भवतः बालकः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् लघुः अस्ति वा ? अथवा शेषशरीरस्य अपेक्षया तेषां अङ्गाः ह्रस्वाः इति मन्यसे ? कदाचित् एते सामान्याः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु कदाचित् ते चिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एतादृशस्य स्थितिः, वामनत्वम् , अथवा चिकित्साशास्त्रे , अस्थि-विकृतिः, अन्ये च अल्पकदम्बस्य कारणानि वदामः |. चिन्ता मा कुरुत, एतस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।
सरलतया वामनत्वं किम् ?
वामनत्वं, अथवा यत् वयं Skeletal Dysplasia इति वदामः, तत् वस्तुतः एकः एव स्थितिः नास्ति । अयं सामान्यः चिकित्सापदः अस्ति यस्मिन् अस्थि-उपास्थि-विकासं प्रभावितं कुर्वन्तः शतशः स्थितीः सन्ति । एतेषां स्थितिषु मुख्यतया व्यक्तिस्य ऊर्ध्वता न्यूनीभवति, अथवा अल्पकदम्बः भवति । सामान्यतया एतादृशी स्थितिः वयस्कः सन् ४ पाद १० इञ्च् (१.४७ मीटर्) इत्यस्मात् न्यूनः भवति ।
केचन जनाः एतादृशी अवस्थां विद्यमानानाम् जनानां वर्णनार्थं "लघुजनाः" इति शब्दस्य प्रयोगं कर्तुं रोचन्ते । परन्तु "मिड्गेट्स्" इत्यादीनां शब्दानां प्रयोगः सर्वथा न उचितः, यतः तेषां भावनां क्षतिं कर्तुं शक्नोति ।
वामनत्वस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति । एतानि अस्माकं शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः बाहुपादयोः उदरशिरः च अस्थिवृद्धिं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
अस्थि-विकृति-प्रकाराः के के सन्ति ?
अस्थिवृद्धिं प्रभावितं कुर्वन्तः वामनप्रकाराः शतशः सन्ति । तेषु कतिचन अत्र सन्ति- १.
- अकोन्ड्रोप्लास्टिक वामनत्वम् : एषः वामनस्य सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः अस्ति । ह्रस्वाङ्गं, प्रमुखं ललाटं च मुख्यं लक्षणम् ।
- हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया वामनत्वम् : एतत् अपि ह्रस्वाङ्गयुक्तं वामनत्वस्य सौम्यरूपम् अस्ति । परन्तु शैशवकाले तस्य लक्षणं तावत् स्पष्टं न भवति ।
- पिट्यूटरी वामनता : एतत् वृद्धिहार्मोनस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति .
- आदिमवामनत्वम् : अस्मिन् प्रकारे जन्मपूर्वतः जीवनस्य सर्वेषु चरणेषु शरीरं लघु भवति ।
- थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया : एतत् वामनत्वस्य दुर्लभं अतीव तीव्रं च रूपम् अस्ति । एवं सति अङ्गानि अतिह्रस्वं वक्षःस्थलं च अतीव संकीर्णं भवति । प्रायः एतादृशी शिशवः जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु एव श्वसनसमस्यायाः कारणेन म्रियन्ते ।
एवं चिन्तयतु : अस्माकं शरीरे अस्थिः गृहनिर्माणार्थं प्रयुक्ताः स्तम्भाः इव सन्ति । यदि एतेषां स्तम्भानां वृद्धौ किमपि परिवर्तनं भवति तर्हि सम्पूर्णस्य गृहस्य आकारः, ऊर्ध्वता च परिवर्तते इव भवति ।
"लघुकदः" इत्यस्य सम्यक् किं अर्थः ?
"लघुकदम्बः" इति पदं समानवयसः अन्येषां अपेक्षया अपेक्षितापेक्षया लघुः इति निर्दिशति ।लघुबालेषु एतस्य अर्थः स्यात् यत् तेषां ऊर्ध्वता सामान्यवृद्धिवक्राणां अधः अस्ति, अथवा मातापितृणां ऊर्ध्वतायाः आधारेण अपेक्षिता ऊर्ध्वतायाः अधः अस्ति इति
कस्यचित् व्यक्तिस्य ऊर्ध्वता (शिशुस्य सन्दर्भे वा दीर्घता) अनेकैः कारकैः निर्धारिता भवति । एतेषु मातापितृणां ऊर्ध्वता, तेषां भारः, हार्मोनस्तरः इत्यादयः विषयाः सन्ति । कदस्य ह्रस्वता अपि अनेक आनुवंशिकस्थितीनां कारणेन भवितुम् अर्हति ।
वामनत्वेन कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?
Skeletal Dysplasia कस्यचित् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति । तस्य केचन प्रकाराः आनुवंशिकाः भवन्ति . मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यन्ते इति तात्पर्यम् । अन्ये प्रकाराः यादृच्छिक-डीएनए-परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति । प्रायः, परन्तु सर्वदा न, वामनत्वयुक्ताः बालकाः सामान्योच्चतायाः मातापितृभ्यः जायन्ते ।
एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
Skeletal Displasia इति दुर्लभः रोगः अस्ति । अत्यन्तं सामान्यः प्रकारः अकोन्ड्रोप्लासिया इति १५,००० तः ४०,००० यावत् जनानां मध्ये एकः रोगः भवति ।
वामनत्वस्य भवतः शरीरे कथं प्रभावः भवति ?
Skeletal Displasia भवतः अस्थिनां वृद्धिं प्रभावितं करोति | भवतः बाहुपादयोः दीर्घास्थयः अधिकतया प्रभाविताः भवन्ति । परन्तु भवतः उदरस्य शिरस्य च अस्थिः अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । वामनतायाः लक्षणं भवतः शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । दीर्घकालीनस्वास्थ्यसमस्याः अपि जनयितुं शक्नुवन्ति, यथा मांसपेशीनां स्वरः दुर्बलः अथवा नित्यं संक्रमणं भवति .
वामनत्वस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
कङ्कालविकृततायाः मुख्यं सामान्यं च लक्षणं लघुकदम्बः भवति । एतादृशी स्थितिः प्रौढः सन् प्रायः ४ पाद १० इञ्च् (१.४७ मीटर्) इत्यस्मात् न्यूनः भवति । बाल्यकालस्य अपेक्षया प्रौढावस्थायां, वृद्धेषु च एतत् ह्रस्वकदं अधिकं लक्ष्यते ।
अल्पकदम्बस्य अधिकांशं कारणं आनुपातिकं भवति | समस्तं शरीरं ह्रस्वं न तु केवलमेकभाग इत्यर्थः । परन्तु केषुचित् प्रकारेषु वामनत्वेषु एतत् लघुकदं असमानुपातिकं भवति . अर्थात् कूपः सामान्यप्रमाणस्य भवति परन्तु बाहू पादयोः ह्रस्वः भवति ।
वामनत्वस्य अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.
- नत्वा पादौ ।
- समतल नासिकासेतुः (नासिकाशिखरस्थः अस्थिभागः) ।
- बृहत् शिरः।
- प्रमुखं ललाटम् ।
- ह्रस्व बाहू पादौ च।
- ह्रस्वाङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च ।
- विस्तृताः हस्तपादाः।
कदाचित् अस्थिवृद्ध्या एतेषां लक्षणानाम् अतिरिक्तं अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः अपि उत्पद्यन्ते । उदाहरणतया:
- मस्तिष्कस्य परितः द्रवस्य सञ्चयः (Hydrocephalus)।
- संपीडिताः तंत्रिकाः ।
- स्कोलियोसिस।
- कर्णसंक्रमणं वा श्रवणसमस्या वा।
- जानु-गुल्फ-वेदना ।
- स्लीप एपनिया।
वामनत्वस्य कानि कारणानि सन्ति ?
अस्थि-विकारस्य अनेकानि कारणानि भवितुम् अर्हन्ति । प्रायः, व्यक्तिस्य DNA परिवर्तनेन (genetic mutation) कारणं भवति । परन्तु केषाञ्चन प्रकाराणां सटीकं कारणम् अद्यापि अज्ञातम् अस्ति ।
अत्र अनेकानि मुख्यकारणानि सन्ति- १.
- पारिवारिक-इतिहासः - यदि मातापितरौ अन्ये च परिवारस्य सदस्याः लघुः भवन्ति तर्हि बालस्य अपि ह्रस्वत्वं सामान्यं भवितुम् अर्हति ।
- आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् : व्यक्तिस्य DNA मध्ये ये परिवर्तनाः भवन्ति ।
- वृद्धिहार्मोनस्य अभावः : मस्तिष्के अस्थिवृद्ध्यर्थं आवश्यकं हार्मोनं पर्याप्तं न उत्पाद्यते ।
- विलम्बेन पुष्पितः / संवैधानिकविलम्बः : केचन बालकाः स्वसमवयस्कानाम् अपेक्षया पश्चात् लम्बाः भवन्ति। कदाचित् कुटुम्बस्य अन्येषु सदस्येषु अपि एतादृशी वृद्धिः भवति ।
- कुपोषणम् : पर्याप्तं पोषणं न प्राप्य बालस्य वृद्धिं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति।
- गर्भधारणवयोः कृते लघुः : अधिकांशः शिशवः ये जन्मसमये लघुः भवन्ति ते वर्षद्वयात् त्रयः वर्षाणि यावत् सामान्यवृद्धिं प्राप्नुयुः, परन्तु प्रायः १०% न ।
वामनवादः आनुवंशिकः वा ?
आम्, केचन प्रकाराः वामनाः (Skeletal Dysplasia इत्यनेन कारणतः) आनुवंशिकाः भवन्ति । अर्थात् डीएनए परिवर्तनेन ते भवन्ति । अधिकांशतया एतत् आनुवंशिकविकृतिः यादृच्छिकघटना भवति, न तु लघुमातृपितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तं किमपि । अर्थात् वामनत्वयुक्तानां अधिकांशबालानां मातापितरौ सामान्योदयः भवति ।
परन्तु यदि एकस्य वा द्वयोः मातापितृयोः वामनत्वं भवति तर्हि बालकस्य उत्तराधिकारः अधिका भवति । वामनत्वस्य प्रकारस्य आधारेण भवति । यथा - यदि मातुः पितुः वा एकोन्ड्रोप्लासिया भवति तर्हि बालकस्य ५०% सम्भावना भवति यत् तस्य स्थितिः उत्तराधिकारः भवति । यदि मातापितरौ एकोन्ड्रोप्लासिया भवति तर्हि बालकस्य बौनत्वस्य तीव्ररूपस्य होमोजाइगस अकोन्ड्रोप्लासिया (यस्मिन् बालकः मृतजन्मः भवति अथवा जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं मृतः) भवितुं २५% सम्भावना भवति तथा च सामान्य अकोन्ड्रोप्लासिया भवितुं ५०% सम्भावना भवति
यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तथा च स्वस्य बालकस्य वंशानुगतं स्थितिं ज्ञातुम् इच्छति, यथा अकोन्ड्रोप्लासिया अथवा अन्यप्रकारस्य वामनत्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु
वामनत्वं कथं ज्ञातव्यम् ?
केषुचित् सन्दर्भेषु वैद्याः शिशुजन्मात् पूर्वं अस्थिविकृतिं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । गर्भावस्थायां वैद्याः प्रसवपूर्वपरीक्षणपरीक्षायाः उपयोगेन शिशुस्य विकासे किमपि असामान्यतां ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।
शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं वार्षिकस्वास्थ्यदर्शनेषु वैद्यः शिशुस्य वृद्धिं निरीक्षयिष्यति । यदि जन्मसमये वामनत्वं न ज्ञायते, यदि शिशुः वृद्धिमाइलस्टोन्स् चूकति , तर्हि तस्य स्थितिः लक्षणं भवितुम् अर्हति, पश्चात् च परिचयः कर्तुं शक्यते । अतिरिक्तपरीक्षाः, यथा एक्स-रे, रक्तपरीक्षा च, वैद्यं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् शिशुः सामान्यवेगेन किमर्थं न वर्धते । इति निदानं क्रियते ।
वामनत्वस्य चिकित्साः के सन्ति ?
यतो हि कङ्कालविकृततायाः विशिष्टचिकित्सा नास्ति, अतः प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य विशिष्टानां लक्षणानाम् नियन्त्रणं निदानं च भवति ।
लक्षणं नियन्त्रयितुं शल्यचिकित्सासु अन्तर्भवन्ति : १.
- असामान्यदिशि वर्धमानानाम् अस्थिनां वा अस्थिनां वा आकारं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ।
- मस्तिष्कस्य परितः सञ्चितं अतिरिक्तं द्रवम् अपसारयन् (जलमस्तिष्कस्य शल्यक्रिया)।
- मस्तिष्कस्य काण्डे (मस्तिष्कस्य यः भागः मेरुदण्डेन सह सम्बद्धः भवति) दबावस्य निवारणाय शल्यक्रिया ।
- श्वसनं सुलभं कर्तुं टॉन्सिल्स् तथा/वा एडेनोइड्स् इत्येतयोः निष्कासनार्थं शल्यक्रिया।
- कर्णसंक्रमणं निवारयितुं कर्णे नलिकां प्रविशति।
अन्येषु अशल्यचिकित्सासु अन्तर्भवन्ति : १.
- स्लीप एपनिया इत्यस्य चिकित्सायै CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) यन्त्रस्य उपयोगः .
- श्रवणशक्तिसुधारार्थं श्रवणयन्त्राणां उपयोगः।
- अतिवजनं वा मोटापं वा (30 वा अधिकं बीएमआई) निवारयितुं स्वस्थभोजनव्यवहारं व्यायामं च प्रोत्साहयन्तु।
- वृद्धिहार्मोनस्य अभावस्य चिकित्सारूपेण वृद्धिहार्मोनं (हार्मोनचिकित्सा) दत्त्वा।
- २०२१ तमे वर्षे अमेरिकी खाद्य-औषध-प्रशासनेन एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगेण पीडितानां ५ वर्षाणाम् अधिकवयसः बालकानां उपयोगाय Vosoritide (Voxzogo®) इति औषधस्य अनुमोदनं कृतम् येषां अस्थि-वृद्धि-प्लेट् अद्यापि न बन्दाः (अर्थात् तेषां वृद्धिः अद्यापि समाप्तः नास्ति) एकस्मिन् चिकित्सापरीक्षणे वोसोरिटिड् इति औषधं बालकानां शीघ्रं वर्धयितुं साहाय्यं कृतवान् ।
स्मर्यतां यत् एतेषां चिकित्सानां आवश्यकता आजीवनं भवितुमर्हति, परन्तु तेषां जीवनस्य गुणवत्तायां महती उन्नतिः भवितुम् अर्हति ।
मम बालस्य वामनत्वस्य जोखिमं कथं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि ?
यतो हि केचन प्रकाराः कङ्कालविकाराः आनुवंशिकाः भवन्ति, यावत् वैद्यः परीक्षणं न करोति, यथा प्रत्यारोपणपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणम् वामनत्वसदृशस्य आनुवंशिकस्थितेः कृते भवतः बालस्य किं जोखिमः इति सम्यक् ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणविषये स्वचिकित्सकस्य परामर्शः करणीयः इति सर्वोत्तमम् ।
बालविकासाय पोषणम्भवन्तः यत् वदन्ति तत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि सन्तुलितं आहारं अवश्यं खादतु। शिशुस्य जन्मनः अनन्तरम् अपि भवद्भिः तस्मै प्रोटीन्, फलानि, धान्यानि, शाकानि च इत्यादीनि वयसः अनुकूलानि विविधानि स्वस्थानि आहारपदार्थानि दातव्यानि तथैव सः वृद्ध्यर्थं आवश्यकानि सर्वाणि पोषकाणि प्राप्स्यति ।
यदि भवतः वामनत्वयुक्तः बालकः अस्ति तर्हि किं अपेक्षितुं शक्यते ?
यद्यपि कङ्कालविकृततायाः विशिष्टचिकित्सा नास्ति तथापि अल्पकदम्बयुक्ताः बहवः जनाः लक्षणं नियन्त्रयितुं चिकित्सायाम् सामान्यायुः, सुस्वास्थ्यं च जीवन्ति परन्तु अस्याः स्थितिः केचन लक्षणाः बालस्य परिवारस्य च कृते आव्हानात्मकाः भवितुम् अर्हन्ति, विशेषतः यदि असामान्य अस्थिवृद्ध्यर्थं बहुविधं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति भवतः चिकित्सकः भवता सह भवतः बालकेन च सह निकटतया कार्यं करिष्यति यत् भवतः बालकस्य पूर्णं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं आवश्यकं चिकित्सां प्रदास्यति।
वामनत्वयुक्तस्य कस्यचित् आयुः किम् ?
अधिकांशप्रकारस्य वामनत्वस्य लक्षणनियन्त्रणार्थं चिकित्सायाम् सामान्यायुः अपेक्षितुं शक्यते । परन्तु दुर्भाग्येन केषुचित् प्रकारेषु आयुः लघुः भवितुम् अर्हति ।
अस्थि-विकार-रोगेण पीडितस्य बालकस्य कथं पालनं करोमि ?
बालस्य चिकित्साआवश्यकतानां पूर्तये अतिरिक्तं भवन्तः निम्नलिखितकार्यं कृत्वा स्वस्य बालकस्य समर्थनं कर्तुं शक्नुवन्ति, गृहे स्वागतयोग्यं वातावरणं निर्माय सर्वेषु भागं ग्रहीतुं शक्नुवन्ति।
- गृहे शारीरिकबाधाः दूरीकर्तुं यथा बालकः स्वतन्त्रतया कार्यं कर्तुं शक्नोति (उदाहरणार्थं मलः भवति, प्रकाशस्विचः न्यूनीकरोति)।
- विद्यालये अन्यबालानां उत्पीडनं निवारयितुं वा तस्य सामना कर्तुं शैक्षिकं/मनोवैज्ञानिकं वा समर्थनं प्रदातुं।
- अपि च, निदानं कृत्वा बालकानां सहायतां कुर्वन्ति संस्थाभिः सह सम्बद्धता।
मातापितृरूपेण अस्माभिः अस्माकं बालकानां वयसः अनुसारं व्यवहारः कर्तव्यः, न तु तेषां ऊर्ध्वतानुसारम् । एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?
यदि भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवन्तः वैद्यं प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-
- मम बालस्य लक्षणस्य चिकित्सायै शल्यक्रिया आवश्यकी वा ?
- अहं मम बालकस्य कर्णसंक्रमणं निवारयितुं कथं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?
- भवता अनुशंसितानां चिकित्सानां किमपि दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?
- मम बालकस्य वृद्धिहार्मोनस्य सेवनं कियत्कालं यावत् आवश्यकम् ?
अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः
यदि भवतः बालकस्य Skeletal Dysplasia इति निदानं जातम् अस्ति तथा च तस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं शल्यक्रियायाः अथवा दीर्घकालीनचिकित्सायाः आवश्यकता भवति चेदपि तस्य अर्थः न भवति यत् ते पूर्णं, सार्थकं जीवनं जीवितुं न शक्नुवन्ति। मातापितृत्वेन वा परिचर्याकर्ता वा भवन्तः स्वस्य बालकस्य वयसः अनुसारं व्यवहारं कुर्वन्तु, न तु तस्य ऊर्ध्वतानुसारम् । एतेन भवतः बालकस्य आत्मसम्मानं विकसितुं, स्वीकृतं प्रियं च अनुभवितुं साहाय्यं भविष्यति ।
यदि भवान् विक्षिप्तः वयस्कः अस्ति तर्हि उत्तमः समर्थनसमूहः, स्वस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनं, स्वस्थजीवनशैलीं च जीवनं पूर्णं सक्रियं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
` बौना, कंकाल विकृत, ह्रस्व कद, बौना, ह्रस्व कद, अस्थि वृद्धि, आनुवंशिक रोग
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु