किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? किं अस्माभिः केर्न्स्-सेयर-सिण्ड्रोम-रोगस्य विषये अवगतं भवेत् ?

किं भवतः बालकः कदाचित् विचित्रलक्षणं दर्शयति यत् भवतः अवगन्तुं न शक्यते? भवतु नाम भवता दृष्टिक्षयः, गमनस्य किञ्चित् परिवर्तनं, शरीरे दुर्बलतायाः भावः वा इत्यादि किमपि लक्षितम्? तदा एतत् किमपि भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णं भवेत्। कदाचित् एते अतीव दुर्लभस्य, परन्तु ज्ञातव्यस्य चिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः रोगस्य विषये वदामः, यस्य नाम केर्न्स्-सेर् सिण्ड्रोम् इति ।

केर्न्स्-सेर्-सिण्ड्रोम् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् केर्न्स्-सेयर-सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति या तंत्रिकातन्त्रं मांसपेशिनां च प्रभावं करोति । संक्षेपेण KSS'' इति अपि कथ्यते । मुख्यतया नेत्रेषु प्रभावं करोति । हृदयं, मांसपेशीं, मस्तिष्कस्य कार्याणि च यथा चिन्तनं, स्मृतिः च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अधिकांशतः एते लक्षणानि २० वर्षाणां वयसः पूर्वं दृश्यन्ते ।

एषः (माइटोकॉन्ड्रिया-विकारः) अस्ति यस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं कोशिकानां अन्तः माइटोकॉन्ड्रिया-नामकस्य लघुभागस्य समस्यायाः कारणेन एषा स्थितिः भवति । दुःखदं यत् अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अद्यापि नास्ति । परन्तु शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं सम्यक् चिकित्सा च लक्षणानाम् नियन्त्रणे, जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां च स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अयं रोगः प्रथमवारं १९५८ तमे वर्षे थोमस पी. केर्न्स्, जार्ज पोमेरोय सेयर इति वैद्यद्वयेन आविष्कृतम् । अत एव अस्य नाम एतत् प्राप्तम् । क्रमेण कालान्तरेण दुर्गता भवति प्रगतिशीलः अवस्था ।

अस्माकं शरीराय ऊर्जां ददाति इति माइटोकॉन्ड्रिया-विषये किञ्चित् ज्ञातव्यम् ।

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एते माइटोकॉन्ड्रियाः के सन्ति, तेषां महत्त्वं किमर्थम् इति। चिन्तयतु, माइटोकॉन्ड्रिया अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां (रक्तकोशिकानि विहाय) लघु ऊर्जाकारखानानि इव सन्ति । कारमध्ये पेट्रोलम् इव अस्माकं शरीरस्य कार्यं कर्तुं आवश्यकी ऊर्जायाः ९०% भागः एतेषु माइटोकॉन्ड्रियासु निर्मितः भवति । एते लघुकारखानानि वयं खादितानां आहारपदार्थानां पोषकद्रव्याणि गृहीत्वा प्राणवायुः उपयुञ्जते, तान् ऊर्जारूपेण परिणमयन्ति यत् अस्माकं कोशिका: उपयोक्तुं शक्नुवन्ति ।

अतः, कल्पयतु यत् यदि एते माइटोकॉन्ड्रियाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति, अथवा यदि तेषां क्षतिः भवति तर्हि किं भवति? तदा अस्माकं शरीरं आवश्यकं ऊर्जां न प्राप्नोति। अनेन शरीरे विविधतन्त्राणां अर्थात् कोशिकानां ऊतकानाम् अवयवानां च कार्यं बाधितं भवति । माइटोकॉन्ड्रियारोगाणां निदानं चिकित्सा च किञ्चित् कठिनं भवति, यतः ते शरीरस्य अनेकभागाः प्रभाविताः भवन्ति, न केवलं एकं । यद्यपि एतेषां रोगानाम् लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति तथापि प्रायः कालान्तरेण ते अधिकाधिकाः भवन्ति । विशेषतः स्नायुः, तंत्रिकाकोशिका च, येषां बहुशक्तिः आवश्यकी भवति, तेषां क्षतिः अधिका भवति ।

अस्याः लक्षणानि कानि भवितुम् अर्हन्ति ?

केर्न्स्-सेयर सिण्ड्रोम (KSS) इत्यस्य लक्षणं प्रायः २० वर्षाणां पूर्वं आरभ्यते , प्रथमं नेत्रद्वयं प्रभावितं करोति । कालान्तरे एतेन कदाचित् अन्धता भवितुम् अर्हति ।

नेत्रेषु प्रभावं कुर्वन्तः प्रारम्भिकाः लक्षणाः : १.

• दृष्टिक्षयः : विशेषतः अन्धकारवातावरणेषु यथा रात्रौ दृष्टिः न्यूनीभवति । एतत् नेत्रस्य रेटिनायाः क्षतिकारणात् भवति । चिकित्सकीयदृष्ट्या एतत् (पिग्मेंटरी रेटिनोपैथी) इति उच्यते ।
• पतनम् : एकस्य वा उभयोः वा नेत्रयोः ऊर्ध्वपक्षिणः अनियंत्रितरूपेण पतन्ति । एतत् (प्टोसिस) इति उच्यते ।
• नेत्रस्नायुषु दुर्बलता अथवा विकारः : नेत्रस्य चालनार्थं प्रयुक्ताः मांसपेशयः क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति । एतत् दीर्घकालीनप्रगतिशीलबाह्यनेत्रविकारः (CPEO) इति कथ्यते । अनेन कदाचित् नेत्रयोः समानदिशि भ्रमः असम्भवः भवितुम् अर्हति ।

नेत्रेभ्यः अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि : १.

एषा स्थितिः केवलं नेत्रेषु एव सीमितः नास्ति । शरीरस्य अन्येषां बहूनां भागानां प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

• बधिरता : क्रमेण श्रवणशक्तिः न्यूनीभवति, भवन्तः पूर्णतया बधिराः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
• संज्ञानस्य क्षतिः अथवा स्मृतिक्षयः (विक्षिप्तता) : चिन्तनं, अवगमनं, शिक्षणं च कठिनं भवति । कदाचित्, स्मृतिक्षयः क्रमेण अपि भवितुम् अर्हति ।
• हृदयरोगः हृदयस्य विद्युत्संकेतेषु अवरोधस्य कारणेन हृदयस्य चालनदोषाः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् अत्यन्तं भयङ्करं भवितुम् अर्हति ।
• हार्मोनल असन्तुलनं (अन्तःस्रावी असामान्यताः) : यथा मधुमेहः भवितुम् अर्हति । अन्ये हार्मोनसम्बद्धाः समस्याः अपि उत्पद्यन्ते ।
• मस्तिष्कमेरुदण्डे (CSF) प्रोटीनस्य वृद्धिः : मेरुदण्डस्य नलं कृत्वा एतत् ज्ञायते ।
• वृक्कस्य समस्याः।
• चलने संतुलनस्य च समस्याः (अटैक्सिया) : संतुलनस्य हानिः, चलन् ठोकरं खादति, समन्वयस्य हानिः च ।
• आक्षेपाः : एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति ।
• लघुकदः : सामान्यतः अधिकं लम्बः न भवति ।
• बाहुपादयोः दुर्बलता : अङ्गाः निर्जीवाः भवन्ति, स्नायुः च दुर्बलाः भवन्ति ।

कल्पयतु यत् भवतः बालकः पूर्वं अतीव लीलालुः, धावन् क्रीडन् च आसीत् । परन्तु अधुना सः वदति यत् रात्रौ सः सम्यक् न पश्यति, विद्यालयस्य कार्येषु एकाग्रतां स्थापयितुं कष्टं भवति, गमनसमये पूर्ववत् बलवान् न भवति। यदि एतत् भवति तर्हि तस्य अवहेलनां विना चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एतादृशी दुर्लभा स्थितिः किमर्थं भवति ?

