भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? Down Syndrome इत्यस्य विषये वदामः

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् केचन शिशवः अन्येभ्यः किञ्चित् भिन्नं वर्तन्ते, तेषां रूपं च किञ्चित् भिन्नं भवति । भवतु नाम भवता अपि तथैव चिन्तितम्। एतादृशेषु कालेषु एकः प्रश्नः अस्माकं मनसि आगच्छति यत् "किम् एतत्?" अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्याः विषये विशेषं ध्यानं आवश्यकं भवति, सा च Down Syndrome इति । चिन्ता मा कुरुत, वयं सरलतया एतस्य विषये वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

Down Syndrome इति किम् ? सरलतया...

डाउन सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः । अर्थात् शिशुस्य जन्मसमये तस्य शरीरे अतिरिक्तगुणकस्य कारणेन भवति । इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एते गुणसूत्राः किम् इति। अस्माकं शरीरस्य लघुतमकोशिकानां अन्तः सूत्रस्य लघुकन्दुकाः इव वस्तूनि सन्ति । तदेव वयं गुणसूत्रं वदामः। एते एव अस्माकं रूपस्य, ऊर्ध्वतायाः, वर्णस्य, क्षमतायाः च विषये बहवः विषयाः निर्धारयन्ति ।

सामान्यतया अस्माकं सर्वेषां प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां २३ युग्मानि भवन्ति । तत् कुलम् ४६ गुणसूत्रम् । परन्तु डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य गुणसूत्रस्य २१ अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति, अर्थात् एकः अधिकः । ततः तस्य कोशिकासु गुणसूत्राणां कुलसंख्या ४७ भवति ।अस्य अतिरिक्तगुणकस्य कारणेन एव शिशुस्य मस्तिष्कस्य शरीरस्य च किञ्चित् भिन्नं विकासः भवति

कस्य डाउन सिण्ड्रोम इति रोगः भवितुम् अर्हति ?

डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य प्रभावः कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकं न च मातुः पितुः वा गर्भधारणात् पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा यत्किमपि करोति तस्मात् कारणात् । अधिकांशतः यादृच्छिकरूपेण भवति अर्थात् स्वयमेव भवति । प्रायः अण्डस्य शुक्रस्य च मिलने पुस्तिकातः पुस्तिकायां प्रसारितः भवति ।

Down Syndrome इत्यस्य जोखिमकारकाः के सन्ति ?

एतस्य विषये अद्यापि संशोधनं क्रियते । परन्तु अध्ययनेन ज्ञातं यत् मातुः वृद्धावस्थायां डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य जन्मनः जोखिमः किञ्चित् वर्धयितुं शक्नोति . ३५ वर्षाधिकानां मातृणां डाउन सिण्ड्रोम अथवा अन्ये आनुवंशिकस्थितिभिः सह शिशुः भवितुं अधिकं सम्भावना भवति ।

परन्तु कनिष्ठमातृषु एषा स्थितिः न भवति इति न भवति । यतो हि ३५ वर्षाणाम् अधः मातृणां प्रजननस्य दरः अधिकः भवति, अतः डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशः शिशुः वस्तुतः ३५ वर्षाणाम् अधः मातृभ्यः जायते ।अतः वयः एव कारकः नास्ति

Down Syndrome कियत् सामान्यम् अस्ति ?

अमेरिका इत्यादिषु देशेषु तुलने डाउन सिण्ड्रोम् इति सामान्यगुणसूत्रस्य स्थितिः अस्ति । तत्र प्रतिवर्षं प्रायः ६,००० शिशवः एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायन्ते । तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं ७०० शिशुषु प्रायः एकस्य एव एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति । श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशीः बालकाः सन्ति अतः एतस्य विषये अवगताः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम्।

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण शारीरिक-बौद्धिक-व्यवहार-लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु प्रत्येकस्मिन् बालके एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भवन्ति, लक्षणस्य स्वरूपं च एकस्मात् बालकेन अन्यस्मिन् अपि भिन्नं भवितुम् अर्हति ।

शारीरिकलक्षणम् (रूपान्तरम्) २.

एते लक्षणाः प्रायः जन्मसमये दृश्यन्ते, शिशुवृद्ध्या अधिकं स्पष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• नाहे सेतुः किञ्चित् समतलः अस्ति .
• नेत्राणि ऊर्ध्वं तिर्यक् दृश्यन्ते |
• कण्ठः किञ्चित् ह्रस्वः भवति .
• कर्णः, हस्तः, पादः च सामान्यतः लघुः भवति .
• जन्मसमये मांसपेशीदुर्बलता (फ्लैक्सिडिटी) भवति।
• हस्तस्य लघु अङ्गुली अन्तः (अङ्गुष्ठं प्रति) तिर्यक् भवति ।
• हस्ततलस्य (palmar crease) एकस्याः गभीररेखायाः उपस्थितिः ।
• औसत ऊर्ध्वतायाः अधः भवति .

यथा यथा भवतः शिशुः वर्धते तथा तथा गर्भे स्थित्वा तेषां शरीरस्य विकासस्य कारणेन अतिरिक्तलक्षणाः दृश्यन्ते । उदाहरणतया:

• कर्णसंक्रमणं वा श्रवणशक्तिक्षयः वा .
• दृष्टिसमस्याः नेत्ररोगाः वा .
• दन्तचिकित्सासमस्याः .
• नित्यं संक्रमणं वा रोगं वा पीडयितुं अधिका प्रवृत्तिः .
• अवरोधकनिद्राश्वासः, निद्रायाः समये श्वसनं स्थगितम् ।
• जन्मजात हृदयरोगः .

भवतः वैद्यः नियमितरूपेण एतादृशानां परिस्थितीनां परीक्षणं करिष्यति।

बौद्धिकं विकासात्मकं च लक्षणम्

भवतः डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य अतिरिक्तगुणकस्य कारणेन बौद्धिकविकासस्य केचन आव्हानाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेन बौद्धिकं विकासात्मकं वा विकलाङ्गता भवितुम् अर्हति | भवतः बालकः कतिपयेषु वयसि कर्तव्यानि कार्याणि कर्तुं न शक्नोति अर्थात् अन्येषां बालकानां समाने गतिना विकासस्य माइलस्टोन् न प्राप्नुयात् उदाहरणतया:

• चलनं चलनं च (स्थूलं सूक्ष्मं च मोटरकौशलम्)।
• भाषणं (भाषाविकासकौशलम्)।
• शिक्षण (संज्ञानात्मक कौशल)।
• क्रीडा (सामाजिक एवं भावनात्मक कौशल)।

अतः भवतः बालकस्य एतानि कार्याणि कर्तुं किञ्चित् अधिकं समयः भवितुं शक्नोति।

• शौचालय प्रशिक्षण।
• प्रथमं वचनं वदन् ।
• प्रथमं पदं स्वीकृत्य।
• एकान्ते खादनम्।

चिन्तयतु, केचन बालकाः एकवर्षे गच्छन्ति, केचन सार्धवर्षे। डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः यावत् प्रायः द्विवर्षीयः न भवति तावत् पादचालनं न आरभते । एषः तेषां विकासस्य स्वाभाविकः भागः अस्ति ।

व्यवहारलक्षणम्

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः केचन व्यवहारलक्षणाः प्रदर्शयितुं शक्नुवन्ति । एतत् भवितुं शक्नोति यतोहि ते भवतः वा स्वपरिचर्यादातृभ्यः वा स्वआवश्यकतानां स्पष्टतया संप्रेषणं कर्तुं असमर्थाः सन्ति । एतानि लक्षणानि भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति- १.

• हठः , क्रोधः च .
• एकाग्रतायां कठिनता .
• व्यामोहः वा बाध्यकारी वा व्यवहारः कतिपयेषु विषयेषु अतिशयेन व्यसनं वा समानविषयेषु पुनरावृत्तिः वा प्रवृत्तिः भवति |

Down Syndrome इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, Down syndrome इत्यस्य मुख्यकारणं अतिरिक्तगुणकस्य उपस्थितिः अस्ति । विशेषतः गुणसूत्रे २१ कोशिकानां विभाजनस्य परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां सर्वेषां केषुचित् सर्वेषु वा कोशिकासु अतिरिक्तं गुणसूत्रं २१ भवति

डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य त्रयः प्रकाराः सन्ति, प्रत्येकस्य कारणानि भिन्नानि सन्ति ।

• त्रिसोमी २१ `(त्रिसोमी २१)`
• स्थानान्तरणम्
• मोज़ेकवादः

त्रिसोमी २१ इति किम् ?

एषः एव डाउन सिण्ड्रोम् इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । "त्रिसोमी" इत्यस्य अर्थः गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति । त्रिसोमी २१ इत्यस्मिन् विकासशीलभ्रूणस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां २१ गुणसूत्रस्य त्रीणि प्रतिकृतयः भवन्ति ।सामान्यतया केवलं द्वौ एव भवन्ति । अस्मिन् प्रकारे ९५% जनाः डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः सन्ति ।

ट्रांसलोकेशन डाउन सिण्ड्रोम इति किम् ?

अस्मिन् प्रकारे २१ गुणसूत्रस्य सर्वं वा भागं वा अन्यस्मिन् गुणसूत्रे संलग्नं भवति । त्रिसोमी २१ इत्यस्य विपरीतम्, यत्र २१ गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः स्वयमेव भवितुं स्थाने भिन्नसङ्ख्यायाः गुणसूत्रे संलग्नः भवति एषः प्रकारः डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां ४% तः न्यूनेषु जनासु दृश्यते ।

मोज़ेक डाउन सिण्ड्रोम इति किम् ?

एतत् डाउन सिण्ड्रोम् इत्यस्य दुर्लभतमं रूपम् अस्ति । सर्वेषु १% तः न्यूनेषु प्रकरणेषु एतत् भवति । "मोज़ेकिज्म" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् केषुचित् कोशिकासु सामान्याः ४६ गुणसूत्राः सन्ति, अन्येषु तु ४७ गुणसूत्राः (अतिरिक्तगुणसूत्रं २१ सहितम्) भवन्ति । इदं भिन्नवर्णशिलाभिः निर्मितं मोज़ेक इव दृश्यते । अत एव मोज़ेक इति कथ्यते।

शिशुजन्मात् पूर्वं Down Syndrome इति रोगस्य निदानं कथं भवति ?

गर्भावस्थायां कृताः केचन परीक्षणाः वैद्येषु डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये शङ्काः उत्पद्यन्ते । अन्येषु परीक्षणेषु अपि एतस्य स्थितिः पुष्टयितुं शक्यते ।

प्रसवपूर्वपरीक्षणपरीक्षाः

एतानि परीक्षणानि केवलं पश्यन्ति यत् भवतः शिशुः डाउन सिण्ड्रोम-रोगस्य जोखिमे अस्ति वा इति । ते पुष्टिं कर्तुं न शक्नुवन्ति .अस्मिन् मातुः रक्तपरीक्षा अथवा अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् अपि भवितुं शक्नोति । स्कैन्-काले वैद्यः शिशुस्य कण्ठस्य पृष्ठतः अतिरिक्त-द्रव-सदृशस्य किमपि लक्षणं अन्वेषयति । कदाचित् एतानि प्रारम्भिकपरीक्षाणि सामान्यानि सन्ति चेदपि शिशुस्य डाउन सिण्ड्रोम इति रोगः भवितुम् अर्हति ।

गर्भावस्थायां निदानपरीक्षाः

एतेषु परीक्षणेषु Down Syndrome इति रोगस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते । प्रायः एतानि क्रियन्ते यदि पूर्वोक्तपरीक्षणपरीक्षासु जोखिमः अस्ति इति ज्ञायते । यतो हि एतानि परीक्षणानि मातुः, गर्भस्थस्य शिशुस्य च कृते अल्पं जोखिमं जनयितुं शक्नुवन्ति, अतः वैद्यः सावधानीपूर्वकं विचार्य एव एतानि अनुशंसति । उदाहरणानि : १.

• एम्नियोसेण्टेसिस् : एकः परीक्षणः यस्मिन् शिशुस्य परितः अल्पमात्रायां द्रवस्य सेवनं भवति ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): एकः प्रक्रिया यस्मिन् नालस्य लघुखण्डं गृहीत्वा परीक्षणं भवति ।
• चर्मद्वारा नाभिरक्तस्य नमूनाकरणम् (PUBS): एकः परीक्षणः यस्मिन् नाभिरज्जुतः अल्पमात्रायां रक्तं ग्रहणं भवति ।

एतेषु परीक्षणेषु गुणसूत्रेषु परिवर्तनं सम्यक् ज्ञातुं शक्यते ।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं Down Syndrome इति रोगस्य निदानं कथं भवति ?

शिशुजन्मानन्तरं वैद्याः पूर्वं उक्तशारीरिकचिह्नानां कृते शिशुं परीक्षन्ते । निदानस्य पुष्ट्यर्थं शिशुस्य रक्तं गृह्णाति इति विशेषपरीक्षा अस्ति, यत् कैरियोटाइप् परीक्षणम् इति कथ्यते । अस्मिन् शिशुस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन अवलोक्य शिशुस्य अतिरिक्तः २१तमः गुणसूत्रः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते ।

यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः गर्भस्थस्य शिशुस्य Down Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि भवन्तः किं कुर्वन्ति?

भवतः शिशुस्य डाउन सिण्ड्रोम इति ज्ञात्वा अतीव कठिनः निर्णयः भवितुम् अर्हति । परन्तु भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्यताम्। भवतः वैद्यः भवतः आवश्यकतानुसारं संसाधनं, परामर्शसेवाः, समर्थनसमूहः च अन्वेष्टुं भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

एतादृशेषु समये परामर्शं प्राप्तुं, अथवा समर्थनसमूहे सम्मिलितुं यथार्थतया सहायकं भवति यत्र डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां अन्ये मातापितरः एकत्र आगच्छन्ति। तत्र भवन्तः तेषां अनुभवान् साझां कर्तुं, व्यावहारिकपरामर्शं प्राप्तुं, बलं प्राप्तुं च शक्नुवन्ति । यथा अस्माकं ग्रामे यदा समस्या भवति तदा सर्वे मिलित्वा साहाय्यं कुर्वन्ति।

Down Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

Down Syndrome इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु भवतः बालकस्य पूर्णक्षमतायाः विकासाय, सुखदजीवनस्य च सहायतायै बहवः उपचाराः, समर्थनानि च उपलभ्यन्ते । एते उपचाराः बालस्य शारीरिक-मानसिक-विकासे सहायकाः भवन्ति । उदाहरणानि सन्ति- १.

• शारीरिक चिकित्सा अथवा व्यावसायिक चिकित्सा .
• वाक् चिकित्सा .
• विद्यालयेविशेषशिक्षाकार्यक्रमेषु सहभागिता।
• अन्येषां अन्तर्निहितचिकित्सास्थितीनां चिकित्सा .
• दृष्टिसमस्यानां कृते चक्षुषः धारणं वा श्रवणविकारस्य कृते सहायकश्रवणयन्त्राणां उपयोगः वा।

मम बालस्य परिचर्यादले कः भवेत् ?

यदि भवतः बालकस्य डाउन सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि तेषां स्वस्थता सुनिश्चित्य विविधविशेषज्ञानाम् अवलोकनस्य आवश्यकता भविष्यति। अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• प्राथमिकसेवाप्रदातारः : स्वस्य बालस्य वृद्धिः, विकासः, टीकाकरणं, सामान्यस्वास्थ्यविषयाणि च पश्यन्तु।
• बालस्य आवश्यकतानुसारं विशेषज्ञवैद्याः : यथा हृदयरोगविशेषज्ञः, अन्तःस्रावीविशेषज्ञः, आनुवंशिकीविशेषज्ञः, कर्णगुल्मरोगविशेषज्ञः च ।
• वाक् चिकित्सकाः : बालस्य संवादं कर्तुं सहायतां कुर्वन्तु।
• शारीरिकचिकित्सकाः : मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, गतिकौशलं च सुदृढं कुर्वन्ति।
• व्यावसायिकचिकित्सकाः : दैनन्दिनकार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसयन्तु।
• व्यवहारचिकित्सकाः : डाउन सिण्ड्रोम इत्यनेन सह आगच्छन्ति भावनात्मकचुनौत्यं प्रबन्धयितुं सहायतां कुर्वन्ति।

डाउन सिण्ड्रोम इत्यनेन सह अन्ये के के स्वास्थ्यस्थितयः सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति?

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां अन्याः स्वास्थ्यस्थितयः भवितुं शक्नुवन्ति ये जन्मसमये वर्तन्ते अथवा कालान्तरे विकसिताः भवन्ति । एतासां स्थितीनां प्रबन्धने वैद्यः भवतः बालकस्य च सहायतां कर्तुं शक्नोति । अत्यन्तं सामान्याः परिस्थितयः सन्ति : १.

• हृदयस्य समस्याः .
• थाइरॉइड् असामान्यता .
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः : कब्जः, जठर-अन्ननलिका-प्रतिसरणं, तथा च सीलिएक-रोगः ।
• आत्मकेन्द्रितता : सामाजिककौशलं, संचारं, पुनरावर्तनीयव्यवहारं च सम्बद्धाः चुनौतयः।
• अल्जाइमररोगः (यथा यथा भवतः वयः भवति)।

किं डाउन सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां अल्जाइमर-रोगस्य अधिकः जोखिमः भवति ?

आम्, डाउन सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां वृद्धावस्थायां अल्जाइमर-रोगस्य जोखिमः अधिकः भवति । अध्ययनेन ज्ञातं यत् ५० वर्षेषु डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः ३०% जनानां, ६० वर्षेषु प्रायः ५०% जनानां च एषः रोगः भवितुम् अर्हति ।

अस्य वर्धितस्य जोखिमस्य कारणं अतिरिक्तं गुणसूत्रं २१ इति कथ्यते । यतो हि गुणसूत्रे २१ मध्ये जीनानि एमिलोइड् पूर्ववर्ती प्रोटीनम् इति प्रोटीनम् उत्पादयन्ति, यत् अल्जाइमररोगिणां मस्तिष्के दृश्यमानानां परिवर्तनानां कृते उत्तरदायी भवति

किं Down Syndrome इति रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

डाउन सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . यदि भवान् एतादृशी स्थितियुक्तं बालकं प्राप्तुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

यदि भवतः बालकः Down Syndrome-रोगेण पीडितः अस्ति तर्हि भवता किं अपेक्षितव्यम् ?

समीचीनसमर्थनेन प्रेम्णा च डाउन सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बालकाः सुखी स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति . चिकित्सा, चिकित्सा च तेषां विकासात्मकमाइलस्टोन्स् अतितर्तुं, तेषां वयसः अन्यैः बालकैः सह शिक्षितुं, मित्रतां प्राप्तुं, सफलं करियरं च प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

मातापितृणां, परिवाराणां, परिचर्याकर्तानां च साहाय्यार्थं बहवः समूहाः, संसाधनाः च सन्ति ।

किं Down Syndrome इत्यस्य चिकित्सा अस्ति ?

न , डाउन सिण्ड्रोम आजीवनं भवति तस्य चिकित्सा नास्ति | परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते, अन्येषां स्वास्थ्यस्थितीनां चिकित्साः अपि सन्ति ये भवितुम् अर्हन्ति ।

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां आयुः किम् ?

अधुना डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् औसत आयुः ६० वर्षाणि वा अधिकं वा भवति . तेषां जीवनपर्यन्तं किञ्चित् समर्थनस्य, परिचर्यायाः च आवश्यकता भवेत् ।

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां तेषां परिवाराणां च कृते के संसाधनाः उपलभ्यन्ते ?

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां तेषां परिवाराणां च साहाय्यार्थं बहवः संसाधनाः सन्ति । अनेकाः परिवाराः स्वस्य अनुभवान् साझां कर्तुं डाउन सिण्ड्रोम-समर्थनसमूहेषु सम्मिलिताः भवन्ति तथा च स्वबालानां स्वस्थं, पूर्णं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं उपायानां विषये चर्चां कुर्वन्ति।

डाउन सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां जीवनपर्यन्तं समर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । चिकित्सायाः अतिरिक्तं शिक्षा, रोजगारः, स्वतन्त्रजीवनम् इत्यादिषु विषयेषु अपि तेषां साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतेषां जनानां तेषां परिवाराणां च ज्ञानं बलं च प्रदातुं विविधाः संस्थाः सन्ति । श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशाः संस्थाः कार्यक्रमाः च सन्ति, अतः भवान् तान् अवलोकयितुं शक्नोति ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

• यदि मम डाउन सिण्ड्रोम् इति शङ्का अस्ति तर्हि मम शिशुजन्मस्य सज्जतां कथं कर्तुं शक्नोमि?
• कथं मम बालकस्य पोषणं कर्तुं शक्नोमि ?
• किं भवन्तः किमपि संसाधनं अनुशंसितुं शक्नुवन्ति ये परिवारेभ्यः सहायकाः भवेयुः?
• मम बालस्य परिचर्यादले कः भवेत् ?

डाउन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां सन्तानं भवितुम् अर्हति वा ?

आम्, Down Syndrome-रोगयुक्तानां जनानां सन्तानं भवितुम् अर्हति । प्रायः ५०% महिलाः सन्तानं प्राप्तुं समर्थाः सन्ति । पुरुषाणां प्रजननक्षमता न्यूनीकृता स्यात् । डाउन सिण्ड्रोम-रोगयुक्तायाः मातुः कृते आनुवंशिक-स्थितिः स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं जोखिमः ३५% तः ५०% पर्यन्तं भवति ।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य Down syndrome इति रोगः अस्ति तदा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। यथा भवन्तः वार्तानां सामना कर्तुं प्रयतन्ते तथा स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति तथा च भवतः बालस्य अतिरिक्तः गुणसूत्रः तेषां तादात्म्यस्य भागः अस्ति । भवान् स्वस्य बालस्य चिकित्सादलात्, अथवा परिवारस्य, परिचर्याकर्तानां च समूहात् समर्थनं प्राप्तुं शक्नोति यत् ते अस्य स्थितिविषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति तथा च स्वस्य बालस्य समृद्धौ सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति।

अस्माभिः स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

डाउन सिण्ड्रोम इति भयस्य विषयः नास्ति, तस्य विषये सम्यक् सूचना प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• एषा आनुवंशिकस्थितिः, न तु कस्यचित् दोषः।
• प्रत्येकं बालकः भिन्नः भवति, डाउन सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बालकाः स्वस्य विशिष्टरीत्या विकसिताः भवन्ति ।
• शीघ्रं पहिचानं कृत्वा आवश्यकं चिकित्सां समर्थनं च कृत्वा एते बालकाः अपि सुखी, सार्थकं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
• त्वं एकाकी न असि ! भवतः साहाय्यं कर्तुं समर्थनं च कर्तुं बहवः जनाः संसाधनाः च सन्ति। सकारात्मकदृष्टिकोणेन प्रेम्णा च एतस्य आव्हानस्य सामना कुर्वन्तु .

स्मर्यतां यत् प्रत्येकं बालकं बहुमूल्यं दानम् अस्ति। यदि तेभ्यः आवश्यकं प्रेम, परिचर्या, अवसरः च दीयते तर्हि ते जगत् जितुम् अर्हन्ति!

` डाउन सिंड्रोम, गुणसूत्र, आनुवंशिक रोग, बाल विकास, विशेष आवश्यकता, स्वास्थ्य शिक्षा, श्रीलंका