किं भवन्तः कदाचित् मुखस्य, स्कन्धस्य, बाहुस्य वा स्नायुः किञ्चित् दुर्बलाः इव अनुभवन्ति? कदाचित् भवतः स्मितं वा वीटीवादनं वा कष्टं भवति। यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि FSHD इति मांसपेशीदुर्बलतायाः कारणेन भवितुम् अर्हति । अस्य विषये विस्तरेण वदामः, अतीव सरलतया।
FSHD इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् FSHD इति एकः रोगः यस्य कारणेन मांसपेशयः क्रमेण दुर्बलाः संकुचिताः च भवन्ति । ``Muscular Dystrophy (MD)`` इति रोगानाम् एकस्य बृहत्तरस्य समूहस्य अन्तर्गतम् अस्ति । प्रायः भवतः मुखस्य, स्कन्धस्य, ऊर्ध्वबाहुस्य च स्नायुषु आरभ्यते । परन्तु कालान्तरे भवतः शरीरस्य कस्यापि मांसपेशीयाः प्रभावं कर्तुं शक्नोति । वंशजः रोगः अस्ति । यद्यपि केचन जनाः शैशवकालात् एव लक्षणं अनुभवितुं आरभन्ते तथापि लक्षणं प्रायः युवावयस्कत्वे, प्रायः १५, २०, ३० च वयसः मध्ये भवितुं आरभते चिन्ता मा कुरुत, अस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने सामान्यजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
FSHD इत्यस्य प्रकाराः सन्ति वा ?
एफएसएचडी मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । उभयत्र लक्षणं समानं किन्तु रोगस्य कारणं किञ्चित् भिन्नम् ।
`FSHD1` प्रकार
९५ प्रतिशतेषु प्रकरणेषु एतत् भवति । एतत् तदा भवति यदा अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु सामान्यतया निष्क्रियः जीनः सहसा सक्रियः भवति । अस्मिन् नवसक्रियजीने उत्पादिताः प्रोटीनाः मांसपेशीकोशिकानां नाशं कुर्वन्ति । कल्पयतु, एतत् सुप्तं जनं जागृत्य कार्यं दत्त्वा घबराहटं कृत्वा इव अस्ति ।
`FSHD2` प्रकार
शेषपञ्चप्रतिशतं (५%) अस्य प्रकारस्य भवति । `FSHD1` इव अत्र अपि सक्रियजीनतः प्रोटीनाः मांसपेशिनां क्षतिं कुर्वन्ति । परन्तु `FSHD2` भिन्नजीने उत्परिवर्तनेन परिवर्तनेन वा भवति । एतत् जीन-उत्परिवर्तनं तत् जीनं सक्रियं करोति यत् निष्क्रियं भवितुम् अर्हति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् जीनभङ्गं नियन्त्रयति `स्विच्` इव अस्ति ।
FSHD इति एषः रोगः सामान्यः अस्ति वा ?
शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् अयं रोगः प्रत्येकं लक्षतः चतुर्णां (४) दश (१०) यावत् जनान् प्रभावितं करोति . तस्य अर्थः अस्ति यत् किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति, परन्तु सम्भवति यत् एते रोगिणः श्रीलङ्कादेशे अपि विद्यन्ते।
FSHD इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
FSHD इति नाम लैटिनभाषायाः चिकित्सापदानां च कृते निष्पन्नम् अस्ति । येषु लक्षणानि प्रथमं दृश्यन्ते तत्र शरीरस्य भागानुसारम् इत्यर्थः । ते किम् इति पश्यामः।
- `फैसिओ`: अस्य अर्थः मुखम् . एफएसएचडी-रोगेण पीडितानां जनानां अधरं फूत्कर्तुं, तृणद्वारा पिबितुं च कष्टं भवति । ते कदाचित् किञ्चित् उद्घाटितनेत्रे निद्रां कुर्वन्ति। यतो हि तान् पूर्णतया निमीलिताः स्नायुः तान् पिधातुं असमर्थाः भवन्ति । केचन जनाः स्मितं कुर्वन्तः अपि मुखस्य एकः पक्षः सम्यक् कार्यं न करोति इव अनुभवन्ति ।
- `स्कपुलो`: अस्य अर्थः स्कन्धः ।FSHD इत्यस्य कारणेन भवतः स्कन्धस्य मांसपेशिनां दुर्बलता भवति । स्कन्धयोः संकुचने भवतः स्कन्धाः पृष्ठतः ऊर्ध्वं च कण्ठं प्रति पक्षवत् बहिः निष्क्रान्ताः भवन्ति । वैद्याः एतत् ``स्कैप्युलर विङ्गिंग्'' इति वदन्ति ।एतेन भवतः बाहून् उत्थापनं वा गुरुवस्तूनाम् उत्थापनं वा कठिनं भवितुम् अर्हति ।
- ह्युमरलः - एतेन ऊर्ध्वबाहुः निर्दिश्यते । स्कन्धात् कोणपर्यन्तं धावति अस्थि इत्यर्थः । यदि भवतः FSHD अस्ति तर्हि भवतः अग्रबाहुस्य (biceps) पृष्ठबाहुस्य (triceps) च मांसपेशिकाः असामान्यतया दुर्बलाः भवन्ति । अनेन स्कन्धेभ्यः उपरि बाहून् उत्थापयितुं, केशान् कङ्कणं कर्तुं, अलम्बरात् किमपि उद्धर्तुं वा दुष्करं भवति ।
FSHD -इत्यस्मिन् भिन्न-भिन्न-समये भिन्न-भिन्न-स्नायुः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । यथा - दक्षिणबाहुः दुर्बलः वामबाहुः न स्यात् । बाहुद्वयं वा दुर्बलं स्यात्, परन्तु एकः अन्यस्मात् बहु दुर्बलः भवेत् ।
अन्ये केचन सामान्यलक्षणाः : १.
- अधोदरस्नायुषु दुर्बलतायाः कारणेन उदरं निर्गतम्।
- स्तनस्थिम् अन्तः निमग्नम् अस्ति।
- दुर्बलं वा लम्बमानं कटिबन्धं वा।
- दीर्घकालीन थकान। सर्वदा श्रान्तः इति भावः ।
- कदाचित् तीव्रवेदना भवति . एषा वेदना स्नायुषु, सन्धिषु च भवितुम् अर्हति ।
FSHD इत्यस्य सम्भाव्य दुष्प्रभावाः के सन्ति ?
रोगस्य अन्ये दुष्प्रभावाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । यथा - दृष्टिः, श्रवणं, गमनं च प्रभावितं भवितुम् अर्हति . एफएसएचडी-रोगयुक्तानां जनानां प्रायः विंशतिप्रतिशतं (२०%) ५० वर्षाणां अनन्तरं चक्रचालकस्य उपयोगः करणीयः भविष्यति ।
अन्ये विशिष्टाः परिस्थितयः : १.
- कोटरोगः - नेत्रस्य अन्तः स्तरस्य रेटिनायां असामान्यं रक्तवाहिनी । एतेन दृष्टिः प्रभाविता भवितुम् अर्हति ।
- एक्सपोजर केराटाइटिसः : नेत्रस्य सम्यक् बन्दं कर्तुं असमर्थतायाः कारणेन नेत्रस्य पारदर्शकस्य अग्रभागस्य (कॉर्निया) शुष्कता । अनेन नेत्रयोः रक्तता, वेदना च भवितुम् अर्हति ।
- उच्च-आवृत्ति-ध्वनयः (`उच्च-आवृत्ति-श्रवणहानिः`) श्रवणं कर्तुं कठिनता। अल्पस्वरध्वनयः न्यूनाः श्रूयन्ते इति भावः ।
- `Trendelenburg gait`: ऊरुस्नायुषु दुर्बलतायाः कारणेन प्रभावितपक्षे डुलति गतिः भवति ।
- `पादबिन्दवः`: पादं ऊर्ध्वं मोचयितुं असमर्थता। अनेन पादस्य गमनसमये भूमौ कर्षितुं शक्यते, येन भवतः स्तब्धता भवति ।
- Lordosis : पृष्ठस्य अधोभागस्य अग्रे वक्रता।
- स्कोलियोसिसः मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता ।
FSHD इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?
यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, FSHD इत्यस्य मुख्यकारणद्वयं स्तः । उभयम् अपि जीनसम्बद्धम् अस्ति ।
`FSHD1` इत्यस्य निर्माणं निम्नलिखितरूपेण भवति ।अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु `DUX4` इति जीनः सामान्यतया निष्क्रियः भवति । न सिध्यतीत्यर्थः । परन्तु यदा एषः जीनः सक्रियः भवति तदा तस्य उत्पादिताः प्रोटीनाः मांसपेशिनां क्षतिं कुर्वन्ति । कालान्तरे प्रभाविताः स्नायुः दुर्बलाः संकुचन्ति च (शोषः) ।
`FSHD2` अस्माकं शरीरे `SMCHD1` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । इदं `SMCHD1` जीन सामान्यतया `DUX4` जीनस्य सक्रियीकरणं न कर्तुं साहाय्यं करोति । इदं द्वारं पिहितं इव अस्ति। परन्तु यदा `SMCHD1` जीनः परिवर्तते तदा सः सम्यक् कार्यं न करोति । ततः `FSHD1` इव सक्रियकृतेन `DUX4` जीनेन उत्पादिताः प्रोटीनाः मांसपेशिनां क्षतिं कुर्वन्ति ।
FSHD कथं उत्तराधिकारः भवति ?
