किं भवन्तः कदापि MELAS Syndrome इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? सम्भवतः न। दुर्लभत्वात् बहुशः न दृश्यते इत्यर्थः । परन्तु तस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यतः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं, स्नायुः, शरीरस्य अन्ये महत्त्वपूर्णाः अङ्गाः च प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं तस्य विषये विस्तरेण, अतीव सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव वदामः।
मेलास् सिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः !
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् MELAS Syndrome इति एकः स्थितिः यदा अस्माकं कोशिकानां अन्तः
माइटोकॉन्ड्रिया इति लघुभागाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा भवति । अस्माकं कोशिकानां कृते ऊर्जां निर्मायन्ते ये लघुविद्युत्संस्थानानि इव चिन्तयन्तु। यदा एते विद्युत्संस्थानानि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा समग्रं शरीरं तत् अनुभवति। अस्य रोगस्य अनेकाः प्रमुखविशेषताः संयोजयित्वा मेलास् इति शब्दः निर्मितः अस्ति : १.
- माइटोकॉन्ड्रिया इन्सेफेलोमायोपैथी : एतत् माइटोकॉन्ड्रियासम्बद्धं मस्तिष्कं मांसपेशिं च प्रभावितं कुर्वन्तं रोगं निर्दिशति ।
- लैक्टिक एसिडोसिस् : अयं यदा अस्माकं शरीरे लैक्टिक अम्लम् इति रसायनस्य निर्माणं भवति । सामान्यतया यदा वयं खादामः कार्बोहाइड्रेट् ऊर्जां निर्मातुं उपयुञ्ज्महे तदा लैक्टिक अम्लस्य उपोत्पादरूपेण उत्पद्यते, परन्तु अस्मिन् रोगे अतिरिक्तं सृजति
- आघात -सदृशाः प्रकरणाः : एषः एव सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । तेषां लक्षणं आघातसदृशं दृश्यते , परन्तु वस्तुतः आघातः न भवति । एते पुनः पुनः भवितुं शक्नुवन्ति ।
This is
a genetic condition , अर्थात् इदं किमपि अस्माभिः सह जन्म प्राप्यते। परन्तु लक्षणं प्रायः किञ्चित् पश्चात् आरभ्यते । अधिकांशजनानां २० वर्षेषु वा ततः पूर्वं वा लक्षणं दर्शयितुं आरभते । परन्तु केषाञ्चन जनानां कृते एतानि लक्षणानि पूर्वमपि, यथा वर्षद्वयानन्तरं, अन्येषां कृते च ४० वर्षाणाम् अनन्तरम् अपि दृश्यन्ते ।
एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
मेलास् सिण्ड्रोम् इति रोगः अतीव सामान्यः नास्ति । अनुमानं भवति यत्
४००० जनानां मध्ये प्रायः एकः एव अस्याः रोगेन प्रभावितः भवति । यद्यपि कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति तथापि विशेषः अस्ति यत्
एषः रोगः केवलं मातुः उत्तराधिकारः एव भवति । न पितुः सन्ततिः ।
MELAS Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, यतः अस्माकं शरीरस्य प्रायः प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां माइटोकॉन्ड्रियाः दृश्यन्ते, तस्मात् MELAS Syndrome इति रोगः कस्यापि अङ्गस्य वा ऊतकस्य वा प्रभावं कर्तुं शक्नोति । फलतः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । परन्तु बहवः जनानां कृते लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति यत् न्यूरोलॉजिकल लक्षणं जनयितुं शक्नोति ।
मधुमेहः, श्रवणशक्तिक्षयः च दृश्यते । अस्य रोगस्य विषये चिन्तयितुं एषः अपि लघुः संकेतः अस्ति । मस्तिष्कसम्बद्धाः (न्यूरोलॉजिकल) समस्याः लक्षणाः च
एते मुख्यतया आघातसदृशप्रकरणैः भवन्ति । अत्र केचन विषयाः भवितुम् अर्हन्ति- १.- व्यवहारे आकस्मिकं परिवर्तनं भवति .
