न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार २ (NF2) किम् ? एतस्य विषये सरलतया वदामः।

किं भवतः शरीरस्य केषुचित् भागेषु लघुपिण्डाः निर्मीयन्ते ? अथवा भवतः किञ्चित् श्रवणशक्तिक्षयः भवति, चक्करः भवति? यद्यपि वयं एतानि सामान्यवस्तूनि मन्यामहे तथापि कदाचित् एतेषां पृष्ठतः आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम् । अद्य वयं तादृशस्य एकस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः। अयं रोगः न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः २, अथवा वयं सर्वे जानीमः लघुनाम NF2 इति । यद्यपि एतत् किञ्चित् जटिलं तथापि अतीव सरलतया अवगच्छामः ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् NF2 इति किम् ?

NF2 इति आनुवंशिकस्थितिः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । अस्माकं शरीरे जीनस्य परिवर्तनस्य कारणात् अस्माकं शरीरे अत्यधिककोशिकानां निर्माणार्थं गलत् संकेतः प्राप्यते । एषा अतिरिक्तकोशिका सञ्चितः भूत्वा अर्बुदं निर्मान्ति ।

सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् एतेषु अधिकांशः पिण्डः सौम्यः/अकर्क्कटः भवति . शरीरस्य अन्येषु भागेषु न प्रसरन्ति इत्यर्थः । परन्तु एते पिण्डिकाः कुत्र निर्मीयन्ते इति अवलम्ब्य अस्माकं विविधाः समस्याः अनुभवितुं शक्यन्ते ।

एते उल्टाः यत्र भवितुं शक्नुवन्ति तत्र सर्वाधिकं सामान्यस्थानानि सन्ति- १.

• अस्माकं सम्पूर्णे शरीरे तंत्रिकाः (peripheral nerves)।
• मस्तिष्कस्य कपालस्य (मेनिन्जस्) च मध्ये स्थिता झिल्ली ।
• मेरुदण्डः ।
• मस्तिष्कं अन्तःकर्णं च संयोजयन्ति ये तंत्रिकाः, श्रवणस्य संतुलनस्य च सहायकाः भवन्ति ।

NF2 एकः स्थितिः अस्ति या `न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस` इति रोगसमूहे अन्तर्भवति।अयं रोगसमूहः मुख्यतया अस्माकं त्वचां तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितं करोति।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

एषः अतीव सामान्यः रोगः नास्ति । आँकडानुसारं विश्वे जन्म प्राप्यमाणानां ३३,००० बालकानां मध्ये प्रायः एकं बालकं एनएफ२ प्रभावितं करोति । सर्वेषां निदानितानां न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसरोगिणां प्रायः ३% NF2 रोगिणः सन्ति ।

NF2 इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एनएफ२ इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । ते भवतः शरीरे अर्बुदाः कुत्र सन्ति, कियत् विशालाः इति अवलम्बन्ते । अनेकानां जनानां कृते प्रथमलक्षणं श्रवणनियन्त्रणं कुर्वतीषु तंत्रिकासु अर्बुदस्य कारणेन भवति ।

अधोलिखितं सारणी एतानि लक्षणानि अधिकस्पष्टतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

प्रायः बाल्यकालस्य अन्ते ३० वर्षाणां यावत् लक्षणं दृश्यते तथापि एषः रोगः कस्यापि वयसः जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । प्रौढानां प्रथमं श्रवणसमस्या अधिका भवति । परन्तु बालकानां मस्तिष्के वा मेरुदण्डे वा अर्बुदस्य सम्भावना अधिका भवति । बाल्ये लक्षणानाम् आरम्भस्य अर्थः अस्ति यत् रोगः अधिकः भवितुम् अर्हति ।

NF2 इत्यस्मिन् के प्रकाराः पिण्डिकाः विकसिताः भवन्ति ?

एनएफ२ इत्यत्र मुख्यतया अनेकाः प्रकाराः गांठिकाः दृश्यन्ते । तानि संक्षेपेण अवलोकयामः।

NF2 किमर्थं विकसितः भवति ? किं कारणम् ?

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे `NF2` जीनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनम् अस्ति । एषः जीनः `merlin` इति प्रोटीनस्य निर्माणे सहायकः भवति । अस्य प्रोटीनस्य मुख्यं कार्यं अर्बुदस्य (tumor-suppressor) निर्माणं निवारयितुं भवति ।

अतः यदा `NF2` जीनस्य परिवर्तनं भवति तदा `merlin` प्रोटीनस्य सम्यक् उत्पादनं न भवति । तदा अस्माकं शरीरे केचन कोशिका: अनियंत्रितरूपेण विभज्य बहुलतां च आरभन्ते । एवं अतिरिक्तकोशिकानां सञ्चयः भवति, अर्बुदः च निर्मीयते ।

एतत् आनुवंशिकविविधतां वयं द्विधा प्राप्तुं शक्नुमः-

1. आनुवंशिकता : यदि मातापितृषु कस्मिंश्चित् एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि बालकः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति प्रायः 50% सम्भावना भवति (`autosomal dominant` pattern)।

2. यादृच्छिकरूपेण : कदाचित् कुटुम्बे कस्यचित् रोगः नास्ति चेदपि गर्भधारणसमये यादृच्छिकरूपेण नूतनः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः भवितुम् अर्हति । एतादृशेन प्रकारेण अधिकांशः NF2 रोगिणः रोगस्य विकासं कुर्वन्ति ।

कस्य जोखिमे अस्ति ? सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् विशेषतः भवतः मातापितरौ NF2 अस्ति तर्हि भवतः अपि रोगस्य विकासस्य जोखिमः भवति ।

NF2 इत्यस्य कारणेन अनेकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।

• श्रवणशक्तिः सम्पूर्णतया हानिः।
• दृष्टिः सम्पूर्णतया हानिः भवति।
• तंत्रिका क्षति।
• मस्तिष्के द्रवस्य सञ्चयः ।

अत्यन्तं दुर्लभतया, केचन NF2 गांठिकाः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति, अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षा अतीव महत्त्वपूर्णा भवति ।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

वैद्यः भवन्तं परीक्ष्य विविधानि परीक्षणानि चालयिष्यति यत् भवतः एषः रोगः अस्ति वा न वा इति निश्चयं करिष्यति। प्रथमं ते शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति। ते भवतः त्वचायां परिवर्तनं, भवतः शरीरस्य संतुलनं च इत्यादीनि वस्तूनि पश्यन्ति। ततः ते भवतः लक्षणं, पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं च पृच्छन्ति।

तदतिरिक्तं निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते ।

• एमआरआइ स्कैन् : एतेन स्पष्टतया ज्ञायते यत् भवतः तंत्रिकातन्त्रे त्वचायां च किमपि अर्बुदं अस्ति वा।
• श्रवणपरीक्षा : भवतः श्रवणस्तरं पश्यन्तु।
• नेत्रपरीक्षा : मोतियाबिन्दुः अन्ये वा नेत्रसमस्याः सन्ति वा इति पश्यन्तु।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : `NF2` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य जाँचं कुर्वन्तु ।

NF2 इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

वस्तुतः NF2 इत्यस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति । परन्तु रोगस्य निदानं चिकित्सा च महतीं उन्नतिं प्राप्तवती अस्ति । एते उपचाराः लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवन्ति तथा च यथासम्भवं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति चिकित्सा भिन्ना भवति । भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः कृते कोऽपि चिकित्सा सर्वोत्तमः अस्ति।

कदाचित् यदि भवतः पिण्डिकाः भवतः प्रमुखं असुविधां न जनयन्ति तर्हि भवतः वैद्यः तेषां चिकित्सां विना तेषां निरीक्षणं कर्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नोति । परन्तु रोगस्य प्रगतेः निरीक्षणार्थं वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं शारीरिकपरीक्षा, स्कैन्, श्रवणदृष्टिपरीक्षा च करणीयम्

एतस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलः

यतो हि NF2 एकः रोगः अस्ति यः अनेकशरीरतन्त्राणि प्रभावितं करोति, अतः विशेषज्ञदलेन तस्य चिकित्सा भवति । अस्मिन् दले प्रायः अन्तर्भवन्ति : १.

• न्यूरो-ऑन्कोलॉजिस्ट् : तंत्रिकातन्त्रस्य कर्करोगेषु, अर्बुदेषु च विशेषज्ञाः वैद्याः ।
• तंत्रिकाशल्यचिकित्सकाः : तंत्रिकातन्त्रे विशेषज्ञाः ये शल्यचिकित्सकाः सन्ति ।
• ईएनटी-शल्यचिकित्सकाः : कर्ण-नासिका-कण्ठ-शल्यचिकित्सकाः ।
• श्रवणविशेषज्ञाः श्रवणविशेषज्ञाः।
• आनुवंशिकपरामर्शदातारः - आनुवंशिकरोगाणां विषये सल्लाहं ददति विशेषज्ञाः।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

आम्, कस्यापि चिकित्सायाः इव एतेषां चिकित्सानां दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति । उपचारस्य प्रकारानुसारं भिद्यते ।

अर्बुदस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रियायां केचन जोखिमाः सन्ति । यतो हि एते अर्बुदाः मस्तिष्कं, मेरुदण्डं च इत्यादिषु अत्यन्तं संवेदनशीलक्षेत्रेषु स्थिताः भवन्ति, अतः रक्तस्रावः, संक्रमणं, तंत्रिकाक्षतिः इत्यादयः जोखिमाः सन्ति परन्तु भवतः शल्यक्रियादलः एतान् जोखिमान् न्यूनीकर्तुं यथाशक्ति प्रयतते।

रसायनचिकित्सायां विकिरणचिकित्सायां च २.

• मलावरोध
• अतिसार
• श्रान्तता
• केशक्षयः
• बुभुक्षा
• उदरेण वमनं च

दुष्प्रभावाः यथा : चिकित्सा आरभ्यतुं पूर्वं सम्भाव्यदुष्प्रभावानाम् विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

अनेन रोगेन सह आयुः किं वक्तुं शक्नुथ ?

NF2 व्यक्तिस्य आयुः कथं प्रभावितं करोति इति अनेकेषु कारकेषु निर्भरं भवति । क्षतानां परिमाणं, तेषां स्थानं, प्रथमवारं यस्मिन् वयः रोगस्य निदानं भवति तत् महत्त्वपूर्णेषु अन्यतमम् अस्ति । कदाचित् क्षतानां लक्षणं न भवति । अन्यदा लक्षणं अतीव तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

सर्वोत्तमम् अस्ति यत् रोगस्य पूर्वमेव निदानं कृत्वा जटिलतायाः विकासात् पूर्वं चिकित्सा आरभ्यत | तदा दृष्टिकोणः बहु उत्तमः भवति। भवतः लक्षणं भवतः कथं प्रभावितं करोति इति अवलम्ब्य भवतः वैद्यः भवतः अधिकं सटीकं पूर्वानुमानं दातुं शक्नोति ।

NF2 इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

न NF2 आनुवंशिकस्थितिः इति कारणतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु यदि अस्याः स्थितिः पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तथा च भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति तर्हि बालकस्य जन्मनः पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शः अनुशंसितः भवति ।निम्नलिखितस्य सन्दर्भः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति यत् भवन्तः स्वस्य बालस्य अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमस्य विषये अधिकतया अवगन्तुं शक्नुवन्ति।