Skip to main content

किं त्वया दुर्लभः रोगः श्रुतः यः भवतः मांसं अस्थिरूपेण परिणमयति? Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) इत्यस्य विषये वदामः ।

किं त्वया दुर्लभः रोगः श्रुतः यः भवतः मांसं अस्थिरूपेण परिणमयति? Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) इत्यस्य विषये वदामः ।

अद्य वयं एकस्याः विचित्रस्य अत्यन्तं दुर्लभस्य च स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः। कल्पयतु, किं यदि भवतः शरीरे अर्थात् मांसस्य स्नायुः क्रमेण अस्थिरूपेण अर्थात् अस्थिरूपेण परिणमति? श्रुत्वा आश्चर्यं भवति, किं न ? एतस्याः स्थितिः Fibrodysplasia Ossificans Progressiva इति कथ्यते, यत् वैद्याः FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) इति कथयन्ति । एतत् वस्तुतः अतीव जटिलं वर्तते, तस्य प्रभावः अपि बहु अस्ति । अतः केवलं तस्य विषये वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

FOP इति किम् ? सरलतया...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . किं भवति यत् अस्माकं शरीरे स्नायुः, संयोजक ऊतकाः च कण्डरा, स्नायुबन्धाः च क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमन्ति । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अस्माकं कङ्कालस्य *बहिः* एषा नूतना अस्थि निर्मीयते। शरीरस्य अन्तः वर्धमानः द्वितीयः कङ्कालः इव अस्ति।

एतत् असामान्यं अस्थिनिर्माणं क्रमेण शरीरस्य गतिपरिधिं सीमितं करोति । कालान्तरे गमनं, धावनं, कूर्दनं वा दुष्करं भवितुम् अर्हति, अङ्गानाम् चालनं अपि दुष्करं भवितुम् अर्हति । एते लक्षणानि प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यन्ते | प्रथमं कण्ठस्कन्धादिक्षेत्रेषु दृश्यन्ते, ततः अधोभागं यावत् प्रसरन्ति ।

एषा स्थितिः प्रथमवारं १७, १८ शताब्द्यां वैद्यानां ध्यानं प्राप्तवती । पश्चात् "मायोसिटिस् ओस्सिफिकन्स् प्रोग्रेसिवा" (स्नायुः क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमति) इति अपि उच्यते स्म । परन्तु पश्चात् विशेषतः जॉन्स् हॉप्किन्स् विश्वविद्यालयस्य डॉ. विक्टर् मैसिउसिक् इत्यस्य शोधकार्यं कृत्वा Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) इति नामकरणं जातम्, यतः एतत् न केवलं मांसपेशिनां अपितु मृदु ऊतकानाम् अपि प्रभावं करोति २००६ तमे वर्षे एव तस्य कारणं भवति इति विशिष्टः जीन-उत्परिवर्तनः आविष्कृतः ।

एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

FOP अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . विश्वे द्विलक्षेषु जनानां मध्ये एकः जनाः एषा स्थितिः प्रभाविता भवति इति अनुमानं भवति । श्रीलङ्का इत्यादिदेशे एकहस्ते अङ्गुलीभ्यः न्यूनाः सन्ति ये एतान् रोगिणः गणयितुं शक्नुवन्ति इति तात्पर्यम् ।

एतां स्थितिं केनापि विकसितुं शक्यते । यतो हि प्रायः नूतनेन आनुवंशिकविकारेण भवति । मातुः पितुः वा उत्तराधिकारः न तु भ्रूणस्य कोशिकानां विभजनसमये यः यादृच्छिकपरिवर्तनः भवति इति भावः । आनुवंशिकविकृतिः एवं भवति इति वयं निश्चयेन वक्तुं न शक्नुमः । कदाचित् धूम्रपानं, रसायनानां संपर्कं च इत्यादीनि वस्तूनि सामान्यतया आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति । परन्तु FOP इत्यस्य सन्दर्भे प्रायः यादृच्छिकघटना एव भवति । यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकरोगाणां विषये ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।

FOP शरीरं कथं प्रभावितं करोति ?

यथा यथा FOP-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य मांसपेशिकाः, संयोजक-उपाङ्गाः च क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमन्ति तथा तथा गतिः सीमितः भवति ।एषा अवस्था बाल्यकाले कण्ठस्कन्धयोः आरभ्य क्रमेण शरीरे प्रसरति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् शरीरे यत्किमपि प्रकारस्य चोटः (आघातः) अस्य रोगस्य प्रवर्तनं कर्तुं शक्नोति, यस्य अर्थः अस्ति यत् नूतनानां अस्थिनिर्माणं त्वरितं भवति एषा चोटः किमपि प्रमुखं भवितुम् आवश्यकं नास्ति । लघुपतनेन, शल्यक्रियायाः, शीत-फ्लू-सदृशेन रोगेन वा तस्य प्रेरणा भवितुम् अर्हति । एतस्मिन् समये प्रभावितक्षेत्रे स्नायुः प्रफुल्लिताः शोथाः च भवन्ति (मायोसिटिस्) । एषः शोफः कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः मासान् यावत् स्थातुं शक्नोति ।

चिन्तयतु, यदि कश्चन लघुः बालकः क्रीडन् पतति वा ज्वरः भवति तर्हि ते प्रायः कतिपयेषु दिनेषु स्वस्थतां प्राप्नुवन्ति । परन्तु FOP-रोगयुक्तस्य बालकस्य कृते तत्सदृशं किञ्चित् अपि तत् नूतनं अस्थिनिर्माणं आरभ्यतुं शक्नोति, 'flare-up' .

बालकानां भोजने, वक्तुं च कष्टं भवेत् । यतो हि हनुमत्पादक्षेत्रे नूतनास्थिवृद्धिः तेषां मुखं सम्यक् उद्घाटयितुं न शक्नोति । एतेन कुपोषणं अपि भवितुम् अर्हति | यदि वक्षःस्थले पृष्ठपार्श्वयोः परितः नूतना अस्थिवृद्धिः भवति तर्हि फुफ्फुसानां सम्यक् फूत्कारः कठिनः भवितुम् अर्हति, येन श्वसनं कष्टं भवति

FOP इत्यस्य कारणं किम् ?

FOP इत्यस्य मुख्यकारणं ACVR1 जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति | एषः एसीवीआर१ जीनः अस्माकं शरीरं मांसपेशीषु उपास्थिषु च दृश्यमानस्य अस्थिरूपजननप्रोटीन (BMP) इति प्रोटीनस्य प्रथमप्रकारस्य ग्राहकं निर्मातुम् वदति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अयं बीएमपी अस्थि-स्नायुः कथं कदा च वर्धन्ते इति नियन्त्रयति ।

यदा ACVR1 जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा अयं ग्राहकः प्रकाशस्विच इव भवति यः सर्वदा "प्रज्वलितः" भवति । अर्थात् यदा निष्क्रियः भवितुम् अर्हति तदा अपि चालू एव तिष्ठति, बीएमपी प्रोटीनानि निरन्तरं उत्पादयति । एतदेव FOP इत्यस्य लक्षणं जनयति ।

FOP एकः आटोसोमल् प्रबलः स्थितिः अस्ति । एकस्यैव मातापितुः परिवर्तितं जीनं भवति चेदपि बालकः रोगं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति इति तात्पर्यम् । यदि मातापितृयोः कस्यापि एफओपी-कारकं जीनं भवति तर्हि बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना भवति ।

परन्तु अधिकांशतः FOP `ACVR1` जीनस्य नूतनस्य उत्परिवर्तनस्य (`de novo mutation`) कारणेन भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् जीन-उत्परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवति, यत्र पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् रोगः न अभवत् ।

FOP इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

FOP इत्यस्य मुख्यं वैशिष्ट्यं यत् मांसपेशी, कण्डरा, स्नायुबन्धः इत्यादीनि वस्तूनि क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमन्ति । वैद्याः एतत् `विषमस्थानिक अस्थिकरणम्` इति वदन्ति । एषा प्रक्रिया बाल्यकाले कण्ठस्कन्धक्षेत्रे आरभ्यते । ततः कालान्तरेण शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रसरति । केषाञ्चन जनानां कृते एतत् अस्थिनिर्माणं अतीव द्रुतं भवितुम् अर्हति, केषाञ्चन कृते अतीव मन्दं भवितुम् अर्हति । व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति ।

लक्षणं तेषां पूर्वं उक्तानाम् 'ज्वालामुखीनां' रूपेण दृश्यते ।सह। अर्थात् शरीरस्य प्रतिक्रियायाः सह यदा किमपि शरीरस्य हानिं करोति (यथा चोटः, शल्यक्रिया, ज्वरः)। अस्मिन् समये प्रभावितः क्षेत्रः प्रफुल्लितः भवति, वेदना च भवति । यतो हि `अस्थिरूपजननप्रोटीनप्रकारः १` ग्राहकः प्रोटीननिर्माणं निरन्तरं कुर्वन् अस्ति, मांसपेशीनां, कण्डराणां च उपरि नूतनाः अस्थिः निर्मीयन्ते । नवीनस्य अस्थिस्य निर्माणानन्तरं शोफः न्यूनः भवति । एतत् कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः मासपर्यन्तं स्थातुं शक्नोति ।

मुख्यविशेषता : बृहत् अङ्गुष्ठे परिवर्तनम्

FOP इत्यस्य एकं सामान्यं लक्षणं, यत् जन्मसमये दृश्यते , तत् बृहत् अङ्गुष्ठस्य असामान्यता अस्ति । सामान्यापेक्षया लघुतरं, कदाचित् अन्तः वक्रं, द्वितीयाङ्गुष्ठस्य उपरि स्थितं च भवेत् । अन्येषां लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं एषा असामान्यता लक्ष्यते भवेत् । FOP-रोगेण पीडितानां प्रायः ५०% जनानां अङ्गुष्ठस्य अपि एतादृशी असामान्यता भवति ।

अन्ये लक्षणम् : १.

FOP इत्यस्य अन्ये केचन लक्षणानि सन्ति- १.

  • मांसपेशीनां, स्नायुबन्धानां, संयोजक ऊतकानाञ्च उपरि नवीनास्थिनिर्माणम् ।
  • गतिशीलता न्यूनीभूता (क्रॉलस्य स्थाने स्वस्य बट्-उपरि गमनम्, सन्धि-कठोरता, सन्धि-तालाकरणम्) ।
  • खादने, वार्तालापं च कष्टम्।
  • श्रवणशक्तिहीनता।
  • बृहत् अङ्गुष्ठस्य असामान्यः आकारः।
  • कालान्तरे गतिं कर्तुं पूर्णतया असमर्थता।
  • केचन भागाः रक्ताः, बैंगनीवर्णाः, वेदनायुक्ताः, स्पर्शने उष्णतां अनुभवन्ति, अर्बुदवत् प्रफुल्लिताः च भवन्ति ।
  • मेरुदण्डस्य वक्रता (`Scoliosis` or `Kyphosis`)।
  • कण्ठस्कन्धपृष्ठयोः मृदु ऊतकयोः शोफः ।

यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा FOP-रोगेण पीडितः व्यक्तिः सर्वान् गतिक्षमता नष्टुं शक्नोति . नवीन अस्थिवृद्धिः तंत्रिकासु निपीडयितुं शक्नोति, येन वेदना, कठोरता च भवति । अस्मिन् स्तरे श्वसनसंक्रमणस्य हृदयविफलतायाः च जोखिमः वर्धते . गम्भीरेषु सति केषाञ्चन जनानां चिन्तनस्य शिक्षणस्य च समस्या अपि भवितुम् अर्हन्ति .

FOP इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

FOP इत्यस्य निदानं वैद्येन शारीरिकपरीक्षायाः आरम्भः भवति | भवतः लक्षणं लक्षितं भविष्यति, भवतः चिकित्सावृत्तान्तस्य समीक्षा च भविष्यति। तदतिरिक्तं आनुवंशिकपरीक्षा , यस्मिन् रक्तस्य नमूना ग्रहणं भवति, तस्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य जाँचः भविष्यति यत् रोगस्य कारणं भवति। मांसपेशीषु, संयोजक ऊतकयोः च नूतनानां अस्थिवृद्धेः जाँचार्थं क्ष-किरणस्य उपयोगः अपि कर्तुं शक्यते ।

परन्तु FOP निदानं वैद्यानां कृते चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । यतः एतत् एतावत् दुर्लभं भवति, अतः बहवः वैद्याः स्वजीवने तया सह रोगी दुर्लभाः एव पश्यन्ति । फलतः, ​​FOP लक्षणं कदाचित् अन्यस्थितीनां कृते भ्रान्त्या भवितुं शक्यते, यथा कर्करोगः, किशोर रेशेदारविकारः (मृदु ऊतकस्य अथवा त्वचाक्षतानां वृद्धिः), अथवा रेशेदारविकृतिः (अस्थिवृद्धेः एकः प्रकारः)

अतीव महत्त्वपूर्णम् : FOP इत्यस्मिन् पिण्डी अर्बुद इव दृश्यते चेदपि तस्य नमूना (बायोप्सी) ग्रहीतुं सद्विचारः नास्ति ।. यतः एवं कृत्वा रोगः अधिकः भवितुम् अर्हति तथा च नूतनानां अस्थिनिर्माणस्य (flare-ups) जोखिमः वर्धयितुं शक्नोति । FOP अर्बुदस्य बायोप्सी कदाचित् कर्करोगस्य अर्बुदः इव दृश्यते ।

अतः FOP इत्यस्य समीचीननिदानार्थं मुख्यौ कारकौ द्वौ बृहत्पादाङ्गुलिषु असामान्यता, शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु भवति मृदु ऊतकस्य शोफः

FOP इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

एफओपी इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् विशेषतः अस्थिनिर्माणस्य आरम्भे ये ज्वालामुखी भवन्ति तेषां नियन्त्रणं कर्तुं चिकित्साः भवन्ति । अनुसन्धानं चिकित्सापरीक्षणं च प्रचलति । व्यक्तिस्य विशिष्टलक्षणानाम् आधारेण चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

FOP कृते केचन उपचाराः उपयोक्तुं शक्यन्ते ते सन्ति : १.

  • सामाजिकं, मनोवैज्ञानिकं, स्वास्थ्यं च समर्थनं आनुवंशिकपरामर्शं च प्राप्नुवन्तु .
  • शारीरिक आवश्यकतासु सहायतार्थं व्यावसायिकचिकित्सायां भागं ग्रहणम्।
  • श्वसनमार्गस्य संक्रमणं निवारयितुं प्रतिजीवकदवाः (वैद्येन निर्धारितं) सेवनम्।
  • ज्वालामुखीनां समये सूजनं वेदनाञ्च न्यूनीकर्तुं औषधानां (उदा. कोर्टिकोस्टेरॉइड् , नॉनस्टेरॉयड्-एण्टी-इन्फ्लेमेटरी-औषधम् , मांसपेशी-विश्रामक-दवानां) उपयोगः
  • गतिशीलतासाधनानाम् (उदा. चक्रचालकस्य) उपयोगः ।
  • कदाचित् ब्रेसिज् धारयन्।

ज्वालामुखीनां न्यूनीकरणं कथं करणीयम् ?

FOP लक्षणानाम् ज्वलनं निवारयितुं मांसपेशीनां ऊतकानाञ्च क्षतिं परिहरितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एते ज्वालामुखी तदा भवन्ति यदा शरीरे तनावपूर्णघटना (शल्यक्रिया, चोटः, रोगः) भवति । भवान् स्वस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं निम्नलिखितम् कर्तुं शक्नोति : १.

  • यत्र भवन्तः क्षतिग्रस्ताः, पतन्ति, अस्थिभङ्गं वा कर्तुं शक्नुवन्ति इति परिस्थितयः परिहरन्तु । भवता सर्वदा अभयस्य विषये चिन्तनीयम्।
  • टीकाः प्राप्यन्ते सति मांसपेशी-अन्तर्गत-इञ्जेक्शन्-इत्यस्य स्थाने त्वचायाः अधः स्थितेषु मेदः-उपस्थेषु इन्जेक्शन् (चर्म-अधः इन्जेक्शन्) इन्जेक्शन्-इत्येतत् । एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
  • बायोप्सी अथवा निदानार्थं ऊतकं निष्कासयति इति परीक्षणं परिहरन्तु । वैकल्पिकपरीक्षाणां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।
  • दन्तचिकित्सायां जङ्घाक्षेत्रे अत्यधिकं कर्षणं, स्थानीयसंज्ञाहरणस्य इन्जेक्शनं च यथासम्भवं परिहरन्तु । एतस्य विषये दन्तचिकित्सकं सूचयितव्यम्।
  • फ्लू, शीत इत्यादिभ्यः वायरलरोगेभ्यः स्वस्य रक्षणार्थं पदानि गृह्यताम् ।

किं FOP पूर्णतया निवारयितुं शक्यते ?

यतः FOP आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, तस्मात् तस्य पूर्णतया निवारणं कर्तुं न शक्यते . बालस्य आनुवंशिकरोगस्य जोखिमं ज्ञातुं भवान् स्वचिकित्सकेन सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति ।

FOP इत्यनेन सह जीवनं यापयन् भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति?

FOP आजीवनं, असाध्यं स्थितिः अस्ति . रोगस्य तीव्रलक्षणं विशेषतः श्वसनसंक्रमणं, गतिशीलतायाः क्रमिकहानिः च इति कारणेन पूर्वानुमानं दुर्बलं भवति FOP-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः प्रायः युवावयस्कत्वं यावत् न्यूनीकरोति । ३० वर्षपर्यन्तं बहवः जनाः सर्वथा स्थिराः भवन्ति . एफओपी-रोगिणां मृत्योः प्रमुखं कारणं श्वसनसंक्रमणं भवति ।

परन्तु अनुसन्धानं, चिकित्सापरीक्षणं च निरन्तरं नूतनानां चिकित्सानां अन्वेषणं कुर्वन्ति, एते च आशां प्रददति ।

कथं त्वं स्वस्य पालनं करोषि ?

FOP-रोगस्य निदानानन्तरं भवतः चिकित्सकेन सह निकटतया कार्यं कृत्वा भवतः लक्षणानाम् च कृते योग्या चिकित्सायोजना विकसितव्या भविष्यति । आनुवंशिकपरामर्शदाता निदानं अवगन्तुं भवतः परिवारस्य च भावनात्मकं समर्थनं दातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। ज्वालामुखी कष्टप्रदः असहजः च भवितुम् अर्हति । तथापि एतेषां लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य उपायान् भवतः चिकित्सकः सूचयितुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

भवन्तः वैद्यं द्रष्टव्याः यदि : १.

  • यदि तीव्रवेदना भवति .
  • यदि शोफः अधः न गच्छति।
  • यदि भवतः गतिशीलता सीमितं भवति, भवतः सन्धिः कठोरः भवति, अथवा भवतः सन्धिः अटति ।
  • यदि खादितुं न शक्नोषि।

महत्त्वपूर्ण: यदि भवतः श्वसनं कष्टं भवति , तत्क्षणमेव 1990 इति दूरवाण्याः क्रमेण सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा समीपस्थं आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

यदा भवन्तः एतादृशं दुर्लभं निदानं प्राप्नुवन्ति तदा भवन्तः चिन्तयन्ति यत् "अधुना अहं किं करोमि?" भवतः चिकित्सकः भवतः स्वास्थ्यस्य निरन्तरं निरीक्षणं करिष्यति, आवश्यकं समर्थनं च करिष्यति।

भवान् स्वचिकित्सकं प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति यथा-

  • मम दैनन्दिनकार्यं कर्तुं के के गतिशीलतायन्त्राणि साधनानि च उपलभ्यन्ते?
  • शोफस्य, शोथस्य च न्यूनीकरणाय भवन्तः कानि औषधानि अनुशंसन्ति?
  • मम लक्षणैः सह यत् वेदना आगच्छति तत् कथं प्रबन्धयितुं शक्नोमि?

ते भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदातारं वा व्यावसायिकचिकित्सकं वा अपि निर्दिशन्ति । ते भवतः निदानं अवगन्तुं, ज्वलनं न्यूनीकर्तुं, आरामदायकं जीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

सारांशः - स्मरामः !

एफओपी अतीव जटिला चुनौतीपूर्णा च स्थितिः अस्ति । परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं, लक्षणं पूर्वमेव ज्ञात्वा, सम्यक् चिकित्सापरामर्शं समर्थनं च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

  • FOP इति दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः यस्मिन् मांसपेशी, संयोजी ऊतकं च अस्थिरूपेण परिणमति ।
  • एकं प्रमुखं वैशिष्ट्यं जन्मसमये उपस्थितस्य बृहत् अङ्गुष्ठस्य असामान्यता अस्ति ।
  • शरीरस्य यत्किमपि क्षतिः (चोटः, रोगः) भवति तत् 'ज्वालामुखी' इति कारणं भवितुम् अर्हति । अतः सावधानता अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति।
  • एतेषां रोगिणां कृते बायोप्सीपरीक्षाः समीचीनाः न भवन्ति ।
  • यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणनियंत्रणाय, जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं च चिकित्साः सन्ति । संशोधनं प्रचलति।
  • यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। समीचीनसूचनाभिः समर्थनेन च एतस्याः आव्हानस्य सामना कर्तुं शक्तिं प्राप्नुवन्तु!


` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, आनुवंशिक रोग, हड्डियां, मांसपेशियों, दुर्लभ रोग, ACVR1

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 1 + 6 =
किं त्वया दुर्लभः रोगः श्रुतः यः भवतः मांसं अस्थिरूपेण परिणमयति? Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) इत्यस्य विषये वदामः ।
रोगाः तथा स्थितिः१५ जुलाईमासः २०२६

किं त्वया दुर्लभः रोगः श्रुतः यः भवतः मांसं अस्थिरूपेण परिणमयति? Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) इत्यस्य विषये वदामः ।

अद्य वयं एकस्याः विचित्रस्य अत्यन्तं दुर्लभस्य च स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः। कल्पयतु, किं यदि भवतः शरीरे अर्थात् मांसस्य स्नायुः क्रमेण अस्थिरूपेण अर्थात् अस्थिरूपेण परिणमति? श्रुत्वा आश्चर्यं भवति, किं न ? एतस्याः स्थितिः Fibrodysplasia Ossificans Progressiva इति कथ्यते, यत् वैद्याः FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) इति कथयन्ति । एतत् वस्तुतः अतीव जटिलं वर्तते, तस्य प्रभावः अपि बहु अस्ति । अतः केवलं तस्य विषये वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

FOP इति किम् ? सरलतया...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . किं भवति यत् अस्माकं शरीरे स्नायुः, संयोजक ऊतकाः च कण्डरा, स्नायुबन्धाः च क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमन्ति । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अस्माकं कङ्कालस्य *बहिः* एषा नूतना अस्थि निर्मीयते। शरीरस्य अन्तः वर्धमानः द्वितीयः कङ्कालः इव अस्ति।

एतत् असामान्यं अस्थिनिर्माणं क्रमेण शरीरस्य गतिपरिधिं सीमितं करोति । कालान्तरे गमनं, धावनं, कूर्दनं वा दुष्करं भवितुम् अर्हति, अङ्गानाम् चालनं अपि दुष्करं भवितुम् अर्हति । एते लक्षणानि प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यन्ते | प्रथमं कण्ठस्कन्धादिक्षेत्रेषु दृश्यन्ते, ततः अधोभागं यावत् प्रसरन्ति ।

एषा स्थितिः प्रथमवारं १७, १८ शताब्द्यां वैद्यानां ध्यानं प्राप्तवती । पश्चात् "मायोसिटिस् ओस्सिफिकन्स् प्रोग्रेसिवा" (स्नायुः क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमति) इति अपि उच्यते स्म । परन्तु पश्चात् विशेषतः जॉन्स् हॉप्किन्स् विश्वविद्यालयस्य डॉ. विक्टर् मैसिउसिक् इत्यस्य शोधकार्यं कृत्वा Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) इति नामकरणं जातम्, यतः एतत् न केवलं मांसपेशिनां अपितु मृदु ऊतकानाम् अपि प्रभावं करोति २००६ तमे वर्षे एव तस्य कारणं भवति इति विशिष्टः जीन-उत्परिवर्तनः आविष्कृतः ।

एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

FOP अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . विश्वे द्विलक्षेषु जनानां मध्ये एकः जनाः एषा स्थितिः प्रभाविता भवति इति अनुमानं भवति । श्रीलङ्का इत्यादिदेशे एकहस्ते अङ्गुलीभ्यः न्यूनाः सन्ति ये एतान् रोगिणः गणयितुं शक्नुवन्ति इति तात्पर्यम् ।

एतां स्थितिं केनापि विकसितुं शक्यते । यतो हि प्रायः नूतनेन आनुवंशिकविकारेण भवति । मातुः पितुः वा उत्तराधिकारः न तु भ्रूणस्य कोशिकानां विभजनसमये यः यादृच्छिकपरिवर्तनः भवति इति भावः । आनुवंशिकविकृतिः एवं भवति इति वयं निश्चयेन वक्तुं न शक्नुमः । कदाचित् धूम्रपानं, रसायनानां संपर्कं च इत्यादीनि वस्तूनि सामान्यतया आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति । परन्तु FOP इत्यस्य सन्दर्भे प्रायः यादृच्छिकघटना एव भवति । यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकरोगाणां विषये ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।

FOP शरीरं कथं प्रभावितं करोति ?

यथा यथा FOP-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य मांसपेशिकाः, संयोजक-उपाङ्गाः च क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमन्ति तथा तथा गतिः सीमितः भवति ।एषा अवस्था बाल्यकाले कण्ठस्कन्धयोः आरभ्य क्रमेण शरीरे प्रसरति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् शरीरे यत्किमपि प्रकारस्य चोटः (आघातः) अस्य रोगस्य प्रवर्तनं कर्तुं शक्नोति, यस्य अर्थः अस्ति यत् नूतनानां अस्थिनिर्माणं त्वरितं भवति एषा चोटः किमपि प्रमुखं भवितुम् आवश्यकं नास्ति । लघुपतनेन, शल्यक्रियायाः, शीत-फ्लू-सदृशेन रोगेन वा तस्य प्रेरणा भवितुम् अर्हति । एतस्मिन् समये प्रभावितक्षेत्रे स्नायुः प्रफुल्लिताः शोथाः च भवन्ति (मायोसिटिस्) । एषः शोफः कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः मासान् यावत् स्थातुं शक्नोति ।

चिन्तयतु, यदि कश्चन लघुः बालकः क्रीडन् पतति वा ज्वरः भवति तर्हि ते प्रायः कतिपयेषु दिनेषु स्वस्थतां प्राप्नुवन्ति । परन्तु FOP-रोगयुक्तस्य बालकस्य कृते तत्सदृशं किञ्चित् अपि तत् नूतनं अस्थिनिर्माणं आरभ्यतुं शक्नोति, 'flare-up' .

बालकानां भोजने, वक्तुं च कष्टं भवेत् । यतो हि हनुमत्पादक्षेत्रे नूतनास्थिवृद्धिः तेषां मुखं सम्यक् उद्घाटयितुं न शक्नोति । एतेन कुपोषणं अपि भवितुम् अर्हति | यदि वक्षःस्थले पृष्ठपार्श्वयोः परितः नूतना अस्थिवृद्धिः भवति तर्हि फुफ्फुसानां सम्यक् फूत्कारः कठिनः भवितुम् अर्हति, येन श्वसनं कष्टं भवति

FOP इत्यस्य कारणं किम् ?

FOP इत्यस्य मुख्यकारणं ACVR1 जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति | एषः एसीवीआर१ जीनः अस्माकं शरीरं मांसपेशीषु उपास्थिषु च दृश्यमानस्य अस्थिरूपजननप्रोटीन (BMP) इति प्रोटीनस्य प्रथमप्रकारस्य ग्राहकं निर्मातुम् वदति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अयं बीएमपी अस्थि-स्नायुः कथं कदा च वर्धन्ते इति नियन्त्रयति ।

यदा ACVR1 जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा अयं ग्राहकः प्रकाशस्विच इव भवति यः सर्वदा "प्रज्वलितः" भवति । अर्थात् यदा निष्क्रियः भवितुम् अर्हति तदा अपि चालू एव तिष्ठति, बीएमपी प्रोटीनानि निरन्तरं उत्पादयति । एतदेव FOP इत्यस्य लक्षणं जनयति ।

FOP एकः आटोसोमल् प्रबलः स्थितिः अस्ति । एकस्यैव मातापितुः परिवर्तितं जीनं भवति चेदपि बालकः रोगं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति इति तात्पर्यम् । यदि मातापितृयोः कस्यापि एफओपी-कारकं जीनं भवति तर्हि बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना भवति ।

परन्तु अधिकांशतः FOP `ACVR1` जीनस्य नूतनस्य उत्परिवर्तनस्य (`de novo mutation`) कारणेन भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् जीन-उत्परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण भवति, यत्र पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् रोगः न अभवत् ।

FOP इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

FOP इत्यस्य मुख्यं वैशिष्ट्यं यत् मांसपेशी, कण्डरा, स्नायुबन्धः इत्यादीनि वस्तूनि क्रमेण अस्थिरूपेण परिणमन्ति । वैद्याः एतत् `विषमस्थानिक अस्थिकरणम्` इति वदन्ति । एषा प्रक्रिया बाल्यकाले कण्ठस्कन्धक्षेत्रे आरभ्यते । ततः कालान्तरेण शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रसरति । केषाञ्चन जनानां कृते एतत् अस्थिनिर्माणं अतीव द्रुतं भवितुम् अर्हति, केषाञ्चन कृते अतीव मन्दं भवितुम् अर्हति । व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति ।

लक्षणं तेषां पूर्वं उक्तानाम् 'ज्वालामुखीनां' रूपेण दृश्यते ।सह। अर्थात् शरीरस्य प्रतिक्रियायाः सह यदा किमपि शरीरस्य हानिं करोति (यथा चोटः, शल्यक्रिया, ज्वरः)। अस्मिन् समये प्रभावितः क्षेत्रः प्रफुल्लितः भवति, वेदना च भवति । यतो हि `अस्थिरूपजननप्रोटीनप्रकारः १` ग्राहकः प्रोटीननिर्माणं निरन्तरं कुर्वन् अस्ति, मांसपेशीनां, कण्डराणां च उपरि नूतनाः अस्थिः निर्मीयन्ते । नवीनस्य अस्थिस्य निर्माणानन्तरं शोफः न्यूनः भवति । एतत् कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः मासपर्यन्तं स्थातुं शक्नोति ।

मुख्यविशेषता : बृहत् अङ्गुष्ठे परिवर्तनम्

FOP इत्यस्य एकं सामान्यं लक्षणं, यत् जन्मसमये दृश्यते , तत् बृहत् अङ्गुष्ठस्य असामान्यता अस्ति । सामान्यापेक्षया लघुतरं, कदाचित् अन्तः वक्रं, द्वितीयाङ्गुष्ठस्य उपरि स्थितं च भवेत् । अन्येषां लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं एषा असामान्यता लक्ष्यते भवेत् । FOP-रोगेण पीडितानां प्रायः ५०% जनानां अङ्गुष्ठस्य अपि एतादृशी असामान्यता भवति ।

अन्ये लक्षणम् : १.

FOP इत्यस्य अन्ये केचन लक्षणानि सन्ति- १.

  • मांसपेशीनां, स्नायुबन्धानां, संयोजक ऊतकानाञ्च उपरि नवीनास्थिनिर्माणम् ।
  • गतिशीलता न्यूनीभूता (क्रॉलस्य स्थाने स्वस्य बट्-उपरि गमनम्, सन्धि-कठोरता, सन्धि-तालाकरणम्) ।
  • खादने, वार्तालापं च कष्टम्।
  • श्रवणशक्तिहीनता।
  • बृहत् अङ्गुष्ठस्य असामान्यः आकारः।
  • कालान्तरे गतिं कर्तुं पूर्णतया असमर्थता।
  • केचन भागाः रक्ताः, बैंगनीवर्णाः, वेदनायुक्ताः, स्पर्शने उष्णतां अनुभवन्ति, अर्बुदवत् प्रफुल्लिताः च भवन्ति ।
  • मेरुदण्डस्य वक्रता (`Scoliosis` or `Kyphosis`)।
  • कण्ठस्कन्धपृष्ठयोः मृदु ऊतकयोः शोफः ।

यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा FOP-रोगेण पीडितः व्यक्तिः सर्वान् गतिक्षमता नष्टुं शक्नोति . नवीन अस्थिवृद्धिः तंत्रिकासु निपीडयितुं शक्नोति, येन वेदना, कठोरता च भवति । अस्मिन् स्तरे श्वसनसंक्रमणस्य हृदयविफलतायाः च जोखिमः वर्धते . गम्भीरेषु सति केषाञ्चन जनानां चिन्तनस्य शिक्षणस्य च समस्या अपि भवितुम् अर्हन्ति .

FOP इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

FOP इत्यस्य निदानं वैद्येन शारीरिकपरीक्षायाः आरम्भः भवति | भवतः लक्षणं लक्षितं भविष्यति, भवतः चिकित्सावृत्तान्तस्य समीक्षा च भविष्यति। तदतिरिक्तं आनुवंशिकपरीक्षा , यस्मिन् रक्तस्य नमूना ग्रहणं भवति, तस्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य जाँचः भविष्यति यत् रोगस्य कारणं भवति। मांसपेशीषु, संयोजक ऊतकयोः च नूतनानां अस्थिवृद्धेः जाँचार्थं क्ष-किरणस्य उपयोगः अपि कर्तुं शक्यते ।

परन्तु FOP निदानं वैद्यानां कृते चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । यतः एतत् एतावत् दुर्लभं भवति, अतः बहवः वैद्याः स्वजीवने तया सह रोगी दुर्लभाः एव पश्यन्ति । फलतः, ​​FOP लक्षणं कदाचित् अन्यस्थितीनां कृते भ्रान्त्या भवितुं शक्यते, यथा कर्करोगः, किशोर रेशेदारविकारः (मृदु ऊतकस्य अथवा त्वचाक्षतानां वृद्धिः), अथवा रेशेदारविकृतिः (अस्थिवृद्धेः एकः प्रकारः)

अतीव महत्त्वपूर्णम् : FOP इत्यस्मिन् पिण्डी अर्बुद इव दृश्यते चेदपि तस्य नमूना (बायोप्सी) ग्रहीतुं सद्विचारः नास्ति ।. यतः एवं कृत्वा रोगः अधिकः भवितुम् अर्हति तथा च नूतनानां अस्थिनिर्माणस्य (flare-ups) जोखिमः वर्धयितुं शक्नोति । FOP अर्बुदस्य बायोप्सी कदाचित् कर्करोगस्य अर्बुदः इव दृश्यते ।

अतः FOP इत्यस्य समीचीननिदानार्थं मुख्यौ कारकौ द्वौ बृहत्पादाङ्गुलिषु असामान्यता, शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु भवति मृदु ऊतकस्य शोफः

FOP इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

एफओपी इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् विशेषतः अस्थिनिर्माणस्य आरम्भे ये ज्वालामुखी भवन्ति तेषां नियन्त्रणं कर्तुं चिकित्साः भवन्ति । अनुसन्धानं चिकित्सापरीक्षणं च प्रचलति । व्यक्तिस्य विशिष्टलक्षणानाम् आधारेण चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

FOP कृते केचन उपचाराः उपयोक्तुं शक्यन्ते ते सन्ति : १.

  • सामाजिकं, मनोवैज्ञानिकं, स्वास्थ्यं च समर्थनं आनुवंशिकपरामर्शं च प्राप्नुवन्तु .
  • शारीरिक आवश्यकतासु सहायतार्थं व्यावसायिकचिकित्सायां भागं ग्रहणम्।
  • श्वसनमार्गस्य संक्रमणं निवारयितुं प्रतिजीवकदवाः (वैद्येन निर्धारितं) सेवनम्।
  • ज्वालामुखीनां समये सूजनं वेदनाञ्च न्यूनीकर्तुं औषधानां (उदा. कोर्टिकोस्टेरॉइड् , नॉनस्टेरॉयड्-एण्टी-इन्फ्लेमेटरी-औषधम् , मांसपेशी-विश्रामक-दवानां) उपयोगः
  • गतिशीलतासाधनानाम् (उदा. चक्रचालकस्य) उपयोगः ।
  • कदाचित् ब्रेसिज् धारयन्।

ज्वालामुखीनां न्यूनीकरणं कथं करणीयम् ?

FOP लक्षणानाम् ज्वलनं निवारयितुं मांसपेशीनां ऊतकानाञ्च क्षतिं परिहरितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एते ज्वालामुखी तदा भवन्ति यदा शरीरे तनावपूर्णघटना (शल्यक्रिया, चोटः, रोगः) भवति । भवान् स्वस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं निम्नलिखितम् कर्तुं शक्नोति : १.

  • यत्र भवन्तः क्षतिग्रस्ताः, पतन्ति, अस्थिभङ्गं वा कर्तुं शक्नुवन्ति इति परिस्थितयः परिहरन्तु । भवता सर्वदा अभयस्य विषये चिन्तनीयम्।
  • टीकाः प्राप्यन्ते सति मांसपेशी-अन्तर्गत-इञ्जेक्शन्-इत्यस्य स्थाने त्वचायाः अधः स्थितेषु मेदः-उपस्थेषु इन्जेक्शन् (चर्म-अधः इन्जेक्शन्) इन्जेक्शन्-इत्येतत् । एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
  • बायोप्सी अथवा निदानार्थं ऊतकं निष्कासयति इति परीक्षणं परिहरन्तु । वैकल्पिकपरीक्षाणां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।
  • दन्तचिकित्सायां जङ्घाक्षेत्रे अत्यधिकं कर्षणं, स्थानीयसंज्ञाहरणस्य इन्जेक्शनं च यथासम्भवं परिहरन्तु । एतस्य विषये दन्तचिकित्सकं सूचयितव्यम्।
  • फ्लू, शीत इत्यादिभ्यः वायरलरोगेभ्यः स्वस्य रक्षणार्थं पदानि गृह्यताम् ।

किं FOP पूर्णतया निवारयितुं शक्यते ?

यतः FOP आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, तस्मात् तस्य पूर्णतया निवारणं कर्तुं न शक्यते . बालस्य आनुवंशिकरोगस्य जोखिमं ज्ञातुं भवान् स्वचिकित्सकेन सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति ।

FOP इत्यनेन सह जीवनं यापयन् भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति?

FOP आजीवनं, असाध्यं स्थितिः अस्ति . रोगस्य तीव्रलक्षणं विशेषतः श्वसनसंक्रमणं, गतिशीलतायाः क्रमिकहानिः च इति कारणेन पूर्वानुमानं दुर्बलं भवति FOP-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः प्रायः युवावयस्कत्वं यावत् न्यूनीकरोति । ३० वर्षपर्यन्तं बहवः जनाः सर्वथा स्थिराः भवन्ति . एफओपी-रोगिणां मृत्योः प्रमुखं कारणं श्वसनसंक्रमणं भवति ।

परन्तु अनुसन्धानं, चिकित्सापरीक्षणं च निरन्तरं नूतनानां चिकित्सानां अन्वेषणं कुर्वन्ति, एते च आशां प्रददति ।

कथं त्वं स्वस्य पालनं करोषि ?

FOP-रोगस्य निदानानन्तरं भवतः चिकित्सकेन सह निकटतया कार्यं कृत्वा भवतः लक्षणानाम् च कृते योग्या चिकित्सायोजना विकसितव्या भविष्यति । आनुवंशिकपरामर्शदाता निदानं अवगन्तुं भवतः परिवारस्य च भावनात्मकं समर्थनं दातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। ज्वालामुखी कष्टप्रदः असहजः च भवितुम् अर्हति । तथापि एतेषां लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य उपायान् भवतः चिकित्सकः सूचयितुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

भवन्तः वैद्यं द्रष्टव्याः यदि : १.

  • यदि तीव्रवेदना भवति .
  • यदि शोफः अधः न गच्छति।
  • यदि भवतः गतिशीलता सीमितं भवति, भवतः सन्धिः कठोरः भवति, अथवा भवतः सन्धिः अटति ।
  • यदि खादितुं न शक्नोषि।

महत्त्वपूर्ण: यदि भवतः श्वसनं कष्टं भवति , तत्क्षणमेव 1990 इति दूरवाण्याः क्रमेण सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा समीपस्थं आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

यदा भवन्तः एतादृशं दुर्लभं निदानं प्राप्नुवन्ति तदा भवन्तः चिन्तयन्ति यत् "अधुना अहं किं करोमि?" भवतः चिकित्सकः भवतः स्वास्थ्यस्य निरन्तरं निरीक्षणं करिष्यति, आवश्यकं समर्थनं च करिष्यति।

भवान् स्वचिकित्सकं प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति यथा-

  • मम दैनन्दिनकार्यं कर्तुं के के गतिशीलतायन्त्राणि साधनानि च उपलभ्यन्ते?
  • शोफस्य, शोथस्य च न्यूनीकरणाय भवन्तः कानि औषधानि अनुशंसन्ति?
  • मम लक्षणैः सह यत् वेदना आगच्छति तत् कथं प्रबन्धयितुं शक्नोमि?

ते भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदातारं वा व्यावसायिकचिकित्सकं वा अपि निर्दिशन्ति । ते भवतः निदानं अवगन्तुं, ज्वलनं न्यूनीकर्तुं, आरामदायकं जीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

सारांशः - स्मरामः !

एफओपी अतीव जटिला चुनौतीपूर्णा च स्थितिः अस्ति । परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं, लक्षणं पूर्वमेव ज्ञात्वा, सम्यक् चिकित्सापरामर्शं समर्थनं च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

  • FOP इति दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः यस्मिन् मांसपेशी, संयोजी ऊतकं च अस्थिरूपेण परिणमति ।
  • एकं प्रमुखं वैशिष्ट्यं जन्मसमये उपस्थितस्य बृहत् अङ्गुष्ठस्य असामान्यता अस्ति ।
  • शरीरस्य यत्किमपि क्षतिः (चोटः, रोगः) भवति तत् 'ज्वालामुखी' इति कारणं भवितुम् अर्हति । अतः सावधानता अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति।
  • एतेषां रोगिणां कृते बायोप्सीपरीक्षाः समीचीनाः न भवन्ति ।
  • यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणनियंत्रणाय, जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं च चिकित्साः सन्ति । संशोधनं प्रचलति।
  • यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। समीचीनसूचनाभिः समर्थनेन च एतस्याः आव्हानस्य सामना कर्तुं शक्तिं प्राप्नुवन्तु!


` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, आनुवंशिक रोग, हड्डियां, मांसपेशियों, दुर्लभ रोग, ACVR1

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।

भवतः टिप्पणीं योजयन्तु

कृपया गणना करें : १. 1 + 6 =