- मनः भ्रान्तं भवति , किं भवति इति अवगन्तुं असमर्थः।
- चक्करः अथवा संतुलनं नष्टं भवति .
- शरीरस्य एकः भागः यथा बाहुः पादः वा लकवाग्रस्तः भवति (पक्षाघातः) ।
- शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे जडता वा ज्वलनं वा इव भवति ।
- शिरोवेदना आगच्छति गच्छति च, कदाचित् दृष्टौ वा वाक् वा परिवर्तनं भवितुम् अर्हति .
- फिट् आगच्छति ( आक्षेपाः ) |
- धुन्धलं वचनं , वक्तुं कष्टम्।
- दृष्टिसमस्याः भवन्ति – द्विगुणदृष्टिः अथवा दृष्टेः पूर्णहानिः।
- शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे दुर्बलतां अनुभवन् ।
यदि भवन्तः एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं एकदा एव अनुभवन्ति तर्हि तस्य अवहेलनां मा कुर्वन्तु । तत्क्षणमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं सर्वोत्तमम्।
शरीरस्य अन्यभागेषु प्रभावं कुर्वन्तः लक्षणम्
मस्तिष्कसम्बद्धानां लक्षणानाम् अतिरिक्तं शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि अयं रोगः प्रभावितः भवितुम् अर्हति ।- लघुकदम्बः – केचन जनाः औसतात् लघुः भवितुम् अर्हन्ति ।
- वमनस्य पुनः पुनः प्रकरणाः .
- उदरवेदना .
- अहं बहु श्रान्तः अनुभवामि , यथा मम किमपि कर्तुं ऊर्जा नास्ति।
- Muscle cramps , यत् मांसपेशिकाः संकुचन्ति इव भावः ।
MELAS Syndrome इति रोगः किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?
अस्य मुख्यकारणं अस्माकं जीनेषु (genetic variations) केचन परिवर्तनानि सन्ति । भवन्तः जानन्ति, अस्माकं सर्वेषां कोशिकानां कार्यं कर्तुं ये निर्देशाः आवश्यकाः सन्ति ते अस्माकं DNA मध्ये सन्ति . यदि DNA इति अस्मिन् सूचनाभण्डारे किमपि परिवर्तनं, उत्परिवर्तनं वा भवति तर्हि कोशिका: सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति । MELAS Syndrome इत्यस्मिन् अपि तथैव भवति । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि भवतः MELAS Syndrome अस्ति तर्हि भवतः मातुः कृते तत् आनुवंशिकविविधतां उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नोति।एतत् माइटोकॉन्ड्रियायां DNA परिवर्तनेन भवति । अस्य कृते कस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?
अस्य रोगस्य मुख्यः जोखिमकारकः पारिवारिकः इतिहासः अस्ति | अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि मातुः पक्षे वा बन्धुः वा एषः रोगः भवति तर्हि बालकानां अपि एषः रोगः भविष्यति इति निश्चितः जोखिमः अस्ति । MELAS Syndrome इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?
MELAS Syndrome इति न किमपि यत् केवलं कतिपयानि लक्षणानि दर्शयति, स्थगयति च। It can lead to further complications , अर्थात् अतिरिक्तस्वास्थ्यसमस्याः।- बौद्धिकविकलाङ्गतां सम्भवतः विक्षिप्ततां च जनयितुं शक्नोति |
- मधुमेह (Diabetes Mellitus) .
- श्रवणसमस्याः , सम्भवतः पूर्णतया श्रवणशक्तिक्षयः अपि।
- मांसपेशीविषयाः – मांसपेशीनां ऐंठनम्, मांसपेशीनियन्त्रणस्य हानिः इत्यादीनि वस्तूनि।
- चालनस्य संतुलनस्य च विषयाः .
- दृष्टिहानिः .
- यकृतस्य समस्याः .
एतादृशाः जटिलताः अस्मिन् रोगेण सह जीवनं एकं आव्हानं कुर्वन्ति । वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?
यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि प्रथमं वैद्यः भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति तथा च भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि स्थितिः (चिकित्सा-इतिहासः) अभवत् वा इति । ततः ते विविधानि परीक्षणानि आदेशयिष्यन्ति। निदानपरीक्षाः : १.
- आनुवंशिकपरीक्षाः : एतेन एव आनुवंशिकविविधता वर्तते वा इति सम्यक् निर्धारितं भवति ।
- इमेजिंग् परीक्षणम् : उदाहरणार्थं , मस्तिष्कस्य स्थितिं द्रष्टुं MRI (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन् कर्तुं शक्यते । एतेन आघातसदृशपरिस्थित्या मस्तिष्कक्षतिः अपि जाँचितुं शक्यते ।
- मस्तिष्कमेरुदण्डस्य द्रवः, मूत्रं, रक्तपरीक्षा च : एतेन लैक्टिक अम्लस्य स्तरः इत्यादीनां विषयाणां जाँचः कर्तुं शक्यते ।
- मांसपेशीबायोप्सी : कदाचित् आवश्यके सति मांसपेशीयाः लघुखण्डं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् माइटोकॉन्ड्रियायां किमपि परिवर्तनं भवति वा इति
MELAS Syndrome इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?
दुर्भाग्येन सम्प्रति MELAS Syndrome इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । स्थायिचिकित्सा नास्ति इति भावः । तथापि एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति . एतेषां लक्षणानाम् प्रभावं न्यूनीकर्तुं वैद्याः प्रयतन्ते । लक्षणानाम् औषधानि : १.
भवतः वैद्यः एतादृशानि औषधानि सूचयितुं शक्नोति।- आक्षेपविरोधी औषधानि : तथापि आक्षेपस्य औषधं वैलप्रोएट् एतेषां रोगिणां कृते उपयुक्तं नास्ति अतः वैद्याः अन्यं उपयुक्तं औषधं विहितं करिष्यन्ति।
- सहएन्जाइम क्यू१० अथवा एल-कार्निटिन् : एते विटामिनसदृशाः पदार्थाः सन्ति ये माइटोकॉन्ड्रियायां ऊर्जायाः उत्पादनं वर्धयन्ति तथा च रोगस्य प्रगतिम् मन्दं कुर्वन्ति इति विश्वासः अस्ति
- एल-आर्जिनिन् तथा एल-सिट्रुलिन् : एते अमीनो अम्लाः सन्ति । संशोधनेन ज्ञातं यत् ते आघातसदृशप्रकरणानाम् आवृत्तिं न्यूनीकर्तुं मस्तिष्कस्य क्षतिं न्यूनीकर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- इन्सुलिन् अथवा मेटफार्मिन् : यदि भवतः मधुमेहः अस्ति तर्हि एतानि औषधानि तस्य नियन्त्रणार्थं दातुं शक्यन्ते ।
- टीकाः : मेलास् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः यथाशीघ्रं बाल्यकाले टीकाकरणं कुर्वन्तु । प्रतिवर्षं कोविड्-१९-टीका, फ्लू-टीका, निमोनिया-टीका च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति, यतः संक्रमणेन तेषां स्थितिः अधिका भवितुम् अर्हति ।
अऔषधचिकित्सा : १.
औषधानां अतिरिक्तं वैद्यः इत्यादीनि वस्तूनि अपि सूचयितुं शक्नोति यत् - १.- मांसपेशीनां सुदृढीकरणाय, कार्यं निर्वाहयितुं च व्यायामस्य दिनचर्या।
- यदि भवतः श्रवणशक्तिक्षयः अस्ति तर्हि भवन्तः कोक्लीयर इम्प्लाण्ट् इत्यादिभ्यः उपकरणेभ्यः साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
यदि मम MELAS Syndrome अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?
यतो हि एषः असाध्यः रोगः अस्ति, अतः भवन्तः जीवनपर्यन्तं एतस्य स्थितिं प्रबन्धयितुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति . न सुलभं, परन्तु सम्यक् चिकित्सापरामर्शेन, समर्थनेन च कर्तुं शक्यते । यतो हि एषः रोगः शरीरस्य कस्यापि अङ्गस्य ऊतकस्य वा प्रभावं कर्तुं शक्नोति, अतः भवतः स्वास्थ्यसेवाप्रदातृणां दलस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति . उदाहरणतया:- न्यूरोलॉजिस्ट
- आनुवंशिकीविदः
- हृदयरोगचिकित्सकाः
- शारीरिकचिकित्सकाः – मांसपेशीनां सन्धिकार्यस्य च कृते
- व्यावसायिकचिकित्सकाः – ये जनाः जनानां दैनन्दिनकार्यं अधिकसुलभतया कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति
- वाक्चिकित्सकाः – वाक्-कठिनतायाः कृते
- समाजसेवकाः – मनोवैज्ञानिकसामाजिकसमर्थनार्थं
तदतिरिक्तं समर्थनसमूहे सम्मिलितः भवतः परिवारस्य च कृते महती सहायता भवितुम् अर्हति । एतादृशेषु समूहेषु भवन्तः अनुभवान् साझां कर्तुं, सूचनां प्राप्तुं, अन्येभ्यः अपि भावनात्मकबलं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ये समानपरिस्थितेः सम्मुखीभवन्ति । भवन्तः कियत्कालं यावत् MELAS Syndrome इत्यनेन सह जीवितुं शक्नुवन्ति?
एषः प्रश्नः बहवः जनाः पृच्छन्ति। "MELAS Syndrome-रोगेण पीडितः कोऽपि कियत्कालं यावत् जीवितुं शक्नोति?" इति प्रश्नस्य सटीकं उत्तरं दातुं कठिनम् अस्ति। यतो हि व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति तस्य महती भिन्नता भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं न्यूनं भवति, केषुचित् अधिकं भवति। चिकित्सायाः प्रतिक्रियाः अपि भिन्नाः भवन्ति । एकस्मिन् कुटुम्बे अपि लक्षणानाम् स्वरूपं, रोगस्य प्रगतेः गतिः च भिन्ना भवितुम् अर्हति । तथापि अस्माभिः सत्यं अवगन्तुं आवश्यकम्। मेलास् सिण्ड्रोम् इति रोगः केषुचित् सन्दर्भेषु घातकः भवितुम् अर्हति । प्राणघातकमपि भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् । अत एव अस्य रोगस्य विषये सुविज्ञप्तिः, यथाशक्ति तस्य प्रबन्धनं च महत्त्वपूर्णम् । किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?
दुर्भाग्येन सम्प्रति MELAS Syndrome इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति यतोहि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु यदि कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी आनुवंशिकस्थितिः भवति तर्हि तस्मिन् कुटुम्बे ये सन्ति तेषां कृते आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलित्वा सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ते भविष्ये बालकानां अस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये सूचनां दातुं शक्नुवन्ति, तस्य निवारणाय के पदानि ग्रहीतुं शक्यन्ते इति च । MELAS Syndrome-रोगेण पीडितः कश्चन इति अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि?
यदि भवतः MELAS Syndrome अस्ति तर्हि भवतः स्वस्य सम्यक् पालनं करणीयम् इति अतीव महत्त्वपूर्णम्।- चिकित्सकस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु। समये चिकित्सालयं गच्छन्तु, निर्धारितं औषधं सम्यक् सेवन्तु। वैद्यः सम्भवतः भवन्तं वक्ष्यति यत् वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं तं द्रष्टव्यम्।
- प्रतिवर्षं कतिपयानि परीक्षणानि कर्तव्यानि भविष्यन्ति . उदाहरणतया:
- हृदयस्य स्थितिः
- रक्तशर्करायाः स्तरः
- श्रवणम्
- नेत्राः
- मद्यपानं धूम्रपानं च सर्वथा त्यक्तव्यं यतः एतानि माइटोकॉन्ड्रिया-रोगस्य अधिकं क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- वार्षिकं फ्लू-शॉट्, निमोनिया-शॉट्, अन्ये च शॉट्-आदयः वैद्येन अनुशंसिताः समये एव प्राप्नुवन्तु ।
मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?
भवतः वा भवतः बालकस्य वा माइटोकॉन्ड्रियारोगः अस्ति इति श्रुत्वा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। भवन्तः पूर्वं माइटोकॉन्ड्रिया-विषये अपि न श्रुतवन्तः स्यात् । अत एव MELAS Syndrome इत्यस्य विषये स्पष्टसूचनाः प्राप्तुं महत्त्वपूर्णं यत् तस्य भवितुं किं अर्थः इति। एतत् सर्वं भवतः चिकित्सादलं पृच्छन्तु। प्रश्नान् पृच्छितुं कदापि न भीतः। अत्र केचन प्रश्नाः भवन्तः पृच्छितुं शक्नुवन्ति।- "कानि लक्षणानि वा चिह्नानि वा सन्ति ये चिकित्सा आपत्कालस्य समीपगमनं सूचयन्ति?"
- "यदि तत्सदृशं किमपि भवति तर्हि वैद्यं आहूयताम् अथवा सीधा आपत्कालीन-कक्षं गन्तव्यम्?"
- "किमपि विशेषाणि खाद्ययोजनानि सन्ति ये अस्याः स्थितिः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?"
- "भवन्तः मम कृते कानि औषधानि उपचाराणि वा अनुशंसन्ति? के दुष्प्रभावाः सम्भाव्यन्ते?"
- "किं मम परिवारस्य आनुवंशिकपरामर्शस्य आवश्यकता अस्ति?"
- "किं अहं चिकित्सापरीक्षासु भागं ग्रहीतुं योग्यः अस्मि?"
- "किं भवान् समर्थनसमूहं सूचयितुं शक्नोति यस्मिन् अहं मम परिवारः च उपस्थितः भवितुम् अर्हति?"
आवश्यकाः सर्वे प्रश्नाः पृच्छन्तु, आवश्यकानि उत्तराणि प्राप्नुवन्तु। भवतः वैद्यैः, परिवारैः, मित्रैः च यावत् समर्थनं आवश्यकं तावत् समर्थनं प्राप्नुवन्तु । समर्थितं भावः, तथा च वास्तवतः समर्थनं प्राप्य, अस्मिन् यात्रायां महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति । अस्मात् (Take-Home Message) अस्माभिः स्मर्तव्यानि वस्तूनि
ठीकम्, अतः अद्य वयं चर्चां कृतवन्तः केचन महत्त्वपूर्णाः बिन्दवः पुनः संक्षेपं कुर्मः:- MELAS Syndrome इति दुर्लभं किन्तु गम्भीरं आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यत् अस्माकं कोशिकासु ऊर्जा-उत्पादक-कोशिकानां माइटोकॉन्ड्रिया-इत्यस्य विकारस्य परिणामः भवति ।
- मुख्यतया तंत्रिकातन्त्रं मांसपेशिनां च प्रभावं करोति । मुख्यलक्षणं भवति आघातसदृशाः अवस्थाः, शरीरे क्षीरम्लस्य सञ्चयः च ।
- एषः रोगः मातुः बालकं यावत् आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते ।
- यद्यपि सम्प्रति पूर्णचिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् उपचाराः सन्ति ।
- अस्मिन् रोगेण सह जीवनं यापयन्ते सति विशेषज्ञचिकित्सादलस्य समर्थनं, परिवारसमर्थनं, समर्थनसमूहाः च अतीव महत्त्वपूर्णाः भवन्ति ।
- प्रश्नान् पृच्छितुं, सूचनां अन्वेष्टुं, आवश्यकं साहाय्यं प्राप्तुं च कदापि न संकोचयन्तु।
MELAS Syndrome इति नाम श्रुत्वा भयङ्करं भवितुम् अर्हति । परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् सुविज्ञता, चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं, सकारात्मकवृत्त्या एतस्याः स्थितिः सम्मुखीभवितुं च । सर्वदा स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। मेलास् सिण्ड्रोम, माइटोकॉन्ड्रिया, आनुवंशिकरोगाः, लैक्टिक एसिडोसिस्, आघातसदृशाः लक्षणाः, तंत्रिकातन्त्रं, मांसपेशीरोगाः
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु