थैलेसीमियाविषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

किं भवता कदापि भवतः कुटुम्बे कश्चन वा भवतः ज्ञातः कश्चन वा "रक्तहीनः" इति वदति इति श्रुतवान्? कदाचित् ते सर्वदा श्रान्ताः अनुभवन्ति, तेषां त्वचा विवर्णा, लज्जा च दृश्यते। किं एतत् सामान्यं रक्ताल्पता भवितुम् अर्हति ? आम्, सामान्यं न भवेत्, थैलेसीमिया इति वंशानुगतः रक्तविकारः भवितुम् अर्हति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। एषः संक्रामकः रोगः नास्ति । सर्वं सरलतया स्पष्टतया च वदामः।

थैलेसीमिया इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् थैलेसीमिया रक्तविकारः अस्ति यः वयं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य व्यक्तिस्य सामान्यतः न्यूनं स्वस्थलालकोशिकानां उत्पादनं भवति तथा च हीमोग्लोबिन् इति प्रोटीनम् |

चिन्तयतु, रक्तकोशिका एव अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहति । हीमोग्लोबिन् एकः विशेषः पेटी इव अस्ति यः तत् प्राणवायुः सङ्गृह्य वहति । थैलेसीमिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतानि प्रसववाहनानि (लालकोशिकानि) आक्सीजनपेटिकाः (हीमोग्लोबिन्) च परिमाणस्य अभावः भवति, अथवा तेषु कश्चन दोषः भवति अतः, शरीरस्य सर्वे अङ्गाः पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्नुवन्ति । वयम् एतत् रक्ताल्पता अपि वदामः |

थैलेसीमिया इत्यस्य अनेकानि भिन्नानि नामानि सन्ति । भवद्भिः एतानि नामानि श्रुतानि स्यात्-

• अल्फा थैलेसीमिया
• बीटा थैलेसीमिया
• कूली इत्यस्य रक्ताल्पता
• भूमध्यसागरीय रक्ताल्पता

थैलेसीमिया कथं भवति ? कस्य जोखिमे अस्ति ?

थैलेसीमिया न एषः रोगः यः वयं अन्नेन, जलेन, अन्यस्मात् व्यक्तितः वा ग्रहीतुं शक्नुमः । एतत् किमपि यत् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः सम्पूर्णतया जीनद्वारा प्रसारितं भवति ।

हीमोग्लोबिन् इति प्रोटीनस्य निर्माणार्थं मुख्यतया द्वौ भागौ स्तः । ते अल्फा ग्लोबिन्, बीटा ग्लोबिन् च सन्ति । एतेषां निर्माणस्य "नुस्खा" अस्माकं जीनेषु अस्ति । यदि एतेषु जीनेषु त्रुटिः भवति (नुस्खले त्रुटिः) तर्हि शरीरं आवश्यकतानुसारं स्वस्थं हीमोग्लोबिनं निर्मातुं न शक्नोति।

• यदि भवान् केवलमेकस्मात् मातापितृभ्यः दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति : भवान् वाहकः भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः लक्षणं नास्ति वा अत्यल्पं वा भवति, परन्तु भवन्तः दोषपूर्णं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।
• यदि भवन्तः मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि : भवतः मृदुः, मध्यमः, गम्भीरः वा थैलेसीमिया भवितुम् अर्हति ।

एषा स्थितिः श्रीलङ्का, मध्यपूर्वः, आफ्रिका इत्यादिषु एशियादेशेषु, ग्रीस-तुर्की इत्यादिषु भूमध्यसागरीयदेशेषु च जनानां मध्ये सामान्यतया दृश्यते ।

थैलेसीमिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

थैलेसीमिया मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तः भवति, यत् हीमोग्लोबिनसूत्रस्य कः भागः दोषपूर्णः अस्ति इति अवलम्ब्य ।

अल्फा थैलेसीमिया उपप्रकार

• वाहकस्य स्थितिः १ दोषपूर्णः जीनः भवति । लक्षणं नास्ति।
• अल्फा थैलेसीमिया माइनर : २ दोषपूर्णाः जीनाः सन्ति । लक्षणं अनुपस्थितं वा अतीव सौम्यम् वा भवति ।
• हीमोग्लोबिन् एच् रोगः : ३ दोषपूर्णाः जीनाः सन्ति । मध्यमतः गम्भीरपर्यन्तं लक्षणम् ।
• अल्फा थैलेसीमिया मेजर : सर्वे ४ दोषपूर्णाः जीनाः भवन्ति । एषा अतीव गम्भीरा स्थितिः अस्ति । प्रायः गर्भे जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा शिशुः म्रियते ।

बीटा थैलेसीमिया उपप्रकार

• बीटा थैलेसीमिया माइनर : १ दोषपूर्णः जीनः भवति । न वा अत्यन्तं मृदुलक्षणं (वाहक अवस्था)।
• बीटा थैलेसीमिया इन्टरमीडिया : २ दोषपूर्णाः जीनाः सन्ति । मध्यम लक्षणम् ।
• बीटा थैलेसीमिया मेजर / कूलीस् एनीमिया : २ दोषपूर्णजीनानां उपस्थितिः । एषा अतीव तीव्रलक्षणयुक्ता अवस्था अस्ति ।

थैलेसीमिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

लक्षणं भवतः थैलेसीमिया-रोगस्य प्रकारेण तस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं सर्वथा न भवति । गम्भीरप्रकारेषु प्रायः बालस्य २ वर्षाणां पूर्वं लक्षणं दृश्यते ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एतानि लक्षणानि सर्वेषु समानरूपेण न भवन्ति । केवलं भवतः एकं वा अधिकं वा अस्ति इति कारणेन भवतः थैलेसीमिया अस्ति इति मा कल्पयन्तु। यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु।

एते केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• अत्यन्तं श्रान्तता च श्रान्तता च
• श्वासप्रश्वासयोः कष्टम् , श्वसनम्
• चक्करः दुर्बलता च
• विवर्णा पीता वा त्वचा
• कृष्णमूत्रम्
• बुभुक्षा
• बालकानां वृद्धिः स्थगितम्, यौवनं च विलम्बितम्
• असामान्यं मुखस्य आकारः (विशेषतः प्रमुखं ललाटं गण्डस्थलं च) ।
• निर्गतोदरं (यकृत्विवृद्ध्या वा प्लीहाया वा) ।
• बारम्बार शिरोवेदना
• अस्थिनां दुर्बलीकरणं सुलभं भङ्गं च

कथं ज्ञायते यत् भवतः थैलेसीमिया अस्ति वा ?

सामान्यतया यदि भवतः लक्षणं नास्ति तर्हि अन्यकारणात् कृते नियमितरक्तपरीक्षायाः समये आकस्मिकरूपेण एषा स्थितिः आविष्कृता भवितुम् अर्हति । यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः परीक्षणं कृत्वा भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति ।

तदनन्तरं केचन विशेषाः रक्तपरीक्षाः करणीयाः यथा- १.

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) : एतेन रक्ते रक्तकोशिकानां, हीमोग्लोबिनस्य च परिमाणं माप्यते । प्रायः थैलेसीमियारोगिषु एते न्यूनाः भवन्ति ।
• हीमोग्लोबिन् विद्युत् संचलनम् : एतेन भवतः रक्ते के प्रकाराः हीमोग्लोबिन् सन्ति, प्रत्येकस्य कियत् इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषा परीक्षणं भवतः कस्य प्रकारस्य थैलेसीमिया अस्ति इति सम्यक् चिन्तयितुं साहाय्यं करोति ।

गर्भावस्थायां निदानम्

यदि भवान् वा भवतः सहभागी थैलेसीमियावाहकः अस्ति तर्हि शिशुस्य जन्मनः पूर्वं भवतः शिशुस्य रोगस्य परीक्षणं कर्तुं शक्नोति ।

• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थायाः प्रायः ११ सप्ताहेषु नालस्य लघु नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।
• एम्नियोसेण्टेसिस् : गर्भावस्थायाः प्रायः १६ सप्ताहेषु शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।

यदि एषा स्थितिः निदानं भवति तर्हि भवन्तः रक्तविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिश्यन्ते ।

थैलेसीमिया-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

चिकित्सा स्थितिस्य तीव्रतायां निर्भरं भवति । थैलेसीमिया माइनर इत्यादिमृदुरोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत्, परन्तु गम्भीरप्रकरणेषु आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।

मुख्यानि चिकित्साविधयः सन्ति- १.

1. रक्ताधानम्

तीव्रथैलेसीमियारोगिणां रक्ताधानस्य आवश्यकता भवति येन तेभ्यः स्वस्थलालकोशिकानि, हीमोग्लोबिन् च प्राप्यन्ते । तेषां प्रायः प्रत्येकं २-४ सप्ताहेषु रक्ताधानं कर्तव्यं भवति | अनेन तेषां सामान्यक्रियाः अक्लान्तिं निरन्तरं कर्तुं ऊर्जा प्राप्यते ।

2. किलेशन थेरेपी

नित्यं रक्तदानस्य, चिकित्सापरिस्थितेः च कारणात् शरीरे लोहस्य मात्रा अनावश्यकरूपेण वर्धयितुं शक्नोति । वयं एतत् Iron Overload'' इति वदामः।इदं अतिरिक्तं लोहं हृदयं यकृत् इत्यादिषु महत्त्वपूर्णेषु अङ्गेषु सञ्चितः भूत्वा तेषां क्षतिं कर्तुं शक्नोति।

अतः रक्तदातृभ्यः तेषां शरीरे सञ्चितं अतिरिक्तं लोहं दूरीकर्तुं विशेषाणि औषधानि दत्तानि भवन्ति । एतत् Chelation Therapy इति कथ्यते । एतानि औषधानि गोलीरूपेण वा इन्जेक्शनरूपेण वा सेवितुं शक्यन्ते ।

3. अन्ये उपचाराः

• अस्थिमज्जा अथवा स्टेम सेल प्रत्यारोपणम् : स्वस्थदातुः अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणेन कदाचित् थैलेसीमिया-रोगस्य पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं शक्यते । परन्तु एतत् प्रायः न क्रियते यतोहि जोखिमाः, सङ्गतदातृं प्राप्तुं कठिनता च ।
• शल्यक्रिया : केषाञ्चन रोगिणां प्लीहा वर्धिता भवति, यस्याः कृते शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनं (प्लीहच्छेदनं) आवश्यकं भवति ।
• औषधानि : Luspatercept (Reblozyl) तथा Hydroxyurea इत्यादीनां औषधानां उपयोगः रक्तकोशिकानां निर्माणे सहायकं भवति तथा च लक्षणानाम् नियन्त्रणं भवति ।
• पूरकम् : भवतः वैद्यः फोलिक-अम्लम् इत्यादीनां विटामिनानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, यत् रक्तकोशिकानां निर्माणे सहायकं भवति । परन्तु केनचित् कारणेन चिकित्सापरामर्शं विना लोहपूरकं न सेवन्तु ।

थैलेसीमिया-रोगेण सह स्वस्थः कथं जीवितुं शक्यते ?

थैलेसीमिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य कृते स्वस्थं सुखिनं च जीवनं जीवितुं एतेषां वस्तूनाम् पालनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• चिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु : चिकित्सकस्य चिकित्सानिर्देशान् सम्यक् समये च अनुसरणं कुर्वन्तु। चिकित्सालयेषु अवश्यं गच्छन्तु।
• स्वस्थ आहारः : प्रचुरं फलं शाकं च सहितं सन्तुलितं आहारं खादन्तु। लोहयुक्तानि आहारपदार्थानि (मांसम्, मत्स्यं, फलानि) लोहयुक्तानि आहारपदार्थानि च सीमितुं प्रवृत्ताः सन्ति वा इति चिकित्सकं पृच्छन्तु ।
• टीकाकरणं कुर्वन्तु : स्वचिकित्सकेन अनुशंसितानि सर्वाणि टीकानि प्राप्नुवन्तु, विशेषतः फ्लू-शॉट् इत्यादीनि, यतः भवतः संक्रमणस्य अधिकं जोखिमः भवितुम् अर्हति ।
• व्यायामः:शरीरस्य अनुकूलं लघुव्यायामं कुर्वन्तु। तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• स्वच्छता : रोगिणां जनानां दूरं तिष्ठन्तु। बहुधा हस्तौ प्रक्षाल्यताम्।
• धूम्रपानं मद्यं च परिहरन्तु : एते भवतः हृदयस्य अस्थिनां च कृते दुष्टाः सन्ति ।
• मानसिकस्वास्थ्यं : दीर्घकालीनरोगेण सह जीवनं भावनात्मकरूपेण क्षीणं कर्तुं शक्नोति। यदि भवान् तनावग्रस्तः दुःखी वा अनुभवति तर्हि परिवारेण, मित्रैः, मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापं कुर्वन्तु .