केर्न्स्-सेयर सिण्ड्रोम (KSS) माइटोकॉन्ड्रिया, अथवा माइटोकॉन्ड्रिया DNA (mtDNA) इत्यस्मिन् DNA इत्यस्मिन् आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । इदं mtDNA कोशिकायाः ​​सः भागः अस्ति यः माइटोकॉन्ड्रियायाः स्वस्थकार्यार्थं आवश्यकानि जीनानि वहति । परन्तु अद्यापि शोधकर्तारः निश्चिताः न सन्ति यत् एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं किमर्थं भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, एषः मम्मया वा पितुः वा दोषः नास्ति।अधिकांशतः एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि तदा एव भवन्ति यदा शिशुः गर्भे एव विकसितः भवति । कदाचित्, ते मातुः बालकं प्रति (मातृवंशजं) प्रसारिताः भवन्ति, परन्तु पारिवारिक-इतिहासं विना अपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकपरीक्षणेन आनुवंशिकउत्परिवर्तनं वंशानुगतं वा यादृच्छिकघटना वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

कथं सम्यक् निदानं करोषि ?

वस्तुतः केर्न्स्-सेयर सिण्ड्रोम (KSS) इत्यस्य निदानं किञ्चित् चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति यतोहि एतत् अनेकशरीरतन्त्राणि प्रभावितं करोति । भवन्तः स्वस्य बालस्य वा असामान्यलक्षणं लक्षयितुम् अर्हन्ति । अथवा नियमितचिकित्सापरीक्षायां वैद्यः एतानि लक्षणानि लक्षयितुम् अर्हति । परन्तु यदि एतेषु कश्चन लक्षणः लक्षितः भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यस्य दर्शनं श्रेयस्करम् ।

एतस्य (KSS)-स्थितेः निदानार्थं वैद्याः निम्नलिखितम् कुर्वन्ति ।

• भवतः चिकित्सावृत्तान्तं लक्षणं च वयं सम्यक् श्रोष्यामः।
• सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षा क्रियते ।
• अन्ये परीक्षणाः : मूत्रपरीक्षा, नेत्रपरीक्षा, श्रवणपरीक्षा, रक्तपरीक्षा, सम्भवतः मेरुदण्डस्य नल/काठस्य पंचरं च कर्तुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरामर्शः आनुवंशिकपरीक्षणं च : प्रायः रक्तस्य नमूनाना सह एतत् क्रियते ।

तदतिरिक्तं भवतः वैद्यः भवतः मांसपेशी ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं कर्तुं शक्नोति (मांसपेशीबायोप्सी) . एतेन "चीर-रक्ततन्तुः" इति किमपि अन्वेष्यते । यदि एते सन्ति तर्हि माइटोकॉन्ड्रियारोगेण स्नायुकोशिका असामान्यता इति अर्थः ।

अन्येषां परिस्थितीनां निराकरणाय एतादृशाः इमेजिंगपरीक्षाः अपि कर्तुं शक्यन्ते :

• सीटी स्कैन
• विद्युत् मस्तिष्कचित्रम् (EEG) (मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियाशीलतां मापयति इति परीक्षणम्)
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) (रेटिनायाः क्रियाशीलतां मापयति इति परीक्षणम्)
• एमआरआई अथवा स्पेक्ट्रोस्कोपी (एमआरएस)

अस्य रोगस्य शीघ्रं ज्ञापनं सफलचिकित्सायाः कृते महत्त्वपूर्णम् अस्ति । समीचीननिदानेन एव भवन्तः भवतः बालकस्य च सम्यक् चिकित्सां प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

अस्य चिकित्सा अस्ति वा ? कथं प्रबन्ध्यते ?

दुर्भाग्येन केर्न्स्-सेयर-सिण्ड्रोम् (KSS) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। शीघ्रं निदानं, सहायकपरिचर्या च जटिलतानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । भवतः वैद्यः एतादृशान् उपचारान् अनुशंसितुं शक्नोति ये भवतः बालकस्य च लक्षणानाम् प्रबन्धने, तेषां जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

विशेषज्ञवैद्यानां दलस्य सहायता

यतो हि एषा स्थितिः शरीरस्य एतावता अङ्गानाम् प्रभावं करोति, अतः विभिन्नक्षेत्रेषु निपुणानां वैद्यदलस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवति । भवतः चिकित्सादले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• श्रवण विशेषज्ञ (श्रवण विशेषज्ञ)
• हृदय रोग विशेषज्ञ
• अंतःस्रावी विशेषज्ञ
• आनुवंशिकीविद
• न्यूरोलॉजिस्ट
• व्यावसायिक चिकित्सक अथवा शारीरिक चिकित्सक
• मानसिकस्वास्थ्यविशेषज्ञः (उदा. न्यूरोमनोचिकित्सक)

कानि उपचाराणि सन्ति ?

चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं लक्षणानाम् नियन्त्रणं, क्रमेण स्थितिः क्षीणा भवति चेत् उत्पद्यमानानां जटिलतानां न्यूनीकरणं च भवति ।

• शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च : एते समन्वयं, शक्तिं, संतुलनं च निर्वाहयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । ते भवतः दैनन्दिनकार्यं स्वतन्त्रतया कर्तुं अपि साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• औषधम् : भवतः वैद्यः हृदयरोगस्य, हार्मोनलसमस्यानां, मानसिकलक्षणानाम् (उदा. अवसादस्य) औषधानि निर्धारयितुं शक्नोति ।

तदतिरिक्तं वैद्यः एतादृशानि वस्तूनि अनुशंसितुं शक्नोति यथा-

• श्रवणयन्त्राणि वा कर्णिकारोपणं वा (यदि केषाञ्चन जनानां आवश्यकता भवति)
• पलकस्य गोफणं वा पलकस्य शल्यक्रिया (blepharoplasty) इत्यनेन पलकस्य पतनं भवति चेत् नेत्राणि उद्घाटितानि स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• मस्तिष्कमेरुदण्डे (CSF) फोलेट्-स्तरः न्यूनः चेत् फोलिक-अम्लस्य पूरकम् ।
• हार्मोनस्य अभावस्य हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा।
• मधुमेहस्य इन्सुलिन् वा अन्ये औषधानि वा।
• हृदयस्य विद्युत्संकेतेषु प्राणघातकविकृतयः सन्ति चेत् पेसमेकरस्य प्रत्यारोपणम्।

(KSS)- रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कृते नियमितं चिकित्सानिरीक्षणं महत्त्वपूर्णं भवति यतोहि शरीरस्य विभिन्नानि अङ्गतन्त्राणि कार्यं त्यक्त्वा कालान्तरे नूतनानि लक्षणानि दृश्यन्ते नियमितरूपेण स्वचिकित्सकेन सह एतादृशानां विकल्पानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु ये भवन्तं यथासम्भवं स्वस्थं भवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, यथासम्भवं दीर्घकालं यावत्।

एतेन परिस्थित्या सह जीवनं कथं वर्तते ? भविष्ये किं भविष्यति ?

केर्न्स्-सेयर-सिण्ड्रोम् (KSS)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् दृष्टिकोणः तेषां लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति । परन्तु अनेके जनाः दशकैः एतस्याः स्थितिः सह जीवन्ति । सहायकचिकित्साः भवतः बालकस्य च दीर्घकालं स्वस्थं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। आशां मा त्यजतु।

अन्ते स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

ठीकम्, अतः वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् आशासे यत् भवान् केर्न्स्-सेर्-सिण्ड्रोम-रोगस्य विषये किञ्चित् अन्वेषणं प्राप्तवान् अस्ति। इदं किञ्चित् जटिलं, दुर्लभं च स्थितिः अस्ति। परन्तु स्मर्यतां : १.

• शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि भवतः असामान्यलक्षणाः सन्ति, विशेषतः यदि ते अल्पवयसि आरभ्यन्ते, यथा नेत्रं, हृदयं, मांसपेशीनां दुर्बलता, तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं विलम्बं न कुर्वन्तु
• एषा आनुवंशिकस्थितिः, न तु कस्यचित् दोषः। अतः स्वयमेव दोषं मा कुरुत।
• यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् अनेके उपचाराः सन्ति .
• विशिष्टचिकित्सायोजनां विकसितुं विशेषज्ञवैद्यदलेन सह कार्यं कुर्वन्तु। सर्वदा चिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु।
• यद्यपि एषा आव्हानात्मका स्थितिः अस्ति तथापि भवन्तः एकः एव न सन्ति। समर्थनेन समीचीनसूचनायाश्च सह भवान् एतस्य माध्यमेन प्राप्तुं शक्नोति।

यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एषा समस्या अस्ति तर्हि एषा सूचना तेषां अपि साहाय्यं करिष्यति इति आशासे। सूचिताः भवन्तु, स्वस्थाः भवन्तु!