न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार २ (NF2) किम् ? एतस्य विषये सरलतया वदामः।

किं भवतः शरीरस्य केषुचित् भागेषु लघुपिण्डाः निर्मीयन्ते ? अथवा भवतः किञ्चित् श्रवणशक्तिक्षयः भवति, चक्करः भवति? यद्यपि वयं एतानि सामान्यवस्तूनि मन्यामहे तथापि कदाचित् एतेषां पृष्ठतः आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम् । अद्य वयं तादृशस्य एकस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः। अयं रोगः न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः २, अथवा वयं सर्वे जानीमः लघुनाम NF2 इति । यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं तथापि अतीव सरलतया अवगच्छामः ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् NF2 इति किम् ?

NF2 इति आनुवंशिकस्थितिः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । अस्माकं शरीरे जीनस्य परिवर्तनस्य कारणात् अस्माकं शरीरे अत्यधिककोशिकानां निर्माणार्थं गलत् संकेतः प्राप्यते । एषा अतिरिक्तकोशिका सञ्चितः भूत्वा अर्बुदं निर्मान्ति ।

सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् एतेषु अधिकांशः पिण्डः सौम्यः/अकर्क्कटः भवति . शरीरस्य अन्येषु भागेषु न प्रसरन्ति इत्यर्थः । परन्तु एते पिण्डिकाः कुत्र निर्मीयन्ते इति अवलम्ब्य अस्माकं विविधाः समस्याः अनुभवितुं शक्यन्ते ।

एते उल्टाः यत्र भवितुं शक्नुवन्ति तत्र सर्वाधिकं सामान्यस्थानानि सन्ति- १.

• अस्माकं सम्पूर्णे शरीरे तंत्रिकाः (peripheral nerves)।
• मस्तिष्कस्य कपालस्य (मेनिन्जस्) च मध्ये स्थिता झिल्ली ।
• मेरुदण्डः ।
• मस्तिष्कं अन्तःकर्णं च संयोजयन्ति ये तंत्रिकाः, श्रवणस्य संतुलनस्य च सहायकाः भवन्ति ।

NF2 एकः स्थितिः अस्ति या न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस इति रोगसमूहे अन्तर्भवति।अयं रोगसमूहः मुख्यतया अस्माकं त्वचां तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितं करोति।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

एषः अतीव सामान्यः रोगः नास्ति । आँकडानुसारं विश्वे जन्म प्राप्यमाणानां ३३,००० बालकानां मध्ये प्रायः एकं बालकं एनएफ२ प्रभावितं करोति । सर्वेषां निदानितानां न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसरोगिणां प्रायः ३% NF2 रोगिणः सन्ति ।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

NF2 इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एनएफ२ इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । ते भवतः शरीरे अर्बुदाः कुत्र सन्ति, कियत् विशालाः इति अवलम्बन्ते । अनेकानां जनानां कृते प्रथमलक्षणं श्रवणनियन्त्रणं कुर्वतीषु तंत्रिकासु अर्बुदस्य कारणेन भवति ।

प्रथमं लक्षणं प्रायः दृश्यते यत् दृष्टौ वा श्रवणस्य वा परिवर्तनं भवति । यदि भवन्तः एतादृशं किमपि अनुभवन्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु।

अधोलिखितं सारणी एतानि लक्षणानि अधिकस्पष्टतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

प्रायः बाल्यकालस्य अन्ते ३० वर्षाणां यावत् लक्षणं दृश्यते तथापि एषः रोगः कस्यापि वयसः जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । प्रौढानां प्रथमं श्रवणसमस्या अधिका भवति । परन्तु बालकानां मस्तिष्के वा मेरुदण्डे वा अर्बुदस्य सम्भावना अधिका भवति । बाल्ये लक्षणानाम् आरम्भस्य अर्थः अस्ति यत् रोगः अधिकः भवितुम् अर्हति ।

NF2 इत्यस्मिन् के प्रकाराः पिण्डिकाः विकसिताः भवन्ति ?

एनएफ२ इत्यत्र मुख्यतया अनेकाः प्रकाराः गांठिकाः दृश्यन्ते । तानि संक्षेपेण अवलोकयामः।

NF2 किमर्थं विकसितः भवति ? किं कारणम् ?

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे NF2 जीनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनम् अस्ति । एषः जीनः merlin इति प्रोटीनस्य निर्माणे सहायकः भवति । अस्य प्रोटीनस्य मुख्यं कार्यं अर्बुदस्य (tumor-suppressor) निर्माणं निवारयितुं भवति ।

अतः यदा NF2 जीनस्य परिवर्तनं भवति तदा merlin प्रोटीनस्य सम्यक् उत्पादनं न भवति । तदा अस्माकं शरीरे केचन कोशिका: अनियंत्रितरूपेण विभज्य बहुलतां च आरभन्ते । एवं अतिरिक्तकोशिकानां सञ्चयः भवति, अर्बुदः च निर्मीयते ।

एतत् आनुवंशिकविविधतां वयं द्विधा प्राप्तुं शक्नुमः-

1. आनुवंशिकता : यदि मातापितृषु कस्मिंश्चित् एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि बालकः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति प्रायः 50% सम्भावना भवति (autosomal dominant pattern)।

2. यादृच्छिकरूपेण : कदाचित् कुटुम्बे कस्यचित् रोगः नास्ति चेदपि गर्भधारणसमये यादृच्छिकरूपेण नूतनः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः भवितुम् अर्हति । एतादृशेन प्रकारेण अधिकांशः NF2 रोगिणः रोगस्य विकासं कुर्वन्ति ।

कस्य जोखिमे अस्ति ? सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् विशेषतः भवतः मातापितरौ NF2 अस्ति तर्हि भवतः अपि रोगस्य विकासस्य जोखिमः भवति ।

NF2 इत्यस्य कारणेन अनेकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।

• श्रवणशक्तिः सम्पूर्णतया हानिः।
• दृष्टिः सम्पूर्णतया हानिः भवति।
• तंत्रिका क्षति।
• मस्तिष्के द्रवस्य सञ्चयः ।

अत्यन्तं दुर्लभतया, केचन NF2 गांठिकाः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति, अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा अतीव महत्त्वपूर्णा भवति ।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

वैद्यः भवन्तं परीक्ष्य विविधानि परीक्षणानि चालयिष्यति यत् भवतः एषः रोगः अस्ति वा न वा इति निश्चयं करिष्यति। प्रथमं ते शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति। ते भवतः त्वचायां परिवर्तनं, भवतः शरीरस्य संतुलनं च इत्यादीनि वस्तूनि पश्यन्ति। ततः ते भवतः लक्षणं, पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छन्ति।

तदतिरिक्तं निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते ।

• एमआरआइ स्कैन् : एतेन स्पष्टतया ज्ञायते यत् भवतः तंत्रिकातन्त्रे त्वचायां च किमपि अर्बुदं अस्ति वा।
• श्रवणपरीक्षा : भवतः श्रवणस्तरं पश्यन्तु।
• नेत्रपरीक्षा : मोतियाबिन्दुः अन्ये वा नेत्रसमस्याः सन्ति वा इति पश्यन्तु।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : NF2 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य जाँचं कुर्वन्तु ।

NF2 इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

वस्तुतः NF2 इत्यस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति । परन्तु रोगस्य निदानं चिकित्सा च महतीं उन्नतिं प्राप्तवती अस्ति । एते उपचाराः लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवन्ति तथा च यथासम्भवं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति चिकित्सा भिन्ना भवति । भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः कृते कोऽपि चिकित्सा सर्वोत्तमः अस्ति।

कदाचित् यदि भवतः पिण्डिकाः भवतः प्रमुखं असुविधां न जनयन्ति तर्हि भवतः वैद्यः तेषां चिकित्सां विना तेषां निरीक्षणं कर्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नोति । परन्तु रोगस्य प्रगतेः निरीक्षणार्थं वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं शारीरिकपरीक्षा, स्कैन्, श्रवणदृष्टिपरीक्षा च करणीयम्

एतस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलः

यतो हि NF2 एकः रोगः अस्ति यः अनेकशरीरतन्त्राणि प्रभावितं करोति, अतः विशेषज्ञदलेन तस्य चिकित्सा भवति । अस्मिन् दले प्रायः अन्तर्भवन्ति : १.

• न्यूरो-ऑन्कोलॉजिस्ट् : तंत्रिकातन्त्रस्य कर्करोगेषु, अर्बुदेषु च विशेषज्ञाः वैद्याः ।
• तंत्रिकाशल्यचिकित्सकाः : तंत्रिकातन्त्रे विशेषज्ञाः ये शल्यचिकित्सकाः सन्ति ।
• ईएनटी-शल्यचिकित्सकाः : कर्ण-नासिका-कण्ठ-शल्यचिकित्सकाः ।
• श्रवणविशेषज्ञाः श्रवणविशेषज्ञाः।
• आनुवंशिकपरामर्शदातारः - आनुवंशिकरोगाणां विषये सल्लाहं ददति विशेषज्ञाः।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

आम्, कस्यापि चिकित्सायाः इव एतेषां चिकित्सानां दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति । उपचारस्य प्रकारानुसारं भिद्यते ।

अर्बुदस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रियायां केचन जोखिमाः सन्ति । यतो हि एते अर्बुदाः मस्तिष्कं, मेरुदण्डं च इत्यादिषु अत्यन्तं संवेदनशीलक्षेत्रेषु स्थिताः भवन्ति, अतः रक्तस्रावः, संक्रमणं, तंत्रिकाक्षतिः इत्यादयः जोखिमाः सन्ति परन्तु भवतः शल्यक्रियादलः एतान् जोखिमान् न्यूनीकर्तुं यथाशक्ति प्रयतते।

रसायनचिकित्सायां विकिरणचिकित्सायां च २.

• मलावरोध
• अतिसार
• श्रान्तता
• केशक्षयः
• बुभुक्षा
• उदरेण वमनं च

दुष्प्रभावाः यथा : चिकित्सा आरभ्यतुं पूर्वं सम्भाव्यदुष्प्रभावानाम् विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

अनेन रोगेन सह आयुः किं वक्तुं शक्नुथ ?

NF2 व्यक्तिस्य आयुः कथं प्रभावितं करोति इति अनेकेषु कारकेषु निर्भरं भवति । क्षतानां परिमाणं, तेषां स्थानं, प्रथमवारं यस्मिन् वयः रोगस्य निदानं भवति तत् महत्त्वपूर्णेषु अन्यतमम् अस्ति । कदाचित् क्षतानां लक्षणं न भवति । अन्यदा लक्षणं अतीव तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

सर्वोत्तमम् अस्ति यत् रोगस्य पूर्वमेव निदानं कृत्वा जटिलतायाः विकासात् पूर्वं चिकित्सा आरभ्यत | तदा दृष्टिकोणः बहु उत्तमः भवति। भवतः लक्षणं भवतः कथं प्रभावितं करोति इति अवलम्ब्य भवतः वैद्यः भवतः अधिकं सटीकं पूर्वानुमानं दातुं शक्नोति ।

NF2 इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

न NF2 आनुवंशिकस्थितिः इति कारणतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु यदि अस्याः स्थितिः पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तथा च भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति तर्हि बालकस्य जन्मनः पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शः अनुशंसितः भवति ।निम्नलिखितस्य सन्दर्भः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति यत् भवन्तः स्वस्य बालस्य अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमस्य विषये अधिकतया अवगन्तुं शक्नुवन्ति।