किं भवतः लघुः किञ्चित्कालं क्रीडित्वा श्रान्तः भवति ? अथ वा सदा व्याधितः, अभोक्तुं, निद्रालुः वा इव भासते? कदाचित् वयं एतानि सामान्यवस्तूनि मन्यामहे, परन्तु अस्य पृष्ठतः अतीव दुर्लभा, परन्तु अतीव गम्भीरा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः स्थितिः, Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, अथवा LC-FAODs इति विषये वदामः ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एते LC-FAODs के सन्ति ?
इदं किञ्चित् जटिलं नाम, परन्तु सरलं स्थापयामः । अस्माकं शरीरं वाहनवत् अस्ति। तस्य कार्यं कर्तुं ऊर्जायाः अथवा इन्धनस्य आवश्यकता भवति । वयं यत् भोजनं खादामः तत् अस्माकं शरीरस्य इन्धनम् अस्ति। यया प्रक्रियाया एतत् आहारं ऊर्जारूपेण परिणमति , सा चयापचयम् इति उच्यते |
वयं येषु आहारपदार्थेषु जैतुनतैलं , मत्स्यं , एवोकाडो, मांसं च खादामः, तेषु 'वसाम्लम्' इति किमपि भवति । एते शरीरस्य कृते उत्तमाः ऊर्जाः सन्ति । एतेषां मेदः अम्लानां अनेकाः प्रकाराः सन्ति । तेषु 'दीर्घशृङ्खलावसाम्लम्' इति प्रकारस्य ऊर्जायां परिवर्तनार्थं विशेषस्य एन्जाइमस्य आवश्यकता भवति ।
LC-FAODs इति आनुवंशिकस्थित्या जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां शरीरे तस्य विशेषस्य एन्जाइमस्य अभावः भवति । अतः तेषां शरीरं एतान् दीर्घशृङ्खलायुक्तान् मेदः अम्लान् ऊर्जायां परिवर्तयितुं न शक्नोति।
तर्हि किं भवति ?
1. हृदयं , मस्तिष्कं, यकृत् , मांसपेशी इत्यादयः महत्त्वपूर्णाः अङ्गाः आवश्यकं ऊर्जां न प्राप्नुवन्ति ।
2. ऊर्जारूपेण परिणतुं न शक्यन्ते मेदः अम्लाः तेषु अङ्गेषु सञ्चिताः भूत्वा तेषां क्षतिं कर्तुं आरभन्ते ।
एतेन हृदयरोगः , यकृत् - विफलता , रक्तशर्करायाः तीव्रः न्यूनता च इत्यादीनि गम्भीराणि जटिलतानि उत्पद्यन्ते | अतः अस्य रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा आहारनियन्त्रणं सम्यक् स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । एतत् एन्जाइमस्य प्रकारस्य अनुपलब्धतायाः, रोगस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति । केचन जनाः किशोरावस्थां प्रौढतां वा यावत् किमपि लक्षणं न दर्शयन्ति । परन्तु तीव्रप्रसङ्गेषु जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु मासेषु लक्षणं प्रादुर्भवितुं आरभते ।
नवजातेषु हृदयस्नायुरोगस्य प्रथमलक्षणं ``हृदयस्नायुविकृति`` इति । अस्मिन् श्वसनस्य कष्टं, भोजनस्य कष्टं, अतिनिद्रा च अन्तर्भवति । शिशुषु लघुबालेषु च यकृत्-समस्यानां प्रारम्भिकानि लक्षणानि दृश्यन्ते, यथा नेत्रयोः त्वक् च पीतत्वं (पीलिया), रक्तशर्करायाः न्यूनता (हाइपोग्लाइसीमिया) च
अस्मिन् विषये मुख्यानि परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां लक्षणं के के सन्ति इति अवलोकयामः ।
| स्थितिः | सामान्यलक्षणम् |
|---|---|
| सामान्यलक्षणम् |
|
| रक्तशर्करायाः न्यूनता (Hypoglycemia) २. | |
| रक्ते अमोनिया-स्तरस्य वृद्धिः (Hyperammonemia) २. | |
| हृदयस्नायुविकृति |
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् केषाञ्चन बालकानां कृते एते लक्षणानि तदा एव दृश्यन्ते यदा ते रोगी, क्षुधार्ताः, तनावग्रस्ताः वा भवन्ति ।
अस्य रोगस्य कारणं किम् ?
एषः पूर्णतया आनुवंशिकः रोगः अस्ति . मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजः इति यावत् । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कारणं जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति यत् वयं यस्य वसाम्लस्य विच्छेदनं करोति तस्य एन्जाइमस्य उत्पादनं निर्देशयति ।
बालस्य रोगः भवितुं तेषां मातापितृभ्यां दोषपूर्णजीनस्य प्रतिलिपिः अवश्यमेव भवितव्या . यदि ते केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि बालकः ``वाहकः'' भवति । तेषां लक्षणं न भविष्यति, परन्तु ते जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।
एषः संक्रामकः रोगः नास्ति । एकस्मात् व्यक्तितः अन्यतमं प्रति कथञ्चित् संक्रमितुं न शक्यते ।
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
अनेकदेशेषु प्रत्येकं नवजातस्य शिशुस्य एतेषां आनुवंशिकरोगाणां परीक्षणं भवति । एतत् जन्मनः १-२ दिवसेषु पार्ष्णिभागात् गृहीतेन लघुरक्तनमूनेन क्रियते । यदि एतेन परीक्षणेन रोगस्य संकेतः प्राप्यते तर्हि रोगस्य पुष्ट्यर्थं अधिकपरीक्षाः क्रियन्ते ।
अस्य कृते क्रियमाणाः मुख्यपरीक्षाः सन्ति- १.
- रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : एते रक्ते मूत्रे च मेदः अम्लस्य अन्येषां पदार्थानां च असामान्यतया उच्चस्तरस्य जाँचं कुर्वन्ति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषः एव एकमात्रः उपायः यत् भवतः LC-FAODS अस्ति वा इति निश्चितरूपेण निर्धारयितुं शक्यते, यदि अस्ति तर्हि कः प्रकारः अस्ति वा इति।
यदि भवतः बालकस्य वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः लक्षणानि सन्ति तर्हि एतस्य विषये चर्चां कर्तुं तत्क्षणमेव बालरोगचिकित्सकं द्रष्टुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
कथं चिकित्स्यते ?
यद्यपि एषः रोगः पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि सम्यक् प्रबन्धनेन , गम्भीराः जटिलताः परिहर्तुं सामान्यजीवनं च जीवितुं शक्यते । मुख्यचिकित्सासु आहारपरिवर्तनं, विशेषपोषणपूरकं, जीवनशैल्यापरिवर्तनं च अन्तर्भवति ।
1. आहारः
एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। एषः आहारः आहारविशेषज्ञस्य उपदेशेन निर्मातव्यः ।
- दीर्घशृङ्खलायुक्तानि मेदः अम्लानि अधिकयुक्तानि आहारपदार्थानि सीमितं कुर्वन्तु : मांसं, केचन शाकतैलानि, अण्डानि, मत्स्यानि च इत्यादीनि आहारपदार्थानि सीमिताः भवेयुः ।
- अधिकं कार्बोहाइड्रेट्-युक्तानि आहारपदार्थानि खादन्तु : ऊर्जां प्राप्तुं भवन्तः तण्डुल-आलू, मधुर-आलू इत्यादीनि कार्बोहाइड्रेट्-युक्तानि आहारपदार्थानि आहारस्य मध्ये समाविष्टानि भवेयुः
- लघु, नित्यं भोजनं खादन्तु : रक्तशर्करायाः स्तरं स्थिरं स्थापयितुं दिवसं यावत् नियमितसमये भोजनं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- उपवासं परिहरन्तु : ८ घण्टाभ्यः अधिकं क्षुधार्तं न हितकरम्।
यदि भवतः बालस्य रक्तशर्करा अचानकं अत्यधिकं न्यूनीभवति तर्हि तेभ्यः चिकित्सालयं गत्वा आपत्कालीनचिकित्सा-एकके (ETU) शिराभिः दत्तस्य खारा-घोलस्य शर्करा-विलयनं (IV) दातुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति
2. पोषणपूरक
यतो हि एतेषां रोगिणां दीर्घशृङ्खलायुक्तानां मेदः अम्लानां प्रयोगः न भवति, अतः तेभ्यः अन्यः प्रकारः मेदः दीयते यत् शरीरं सहजतया ऊर्जारूपेण परिणतुं शक्नोति । एतेषां मध्यमशृङ्खलात्रिग्लिसराइड् (MCTs) इति उच्यते । एते एमसीटीतैलरूपेण उपलभ्यन्ते । एते एमसीटी केषुचित् शिशुसूत्रेषु अपि योजिताः भवन्ति । भवतः वैद्यः अस्य विषये अधिकानि सूचनानि दास्यति।
3. औषधम्
LC-FAODs कृते Triheptanoin (Dojolvi) इति औषधं अनुमोदितम् अस्ति । केवलं भवतः वैद्यस्य विहितेन एव उपलभ्यते .
4. जीवनशैल्याः परिवर्तनं भवति
लक्षणं वर्धयन्ति ये उत्प्रेरकाः तेषां परिहारः महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
- अतिव्यायामं परिहरन्तु : शरीरे अधिकं तनावं जनयन्तः कार्याणि सीमितं कुर्वन्तु ।
- तनावस्य प्रबन्धनं कुर्वन्तु : योगः, ध्यानं च इत्यादीनि वस्तूनि सहायकानि भवितुम् अर्हन्ति ।
- रोगात् स्वस्य रक्षणं कुर्वन्तु : भवतः वैद्यस्य अनुशंसितानि सर्वाणि टीकाकरणानि समये एव प्राप्नुवन्तु। लघुशीतज्वरस्य अपि शीघ्रं चिकित्सां कुर्वन्तु।
किं एतेन रोगेन सह जीवनं आव्हानं वर्तते ?
अवश्यं, आम्। एषा आजीवनं स्थितिः यस्य प्रबन्धनं करणीयम् । भवन्तः स्वस्य आहारस्य विषये सावधानाः भवितुम् अर्हन्ति। आपत्काले किं कर्तव्यमिति भवद्भिः ज्ञातव्यम्। एतेन बालस्य मातापितृणां च मानसिकरूपेण तनावः भवितुम् अर्हति ।
अतएव,
- रोगस्य विषये सम्यक् ज्ञातव्यम् : ज्ञानं महती शक्तिः अस्ति।
- मनोवैज्ञानिकसमर्थनं याचयन्तु : परिवारात्, मित्रेभ्यः, मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृभ्यः वा सहायतां प्राप्तुं न संकोचयन्तु।
- वैद्यस्य सम्पर्कं कुर्वन्तु : यदि भवतः किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तर्हि तं पृच्छन्तु।
यद्यपि एषः रोगः दुर्लभः अस्ति तथापि सम्यक् प्रबन्धनेन, परिचर्यायाः च कृते बालस्य सुजीवनं भवितुम् अर्हति । सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा वैद्यस्य निर्देशस्य अनुसरणं करणीयम् ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- LC-FAODs एकः गम्भीरः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या बालकेषु प्रौढेषु च भवति, तथा च शरीरस्य कतिपयेषु प्रकारेषु मेदः ऊर्जायां परिवर्तयितुं असमर्थतायाः कारणेन भवति
- अत्यन्तं श्रान्तता, मांसपेशीनां दुर्बलता, हृदयस्य यकृतस्य च समस्या, रक्तशर्करा न्यूना इत्यादीनि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति ।
- एषः संक्रामकः रोगः नास्ति । मातापितृभ्यः बालकेभ्यः वंशजं वस्तु अस्ति ।
- चिकित्सायाः मुख्यघटकाः सन्ति विशेषाहारः, एमसीटीतैलम् इत्यादीनि पोषणपूरकाणि, लक्षणं वर्धयन्ति इति वस्तूनाम् परिहारः च ।
- यदि भवतः बालकस्य एतादृशं किमपि लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकं पश्यन्तु सल्लाहं प्राप्तुं । शीघ्रं निदानं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु