किं भवतः लघुजनस्य एषा तीव्रः मिर्गी-रोगः अस्ति ? Dravet Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

यदि भवतः लघुः, अथवा एकवर्षात् न्यूनः शिशुः, सहसा ज्वरेन सह तीव्रः आक्षेपं प्राप्य पञ्चनिमेषाधिकं यावत् भवति तर्हि भवन्तः कियत् भीताः भविष्यन्ति? अतीव दुर्लभस्य सम्भाव्यगम्भीरस्य च स्थितिः प्रथमं लक्षणं भवितुम् अर्हति यस्य नाम Dravet Syndrome इति । अस्मिन् सति लघुजनानाम् आक्षेपाः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । न केवलं तेषां अन्ये बहवः लक्षणाः अपि भवितुम् अर्हन्ति यथा वक्तुं कष्टं, गमनस्य समस्या, शिक्षणविलम्बः च । चिन्ता मा कुरुत, अस्य विषये विस्तरेण वदामः।

Dravet Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

द्रावेट् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तस्य बालस्य प्रथमं लक्षणं आक्षेपः भवति | प्रायः शिशुस्य एकवर्षस्य पूर्वं एतत् भवति । एषः प्रथमः आक्षेपः एतादृशः भवितुम् अर्हति ।

• पञ्चनिमेषाभ्यधिकं समयः भवितुं शक्नोति .
• प्रायः ज्वरेन, अन्येन रोगेन, उच्चपर्यावरणतापमानेन वा भवति ।
• अनियंत्रितस्नायुसंकोचनं (वयं तान् आक्षेपः इति वदामः) भवितुम् अर्हति ।
• शरीरस्य एकं पार्श्वं वा उभयपक्षं वा प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

शिशुः एकवर्षीयः भवति ततः परं अन्यप्रकारस्य आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति । एते ज्वरः विना अपि भवितुं शक्नुवन्ति । तापमानस्य वृद्धिं विना आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति इति तात्पर्यम् । एते भिन्नाः प्रकाराः आक्षेपाः सन्ति : १.

• अनुपस्थिति-आक्षेपाः : आकस्मिकं चेतनायाः हानिः, यथा त्वं स्थिरः असि। परन्तु एतत् अत्यल्पकालं यावत् अस्ति।
• एटोनिक आक्षेपाः : मांसपेशीनियन्त्रणस्य आकस्मिकं हानिः भवति, येन शरीरं लङ्गं भवति इव भवति ।
• हेमिक्लोनिक-आक्षेपाः : शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे एव मांसपेशीः संकुचन्ति ।
• केन्द्रक-आक्षेपाः : संक्षिप्तरूपेण चेतनायाः हानिः, मांसपेशीनियन्त्रणस्य हानिः, असामान्यसंवेदनाः च भवितुम् अर्हन्ति ।
• मायोक्लोनिक-आक्षेपाः : आकस्मिकाः, लघु-लघु-झटकाः ये मांसपेशिनां झटकाम् कुर्वन्ति इव ।
• टॉनिक-क्लोनिक-आक्षेपाः : एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः आक्षेपः वयं पश्यामः । शरीरं अनियंत्रितरूपेण झटका करोति।

एतेषां आक्षेपस्य लक्षणानाम् अतिरिक्तं द्रावेट् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु बालकेषु अन्ये लक्षणानि अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• विकासात्मकविलम्बः : भाषाविकासे विशेषतः वाक्विकासे विलम्बः दृश्यते ।
• व्यवहारसमस्याः : कदाचित् आक्रामकं व्यवहारं कर्तुं शक्नोति।
• तंत्रिकाविकासविकाराः : उदाहरणार्थं `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) इत्यादीनां स्थितीनां ।
• संतुलनस्य समन्वयस्य च कष्टानि : गच्छन् समुचितं संतुलनं स्थापयितुं कठिनं भवितुम् अर्हति ।
• गतिकठिनताः : भवन्तः कम्पनं अस्थिरं वा गमनं वा लक्षयन्ति ।
• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) : मांसपेशीनां स्वरस्य न्यूनता ।
• निद्रायाः समस्याः : निद्रां न गन्तुं, बहुधा जागरणम् इत्यादीनि वस्तूनि ।
• वृद्धिः पोषणस्य च समस्याः : दुर्बलवजनवृद्धिः, भूखस्य न्यूनता इत्यादीनि वस्तूनि।
• डायसौटोनोमिया : अस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरस्य तापमानं, हृदयस्पन्दनं, रक्तचापः इत्यादीनां वस्तूनाम् नियन्त्रणे कठिनता ।

द्रावेट् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

Dravet Syndrome इत्यस्य मुख्यकारणं प्रायः `SCN1A` इति जीनस्य आनुवंशिकरूपं भवति । इदं `SCN1A` जीनम् अस्माकं कोशिकाभ्यः सोडियम-आयनानि (सकारात्मक-आर्जित-सोडियम-परमाणु) वहन्तः सोडियम-चैनल-निर्माणं कर्तुं वदति । एते मार्गाः अस्माकं मस्तिष्ककोशिकानां विद्युत्संकेतान् निर्मातुं प्रेषयितुं च साहाय्यं कुर्वन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं मस्तिष्ककोशिकानां `द्वार` इव कार्यं कुर्वन्तः सोडियम-चैनल-निर्माणार्थं `SCN1A` जीनम् `पाक-नुस्खा` इति चिन्तयन्तु । यदि अस्मिन् `नुस्खले` लघुदोषः अर्थात् आनुवंशिकविकृतिः अस्ति तर्हि ते `द्वाराणि` सम्यक् न निर्मीयन्ते। ततः मस्तिष्ककोशिकानां मध्ये अर्थात् `न्यूरोट्रांसमिशन` इति सन्देशसञ्चारः बाधितः भवति । अत एव आक्षेपादयः लक्षणानि दृश्यन्ते ।

किम् एतत् आनुवंशिकवस्तु ?

आम्, Dravet Syndrome इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . परन्तु अधिकांशतः, एषा विच्छिन्नस्थितिः भवति । अर्थात् सहसा भवति, यस्य स्थितिः पूर्वं कुलवृत्तान्तः नास्ति । परन्तु एतादृशाः प्रकरणाः अभवन् यत्र अनेकाः पीढयः यावत् एषा स्थितिः कतिपयान् परिवारजनान् प्रभावितवती अस्ति ।

आनुवंशिकद्रावेट्-लक्षणस्य दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एकस्य मातापितुः केषुचित् कोशिकासु एव उत्परिवर्तनं भवितुं शक्नोति (एतत् `मोज़ेकवादः` इति कथ्यते) । अथवा, `स्वायत्तप्रधान`-प्रतिरूपेण पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते । एकस्यैव मातापितुः उत्परिवर्तनम् अस्ति चेदपि बालकः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति इति तात्पर्यम् ।

परन्तु एकं स्मर्तव्यं यत् `SCN1A` जीन उत्परिवर्तनं येषां सर्वेषां कृते Dravet Syndrome इत्यस्य लक्षणं न भविष्यति । केषाञ्चन जनानां एतत् उत्परिवर्तनं भवति परन्तु लक्षणं सर्वथा नास्ति । अपि च, केषुचित् जनासु Dravet Syndrome इत्यस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति परन्तु `SCN1A` जीनस्य उत्परिवर्तनं न भवति ।

अस्य कृते केचन विशेषाः जोखिमकारकाः सन्ति वा ?

यदि भवतः मातापितृणां वा अन्यस्य परिवारस्य सदस्यस्य मिर्गी अथवा `SCN1A` जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः एतस्याः स्थितिः विकसितुं जोखिमः भवितुम् अर्हति ।

द्रावेट् सिण्ड्रोमस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

अस्याः स्थितिः ये गम्भीराः जटिलताः उत्पद्यन्ते ते प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति . मुख्यानि सन्ति- १.

• आक्षेपजन्याः चोटाः ।
• स्थितिः मिर्गी : एषा स्थितिः यत्र निरन्तरं आक्षेपाः भवन्ति । एतदर्थं तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।
• मिर्गी (`SUDEP`) रोगे आकस्मिक अव्याख्यात मृत्यु।

भवतः बालकस्य चिकित्सां कुर्वन् वैद्यः भवन्तं व्याख्यास्यति यत् एते संकटचिह्नानि के सन्ति, आपत्काले किं कर्तव्यमिति योजना अपि करिष्यति ।

भवन्तः Dravet Syndrome इत्यस्य सम्यक् निदानं कथं कुर्वन्ति?

भवतः बालस्य वैद्यः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति यत् Dravet Syndrome इत्यस्य लक्षणं पश्यति। ते भवतः बालस्य चिकित्सा-इतिहासस्य विषये अपि पृच्छन्ति, तेषां सेवनस्य औषधानि च।

वैद्यः भवन्तं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• प्रथम-आक्षेपात् पूर्वं बालस्य विकासः सामान्यः (अथवा सामान्यस्य समीपे) आसीत् वा?
• किं भवतः एकवर्षस्य पूर्वं द्वौ वा अधिकौ आक्षेपौ जातः, ज्वरयुक्तौ वा विना वा?
• किं ते आक्षेपाः द्वौ वा अधिकौ वा, पञ्चनिमेषाभ्यधिकं यावत् भवन्ति स्म?
• किं भवन्तः वर्णयितुं शक्नुवन्ति यत् यदा आक्षेपः जातः तदा किं जातम् (उदाहरणार्थं बालः मर्दितवान् वा, भवन्तः पश्यन्ति स्म वा, ते केवलं शरीरस्य एकं पार्श्वं चालयन्ति स्म वा)?

तदतिरिक्तं वैद्यः रक्तपरीक्षां लारपरीक्षां वा कृत्वा SCN1A जीन उत्परिवर्तनस्य जाँचं कर्तुं शक्नोति । ते मस्तिष्कस्य परीक्षणं कुर्वन्ति परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging), EEG (Electroencephalogram) च । परन्तु कदाचित् एतत् निदानं विलम्बितुं शक्यते, यतः एमआरआइ, ईईजी परीक्षणस्य परिणामाः प्रारम्भिकपदे सामान्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

Dravet Syndrome इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवतः बालकस्य आक्षेपाणां संख्यां , आक्षेपाणां तीव्रता च न्यूनीकर्तुं भवति | परन्तु प्रत्येकस्य बालस्य आक्षेपस्य प्रकारः, अवधिः च भिन्नः भवति इति कारणतः प्रत्येकं बालकः चिकित्सायाः प्रति समानरूपेण प्रतिक्रियां न ददाति । अतः प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य अनुरूपं चिकित्सायोजना भवति । अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• आक्षेपविरोधी औषधानि : एतानि औषधानि भवतः बालकस्य आक्षेपाणां संख्यां न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु केचन औषधानि आक्षेपाणां संख्यां अपि वर्धयितुं शक्नुवन्ति अतः वैद्यः एतस्य चिकित्सां अतीव सावधानीपूर्वकं बहुधा निरीक्षणेन च करिष्यति ।
• कीटोजेनिक आहारः : वैद्यः भवतः बालस्य आहारस्य परिवर्तनस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति। अस्मिन् आहारः भवति यस्मिन् मेदः अधिकः, कार्बोहाइड्रेट् न्यूनः च भवति ।
• चिकित्साविधयः : यदि विकासात्मकविलम्बः भवति तर्हि शैक्षिकहस्तक्षेपकार्यक्रमाः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति। शारीरिकं, व्यावसायिकं, वाक्चिकित्सा वा समस्यानां निवारणे अपि सहायकं भवितुम् अर्हति ।

Dravet Syndrome इत्यस्य कृते कानि औषधानि दीयन्ते ?

अमेरिकी खाद्यऔषधप्रशासनेन (FDA) २ वर्षाणाम् अधिकवयसः जनानां कृते Dravet Syndrome इत्यनेन सम्बद्धानां आक्षेपाणां चिकित्सायै एतानि औषधानि अनुमोदितानि सन्ति:

• कैनाबिडियोल
• फेनफ्लुरामाइन
• स्टिरिपेन्टोल्

एतत् औषधं गोल्य-द्रव- इत्यादिषु विविधरूपेण उपलभ्यते अतः लघुबालानां प्रौढानां च कृते एतत् सेवनं सुलभम् अस्ति ।

महत्त्वपूर्णम् : भवतः चिकित्सकः भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् केचन आक्षेपविरोधी औषधानि न उपयोक्तव्यानि, यथा सोडियमचैनल अवरोधकाः यथा कार्बामाजेपिन्, आक्सकार्बाजेपिन्, लामोट्रिजिन्, फेनिटोइन् च, यतः ते आक्षेपान् अधिकं दुर्बलं कर्तुं शक्नुवन्ति।

प्रत्येकं प्रकारस्य आक्षेपस्य नियन्त्रणार्थं भवतः वैद्यः एकादशाधिकं औषधं अनुशंसितुं शक्नोति । द्रावेट् सिण्ड्रोमस्य निदानं प्रबन्धनं च विषये अन्तर्राष्ट्रीयसहमतिः एतानि औषधानि अस्मिन् क्रमेण प्रयतितुं अनुशंसति यत् -

• प्रथमपङ्क्तिचिकित्सा : वैलप्रोएट्
• द्वितीयपङ्क्तिचिकित्सा : फेन्फ्लुरामाइन, स्टिरिपेन्टोल्, अथवा क्लोबाजम्
• तृतीयपङ्क्तिचिकित्सा : कैनाबिडियोल
• चतुर्थपङ्क्तिचिकित्सा : टोपिरामेट्, कीटोजेनिक आहार

औषधानि उद्धारयन्तु

एतानि औषधानि आपत्काले दत्तानि सन्ति, यथा निरन्तरं आक्षेपः (`status epilepticus`) । भवतः बालस्य वैद्यः गृहे वा विद्यालये वा आक्षेपः भवति चेत् किं कर्तव्यमिति `आक्षेपकार्ययोजनां` निर्मास्यति। एतानि आपत्कालीनौषधानि भवतः बालस्य आक्षेपं निवारयितुं शक्नुवन्ति। एते प्रायः `बेन्जोडायजेपिन्स्` इति औषधवर्गे भवन्ति । उदाहरणानि : १.

• क्लोनाजेपम् (`क्लोनाजेपम्`) २.
• डायजेपम् (`डायजेपम्`) २.
• लोराजेपम् (`लोराजेपम्`) २.
• मिडाजोलम्

एतत् औषधं नासिकास्प्रे, गुदाजेल्, मुखस्य मध्ये विलीयते गोल्यरूपेण वा उपलभ्यते ।

द्रावेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य पूर्वानुमानं किम् ?

केवलं भवतः वैद्यः एव भवतः बालस्य दृष्टिकोणस्य विषये सटीकविवरणं दातुं शक्नोति, यतः एतत् व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति । भवतः बालकस्य दीर्घकालं यावत्, बहुधा आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु यथा यथा भवतः बालकः वृद्धः भवति तथा तथा एतेषां आक्षेपाणां संख्या, अवधिः च न्यूनीभवति । यद्यपि औषधानि आक्षेपाणां संख्यां तीव्रताम् च न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति तथापि द्रावेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आक्षेपस्य पूर्णतया निराकरणं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

भवन्तः अपेक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकस्य विकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं अधिकं समयः भवति, तेषां वयसः अन्येभ्यः बालकेभ्यः अपेक्षया । तेषां विद्यालये अतिरिक्तसाहाय्यस्य आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति। तथापि ते वृद्धावस्थायां मन्दगत्या शिक्षितुं शक्नुवन्ति ।

भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवन्तं विविधविशेषज्ञानाम् समीपं प्रेषयितुं शक्नोति यत् भवतः बालस्य वर्धमानेन उत्पद्यमानानां समस्यानां चिकित्सां कर्तुं शक्नोति। यथा, पादचिकित्सकः विशेषजूताः (आर्थोटिक्स्) स्थापयित्वा पादचालनसमस्यासु सहायतां कर्तुं शक्नोति । अथवा, अस्थिरोगचिकित्सकः पादचालनसमस्यासु अथवा स्कोलियोसिस् इत्यादिषु स्थितिषु सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

सम्प्रति द्रावेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । अपि च आनुवंशिकत्वात् तस्य निवारणस्य उपायः नास्ति । तथापि संशोधनं प्रचलति। जीनचिकित्सानां चिकित्सापरीक्षासु प्रारम्भिकपरिणामाः आशाजनकाः दृश्यन्ते ।

द्रावेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य आयुः कियत् भवति ?

Dravet Syndrome-रोगेण पीडितानां जनानां SUDEP (मिर्गीकारणात् आकस्मिकं अव्याख्यातं मृत्युः), status epilepticus (निरंतरं आक्षेपः), अथवा आक्षेपस्य समये भवन्ति दुर्घटनाभिः शीघ्रं मृत्योः जोखिमः भवति परन्तु एतादृशी स्थितिः अधिकांशः जनाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति ।

यतो हि भवतः बालस्य स्थितिः सांख्यिकीभिः सह मेलनं कर्तुं शक्नोति वा न वा, अतः भवतः बालस्य वैद्यः भवन्तं किं अपेक्षितव्यमिति सर्वाधिकं समीचीनसूचनाः दातुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य पञ्चनिमेषाधिकं यावत् द्वौ वा अधिकौ आक्षेपौ भवति, विशेषतः यदि ते ज्वरस्य कारणेन भवन्ति तर्हि एकवर्षीयस्य पूर्वं भवतः वैद्यं सूचयन्तु एतत् द्रावेट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।

भवतः Dravet Syndrome इति निदानानन्तरं भवतः बालस्य चिकित्सादलं नियमितरूपेण द्रष्टुं आवश्यकं भविष्यति। यदि भवन्तः अवलोकयन्ति यत् चिकित्सां आरभ्य भवतः बालस्य आक्षेपाः अधिकाधिकं (अधिकवारं, दीर्घकालं यावत्) भवन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं सूचयन्तु ।

आपत्काले द्रष्टव्यानि लक्षणानि, तस्मिन् सति किं कर्तव्यमिति च भवतः वैद्यः भवन्तं परामर्शं दास्यति । येषु लक्षणेषु आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता भवति तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• पञ्चनिमेषाधिकं यावत् भवति, श्वसनस्य कष्टं जनयति इति आक्षेपः ।
• पङ्क्तिबद्धरूपेण अनेकाः आक्षेपाः भवन्ति, परन्तु तेषु बालस्य चेतना न भवति ।
• आक्षेपेण शारीरिकक्षतिः भवति ।

अहं अवगच्छामि यत् भवतः बालकस्य आक्षेपं द्रष्टुं कियत् भयङ्करं भवति। दुःखदं चेदपि कदाचित् पुनः तादृशं किमपि भविष्यति इति ज्ञातुं न सुकरम्। एषा एव द्रावेट् सिण्ड्रोम-रोगेण सह जीवनस्य वास्तविकता ।

तथापि भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवता सह कार्यं करिष्यति यत् आक्षेपस्य समये किं अपेक्षितव्यम् इति अवगन्तुं शक्नोति। ते भवन्तं `जब्दकार्ययोजना` कथं निर्मातव्या इति अपि शिक्षयिष्यन्ति। आपत्काले केन सम्पर्कं कर्तव्यं, केषां संसाधनानाम् उपयोगः कर्तव्यः इति ज्ञात्वा भवतः किञ्चित् मनःशान्तिः भवितुम् अर्हति ।

चिकित्सायाम् आक्षेपस्य आवृत्तिः, तीव्रता च न्यूनीकर्तुं शक्यते । यतः भवतः बालकस्य आजीवनं चिकित्साया: आवश्यकता भविष्यति, अतः सः स्वस्य वैद्यान् सम्यक् ज्ञास्यति । यदि मार्गे भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि भवतः बालस्य चिकित्सादलं पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

अन्ते स्मर्यताम् (Take-Home Message)

द्रावेट् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभः जटिलः च मिर्गी-रोगः अस्ति यः लघुबालानां कृते प्रभावितः भवति । श्रुत्वा महतीं भयं चिन्ता च भवति इति अवगम्यते।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु लक्षणं शीघ्रं ज्ञात्वा सम्यक् चिकित्सापरामर्शं चिकित्सां च प्राप्तुं शक्यते ।

• यदि भवतः लघुजनस्य ज्वरेन सह दीर्घकालं यावत् आक्षेपाः सन्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा विलम्बं कुर्वन्तु ।
• एतेन सह जीवनं एकं आव्हानं भवति, परन्तु भवन्तः एकः एव न सन्ति। भवन्तः वैद्यैः, चिकित्सकैः, अन्येभ्यः मातापितृभ्यः च बहु समर्थनं प्राप्नुवन्ति येषां समानानुभवः अभवत् ।
• उपचारेषु संशोधनेषु च निरन्तरं सुधारः भवति अतः आशां मा त्यजन्तु।

भवन्तः स्वस्य बालस्य उत्तमं परिचर्याम् कर्तुं शक्तिं प्राप्नुवन्तु!

` Dravet Syndrome, मिर्गी, दौरे, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, बाल रोग, तंत्रिका रोग, SCN1A