किं भवन्तः Marfan Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातुम् इच्छन्ति? वार्तालापं कुर्मः !

किं भवन्तः कदापि अवलोकितवन्तः यत् केचन जनाः अन्येभ्यः अपेक्षया बहु लम्बाः भवन्ति, तेषां अङ्गाः, अङ्गुलीः इत्यादयः सामान्यतः दीर्घाः इव दृश्यन्ते? अथवा तेषां वक्षःस्थलस्य असामान्यः आकारः अस्ति, अथवा दृष्टिसमस्याः सन्ति ? कदाचित् एतेषां लक्षणैः सह हृदयस्य नेत्रयोः च काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । तदेव मार्फान् सिण्ड्रोम् इति । एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । चिन्ता मा कुरुत, अस्य विषये अधिकविस्तारेण वदामः।

मार्फान् सिण्ड्रोम् इति किम् ? सरलतया...

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मार्फान् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्माकं शरीरे संयोजक ऊतकं प्रभावितं करोति । इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् संयोजक ऊतकं किम् इति। चिन्तयन्तु, संयोजी ऊतकः एकः विशेषः प्रकारः ऊतकः अस्ति यः अस्माकं शरीरस्य विभिन्नान् भागान्, यथा त्वचा, अस्थि, रक्तवाहिनी, हृदयकपाटः च संयोजयति, तेभ्यः बलं लचीलतां च दातुं साहाय्यं करोति

मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य मध्ये एतत् संयोजक-उपस्थं किञ्चित् दुर्बलं भवति, अपि च अतीव लोचना भवति . इदं रबरपट्टिका इव अस्ति, परन्तु तस्य बलं न्यूनम् अस्ति। अत एव एषा स्थितिः शरीरे भिन्नानां तन्त्राणां प्रभावं कर्तुं शक्नोति । मुख्यतया हृदयं, रक्तवाहिनीं, नेत्रं, अस्थि, सन्धिः च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

वैद्याः एतत् "चर अभिव्यक्ति"युक्ता आनुवंशिकस्थितिः इति वदन्ति । रोगयुक्तानां सर्वेषां समानलक्षणं न भविष्यति इति भावः । केषाञ्चन जनानां लक्षणं अत्यल्पं भविष्यति, केषुचित् कतिपयानि अधिकानि भविष्यन्ति । तथा च लक्षणानाम् आगमनाय यः समयः भवति सः व्यक्तितः भिन्नः भवितुम् अर्हति ।

मार्फान् सिण्ड्रोम इति एकः रोगः जन्मसमये एव भवति | परन्तु कदाचित् लक्षणं स्पष्टं भवति तथा च भवन्तः निदानसमये युवा प्रौढाः वा वृद्धाः वा भवितुम् अर्हन्ति । अयं आनुवंशिकसंयोजकविकारेषु अन्यतमः अस्ति । ३,००० तः ५,००० यावत् जनानां मध्ये एकः एव अस्य रोगः भवति ।

अस्य लक्षणं किं भवितुम् अर्हति ?

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य मुख्यविशेषताद्वयम् अस्ति । एकं महाधमनीमूलधमनीविस्फार (aortic root aneurysm) इति । अस्माकं हृदयात् शरीरं प्रति (महाधमनीम्) रक्तं वहन्त्याः मुख्यस्य रक्तवाहिनीयाः उदग्रता अथवा विस्तारः अस्ति । अन्यः विक्षिप्तः नेत्रचक्षुः (ectopia lentis) अस्ति ।

एतौ मुख्यलक्षणौ भवतः लक्षणं अनुभवितुं शक्नोति यथा-

• हृदयस्पन्दनं भवतः हृदयस्य द्रुततरस्पन्दनस्य, वक्षःस्थलस्य च स्पन्दनस्य भावः भवति ।
• हृदयस्य उच्चैः द्रुतगतिना च धड़कनं अनुभवन्।
• नेत्रवेदना ।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• दृष्टि परिवर्तते; यथा दृष्टिवैषम्यम्, अत्यन्तं निकटदृष्टिः च ।

परन्तु यतः मार्फान् सिण्ड्रोम शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रभावं कर्तुं शक्नोति, अतः अन्ये लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति । यथा - शारीरिकलक्षणं भवति : १.

• मुखं किञ्चित् लम्बं संकीर्णं च दृश्यते ।
• बाहुपादाङ्गुली च अन्येभ्यः भागेभ्यः अपेक्षया बहु दीर्घाः दृश्यन्ते ।
• सङ्कीर्णदन्ताः दन्ताः सन्ति ये एकत्र आकृष्यन्ते, परस्परं उपरि सञ्चिताः इव दृश्यन्ते ।
• स्कोलियोसिस।
• समतलपादाः ।
• सन्धिषु दुर्बलता, सुलभविक्षेपः च।
• शरीरस्य भारस्य महत्त्वपूर्णः परिवर्तनः न भवति चेदपि त्वचायां खिन्नचिह्नानि दृश्यन्ते ।
• डुबन्तं वक्षःस्थलं (pectus excavatum) अथवा बहिः उदग्रं वक्षःस्थलं (pectus carinatum) ।
• लम्बोदरः, कृशः शरीरः ।

अस्याः स्थितिः कानि जटिलतानि सन्ति ?

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन विविधाः जटिलताः उत्पद्यन्ते ये भवतः हृदयं, नेत्रं, फुफ्फुसं च प्रभावितं कुर्वन्ति ।

हृदयरोगजटिलताः मार्फान् सिण्ड्रोमस्य सर्वाधिकं सामान्यजटिलताः सन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• महाधमनीविच्छेदनम् : एतत् भवतः महाधमनीयाः भित्तिस्य अन्तः स्तरस्य अश्रुपातः भवति । एतत् आपत्कालम् अस्ति।
• हृदयकपाटरोगः : मार्फान् सिण्ड्रोमस्य कारणेन हृदयकपाटयोः ऊतकं दुर्बलं लचीलं च भवितुम् अर्हति ।
• हृदयं वर्धितम् : कालान्तरे भवतः हृदयस्नायुः विस्तारितः दुर्बलः च भवितुम् अर्हति ।
• हृदयस्पन्दनस्य अनियमिता (Arrhythmia) : एषा स्थितिः प्रायः माइट्रल-कपाटस्य प्रकोपेन सह सम्बद्धा भवति ।
• मस्तिष्कधमनीविस्फारः : मस्तिष्के वा परितः वा रक्तवाहिनीयां दुर्बलस्थानस्य उदग्रता ।

नेत्रजटिलतासु अन्तर्भवन्ति : १.

• मोतियाबिन्दः ।
• मोतियाबिन्दु स्थिति।
• रेटिना विरक्ति।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धेषु फुफ्फुसेषु ऊतकयोः परिवर्तनेन निम्नलिखितस्य जोखिमः वर्धते:

• अस्थमा ।
• ब्रोंकाइटिस।
• पुरानी अवरोधक फुफ्फुसीय रोग (COPD)।
• पतित फुफ्फुस / न्यूमोथॉरेक्स।
• वातस्फीतिः ।
• निमोनिया।

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

एतत् आनुवंशिकविविधतायाः कारणेन भवति | विशेषतः, एकस्मिन् जीनस्य परिवर्तनं – FBN1 जीनम् – यत् अस्माकं कोशिकाभ्यः फाइब्रिलिन् इति प्रोटीन् निर्मातुं वदति । अस्माकं संयोजक ऊतकयोः लोचनतन्तुनां प्रमुखः घटकः अयं फाइब्रिलिन् अस्ति ।

अधिकांशतया मार्फान् सिण्ड्रोम इति स्थितिः मातापितृणां एकस्मात् आनुवंशिकरूपेण भवति . एतत् आटोसोमल् प्रबलं उत्तराधिकारः अस्ति ।वंशजः यः रोगः । अर्थात् एकस्मात् मातापितृभ्यः जीनस्य उत्तराधिकारेण स्थितिः भवितुम् अर्हति । मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य प्रत्येकं बालकं प्रति रोगस्य संक्रमणस्य सम्भावना ५०% भवति ।

परन्तु प्रायः २५% प्रकरणेषु नूतनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन (यस्य कारणं चिह्नितुं न शक्यते) एषा स्थितिः भवितुं शक्नोति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति

वैद्याः मार्फान् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

यतो हि मार्फान्-लक्षणं शरीरस्य अनेकविध-उपाङ्गान् प्रभावितं करोति, अतः अस्य स्थितिं निदानं कर्तुं चिकित्सायोजनां च विकसितुं विशेषज्ञदलस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति

प्रथमं वैद्याः एतानि कार्याणि कुर्वन्ति- १.

• भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छन्तु।
• रोगस्य किमपि विशिष्टं लक्षणं अस्ति वा इति शारीरिकपरीक्षा क्रियते ।
• भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छन्।
• पृच्छन्तु यत् परिवारे कस्यचित् मार्फान् सिण्ड्रोम-सम्बद्धा स्वास्थ्यसमस्याः अभवन् वा।

प्रायः वैद्याः मार्फान्-लक्षणस्य निदानार्थं "गेण्ट् नोसोलोजी" इति मापदण्डानां समुच्चयस्य उपयोगं कुर्वन्ति । निदानस्य पुष्ट्यर्थं अथवा अन्येषां समानानां स्थितीनां निराकरणाय निम्नलिखितपरीक्षाः अनुशंसिताः भवेयुः ।

• सीटी स्कैन `(कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी - सीटी स्कैन)`.
• वक्षःस्थलस्य एक्स-रे।
• ई.सी.जी. परीक्षण `(इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम - ईसीजी)`।
• इकोकार्डियोग्राम।
• एमआरआइ स्कैन (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग - एमआरआई) २.

आनुवंशिकपरीक्षा (इदं रक्तपरीक्षा अस्ति) FBN1 जीनस्य परिवर्तनं अन्वेष्टुं शक्नोति, यत् प्रायः मार्फान् सिण्ड्रोमस्य उत्तरदायी भवति । परन्तु एतेषां आनुवंशिकपरीक्षाणां परिणामाः सर्वदा स्पष्टाः न भवन्ति । अस्मिन् परीक्षणे अन्ये आनुवंशिकस्थितयः अपि अन्वेष्टुं शक्यन्ते ये समानलक्षणं जनयन्ति, यथा लोयस्-डायट्ज् सिण्ड्रोम ।

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु विविधाः उपचाराः, पद्धतयः च सन्ति ये भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने, जटिलतायाः निवारणे च सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• औषधानि ।
• नियमित चिकित्सा निगरानी।
• शारीरिक क्रियाकलाप मार्गदर्शन।
• शल्य-चिकित्सा।

भवतः स्वास्थ्यसमस्यानां विशिष्टा चिकित्सायोजना आवश्यकी भवति।

औषधानि

केचन औषधानि जटिलतानां निवारणे वा नियन्त्रणे वा सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति:

• बीटा-ब्लॉकर्स् : एते बृहत् धमनीनां विस्तारं निवारयन्ति वा मन्दं कुर्वन्ति वा । मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कृते यथाशीघ्रं एतत् चिकित्सां आरभ्यत इति वैद्याः अनुशंसन्ति । यदि भवान् दम्मा इत्यादिना स्थितिः वा दुष्प्रभावस्य कारणेन वा एतानि सेवितुं न शक्नोति तर्हि भवतां वैद्यः भवन्तं कैल्शियमचैनल ब्लॉकरं दातुं शक्नोति .
• एंजियोटेंसिन द्वितीय रिसेप्टर अवरोधक (ARBs): .एतानि औषधानि बृहदान्त्रस्य विस्तारस्य गतिं मन्दं कर्तुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन हृदयस्य कपाटस्य शल्यक्रिया भवति तर्हि जीवनपर्यन्तं एंटीकोआगुलेण्ट् औषधं सेवितुं आवश्यकं भविष्यति ।

नित्य चिकित्सा पर्यवेक्षण

एतेषां वस्तूनाम् नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः करणीयाः : १.

• हृदयं रक्तवाहिनीं च – विशेषतः भवतः विशालस्य डायफ्रामस्य परिमाणम्।
• नेत्राः।
• कंकालतन्त्रम् ।

एवं भवतः चिकित्सादलः परिवर्तनस्य निरीक्षणं कर्तुं शक्नोति, सम्भाव्यजटिलतां च पूर्वमेव चिन्तयितुं शक्नोति । ते भवन्तं वक्ष्यन्ति यत् भवन्तः एतेषां परीक्षानां कृते कियत्वारं अन्तः आगन्तुं अर्हन्ति।

अस्मिन् निरीक्षणे प्रायः इमेजिंग् परीक्षणं भवति यथा-

• सीटी स्कैन।
• प्रतिध्वनिहृदयचित्रम् ।
• एमआरआई स्कैन।

शारीरिक क्रियाकलाप मार्गदर्शन

श्रमसाध्यः, श्रमसाध्यः शारीरिकक्रियाकलापः भवतः डायफ्रामस्य अन्येषां च संयोजक ऊतकानाम् उपरि दबावं जनयितुं शक्नोति ये मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन प्रभाविताः सन्ति । अतः भवन्तः शारीरिकचिकित्सकेन सह कार्यं कृत्वा सुरक्षितव्यायामान् क्रीडान् च अन्वेष्टव्याः ये भवतः कृते उपयुक्ताः सन्ति।

प्रायः वैद्याः न्यून-मध्यम-तीव्र-व्यायामस्य अनुशंसाम् कुर्वन्ति । परन्तु यदि भवता स्वस्य माइट्रल-कपाटस्य अथवा कपाट-मूलस्य शल्यक्रिया कृता अस्ति तर्हि भवतः अत: अपि न्यूनस्तरस्य व्यायामस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

सामान्यतया भवद्भिः एतादृशाः विषयाः परिहर्तव्याः यथा- १.

• येषु क्रियाकलापाः निःश्वासं धारयित्वा प्रबलतया परिश्रमं कुर्वन्ति (Valsalva maneuver)।
• सम्पर्क क्रीडा।
• श्रमं यावत् श्रमः।
• येषु व्यायामेषु दीर्घकालं यावत् एकं स्थानं धारयितुं भवति, यथा फलकं, भित्ति-आसनं च, ते सममितव्यायामाः इति उच्यन्ते ।

हृदयस्य शल्यक्रिया

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य हृदयस्य शल्यक्रियायाः मुख्यलक्ष्याणि भवतः महाधमनीकपाटस्य विस्तारं वा खण्डनं वा न कर्तुं तथा च कपाटसमस्यानां चिकित्सा भवति । भवन्तः भवतः चिकित्सादलेन सह मिलित्वा निर्णयं करिष्यन्ति यत् भवतः शल्यक्रियायाः आवश्यकता अस्ति वा इति, अनेककारकाणां विचारं कृत्वा ।

मार्फान् सिण्ड्रोमस्य कृते एतानि सर्वाधिकं सामान्यानि शल्यक्रियाः प्रक्रियाश्च सन्ति ।

• महाधमनीकपाटस्य मरम्मतं वा प्रतिस्थापनं वा।
• आरोही महाधमनी धमनीविस्फार मरम्मत।
• माइट्रल कपाटस्य मरम्मतं वा प्रतिस्थापनं वा।
• वक्षस्थल अन्तःसंवहनी महाधमनी मरम्मत।

यदि भवतः शल्यक्रियायाः आवश्यकता अस्ति तर्हि भवतः शल्यक्रियायाः प्रकारस्य अनुभवः यस्य प्रमुखं चिकित्सालयं भवति तस्य चयनं कर्तुं प्रयतध्वम् । भवतः शल्यक्रियादलस्य मार्फान्-लक्षणस्य विषये अपि सम्यक् अवगतिः भवितुम् अर्हति ।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह जीवनं यापयन् भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति?

यदि भवतः मार्फान् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः नियमितरूपेण चिकित्सानियुक्तिः आवश्यकी भविष्यति तथा च भवतः शरीरस्य विषये अवगतं भवितुम् अर्हति । मार्फान् सिण्ड्रोम सर्वेभ्यः समानरूपेण न प्रभावितं करोति, अतः एतया अवस्थायाः सह भवतः यात्रा भवतः कृते अद्वितीया भविष्यति । भवतः चिकित्सादलः भवतः स्थितिपरिवर्तनस्य अनुकूलतां प्राप्तुं साहाय्यं करिष्यति।

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। चिकित्सादलः भवद्भिः सह सर्वदा अस्ति।

मार्फान्-लक्षणस्य विषये ज्ञानस्य वर्धनस्य, चिकित्सा-उपचारस्य च उन्नतेः कारणात् मार्फान्-लक्षण-रोगयुक्ताः जनाः अधुना १९७० तमे दशके पूर्वं यत् जीवनं यापयन्ति स्म तस्मात् अधिकं दीर्घकालं जीवन्ति मार्फान्-लक्षण-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः अधुना प्रायः तथैव भवति । परन्तु पुरुषाणां आयुः स्त्रियाः अपेक्षया महत्त्वपूर्णतया अल्पं भवति ।

मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् हृदयरोगः एव प्रमुखः मृत्युकारणं वर्तते । एतत् विशेषतः आकस्मिकमृत्युषु यत् रोगस्य अप्रत्यभिज्ञातः भवति । येषां निदानं विलम्बेन भवति तेषु अपि अस्य जोखिमः अधिकः भवति ।

मार्फान सिंड्रोम एवं मानसिक स्वास्थ्य

मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण सह जीवनं यापयन् भवतः मानसिकस्वास्थ्यं जीवनस्य गुणवत्तां च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेकानि वस्तूनि सन्ति । उदाहरणतया:

• मार्फान् सिण्ड्रोम इति दीर्घकालीनः रोगः अस्ति, तस्य आजीवनं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।
• एषा स्थितिः भवतः रूपं कथं प्रभावितं करोति।
• दीर्घकालीन वेदना श्रान्तता च।
• शारीरिकक्रियाकलापस्य प्रतिबन्धाः (एते प्रायः सामाजिकसम्बन्धान् अपि प्रभावितयन्ति) ।
• परिवारनियोजनस्य दबावः।

अस्य कारणात् भवतः अधिकं जोखिमं भवितुम् अर्हति यथा-

• उद्वेगः।
• निराशा।
• अन्येभ्यः उत्पीडनस्य अनुभवः।
• सामाजिक अलगाव।

मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां परिचर्याकर्तानां परिवारजनानां च एतासां मानसिकस्वास्थ्यसमस्यानां विकासस्य जोखिमः अपि भवति ।

भवतः मानसिकस्वास्थ्यं यथा महत्त्वपूर्णं तथा भवतः शारीरिकस्वास्थ्यम् अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

यदि भवान् मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन तनावग्रस्तः अस्ति तर्हि मानसिकस्वास्थ्यव्यावसायिकस्य, यथा मनोवैज्ञानिकस्य , सहायतां प्राप्तुं न विस्मरतु . समर्थनसमूहे सम्मिलितुं अपि भवन्तः सहायकं मन्यन्ते ।

मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण सह जीवनं नियुक्तीनां, चिकित्सानां, जीवनशैलीपरिवर्तनस्य च परिभ्रमणद्वारमिव अनुभूयते । परन्तु प्रत्येकं परीक्षणं प्रत्येकं नियुक्तिः च मार्फान् सिण्ड्रोम इत्यस्मात् जटिलतां परिहरितुं यथासम्भवं स्वस्थजीवनं जीवितुं च साहाय्यं करोति। भवतः चिकित्सादलः सर्वस्य माध्यमेन भवता सह अस्ति। तेषां समर्थनं मार्गदर्शनं च प्राप्नुवन्तु। यदि भवान् एतत् सर्वं दृष्ट्वा अभिभूतः इति अनुभवति तर्हि मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिकस्य साहाय्यं याचत।

मनसि स्थापयितुं महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्याः केचन प्रमुखाः बिन्दवः पश्यामः:

• मार्फान् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः ।, अस्माकं शरीरस्य संयोजक ऊतकानाम् प्रभावं करोति ।
• एतेन हृदयं, नेत्रं, अस्थि इत्यादीनि विविधानि क्षेत्राणि प्रभावितानि भवितुम् अर्हन्ति । नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .
• यद्यपि एतस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणनियंत्रणाय, जटिलतायाः निवारणाय च उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।
• चिकित्सकस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु। समये एव औषधानि सेवन्तु, भवन्तः कथितानि परीक्षणानि च प्राप्नुवन्तु।
• शारीरिकक्रियायां भवन्तः अतीव सावधानाः भवेयुः । भवतः चिकित्सकं वा शारीरिकचिकित्सकं वा पृच्छन्तु यत् भवतः कृते के व्यायामाः उपयुक्ताः सन्ति।
• मानसिकस्वास्थ्यस्य अपि पालनं कुर्वन्तु। आवश्यकता अस्ति चेत् साहाय्यं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु।
• भवान् एकः नास्ति, भवतः साहाय्यार्थं चिकित्सादलः, परिवारः, मित्राणि च सन्ति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

` मार्फन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, संयोजी ऊतक, हृदय रोग, अस्थि, नेत्र, फाइब्रिलिन