रोगः मुख्यतया आटोसोमल् प्रबलरूपेण आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एकस्य मातापितुः असामान्यजीनस्य एकः प्रतिलिपिः अस्ति चेदपि तेषां बालकाः रोगं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । FSHD-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य ५० प्रतिशतं (५०%) सम्भावना भवति यत् सः असामान्यं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयति । यदि तेषां द्वौ बालकौ भवतः तर्हि तेषु एकस्य रोगस्य सम्भावना भवति इति भावः ।
परन्तु FSHD1-रोगेण पीडितानां प्रायः ३० प्रतिशतं (३०%) जनानां पारिवारिक-इतिहासः नास्ति । गर्भधारणानन्तरं नूतनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवितुम् अर्हति इति शोधकर्तारः मन्यन्ते । एतत् मोज़ेकवादनामकस्य अवस्थायाः कारणेन अपि भवितुम् अर्हति । मोज़ेकवादः तदा भवति यदा एकस्मिन् एव व्यक्तिस्य कोशिकानां आनुवंशिकसंरचना भिन्ना भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् शरीरे केषुचित् कोशिकासु समस्याजनकं जीनं भवति, अन्येषु तु नास्ति ।
FSHD इत्यस्य विकासाय के के जोखिमकारकाः सन्ति?
अस्य रोगस्य विकासस्य मुख्यं जोखिमकारकं पारिवारिक-इतिहासः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः मातुः, पितुः, भ्रातृभ्रातृणां वा एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।
FSHD इत्यस्य निदानं कथं भवति ?
प्रथमं वैद्यः भवतः सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां दास्यति। ततः ते भवन्तं पृच्छन्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि अथवा FSHD अभवत् वा।
तदतिरिक्तं भवन्तः एतादृशानि परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्नुवन्ति-
- रक्तपरीक्षाः : एते मुख्यतया `(serum creatine kinase)` तथा `(serum aldolase)` इति एन्जाइमानां स्तरं पश्यन्ति । यदि एते एन्जाइमस्तराः उन्नताः भवन्ति तर्हि मांसपेशिषु समस्या अस्ति इति संकेतः भवितुम् अर्हति ।
- तंत्रिकापरीक्षाः : एतानि परीक्षणानि अन्येषां तंत्रिकातन्त्रस्य स्थितीनां निराकरणाय क्रियन्ते । ते भवतः प्रतिबिम्बं समन्वयं च इत्यादीनि वस्तूनि परीक्षन्ते। ते मांसपेशीनां दुर्बलतायाः प्रतिमानाः अपि अन्विषन्ति तथा च भवतः मांसपेशिकाः संकुचन्ति वा कठिनाः भवन्ति वा (इलेक्ट्रोमायोग्राफी)।
- मांसपेशीबायोप्सी : अस्मिन् परीक्षणे मांसपेशी ऊतकस्य लघु नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षणं क्रियते । एतेन मांसपेशीकोशिकानां क्षतिः दर्शयितुं शक्यते ।
- आनुवंशिकपरीक्षाः : १.एषा एव एकः परीक्षणः यः FSHD इत्यस्य उपस्थितिं तस्य प्रकारस्य च समीचीनतया पुष्टिं कर्तुं शक्नोति । `DUX4` जीनस्य समस्या अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्नोति ।
FSHD इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?
यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, FSHD इत्यस्य चिकित्सा नास्ति। तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतायै जीवनं सुलभं कर्तुं च कतिपयानि उपायानि वैद्याः अनुशंसन्ति:
- शारीरिकचिकित्सा : अस्मिन् मांसपेशिनां दृढतां, सन्धिषु च सम्यक् गतिः भवतु इति व्यायामाः, उपचाराः च भवन्ति ।
- दुर्बलमांसपेशीनां समर्थनार्थं आर्थोटिकयन्त्राणि : यथा दुर्बलउदरस्नायुषु कोर्सेट्, पृष्ठसमर्थनानि, स्कन्धबाहुवेदना न्यूनीकर्तुं ब्रेसिज् च अपि च, भवतः जूतानां कृते आर्थोटिक्स्, येन गमनं सुलभं भवति, पतनं न्यूनीकर्तुं च शक्यते ।
- शल्यक्रियाद्वारा स्कैपुलर फिक्सेशन इति प्रक्रिया अस्ति या स्कन्धस्य गतिपरिधिं सुदृढं करोति । अनेन स्कन्धः वक्षःस्थले निहितः भवति, येन बाहुस्य उन्नयनं सुकरं भवति ।
FSHD-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?
एषः प्रश्नः बहवः जनाः पृच्छन्ति। अधिकांशतया FSHD-रोगयुक्ताः जनाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । अयं रोगः आयुः ह्रस्वं न करोति इत्यर्थः । तस्य चिन्ता मा कुरुत।
अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?
FSHD इति जीवनं परिवर्तयति रोगः यस्य सम्प्रति चिकित्सा नास्ति । परन्तु अत्र भवतः स्थितिः सह जीवितुं साहाय्यं कर्तुं केचन सुझावाः सन्ति-
- अन्येषां सह सम्बद्धतां कुर्वन्तु येषां FSHD अस्ति। एषा दुर्लभा स्थितिः, अतः बहवः जनाः एतस्य विषये न जानन्ति। भवतः स्थितिविषये वक्तुं न इच्छा भवति, एकान्तवासः, एकान्तवासः च भवति । अन्यैः सह वार्तालापः यः भवतः समानं विषयं गच्छति। श्रीलङ्कादेशे एतादृशानां रोगिणां कृते समर्थनसमूहाः भवितुम् अर्हन्ति।
- व्यावसायिकचिकित्सकं पश्यन्तु। FSHD भवन्तः स्वयमेव कर्तुं शक्नुवन्ति कार्याणि सीमितं करोति। स्वातन्त्र्यस्य हानिः कुण्ठितं भयङ्करं च भवितुम् अर्हति । व्यावसायिकचिकित्सा भवन्तं अस्य नूतनसामान्यस्य अनुकूलतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च नित्यकार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
- किञ्चित् हल्कं ``एरोबिक`` व्यायामं कुर्वन्तु। तरणं, पादचालनं च इत्यादयः व्यायामाः भवतः गतिं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । किं च, व्यायामः तनावस्य न्यूनीकरणे सहायकः भवति । तथापि व्यायामकार्यक्रमस्य आरम्भात् पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु। यतः केचन व्यायामाः अस्याः स्थितिः कृते हितकराः न भवन्ति।
मया कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवन्तः नूतनं मांसपेशीदुर्बलतां अनुभवन्ति, अथवा यदि भवतः दुर्बलता अधिका भवति इव दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु । अन्येषु लक्षणेषु अपि ज्वरः, श्वसनस्य कष्टादिषु च अवगतः भवतु ।
मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?
भवन्तः वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-
- मम कुटुम्बे कस्यचित् FSHD नास्ति। किमर्थं मया एतत् प्राप्तम् ?
- मम वर्तमानसमस्यानां चिकित्साः के सन्ति ?
- मम लक्षणं अधिकं भविष्यति वा ?
- मम लक्षणं कियत् शीघ्रं अधिकं भविष्यति ?
- मम परिवारस्य सदस्यानां आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
- के समर्थनसमूहाः सन्ति ये मम साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?
यदा भवन्तः FSHD-रोगस्य निदानं प्राप्नुवन्ति तदा भवन्तः "अहो, एतस्मात् कारणात् मम मांसपेशिकाः एतावत्कालं यावत् सम्यक् कार्यं न कृतवन्तः, किमर्थं अहं स्मितं कर्तुं वा बाहून् उत्थापयितुं वा न शक्नोमि" इति चिन्तयन् निश्चिन्तः भवितुम् अर्हन्ति इदानीं भवन्तः किं दोषम् इति ज्ञात्वा भवन्तः जिज्ञासुः, चिन्तिताः च भवेयुः यत् अग्रे किं भविष्यति इति । यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि किं अपेक्षितव्यमिति सूचनां प्राप्तुं भवतः वैद्यः सर्वोत्तमः स्थानः अस्ति ।
अस्याः कथायाः वयं किं सन्देशं गृहं नेतुम् इच्छामः ?
एफएसएचडी एकः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति यः आरम्भे मुखस्य, स्कन्धस्य, बाहुस्य च मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयति । वंशानुगतं भवितुम् अर्हति, अथवा नूतन-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणं भवितुम् अर्हति । यद्यपि तस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनं, आवश्यकं साहाय्यं च प्राप्तुं भवतः जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि शीघ्रमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । अपि च स्मर्यतां यत् अस्मिन् यात्रायां भवन्तः एकः एव न सन्ति। समीचीनज्ञानेन, समर्थनेन, सकारात्मकेन मनोवृत्त्या च एतस्याः स्थितिः सामना कर्तुं शक्तिं प्राप्नुवन्तु!
` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, मांसपेशी दुर्बलता, मांसपेशी रोग, आनुवंशिक रोग, स्कन्धवेदना, चेहरे की मांसपेशियों
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु