किं भवता कदापि भवतः कुटुम्बे कश्चन वा भवतः ज्ञातः कश्चन वा "रक्तहीनः" इति वदति इति श्रुतवान्? कदाचित् ते सर्वदा श्रान्ताः अनुभवन्ति, तेषां त्वचा विवर्णा, लज्जा च दृश्यते। किं एतत् सामान्यं रक्ताल्पता भवितुम् अर्हति ? आम्, सामान्यं न भवेत्, थैलेसीमिया इति वंशानुगतः रक्तविकारः भवितुम् अर्हति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। एषः संक्रामकः रोगः नास्ति । सर्वं सरलतया स्पष्टतया च वदामः।
थैलेसीमिया इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् थैलेसीमिया रक्तविकारः अस्ति यः वयं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य व्यक्तिस्य सामान्यतः न्यूनं स्वस्थलालकोशिकानां उत्पादनं भवति तथा च हीमोग्लोबिन् इति प्रोटीनम् |
चिन्तयतु, रक्तकोशिका एव अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहति । हीमोग्लोबिन् एकः विशेषः पेटी इव अस्ति यः तत् प्राणवायुः सङ्गृह्य वहति । थैलेसीमिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतानि प्रसववाहनानि (लालकोशिकानि) आक्सीजनपेटिकाः (हीमोग्लोबिन्) च परिमाणस्य अभावः भवति, अथवा तेषु कश्चन दोषः भवति अतः, शरीरस्य सर्वे अङ्गाः पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्नुवन्ति । वयम् एतत् रक्ताल्पता अपि वदामः |
थैलेसीमिया इत्यस्य अनेकानि भिन्नानि नामानि सन्ति । भवद्भिः एतानि नामानि श्रुतानि स्यात्-
- अल्फा थैलेसीमिया
- बीटा थैलेसीमिया
- कूली इत्यस्य रक्ताल्पता
- भूमध्यसागरीय रक्ताल्पता
थैलेसीमिया कथं भवति ? कस्य जोखिमे अस्ति ?
थैलेसीमिया न एषः रोगः यः वयं अन्नेन, जलेन, अन्यस्मात् व्यक्तितः वा ग्रहीतुं शक्नुमः । एतत् किमपि यत् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः सम्पूर्णतया जीनद्वारा प्रसारितं भवति ।
हीमोग्लोबिन् इति प्रोटीनस्य निर्माणार्थं मुख्यतया द्वौ भागौ स्तः । ते अल्फा ग्लोबिन्, बीटा ग्लोबिन् च सन्ति । एतेषां निर्माणस्य "नुस्खा" अस्माकं जीनेषु अस्ति । यदि एतेषु जीनेषु त्रुटिः भवति (नुस्खले त्रुटिः) तर्हि शरीरं आवश्यकतानुसारं स्वस्थं हीमोग्लोबिनं निर्मातुं न शक्नोति।
- यदि भवान् केवलमेकस्मात् मातापितृभ्यः दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति : भवान् वाहकः भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः लक्षणं नास्ति वा अत्यल्पं वा भवति, परन्तु भवन्तः दोषपूर्णं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवन्तः मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि : भवतः मृदुः, मध्यमः, गम्भीरः वा थैलेसीमिया भवितुम् अर्हति ।
एषा स्थितिः श्रीलङ्का, मध्यपूर्वः, आफ्रिका इत्यादिषु एशियादेशेषु, ग्रीस-तुर्की इत्यादिषु भूमध्यसागरीयदेशेषु च जनानां मध्ये सामान्यतया दृश्यते ।
थैलेसीमिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
थैलेसीमिया मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तः भवति, यत् हीमोग्लोबिनसूत्रस्य कः भागः दोषपूर्णः अस्ति इति अवलम्ब्य ।
| थैलेसीमिया प्रकार | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| अल्फा थैलेसीमिया | आल्फाग्लोबिन् हिमोग्लोबिनस्य भागं कृत्वा जीनानां दोषेण भवति । अस्मिन् ४ जीनाः (मातुः २, पितुः २) अन्तर्भवन्ति । रोगस्य तीव्रता दोषपूर्णजीनसङ्ख्यायाः आधारेण भवति । |
| बीटा थैलेसीमिया | बीटाग्लोबिन् हिमोग्लोबिनस्य भागं कृत्वा जीनानां दोषेण भवति । अस्मिन् द्वौ जीनौ (एकः मातुः, एकः पितुः) अन्तर्भवति । यदि उभौ दोषपूर्णौ जीनौ आनुवंशिकौ भवतः तर्हि रोगस्य तीव्रता वर्धयितुं शक्नोति । |
अल्फा थैलेसीमिया उपप्रकार
- वाहकस्य स्थितिः १ दोषपूर्णः जीनः भवति । लक्षणं नास्ति।
- अल्फा थैलेसीमिया माइनर : २ दोषपूर्णाः जीनाः सन्ति । लक्षणं अनुपस्थितं वा अतीव सौम्यम् वा भवति ।
- हीमोग्लोबिन् एच् रोगः : ३ दोषपूर्णाः जीनाः सन्ति । मध्यमतः गम्भीरपर्यन्तं लक्षणम् ।
- अल्फा थैलेसीमिया मेजर : सर्वे ४ दोषपूर्णाः जीनाः भवन्ति । एषा अतीव गम्भीरा स्थितिः अस्ति । प्रायः गर्भे जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा शिशुः म्रियते ।
बीटा थैलेसीमिया उपप्रकार
- बीटा थैलेसीमिया माइनर : १ दोषपूर्णः जीनः भवति । न वा अत्यन्तं मृदुलक्षणं (वाहक अवस्था)।
- बीटा थैलेसीमिया इन्टरमीडिया : २ दोषपूर्णाः जीनाः सन्ति । मध्यम लक्षणम् ।
- बीटा थैलेसीमिया मेजर / कूलीस् एनीमिया : २ दोषपूर्णजीनानां उपस्थितिः । एषा अतीव तीव्रलक्षणयुक्ता अवस्था अस्ति ।
थैलेसीमिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
लक्षणं भवतः थैलेसीमिया-रोगस्य प्रकारेण तस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं सर्वथा न भवति । गम्भीरप्रकारेषु प्रायः बालस्य २ वर्षाणां पूर्वं लक्षणं दृश्यते ।
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एतानि लक्षणानि सर्वेषु समानरूपेण न भवन्ति । केवलं भवतः एकं वा अधिकं वा अस्ति इति कारणेन भवतः थैलेसीमिया अस्ति इति मा कल्पयन्तु। यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु।
एते केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.
- अत्यन्तं श्रान्तता च श्रान्तता च
- श्वासप्रश्वासयोः कष्टम् , श्वसनम्
- चक्करः दुर्बलता च
- विवर्णा पीता वा त्वचा
- कृष्णमूत्रम्
- बुभुक्षा
- बालकानां वृद्धिः स्थगितम्, यौवनं च विलम्बितम्
- असामान्यं मुखस्य आकारः (विशेषतः प्रमुखं ललाटं गण्डस्थलं च) ।
- निर्गतोदरं (यकृत्विवृद्ध्या वा प्लीहाया वा) ।
- बारम्बार शिरोवेदना
- अस्थिनां दुर्बलीकरणं सुलभं भङ्गं च
कथं ज्ञायते यत् भवतः थैलेसीमिया अस्ति वा ?
सामान्यतया यदि भवतः लक्षणं नास्ति तर्हि अन्यकारणात् कृते नियमितरक्तपरीक्षायाः समये आकस्मिकरूपेण एषा स्थितिः आविष्कृता भवितुम् अर्हति । यदि भवतः लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः परीक्षणं कृत्वा भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति ।
तदनन्तरं केचन विशेषाः रक्तपरीक्षाः करणीयाः यथा- १.
- सम्पूर्णरक्तगणना (CBC) : एतेन रक्ते रक्तकोशिकानां, हीमोग्लोबिनस्य च परिमाणं माप्यते । प्रायः थैलेसीमियारोगिषु एते न्यूनाः भवन्ति ।
- हीमोग्लोबिन् विद्युत् संचलनम् : एतेन भवतः रक्ते के प्रकाराः हीमोग्लोबिन् सन्ति, प्रत्येकस्य कियत् इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषा परीक्षणं भवतः कस्य प्रकारस्य थैलेसीमिया अस्ति इति सम्यक् चिन्तयितुं साहाय्यं करोति ।
गर्भावस्थायां निदानम्
यदि भवान् वा भवतः सहभागी थैलेसीमियावाहकः अस्ति तर्हि शिशुस्य जन्मनः पूर्वं भवतः शिशुस्य रोगस्य परीक्षणं कर्तुं शक्नोति ।
- कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थायाः प्रायः ११ सप्ताहेषु नालस्य लघु नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।
- एम्नियोसेण्टेसिस् : गर्भावस्थायाः प्रायः १६ सप्ताहेषु शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।
यदि एषा स्थितिः निदानं भवति तर्हि भवन्तः रक्तविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिश्यन्ते ।
थैलेसीमिया-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?
चिकित्सा स्थितिस्य तीव्रतायां निर्भरं भवति । थैलेसीमिया माइनर इत्यादिमृदुरोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य चिकित्सायाः आवश्यकता न भवेत्, परन्तु गम्भीरप्रकरणेषु आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।
मुख्यानि चिकित्साविधयः सन्ति- १.
1. रक्ताधानम्
तीव्रथैलेसीमियारोगिणां रक्ताधानस्य आवश्यकता भवति येन तेभ्यः स्वस्थलालकोशिकानि, हीमोग्लोबिन् च प्राप्यन्ते । तेषां प्रायः प्रत्येकं २-४ सप्ताहेषु रक्ताधानं कर्तव्यं भवति | अनेन तेषां सामान्यक्रियाः अक्लान्तिं निरन्तरं कर्तुं ऊर्जा प्राप्यते ।
2. किलेशन थेरेपी
नित्यं रक्तदानस्य, चिकित्सापरिस्थितेः च कारणात् शरीरे लोहस्य मात्रा अनावश्यकरूपेण वर्धयितुं शक्नोति । वयं एतत् ``Iron Overload'' इति वदामः।इदं अतिरिक्तं लोहं हृदयं यकृत् इत्यादिषु महत्त्वपूर्णेषु अङ्गेषु सञ्चितः भूत्वा तेषां क्षतिं कर्तुं शक्नोति।
अतः रक्तदातृभ्यः तेषां शरीरे सञ्चितं अतिरिक्तं लोहं दूरीकर्तुं विशेषाणि औषधानि दत्तानि भवन्ति । एतत् `Chelation Therapy` इति कथ्यते । एतानि औषधानि गोलीरूपेण वा इन्जेक्शनरूपेण वा सेवितुं शक्यन्ते ।
3. अन्ये उपचाराः
- अस्थिमज्जा अथवा स्टेम सेल प्रत्यारोपणम् : स्वस्थदातुः अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणेन कदाचित् थैलेसीमिया-रोगस्य पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं शक्यते । परन्तु एतत् प्रायः न क्रियते यतोहि जोखिमाः, सङ्गतदातृं प्राप्तुं कठिनता च ।
- शल्यक्रिया : केषाञ्चन रोगिणां प्लीहा वर्धिता भवति, यस्याः कृते शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनं (प्लीहच्छेदनं) आवश्यकं भवति ।
- औषधानि : `Luspatercept (Reblozyl)` तथा `Hydroxyurea` इत्यादीनां औषधानां उपयोगः रक्तकोशिकानां निर्माणे सहायकं भवति तथा च लक्षणानाम् नियन्त्रणं भवति ।
- पूरकम् : भवतः वैद्यः फोलिक-अम्लम् इत्यादीनां विटामिनानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, यत् रक्तकोशिकानां निर्माणे सहायकं भवति । परन्तु केनचित् कारणेन चिकित्सापरामर्शं विना लोहपूरकं न सेवन्तु ।
थैलेसीमिया-रोगेण सह स्वस्थः कथं जीवितुं शक्यते ?
थैलेसीमिया-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य कृते स्वस्थं सुखिनं च जीवनं जीवितुं एतेषां वस्तूनाम् पालनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- चिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु : चिकित्सकस्य चिकित्सानिर्देशान् सम्यक् समये च अनुसरणं कुर्वन्तु। चिकित्सालयेषु अवश्यं गच्छन्तु।
- स्वस्थ आहारः : प्रचुरं फलं शाकं च सहितं सन्तुलितं आहारं खादन्तु। लोहयुक्तानि आहारपदार्थानि (मांसम्, मत्स्यं, फलानि) लोहयुक्तानि आहारपदार्थानि च सीमितुं प्रवृत्ताः सन्ति वा इति चिकित्सकं पृच्छन्तु ।
- टीकाकरणं कुर्वन्तु : स्वचिकित्सकेन अनुशंसितानि सर्वाणि टीकानि प्राप्नुवन्तु, विशेषतः फ्लू-शॉट् इत्यादीनि, यतः भवतः संक्रमणस्य अधिकं जोखिमः भवितुम् अर्हति ।
- व्यायामः:शरीरस्य अनुकूलं लघुव्यायामं कुर्वन्तु। तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
- स्वच्छता : रोगिणां जनानां दूरं तिष्ठन्तु। बहुधा हस्तौ प्रक्षाल्यताम्।
- धूम्रपानं मद्यं च परिहरन्तु : एते भवतः हृदयस्य अस्थिनां च कृते दुष्टाः सन्ति ।
- मानसिकस्वास्थ्यं : दीर्घकालीनरोगेण सह जीवनं भावनात्मकरूपेण क्षीणं कर्तुं शक्नोति। यदि भवान् तनावग्रस्तः दुःखी वा अनुभवति तर्हि परिवारेण, मित्रैः, मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापं कुर्वन्तु .
गृहं नेतु-सन्देशः
- थैलेसीमिया मातापितृभ्यः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, न तु संक्रामकः ।
- अनेन शरीरे हीमोग्लोबिनस्य, रक्तकोशिकानां च उत्पादनं बाधितं भवति ।
- लक्षणं लक्षणं नास्ति इत्यस्मात् आरभ्य तीव्रं, प्राणघातकं स्थितिं यावत् भवितुम् अर्हति ।
- समुचितचिकित्साया: (रक्त-आधानं, किलेशन-चिकित्सा) अधिकांशः रोगिणः सामान्यं, दीर्घं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः वा भवतः परिवारस्य कस्यचित् वा थैलेसीमिया इति शङ्का अस्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं अवश्यं गृह्यताम् ।
- परिवारस्य आरम्भात् पूर्वं भवान् वा भवतः सहभागी वा वाहकः अस्ति वा इति ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु