किं भवतः शिशुस्य त्वचायां विचित्रवर्णीयबिन्दवः भवन्ति ? एतत् Incontinentia Pigmenti (IP) इति भवितुम् अर्हति ।

किं भवता कदापि जन्मनः अनन्तरमेव, कतिपयेषु सप्ताहेषु वा भवतः शिशुस्य त्वचायां रक्तवर्णाः, मलिनाः, विचित्रवर्णाः वा बिन्दवः दृष्टाः? कदाचित् मातृत्वेन एतेषां दर्शनं भयङ्करं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः यत् समानलक्षणं जनयति, यत् किञ्चित् दुर्लभं, परन्तु तस्य विषये ज्ञातव्यं महत्त्वपूर्णम्। एतत् Incontinentia Pigmenti, अथवा संक्षेपेण IP इति कथ्यते ।

Incontinentia Pigmenti (IP) इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । यतो हि एतत् X-लिङ्क्ड् प्रबलं भवति, तस्मात् बालकानां अपेक्षया बालिकानां अधिकं प्रभावः भवति ।

IP ``neurocutaneous disorders'' इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । कल्पयतु, अस्य अर्थः अस्ति यत् एषः रोगः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं (अर्थात् मस्तिष्कं तंत्रिकां च) त्वचां च एकस्मिन् समये प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। न केवलं, अपितु कदाचित् नेत्रदन्तयोः कङ्कालतन्त्रयोः अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

एषः रोगः मुख्यतया जन्मसमये जन्मनः अनन्तरं प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु वा दृश्यते, त्वक्-उपरि विविधाः बिन्दवः, फोडाः च दृश्यन्ते । एतत् NEMO (NF-kappaB essential modulator) इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यत् अस्माकं कोशिकानां कार्यं वृद्धिं च नियन्त्रयति । एतावता अस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति, परन्तु लक्षणनियन्त्रणार्थं उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।

त्वचायां किं किं परिवर्तनं भवति ? ४ मञ्चाः सन्ति !

IP इत्यस्मिन् त्वचापरिवर्तनं चतुर्णां मुख्यपदानां मध्ये चिन्तयितुं शक्यते । परन्तु स्मर्यतां यत् एतेषां चरणानां क्रमेण भवितुं नावश्यकता वर्तते। कदाचित् ते क्रमेण भवितुं शक्नुवन्ति, द्वौ वा त्रयः वा चरणाः एकस्मिन् समये द्रष्टुं शक्यन्ते ।

किं केवलं त्वचाबिन्दवः एव सन्ति ? न, अन्ये अपि प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति

एषा स्थितिः केवलं त्वक्-मात्रे एव सीमितः नास्ति । केषुचित् बालकेषु अन्याः जटिलताः अपि भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके न भविष्यन्ति इति भवद्भिः अवगन्तव्यम् ।

न्यूरोलॉजिकल समस्याएँ

IP-रोगयुक्तेषु बालकेषु प्रायः २०% न्यूरोलॉजिकलसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

• मोटरविकासविलम्बः : यथा, ते अन्येषां शिशवानां समानगत्या कण्ठं परिवर्तयितुं, लुठितुं, गन्तुं वा न शक्नुवन्ति ।
• बौद्धिकविकलाङ्गता : शिक्षणविकलाङ्गता इत्यादीनि वस्तूनि।
• मांसपेशीदुर्बलता : दुर्बलतायाः भावः।
• आक्षेपाः : फिट्-सदृशानां अवस्थानां उत्पत्तिः ।

मस्तिष्कस्य ऊतकस्य संकोचनं (cerebral atrophy) मस्तिष्कस्य श्वेतद्रव्ये लघुच्छिद्राणां निर्माणम् इत्यादिभिः विषयैः एतत् भवितुम् अर्हति

नेत्रेषु दन्तयोः च प्रभावः

• नेत्रसमस्याः : केषुचित् बालकेषु स्ट्रेबिस्मस्, मोतियाबिन्दुः, दृष्टिक्षयः वा इत्यादीनि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।
• दन्तसमस्याः : लुप्तदन्ताः, खट्वाकारदन्ताः च दृश्यन्ते ।

एतस्य कथं उपचारः भवति ?

बालस्य लक्षणानाम् आधारेण IP इत्यस्य चिकित्सा भवति । प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य कृते ये चिकित्साविकल्पाः उपयुक्ताः सन्ति ते भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अतः भविष्यस्य भयं कर्तव्यं वा ?

एषः प्रश्नः अनेकेषां मातापितृणां कृते अस्ति। वस्तुतः, अधिकांशतया, यदि शैशवकाले गम्भीराः जटिलताः न सन्ति तर्हि IP-रोगयुक्ताः बालकाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति तथा च पूर्णतया स्वस्थं, सामान्यं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति कालान्तरे ते कृष्णबिन्दवः त्वक् क्षीणाः भवन्ति, सर्वथा अपि अन्तर्धानं भवन्ति ।

परन्तु यथा पूर्वं उक्तं बालकाः सन्ति येषां तंत्रिकाविज्ञानस्य अन्यस्य वा शारीरिकसमस्याः सन्ति । अतः सर्वोत्तमम् अस्ति यत् भवतः बालस्य स्थितिविषये चिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः । ततः भवन्तः स्पष्टं अवगमनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकस्य कृते उत्तमः स्वास्थ्ययोजना का अस्ति, ततः परं किं कर्तव्यम् इति।