- किडनी अल्ट्रासाउंड
- प्रतिरक्षासम्बद्धाः विशेषपरीक्षाः : यथा, `इम्युनोफेनोटाइपिङ्ग्` तथा `फ्लो साइटोमेट्री` इति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् एव विशेषतया पुष्टिं करोति यत् गुणसूत्रस्य २२ खण्डः अनुपलब्धः अस्ति वा इति ।
एतस्य कथं उपचारः भवति ?
अस्याः स्थितिः यः आनुवंशिकः दोषः भवति सः निराकरणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु तस्मात् उत्पद्यमानानां लक्षणानाम् समस्यानां च चिकित्सा अतीव सफलतया कर्तुं शक्यते . एतत् न किमपि यत् केवलम् एकेन वैद्येन कर्तुं शक्यते । विभिन्नक्षेत्रविशेषज्ञानाम् एकः दलः मिलित्वा बालस्य चिकित्सां करोति ।
बालस्य लक्षणानाम् आधारेण चिकित्साविधयः भिन्नाः भवन्ति ।
- नित्यं संक्रमणानां कृते प्रतिजीवकदवाः दीयन्ते ।
- यदि रक्ते कैल्शियमस्य स्तरः न्यूनः भवति , तर्हि कैल्शियमस्य पूरकं दीयते।
- श्रवणसमस्यानां चिकित्सा कर्णनलिकेण वा श्रवणयन्त्रेण वा भवति ।
- वाक्-शारीरिक-व्यावसायिक-चिकित्सा वाक्-चरण-आदि-क्रियासु विलम्बस्य चिकित्सां करोति ।
- हार्मोनसमस्यानां चिकित्सायाम् हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सायाः उपयोगः भवति ।
- हृदयसमस्यायाः वा तालुविदारणस्य वा शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् ।
- शिक्षणविकलाङ्गाः बालकाः विद्यालये विशेषशिक्षाकार्यक्रमेषु निर्दिश्यन्ते ।
भवता कदा बालकं वैद्यस्य समीपं नेतव्यम् ?
अधिकांशतः वैद्यः जन्मसमये वा बाल्यकाले नियमितपरीक्षायाः समये एतां स्थितिं ज्ञास्यति । परन्तु यदि भवान् शङ्कते यत् भवतां बालकस्य अस्माभिः चर्चा कृता लक्षणं किमपि अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
विशेषतः यदि भवतः बालकस्य श्वसनस्य कष्टं भवति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थस्य चिकित्सालयस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) नेतुम्।
मातापितृरूपेण भवन्तः अतीव दुःखिताः, अभिभूताः च अनुभवन्ति यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य DiGeorge Syndrome इत्यादि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति। तत् सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत्, सम्यक् उपचारेण, समर्थनेन च एते बालकाः सक्रियं, सुखिनं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति। गम्भीरहृदयस्थितिः इत्यादीनि जीवनघातकस्थितिः विहाय अधिकांशः बालकः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- डिजॉर्ज सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः २२ गुणसूत्रस्य अल्पभागस्य हानिः भवति ।
- एतत् प्रायः यादृच्छिकं वस्तु भवति । न भवतः दोषः।
- बालके बालके लक्षणं बहु भिन्नं भवति । केषाञ्चन अत्यन्तं मृदुः प्रभावः भवति, अन्येषां तु हृदयरोगः इत्यादयः गम्भीराः अवस्थाः भवन्ति ।
- यद्यपि अस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणानाम् चिकित्सा बालस्य स्वस्थं सक्रियजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
- अस्य कृते विशेषज्ञवैद्यदलस्य समर्थनम् अत्यावश्यकम् । एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु