किं भवन्तः स्वस्य बालिकायाः विकासस्य विषये किञ्चित् चिन्तिताः सन्ति? सा धावति स्म, क्रीडति स्म, बहु वदति स्म, सहसा सा मन्दं कुर्वती इव दृश्यते? एतादृशं किमपि दृष्ट्वा माता वा पिता वा भयभीता चिन्ता च अनुभवति इति सामान्यम्। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः स्थितिः विषये वदामः। एतत् रेट् सिण्ड्रोम् इति कथ्यते । एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति या अधिकतया बालिकाः प्रभाविताः भवन्ति । चिन्ता मा कुरुत, सर्वं स्पष्टतया सरलतया च वदामः।
रेट् सिण्ड्रोमस्य वास्तविकं कारणं किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् रेट् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकसमस्यायाः कारणेन भवति । अस्माकं शरीरे प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्रम् इति किमपि भवति । एकस्याः महिलायाः बालकस्य द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवतः । अस्मिन् X गुणसूत्रे MECP2 इति जीनस्य परिवर्तनं अथवा उत्परिवर्तनं Rett syndrome इत्यस्य मुख्यकारणं भवति ।
वैज्ञानिकानां मतं यत् मस्तिष्कस्य विकासे MECP2 जीनस्य अतीव महत्त्वपूर्णा भूमिका अस्ति । यदा अस्मिन् जीनस्य दोषः भवति तदा सः बालस्य मस्तिष्कस्य विकासं प्रत्यक्षतया प्रभावितं करोति । तदेव वार्तालापः, गमनम्, अङ्गप्रयोगः इत्यादीनां विषयेषु प्रभावं करोति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यद्यपि रेट्-लक्षणं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति तथापि प्रायः मातापितृभ्यः बालकं प्रति सा न प्रसारयति । बालस्य कोशिकासु यादृच्छिकरूपेण भवति उत्परिवर्तनम् । भवतः कुटुम्बे कस्यचित् न अभवत् चेदपि बालकः तस्य विकासं कर्तुं शक्नोति इति भावः । अतः एतस्य कृते स्वस्य वा स्वस्य सहचरस्य वा दोषं मा ददातु।
एतस्याः स्थितिः पुष्टयितुं आनुवंशिकपरीक्षा कर्तुं शक्यते । प्रायः रक्तनमूनेन एतत् क्रियते । आवश्यकतानुसारं भवतः वैद्यः भवन्तं अस्याः परीक्षणार्थं निर्दिष्टं करिष्यति।
रेट् सिण्ड्रोम तथा आटिज्म इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?
यतः केचन लक्षणानि समानानि सन्ति, अतः एतयोः स्थितिः कदाचित् परस्परं भ्रमितुं शक्यते । उभयत्र बालकः सामाजिकसम्बन्धेषु, संचारेषु च कष्टानि अनुभवति । तथापि स्पष्टभेदाः सन्ति ।
| लक्षणम् | रेट सिंड्रोम | आत्मकेन्द्रितता (Autism Spectrum Disorder) २. |
|---|---|---|
| प्रभावः | अधिकतया केवलं बालिकाः एव प्रभाविताः भवन्ति । | बालकेषु अधिकतया दृश्यते । |
| शिरः वृद्धिः | कालान्तरे शिरःवृद्धिः मन्दः भवति (microcephaly) । | प्रायः शिरःवृद्धौ प्रभावः न भवति । |
| हस्तप्रयोगः | विद्वान् हस्तकार्यं नष्टं भवति। हस्तमर्दनं, हस्तप्रक्षालनं च इत्यादीनि पुनरावर्तनानि प्रदर्श्यन्ते । | हस्तप्रयोगस्य हानिः नास्ति। अन्ये पुनरावर्तकाः व्यवहाराः स्युः । |
| सामाजिकसम्बन्धाः | ते सामान्यतया जनान् अधिकं रोचन्ते। तेषां कृते प्रेम, स्नेहः च दर्शयितुं रोचते। | केचन बालकाः जनानां अपेक्षया क्रीडनकं प्राधान्यं ददति, समाजात् दूरं स्थातुं च रोचन्ते । |
| श्वसनसमस्याः | द्रुतश्वासः, श्वसनधारणम् इत्यादयः अनियमिताः प्रतिमानाः दृश्यन्ते । | एतादृशाः श्वसनसमस्याः सामान्यतया न दृश्यन्ते । |
एषा स्थितिः बालकान् कथं प्रभावितं करोति ?
एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति। यतो हि पुरुषबालस्य केवलम् एकः X गुणसूत्रः (XY) भवति, यदि तस्मिन् एकस्मिन् X गुणसूत्रे MECP2 जीनः क्षतिग्रस्तः भवति तर्हि तस्य प्रभावः अतीव तीव्रः भवति । प्रायः एतादृशाः पुरुषबालाः जन्मसमये वा ततः किञ्चित्कालानन्तरं वा म्रियन्ते ।
रेट् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
एते लक्षणानि बालके बालके भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । प्रायः बालस्य जीवनस्य प्रथमेषु ६-१८ मासेषु ते दृश्यन्ते ।यौवनकाले एतानि लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । यद्यपि प्रारम्भे बालस्य सामान्यविकासः दृश्यते तथापि क्रमेण सहसा वा परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।
अत्र केचन मुख्यलक्षणाः सन्ति- १.
- मन्दवृद्धिः : शिशुस्य मस्तिष्कस्य सम्यक् विकासः न भवति, यस्य परिणामेण शिरः आकारः लघुः भवति । वैद्याः एतत् सूक्ष्ममस्तिष्करोगं वदन्ति .
- हस्तकार्यस्य हानिः : यः बालकः पूर्वं क्रीडनकं धारयितुं हस्तेन कार्याणि कर्तुं च कुशलः आसीत् सः तां क्षमतां नष्टं करोति । अपि तु हस्तौ मर्दनं, हस्तप्रक्षालनं च इत्यादीनि एव गतिं करोति ।
- वाक्क्षयः : यः बालकः १ तः ४ वयसः मध्ये वार्तालापं करोति स्म सः सहसा वार्तालापं त्यजति ।
- चलन-गति-समस्याः : मांसपेशीनां संतुलनस्य च समस्याः असामान्यं गमनं जनयितुं शक्नुवन्ति । भवन्तः सर्वथा गन्तुं असमर्थाः अपि भवेयुः ।
- श्वसनसमस्याः : निरन्तरं द्रुतगतिः ( hyperventilation ) श्वसनधारणं च दृश्यते ।
- आक्षेपाः : रेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः बहवः बालकाः जीवनस्य कस्मिन्चित् समये आक्षेपाः अनुभवन्ति ।
- अन्ये लक्षणानि: भवन्तः व्यवहारपरिवर्तनानि अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति यथा स्कोलियोसिस , असामान्यनेत्रगतिः, निद्रायाः समस्या , दन्तपीषणं, तथा च चिड़चिडापनं वा बहुधा रोदनं वा।
रेट् सिण्ड्रोमस्य चत्वारि चरणानि
एषा स्थितिः सामान्यतया चतुर्भिः चरणैः प्रगच्छति, परन्तु प्रत्येकं बालकं समानरूपेण न प्रभावितं करोति ।
| मञ्च | कालः | द्रष्टव्यानि वस्तूनि |
|---|---|---|
| प्रथमः चरणः प्रारम्भिकः चरणः | ६ - १८ मासाः | लक्षणानि अतीव सूक्ष्माणि भवन्ति। नेत्रसम्पर्कस्य न्यूनता, क्रीडासामग्रीषु रुचिः न्यूनीभवति, क्रौञ्चे, उपविष्टे च विलम्बः अभवत् । |
| द्वितीयः चरणः - द्रुतगतिना क्षयः | १ - ४ वर्षाणि | बालस्य ज्ञातं कौशलं (वाक्, हस्तप्रयोगः) शीघ्रं नष्टः भवति। शिरःवृद्धिः मन्दं भवति, असामान्यहस्तगतिः आरभ्यते । |
| तृतीयः चरणः पठारः | २ - १० वर्षेभ्यः प्रौढतां यावत् | प्रतिगमनं स्थगयति। यद्यपि गतिसमस्याः सन्ति तथापि व्यवहारे (रोदनं, क्रोधः) किञ्चित् सुधरति । संचारस्य हस्तप्रयोगस्य च किञ्चित् सुधारः भवितुम् अर्हति । मिर्गी भवितुं शक्नोति। |
| चतुर्थः चरणः गतिशीलतायाः अधिकं हानिः | १० वर्षाणाम् अनन्तरम् | गतिः अधिकं सीमितं भवति। मांसपेशीनां दुर्बलता, स्कोलियोसिसः च वर्धते । परन्तु मिर्गी, संचारः च सुधरितुं शक्नोति। |
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
दुर्भाग्येन रेट् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु अनेके उपचाराः सन्ति ये लक्षणं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः बालकस्य जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां दातुं शक्नुवन्ति । एषः सामूहिकप्रयासः अस्ति। भवतः वैद्यः, शारीरिकचिकित्सकाः, वाक्चिकित्सकाः च सर्वे अत्र सम्मिलिताः सन्ति ।
- औषधानि : मिर्गी, मांसपेशीनां ऐंठनम्, निद्रायाः समस्या इत्यादीनां विषयाणां नियन्त्रणार्थं औषधानि दीयन्ते । अधुना एव ट्रोफिनेटाइड् (Daybue) इति नूतनं औषधं अनुमोदितं, तत् च केचन लक्षणानि नियन्त्रयितुं शक्नोति । एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
- शारीरिकचिकित्सा : एतेन बालस्य गतिः, संतुलनं, चलनक्षमता च सुधारयितुं साहाय्यं भवति । मेरुदण्डस्य संरेखणार्थमपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- व्यावसायिकचिकित्सा : एतेन बालस्य हस्तस्य दैनन्दिनकार्यं स्वतन्त्रतया कर्तुं क्षमता विकसितुं साहाय्यं भवति, यथा परिधानं, भोजनं च ।
- वाक् चिकित्सा : बालकः वक्तुं न शक्नोति चेदपि अन्यैः उपायैः यथा नेत्रस्य चित्रस्य च उपयोगेन स्वस्य अभिव्यक्तिं कर्तुं शिक्ष्यते ।
- उत्तमं पोषणम् : बालस्य वृद्ध्यर्थं सन्तुलितं आहारं अत्यावश्यकम् । यदि भवतः बालकस्य निगलने कष्टं भवति तर्हि भवता एतस्य विषये चिकित्सकस्य परामर्शः करणीयः ।
रेट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य परिचर्या एकः आव्हानः अस्ति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। तत्र संस्थाः अभिभावकसमर्थनसमूहाः च सन्ति ये भवतः बालकस्य आवश्यकतानुसारं समर्थनं दातुं शक्नुवन्ति। तेषां सह सम्पर्कः महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- रेट् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अधिकतया बालिकाः प्रभाविताः भवन्ति ।
- एतत् प्रायः मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण न भवति , बालस्य जीनेषु यादृच्छिकपरिवर्तनम् एव ।
- मुख्यं लक्षणं बालस्य ज्ञातकौशलस्य (वाक्, गमनम्, हस्तप्रयोगः) कालान्तरे (प्रतिगमनम्) हानिः भवति ।
- यद्यपि एषा स्थितिः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि औषधानि विविधानि चिकित्साविधयः च लक्षणं नियन्त्रयितुं बालकस्य सुजीवनं दातुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः बालस्य विकासस्य विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। आतङ्कं विना सूचितनिर्णयं कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु