भवन्तः अन्तर्जालं गच्छन् MTHFR इति शब्दं श्रुतवन्तः स्यात्, मित्रात् वा। यदा भवन्तः "जीन उत्परिवर्तन" इत्यनेन सह तस्य उल्लेखं शृण्वन्ति तदा भवन्तः किञ्चित् भीताः जिज्ञासुः च भवन्ति । "अहो, अहं न जानामि यत् मम अपि एतत् अस्ति वा, एतेन गम्भीरः रोगः भविष्यति वा?" भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात्। किं वस्तुतः एतत् तावत् गम्भीरं भयङ्करं च यथा बहवः जनाः चिन्तयन्ति? अतः अद्य अतीव सरलतया मैत्रीपूर्णतया च वदामः यत् MTHFR किम् अस्ति तथा च अस्माभिः तस्मात् वास्तवमेव भयं कर्तव्यम् वा इति।
प्रथमं तु एतत् MTHFR जीन किम् ?
अस्माकं शरीरं अतीव जटिलं, आश्चर्यजनकं कारखानम् इति चिन्तयन्तु। अस्मिन् कारखाने सर्वं कर्तुं निर्देशानां समुच्चयः अस्ति । इदं निर्देशपुस्तकम् अस्माकं जीनम् अस्ति। अस्माकं शरीरे MTHFR अपि अतीव महत्त्वपूर्णः जीनः अस्ति । अस्य जीनस्य मुख्यं कार्यं अस्माकं शरीरं 'MTHFR प्रोटीन' निर्मातुं निर्देशयितुं भवति । अस्माकं कृते एतत् प्रोटीनम् अनिवार्यम् अस्ति। यतः, वयं खादितेषु आहारपदार्थेषु दृश्यमानं
folate इति
बी- विटामिनं सक्रियरूपेण परिणमति
यस्य उपयोगं अस्माकं शरीरं कर्तुं शक्नोति । अस्माकं शरीरे मूलभूतवस्तूनि निर्मातुं एतत् सक्रियं फोलेट् अत्यावश्यकं भवति, यथा
DNA .
अतः किम् एतत् "उत्परिवर्तनम्" ?
उत्परिवर्तनम् अस्मिन् जीनस्य निर्देशेषु लघु परिवर्तनम् अस्ति । पुस्तके अक्षरेषु लघु परिवर्तनं इव अस्ति। एतेन परिवर्तनेन MTHFR प्रोटीनस्य कार्यक्षमता न्यूनं कर्तुं शक्यते । तस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् विटामिन-फोलेट् अपि न संसाधयति। यदा एतत् फोलेट् सम्यक् संसाधितं न भवति तदा अस्माकं रक्ते
होमोसिस्टीन इति अमीनो अम्लस्य स्तरः वर्धयितुं शक्नोति । पूर्वं वैद्याः चिन्तयन्ति स्म यत् होमोसिस्टीनस्य उच्चस्तरः हृदयरोगः, रक्तपिण्डः इत्यादीनां अनेकरोगाणां कारणं भवति ।
परन्तु अधुना नूतनं शोधं दर्शयति यत् MTHFR उत्परिवर्तनं, होमोसिस्टीनस्य स्तरस्य उन्नतिः च स्वास्थ्यस्य कृते तावत् महत् जोखिमं न जनयति यथा बहवः जनाः चिन्तयन्ति।
MTHFR उत्परिवर्तनेन के लक्षणाः भवन्ति ?
अत्र सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं सान्त्वनप्रदं च वस्तु अस्ति।
MTHFR जीन उत्परिवर्तनयुक्तानां बहुसंख्यकजनानाम् लक्षणं नास्ति । ते पूर्णतया स्वस्थं, सामान्यं जीवनं यापयन्ति। बहवः जनाः अपि न जानन्ति यत् तेषां उत्परिवर्तनम् अस्ति। अत्यन्तं दुर्लभेषु सन्दर्भेषु केचन लक्षणानि भवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु सामान्यं न भवति। परन्तु संशोधनेन सूचितं यत् एतत् जीन-उत्परिवर्तनं येषां जनानां कृते कतिपयानां स्वास्थ्य-स्थितीनां विकासाय "निश्चिततया वर्धिता संवेदनशीलता" भवितुम् अर्हति । परन्तु एतस्य अर्थः न भवति यत् एतत् उत्परिवर्तनं येषां सर्वेषां रोगस्य विकासः भविष्यति।
| सम्भाव्य सम्बन्ध स्थिति | ज्ञातव्याः सरलाः विषयाः |
|---|
| रक्तस्य जठरस्य प्रवृत्तिः (Thrombophilia) २. | यद्यपि केषाञ्चन जनानां रक्तपिण्डस्य जोखिमः किञ्चित् वर्धते इति विश्वासः अस्ति तथापि केवलं MTHFR उत्परिवर्तनं सम्प्रति अस्य प्रमुखं कारणं न मन्यते |
| गर्भावस्थायां जटिलताः | यद्यपि गर्भपातः, उच्चरक्तचापः इत्यादिभिः विषयैः सह सम्बद्धः इति कथ्यते तथापि अद्यत्वे एतत् मतं बहुधा अङ्गीकृतम् अस्ति । |
| तंत्रिकानलिकादोषयुक्ताः बालकाः | एतत् किञ्चित् यत् बहवः जनाः भयभीताः भवन्ति । परन्तु गर्भावस्थायां फोलिक-अम्लस्य सम्यक् सेवनेन एतत् जोखिमं प्रायः पूर्णतया परिहर्तुं शक्यते । तस्य विषये वयं अधिकं वदामः। |
| मधुमेह-सम्बद्ध न्यूरोपैथी | मधुमेहरोगिणां येषां MTHFR उत्परिवर्तनं अपि भवति तेषां तंत्रिकाविज्ञानस्य समस्यानां विकासस्य किञ्चित् अधिकं जोखिमं भवति इति विश्वासः अस्ति । |
किं मया ज्ञातुं परीक्षा करणीयम् ?
अस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य ज्ञातुं रक्तपरीक्षा भवति । परन्तु
अमेरिकन् कॉलेज् आफ् मेडिकल जेनेटिक्स इत्यादयः प्रमुखाः चिकित्सासंस्थाः सामान्यजनस्य कृते एतस्य परीक्षणस्य अनुशंसा न कुर्वन्ति । अस्य अनेकानि कारणानि सन्ति- १.
- व्यर्थता : यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, अधिकांशजनानां स्वास्थ्यसमस्या न भवति । अतः यदि भवन्तः परीक्षणं कृत्वा ज्ञायन्ते यत् भवन्तः एतत् अस्ति तथापि तत् भवतः जीवनं न परिवर्तयिष्यति। केवलं भवतः आतङ्कं जनयितुं शक्नोति।
- उत्तमः विकल्पः : यदि एकं वस्तु अस्ति यत् भवान् वास्तवतः परीक्षितुम् इच्छति तर्हि तत् भवतः रक्तस्य होमोसिस्टीनस्तरः। इदं सरलं, सस्तो रक्तपरीक्षा अस्ति। यदि भवतः स्तरः उन्नतः अस्ति तर्हि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह तस्य विषये किं कर्तव्यमिति वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति। तदा भवता आनुवंशिकपरीक्षणार्थं धनं व्ययितुं न प्रयोजनम् |
किं वास्तवमेव गर्भिणीनां मातृणां एतस्मात् भयं भवेत् ?
एषः अतीव महत्त्वपूर्णः प्रश्नः अस्ति। अनेकाः गर्भिणीः मातरः अस्य MTHFR इत्यस्य विषये श्रुत्वा भयभीताः भवन्ति यत् "अहो, मम शिशुः स्पिना बिफिडा इव तंत्रिकानलिकादोषः भविष्यति वा?"
भवता दातुं शक्यते सर्वोत्तमः सन्देशः अस्ति यत् "किमपि मा भयम्" इति । श्रीलङ्कायां विश्वे च प्रमुखाः स्त्रीरोगविज्ञानसङ्घाः (एसीओजी इव) अस्य जीनउत्परिवर्तनस्य कृते गर्भवतीनां मातृणां परीक्षणस्य अनुशंसा न कुर्वन्ति यतः, अनावश्यकम् । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्
वैद्येन अनुशंसितां फोलिक-अम्ल-गोल्यः प्रतिदिनं गर्भधारणात् पूर्वं, गर्भावस्थायां च अविफलतया सेवनीयम् । एतत् MTHFR जीन उत्परिवर्तनं युक्तायाः मातुः कृते अपि यत् मिलीग्रामं दीयते, तत् शिशुस्य तंत्रिकातन्त्रस्य स्वस्थविकासाय पूर्णतया पर्याप्तं विश्वव्यापीरूपेण सिद्धम् अस्ति अतः, MTHFR परीक्षणस्य चिन्ता न कृत्वा, स्वचिकित्सकस्य निर्देशानां अनुसरणं कृत्वा फॉलिक-अम्लस्य समीचीनमात्रा प्राप्तुं सहस्रगुणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
MTHFR उत्परिवर्तनस्य चिकित्साः के सन्ति ?
MTHFR जीन उत्परिवर्तनस्य "चिकित्सायाः" आवश्यकता नास्ति । न व्याधिः । परन्तु यदि कश्चन परीक्षणः भवतः होमोसिस्टीनस्य स्तरः उन्नतः इति पुष्टिं करोति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः नियन्त्रणं कर्तुं सल्लाहं दास्यति । अस्मिन् प्रायः निम्नलिखितकार्यं भवति ।
- फोलिक एसिड् पूरकम् : भवतः चिकित्सकः भवतः कृते उपयुक्तं फोलिक एसिड् पूरकं अनुशंसयिष्यति। ते विटामिन बी ६ , बी १२ च पूरकं अनुशंसन्ति ।
- फोलेट्- युक्तानि आहारपदार्थानि : फोलेट् -समृद्धानि आहारपदार्थानि आहारस्य मध्ये योजयन्तु ।
- श्यामहरिद्रापत्रशाकानि यथा पालकं, केलं, कालरडहरितानि च
- मसूर, चटनी, मटर इत्यादीनि फलानि
- संतराणि एवोकाडो इत्यादीनि फलानि
- शिम्बी
एतेषु कस्यापि कार्यस्य आरम्भात् पूर्वं स्वपरिवारवैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा तस्य सल्लाहस्य अनुसरणं करणीयम् । गृहं नेतु-सन्देशः
- MTHFR इति रोगः नास्ति । केवलं अतीव सामान्यः, लघुः परिवर्तनः अस्ति यः अस्माकं जीनेषु भवितुम् अर्हति ।
- एतत् उत्परिवर्तनयुक्तानां बहुसंख्यकजनानाम् आजीवनं किमपि लक्षणं स्वास्थ्यसमस्या वा न भवति ।
- अस्य कृते विशेषतया परीक्षणं वैद्याः न अनुशंसन्ति । अनावश्यकरूपेण आतङ्कितः मा भवतु।
- गर्भिणीनां मातृणां एतस्य विषये चिन्तायाः आवश्यकता नास्ति। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः वैद्यः प्रतिदिनं यत् फोलिक-अम्ल-गोली ददाति तत् सेवनीयम् ।
- यदि भवतः अद्यापि एतस्य विषये किमपि चिन्ता वा भयं वा अस्ति तर्हि अन्तर्जालस्य विषयान् पठित्वा भ्रमः मा भवतु, परन्तु भवतः परिवारवैद्यं पृच्छतु यत् भवतः एतस्य विषये कस्मिन् विश्वासः अस्ति।
MTHFR जीन उत्परिवर्तन, MTHFR जीन उत्परिवर्तन, फोलेट, होमोसिस्टीन, गर्भावस्था, फोलिक अम्ल, आनुवंशिकपरीक्षण
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु