किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? पेलिजियस-मेर्जबचेर् रोगस्य (PMD) विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवन्तः कदापि पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगस्य, अथवा संक्षेपेण पीएमडी इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? भवता लक्षितं स्यात् यत् भवतः अल्पस्य विकासविलम्बः, गमनस्य कष्टं, अन्ये वा असामान्यलक्षणाः सन्ति, भवतः चिन्ता भवति एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् किमपि न यत् बहुजनाः प्राप्नुवन्ति। परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णं, विशेषतः यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एताः समस्याः अभवन्।

पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगः (PMD) किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) is a rare condition that is often genetic , अर्थात् एतत् पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते, यत् भवतः मस्तिष्कं मेरुदण्डं (मुख्यतंत्रिकां च प्रभावितं करोति यत् भवतः मेरुदण्डस्य अधः धावति)। मुख्यतया गमनम्, धावनं, कूर्दनं, मांसपेशीनां कार्यम् इत्यादीनां गतिसमस्यां जनयति ।

अस्माकं शरीरे तंत्रिकाः विद्युत्ताराः इव सन्ति इति चिन्तयतु। एते ताराः सन्ति यत्र अस्माकं मस्तिष्कात् सन्देशाः अस्माकं सम्पूर्णशरीरे गच्छन्ति । पीएमडी इत्यस्मिन् मायलिन् इति तासां तंत्रिकानां परितः रक्षात्मकं आवरणं पर्याप्तं न विकसितं भवति । मायेलिन् विद्युत्तारस्य प्लास्टिकस्य आवरणं इव अस्ति । इदमेव तंत्रिकासन्देशानां शीघ्रं समीचीनतया च यात्रां कर्तुं शक्नोति। अतः यदा एतत् मायलिन् आवरणं न्यूनीकरोति तदा तंत्रिकासन्देशस्य संचरणस्य समस्याः भवन्ति ।

पीएमडी-रोगयुक्ताः केचन जनाः विकासविलम्बः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां वयसः अनुरूपं शिक्षणं, वक्तुं, गमनं वा विलम्बः भवितुम् अर्हति पीएमडी एकः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति । कालान्तरे लक्षणानि अधिकानि भवितुम् अर्हन्ति इति तात्पर्यम् ।

अयं रोगः अस्माकं शरीरे कथं प्रभावितः भवति ? (ल्यूकोडिस्ट्रोफी इति किम्?)

पीएमडी इति आनुवंशिकविकारः अस्ति यः ल्युकोडिस्ट्रोफीस् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति | एते रोगाः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य श्वेतद्रव्यं प्रभावितयन्ति । अयं श्वेतद्रव्यः यत्र मायलिन-लेपिताः तंत्रिकातन्तुः सन्ति । अतः पीएमडी इत्यस्मिन् अस्माकं शरीरे पर्याप्तं मायलिन् न भवति अतः एतत् श्वेतद्रव्यं क्षतिग्रस्तं भवति । अत एव मस्तिष्कात् शरीरस्य शेषभागं प्रति सन्देशाः सम्यक् न गच्छन्ति ।

कल्पयतु, यदि सन्देशं वहन् व्यक्तिः सम्यक् मार्गं न अनुसरति तर्हि सन्देशः मार्गे अटितुं शक्नोति, अथवा गलत् स्थाने अन्ते गन्तुं शक्नोति, किम्? मायेलिन् नष्टे सति अस्माकं तंत्रिकातन्त्रे तदेव भवति।

कस्य पीएमडी-रोगस्य सम्भावना अधिका अस्ति ?

पीएमडी अधिकतया बालकान् पुरुषान् च प्रभावितं करोति | यतो हि एषः X-सम्बद्धः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्य रोगस्य कारणं यत् उत्परिवर्तनं X गुणसूत्रे भवति इति तात्पर्यम् । यथा भवन्तः जानन्ति, महिलानां द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, पुरुषाणां तु एकः X गुणसूत्रः, एकः Y गुणसूत्रः च भवति ।

अतः, यदि कस्यापि स्त्रियाः एकस्मिन् X गुणसूत्रे एतत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवति चेदपि अन्यस्य स्वस्थस्य X गुणसूत्रस्य कारणेन लक्षणं तावत् तीव्रं न भवितुम् अर्हति । रोगस्य विकासः सर्वथा न भवेत् । परन्तु यदि कस्यचित् पुरुषस्य एकमात्रे X गुणसूत्रे एतत् उत्परिवर्तनं भवति तर्हि रोगस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति ।

पेलिसेयस्-मेर्ज्बकर-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।

1. क्लासिक पेलिजियस-मेर्जबकर रोग

एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . प्रायः बालस्य जीवनस्य प्रथमवर्षे एव लक्षणं आरभ्यते . क्लासिक पीएमडी मुख्यतया मांसपेशीनां गतिस्य च समस्यां जनयति । यथा - बालस्य लङ्गः, मन्दगतिः, संतुलनं स्थापयितुं कष्टं वा भवति ।

अस्य क्लासिकस्य पीएमडी-रोगस्य जनानां बौद्धिकक्षमता अर्थात् शिक्षणस्य स्मरणस्य च क्षमता प्रायः किशोरावस्थापर्यन्तं सम्यक् विकसिता भवति । परन्तु तदा सः विकासः स्थगितुं शक्नोति। किशोरावस्थायाः अनन्तरं क्रमेण बौद्धिकक्षमतायाः क्षयः भवितुम् अर्हति ।

2. जन्मजात पेलिजियस-मेर्जबकर रोग

एषः प्रकारः तुल्यकालिकरूपेण दुर्लभः अधिकः तीव्रः च भवति | अस्मिन् प्रकारे तीव्रगतिसमस्या, वृद्धिमन्दता, आहारसमस्या, आक्षेपाः इत्यादयः लक्षणाः शैशवकाले, जन्मनः कतिपयेषु मासेषु एव दृश्यन्ते

जन्मजात पीएमडी - रोगयुक्ताः बालकाः प्रायः कदापि पादचालनं न शिक्षन्ति | अपि च बहवः वक्तुं कष्टं प्राप्नुवन्ति । तथापि ते अन्ये किं वदन्ति इति अवगन्तुं समर्थाः भवन्ति । एषा अतीव दुर्भाग्यपूर्णा स्थितिः अस्ति।

एषः रोगः कियत् सामान्यः पीएमडी इति कथ्यते ?

यथा पूर्वं उक्तं, पेलिजियस-मेर्ज्बचेर् रोगः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . अमेरिकासदृशस्य देशस्य विशेषज्ञानाम् अनुसारं प्रायः द्विलक्षं पुरुषेषु एकः अस्य रोगस्य पीडितः भवति । एतत् स्त्रीषु अपि न्यूनम् अस्ति । यद्यपि श्रीलङ्कादेशे अस्य विषये समीचीनानि आँकडानि प्राप्तुं कठिनं भवति तथापि विश्वे एषः दुर्लभः रोगः इति मन्यते ।

पीएमडी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति : १.

• संतुलनसमस्याः : चलने वा स्थिते वा समुचितसन्तुलनं स्थापयितुं असमर्थता।
• विकासात्मकविलम्बः : वयसानुसारं वार्तालापं, चलनं, क्रीडनं च कर्तुं विलम्बः।
• भोजनस्य समस्याः : अन्नं चूषयितुं वा निगलितुं वा कष्टम्। अनेन वजनस्य न्यूनता अपि भवितुम् अर्हति ।
• स्ट्रिडोरः - श्वसनसमये असामान्यतया उच्चैः शब्दः ।
• अनैच्छिक नेत्रगतिः (nystagmus) : नेत्रयोः अग्रे पश्चात् वा उपरि अधः वा द्रुतगतिः, निरन्तरं, अनियंत्रितगतिः ।
• अनैच्छिकशरीरकम्पः अथवा झटका (डिस्टोनिया) : मांसपेशीनां अनियंत्रितसंकोचनं वा शरीरस्य अङ्गानाम् झटका वा ।
• वजनस्य दुर्बलता : वयसः अनुरूपं वजनं न वर्धते।
• मांसपेशीदुर्बलता (hypotonia): दुर्बलतायाः भावः, मांसपेशीस्वरस्य अभावः।

यदि भवतः बालकस्य एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .

पीएमडी इत्यस्य कारणं किम् ?

पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बैकर-रोगः अधिकतया PLP1 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतत् उत्परिवर्तनं एकस्मात् मातापितृभ्यां वा द्वयोः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यते ।

परन्तु पीएमडी-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः २०% मध्ये पीएलपी१ जीनस्य उत्परिवर्तनं न प्राप्तम् । तेषु केषुचित् GJC2 जीनस्य उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति | अन्येषां कृते अकारणं पीएमडी भवितुम् अर्हति । एतानि चिकित्साशास्त्रस्य जटिलतानि सन्ति।

पीएमडी कथं निदानं भवति ?

भवतः बालस्य वैद्यः तेषां लक्षणानाम् आधारेण पीएमडी-शङ्कां कर्तुं शक्नोति। ते शङ्कायाः ​​पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नुवन्ति-

• इमेजिंग् परीक्षणम् : एतेषु एमआरआइ स्कैन् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन बालस्य मस्तिष्के मेरुदण्डे च मायलिनस्य अभावः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते । इदं फोटोग्राफं ग्रहणं इव अस्ति।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : एतेषु परीक्षणेषु रक्तस्य नमूनाग्रहणं भवति, येन पीएमडी-कारणं आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं वर्तते वा इति निर्धारयितुं शक्यते । एतेन एव रोगस्य निश्चितरूपेण पुष्टिः भवति ।

पीएमडी-रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन पेलिस्सो-मेर्ज्बचेर् रोगस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति . तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते। चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं रोगी जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं लक्षणानाम् नियन्त्रणं च भवति .

अस्य कृते अनेकाः चिकित्साविधयः उपयोक्तुं शक्यन्ते- १.

• औषधानि : मांसपेशीनां ऐंठनं, आक्षेपं च न्यूनीकर्तुं औषधानि दातुं शक्यन्ते ।
• शारीरिकचिकित्सा अथवा व्यावसायिकचिकित्सा : एते बालस्य संतुलनं, शक्तिं, मोटरनियन्त्रणं च सुधारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । विशेषतः ते तान् स्वयमेव चलितुं, क्रीडितुं, कार्याणि कर्तुं च प्रशिक्षयन्ति ।
• नेत्रचिकित्सा : पूर्वं उक्तानाम् अनैच्छिकनेत्रगतिषु (निस्टैग्मस) चक्षुषा अथवा केषुचित् सन्दर्भेषु शल्यक्रियाद्वारा चिकित्सा कर्तुं शक्यते ।
• परामर्शः अनुज्ञापत्रधारी मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातावैद्यस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एषः सल्लाहः भवन्तं एतादृशस्य आनुवंशिकरोगस्य भवितुं तनावस्य चिन्तायाः च सामना कर्तुं साहाय्यं करिष्यति, अपि च स्वस्थरूपेण तस्य सामना कर्तुं साहाय्यं करिष्यति। एतत् बालस्य मातापितृणां च कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

पीएमडी-रोगस्य पूर्वानुमानं किम् ?

पीएमडी-रोगस्य पूर्वानुमानं अर्थात् रोगः भवन्तं कियत् दूरं प्रभावितं करिष्यति, कियत्कालं यावत् जीविष्यन्ति इति भवतः लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति . गम्भीरलक्षणयुक्तानां जनानां रोगस्य अधिकः तीव्रः क्रमः भवति, अल्पायुः च भवति ।

परन्तु केषाञ्चन जनानां लक्षणं तावत् तीव्रं न भवति । ते सामान्यजीवनं जीवन्ति, तेषां दैनन्दिनकार्य्येषु बहु प्रभावः न भवति । भवतः वैद्यः वा परिचारिका वा भवन्तं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् पीएमडी भवन्तं वा भवतः बालकं वा कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। कदापि आशां न त्यजन्तु।

किं पीएमडी-निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति ?

दुर्भाग्येन पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बचेर्-रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति यतोहि एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति ।

परन्तु यदि भवतः पीएमडी अस्ति, अथवा यदि भवान् मन्यते यत् भवान् रोगस्य वाहकः भवितुम् अर्हति (अर्थात् यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रोगः अस्ति), तर्हि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छति

आनुवंशिकपरीक्षणेन निर्धारयितुं शक्यते यत् भवतः जीन उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् पीएमडी जनयति। परीक्षणस्य परिणामं अवगन्तुं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकानां कृते एतस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं किं जोखिमम् अस्ति। भविष्यस्य योजनायां एतत् अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा Pelisseus-Merzbacher रोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः शङ्का अस्ति, तर्हि भवतः चिकित्सकेन एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• मम बालकस्य/मम पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगस्य किं कारणं सर्वाधिकं सम्भाव्यते?
• पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बैकर-रोगस्य निदानार्थं केषां परीक्षणानाम् उपयोगः भवति ?
• पेलिसेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ? मम बालकस्य/मम कृते कः उपचारः सर्वोत्तमः ?
• मम बालकाः मम कृते पेलिस्सेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति किं सम्भावना अस्ति?

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं भवतः किमपि चिन्तनं, भवतः किमपि भयं वा संशयं वा विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। मनसि किमपि शीशीकृतं न स्थापयन्तु।

अन्ते स्मर्तव्यं महत्त्वपूर्णं वस्तु (Take-Home Message)

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य पेलिसेयस्-मेर्ज्बचेर् रोगः अस्ति तदा स्तब्धः दुःखी च भवति इति सामान्यम्। सर्वेषां कृते भवति। स्मर्यतां, भवान् एकः नास्ति .

पीएमडी-रोगस्य चिकित्सा रोगस्य प्रकारेण लक्षणानाम् तीव्रता च अवलम्ब्य भिन्ना भवति । पीएमडी-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां लक्षणं मृदु भवति, अतः तेषां क्षमता वा आयुः वा महत्त्वपूर्णतया प्रभावितः न भवति ।

भवतः भवतः परिवारस्य च कृते कार्यं कुर्वती चिकित्सायोजनां निर्मातुं स्वचिकित्सकेन सह कार्यं कुर्वन्तु।समीचीनसूचना, समर्थनं, प्रेम च कृत्वा भवान् एतस्य आव्हानस्य सामना कर्तुं शक्नोति। सदैव सकारात्मकं चिन्तनं कर्तुं प्रयतध्वम्।

` पेलिसेयस-मेर्जबकर रोग, पीएमडी, आनुवंशिक रोग, मायलिन, तंत्रिका तंत्र, बाल रोग, विकासात्मक विलम्ब