गौचररोगस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

किं भवन्तः लघुतमवस्तूनि अपि रक्ताक्षिणानि प्राप्नुवन्ति ? अथवा भवन्तः कियत् अपि निद्रां कृत्वा श्रान्ताः अनुभवन्ति? अस्थिवेदना, प्रफुल्लितोदर इत्यादिभिः विषयैः सह संघर्षं करोषि वा ? एतेषां पृष्ठतः कश्चन रोगः अस्ति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम्, परन्तु एतत् ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्य दुर्लभस्य किन्तु चिकित्सायोग्यस्य रोगस्य विषये वदामः। सः गौचररोगः अस्ति .

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गौचररोगः किम् ?

गौचररोगः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एतत् lysosomal storage disorders (LSD) इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । ठीकम्, नाम किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते, किं न? चिन्ता मा कुरुत, अहं सरलतया व्याख्यास्यामि।

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः लाइसोसोम इति लघु ‘कचरापुटाः’ सन्ति । तेषां कार्यं कोशिकानां अन्तः निर्मितानाम् अवांछितद्रव्याणां, यथा मेदः इत्यादीनां, भङ्गः, शोधनं च भवति । गौचररोगे शरीरे एतादृशं एन्जाइमं न उत्पाद्यते यत् स्फिंगोलिपिड्स् इति विशेषप्रकारस्य मेदः विभजति । ततः ताः अनिष्टाः मेदः अस्माकं अस्थिमज्जा, यकृत्, प्लीहा इत्यादिषु स्थानेषु सञ्चितुं आरभते ।

एवं मेदः सृजति तदा अस्माकं अस्थिः दुर्बलाः भवन्ति, यकृत् प्लीहा इत्यादयः अङ्गाः प्रफुल्लिताः वर्धिताः च भवन्ति । एते अङ्गाः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति । यद्यपि गौचररोगः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च भवन्तः उत्तमगुणवत् जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति

गौचररोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति- १.

गौचररोगः सर्वः समानः नास्ति। अस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः अस्माभिः चिह्निताः । त्रयः अपि प्रकाराः अस्थि-अङ्गयोः प्रभावं कुर्वन्ति । परन्तु केचन प्रकाराः मस्तिष्कं अपि प्रभावितं कुर्वन्ति । एते प्रकाराः के इति अवलोकयामः।

गौचररोगः किमर्थं भवति ?

गौचररोगः एकः वंशानुगतः चयापचयविकारः अस्ति | अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं मातापितृभ्यः जीनद्वारा वयं किमपि प्राप्नुमः ।

अस्माकं शरीरे GBA जीन इति जीनम् अस्ति | अस्य जीनस्य कार्यं शरीरं ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज् (GCase) इति एन्जाइमं निर्मातुं निर्देशयितुं भवति । GBA जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणात् Gaucher रोगयुक्तः व्यक्तिः अस्य GCase एन्जाइमस्य पर्याप्तं उत्पादनं न करोति ।

एषः मेदःसञ्चयः अङ्गकार्यं प्रभावितं करोति, रक्तकोशिकानां नाशं करोति, अस्थिः च दुर्बलं करोति ।

गौचररोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

गौचररोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं अतीव मृदु भवति, अन्येषां तु गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः भवन्ति । एतानि लक्षणानि अनेकवर्गेषु विभज्यताम् ।

आन्तरिक अवयवेषु रक्ते च प्रभावः

यदा शरीरे मेदःयुक्ताः रसायनाः सञ्चिताः भवन्ति तदा तेषां भवतः रक्ते, अङ्गयोः च विविधाः प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• रक्ताल्पता : १.अस्थिमज्जायां यदा मेदः सञ्चितः भवति तदा प्राणवायुवाहकाः रक्तकोशिकाः नष्टाः भवन्ति । रक्तकोशिकानां अभावात् रक्ताल्पता भवति ।
• अवयवः वर्धिताः : प्लीहा यकृत् च यथा यथा अन्तः मेदः सृजति तथा तथा प्रफुल्लिताः वर्धिताः च भवन्ति । अनेन उदरस्य अग्रे उदग्रं भवति, वेदना च भवति । प्लीहा यथा यथा वर्धते तथा तथा प्लेटलेट् नाशयति, ये रक्तस्य जठरस्य सहायकाः भवन्ति ।
• क्षतजः रक्तस्रावः च : प्लेटलेट्-सङ्ख्यायाः न्यूनतायाः कारणात् शरीरे सहजतया क्षतविक्षता भवति (रक्तस्य बिन्दवः दृश्यन्ते) । रक्तं सम्यक् न जठति । नासिकारक्तस्रावः, लघुव्रणात् अपि निरन्तरं रक्तस्रावः च भवेत् ।
• श्रान्तता : रक्ताल्पता सर्वदा श्रान्तः श्रान्तः च भवति ।
• फुफ्फुसस्य समस्याः : फुफ्फुसेषु मेदः सञ्चितः भूत्वा श्वसनस्य कष्टं जनयितुं शक्नोति ।

अस्थिषु प्रभावः

यदा अस्थिषु पर्याप्तं रक्तं, प्राणवायुः, पोषकद्रव्याणि च न प्राप्यन्ते तदा ते दुर्बलाः भवन्ति, भङ्गप्रवणाः च भवन्ति ।

• वेदना : अस्थिषु रक्तप्रवाहस्य न्यूनतायाः कारणेन तीव्रवेदना भवितुम् अर्हति । सन्धिवेदना, गठिया च सामान्याः सन्ति ।
• अस्थिभङ्गः : अवास्कुलर नेक्रोसिस इति अपि कथ्यते , अस्थिषु प्राणवायुस्य अभावात् अस्थि ऊतकस्य मृत्युः अयं ।
• अस्थिः सहजतया भग्नाः भवन्ति : गौचररोगः अस्थिसौषिर्यम् (अस्थिषु न्यूनकैल्शियमं, अस्थिषु पतलाः) इति स्थितिं जनयितुं शक्नोति । अनेन लघुक्षतेन सह अस्थिभङ्गः अपि भवितुम् अर्हति ।

मस्तिष्के प्रभावः (केवलं २ तथा ३ प्रकारः) २.

अन्येषां लक्षणानाम् अतिरिक्तं गौचररोगस्य २, ३ प्रकारः मस्तिष्कं अपि प्रभावितं करोति ।

• प्रकारः २ : जीवनस्य प्रथमे ६ मासेषु लक्षणं दृश्यते । स्तनपानस्य कष्टं, विलम्बवृद्धिः इत्यादीनि वस्तूनि भवन्तः पश्यन्ति ।
• प्रकारः ३ : लक्षणं १० वर्षाणां वयसः पूर्वं दृश्यते ।कालान्तरे ते अधिकं तीव्राः भवन्ति ।
• सामान्यं तंत्रिकाविज्ञानस्य लक्षणम् : १.
• नेत्रयोः पार्श्वतः पार्श्वे गन्तुं कष्टम्
• गमनस्य संतुलनस्य च समस्याः
• आक्षेपाः मांसपेशीनां संकोचनं च

गौचररोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशं किमपि लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यं दृष्ट्वा तस्य विषये वक्तव्यम् । वैद्यः भवन्तं परीक्ष्य भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति।

गौचररोगस्य उपस्थितेः पुष्ट्यर्थं मुख्यतया द्वौ उपायौ स्तः- १.

1. रक्तपरीक्षा : एतेन रक्ते वयं यस्य GCase एन्जाइमस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य स्तरं माप्यते ।

2. डीएनए परीक्षणम् : लारस्य नमूने वा रक्ते वा क्रियमाणा एषा परीक्षणा प्रत्यक्षतया GBA जीन उत्परिवर्तनस्य उपस्थितिं ज्ञातुं शक्नोति यत् गौचररोगं जनयति।

गौचररोगस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

आम्‌! विशेषतः गौचर-प्रकारस्य प्रथमस्य कृते अतीव प्रभाविणः उपचाराः सन्ति तथापि द्वितीयप्रकारस्य ३ च मस्तिष्कक्षतिस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति ।

मुख्यतया चिकित्साविधिः द्वौ स्तः ।

एतत् चिकित्सा आजीवनं अवश्यं ग्रहीतव्यम्। यदि सम्यक् उपचारः क्रियते तर्हि प्रथमप्रकारस्य व्यक्तिः सामान्यं पूर्णं जीवनं जीवितुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा अस्मिन् लेखे उल्लिखितानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव भवतः परिवारचिकित्सकं पश्यन्तु ।

• If you have a family history , अर्थात् यदि कस्यचित् बन्धुस्य Gaucher रोगः अस्ति, तर्हि परीक्षणमपि कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• यदि भवतः गौचररोगः निरूपितः अस्ति तर्हि भवतः भ्रातृभ्रातृभ्यः ज्ञापयन्तु, यतः तेषां अपि रोगः अस्ति वा वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• यदि भवान् बालकान् अपेक्षते तथा च भवान् जोखिमे अस्ति इति अनुभवति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं याचत .

गौचररोगसदृशस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये ज्ञायन्ते सति भयम्, चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् अद्यत्वे उपलभ्यमानाः उपचाराः अतीव प्रभाविणः सन्ति। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् समीचीननिदानं प्राप्तुं, विशेषज्ञेन सह कार्यं कर्तुं, सुसंगतचिकित्सायोजनायाः अनुसरणं च करणीयम् । तद्विधं भवन्तः स्वलक्षणं नियन्त्रयितुं, दीर्घकालीनक्षतिं निवारयितुं, स्वस्थाः च भवितुम् अर्हन्ति ।