नवजातशिशुं संघर्षं कृत्वा गमनम् आरभमाणं दृष्ट्वा कस्यापि मातुः पितुः वा महती आनन्दः भवति । परन्तु कदाचित्, केषुचित् बालकेषु मांसपेशीबलस्य, गतिस्य च अभावं पश्यामः । अस्य एकं कारणं अद्य वयं यस्याः स्थितिः वदामः सा भवितुम् अर्हति यस्य नाम Spinal Muscular Atrophy , अथवा संक्षेपेण SMA इति । यद्यपि एषः किञ्चित् गम्भीरः विषयः अस्ति तथापि तस्य विषये सम्यक् सूचना प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Spinal Muscular Atrophy (SMA) इति किम् ?
मेरुदण्डस्य मांसपेशीशोषः (SMA) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अस्माकं शरीरे स्नायुः एकप्रकारेन तंत्रिकाकोशिकाद्वारा नियन्त्रिताः भवन्ति । एतान् वयं मोटर न्यूरॉन् इति वदामः | भवतः मस्तिष्कं भवतः मुख्यं विद्युत्संस्थानम् इव चिन्तयतु। ततः एते मोटर-न्यूरोन्स् ते 'ताराः' सन्ति ये भवतः बाहुपादयोः मांसपेशीषु विद्युत्संकेतान् वहन्ति । एसएमए इत्यस्मिन् मेरुदण्डे एते मोटर न्यूरॉन्साः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति, क्रमेण दुर्बलाः च भवन्ति । यदा एते ‘ताराः’ दुर्बलाः भवन्ति तदा मस्तिष्कात् प्राप्ताः संकेताः मांसपेशीषु सम्यक् न प्राप्नुवन्ति । फलतः स्नायुः संकुचितुं, दुर्बलतां च प्रारभते ।
बालकान् प्रौढान् च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । बालस्य रोगस्य विकासाय रोगस्य कारणं यत् जीनं तत् मातापितृभ्यां वंशजः भवितुमर्हति । समुदायस्य ५० प्रौढानां मध्ये एकः अस्य जीनस्य वाहकः भवितुम् अर्हति । तेषां शरीरे रोगजीनः अस्ति चेदपि तेषां लक्षणं न दृश्यते इति भावः । परन्तु वाहकयोः मातापितृभ्यां बालकः एषः रोगः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्स्यति इति संभावना अस्ति । समासे १०,००० बालकेषु प्रायः एकस्य एव एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति ।
महत्त्वपूर्णं यत्, यस्मिन् वयसि लक्षणं प्रारभ्यते तदनुसारं एसएमए-रोगस्य तीव्रता भिन्ना भवति । सामान्यतया यदि शिशुकाले लक्षणं आरभ्यते तर्हि स्थितिः अधिका भवितुम् अर्हति ।
एस.एम.ए.रोगस्य मुख्यप्रकाराः तेषां लक्षणं च
अस्य रोगस्य आरम्भसमयं लक्षणानाम् तीव्रता च आधारीकृत्य वैद्याः अनेकेषु मुख्यप्रकारेषु विभजन्ति । प्रत्येकं प्रकारं अधिकविस्तारेण अवलोकयामः ।
| एस एम ए प्रकार | लक्षणानाम् आरम्भस्य समयः | मुख्यविशेषताः विवरणानि च |
|---|---|---|
| 0 इति प्रकारः | जन्मपूर्वात् |
|
| प्रकारः १ (वेर्डनिग्-हॉफमैन् रोगः) २. | प्रायः ३ मासान् यावत् | |
| प्रकारः २ | ७ तः १८ मासानां मध्ये | |
| प्रकारः ३ (कुगेल्बर्ग्-वेलाण्डर् रोगः) २. | बाल्यकाले उत्तरार्धे वा युवावस्थायां वा | |
| प्रकारः ४ | प्रौढावस्थायां (प्रायः ३० वर्षाणाम् अनन्तरं) २. |
एतेषां लक्षणानाम् विषये भवता किमर्थं चिन्ता कर्तव्या ?
यथा भवन्तः पश्यन्ति, एसएमए मुख्यतया तान् मांसपेशिन् प्रभावितं करोति ये शरीरस्य गतिं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । परन्तु तत्रैव न स्थगयति।
- श्वसनम् : अस्माकं वक्षःस्थले स्नायुः अस्मान् श्वसनं बहिः बहिः च सहायकं भवति । यदा एते स्नायुः दुर्बलाः भवन्ति तदा वयं सम्यक् श्वसितुम् न शक्नुमः । अनेन निमोनिया इत्यादीनि श्वसनसंक्रमणानि बहुधा भवितुम् अर्हन्ति ।
- भोजनम् : अस्माकं कण्ठस्य मुखस्य च मांसपेशिकाः अन्नं निगलितुं चूषयितुं च साहाय्यं कुर्वन्ति । दुर्बलत्वे बालः सम्यक् अन्नं दुग्धं कर्तुं वा निगलितुं वा न शक्नोति । अनेन कुपोषणं भवितुम् अर्हति ।
- शरीरस्य आकारः : यदा मेरुदण्डं ऋजुं स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति मांसपेशयः दुर्बलाः भवन्ति तदा मेरुदण्डः वक्रः भवितुं आरभते (स्कोलियोसिस) । अनेन श्वसनं कठिनतरं भवितुम् अर्हति ।
किमपि चिकित्सा अस्ति वा ?
अद्यापि एस.एम.ए. परन्तु अन्तिमेषु वर्षेषु चिकित्साविज्ञानस्य प्रगतेः कारणात् अनेके नूतनाः उपचाराः प्रवर्तन्ते ये रोगस्य प्रगतिम् नियन्त्रयितुं लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं च शक्नुवन्ति ।
यथा, अमेरिकी-एफडीए-संस्थायाः अनुमोदितौ उपचारौ स्तः - १.
- नुसिनेर्सेन् (Spinraza) ९.
- ओनासेम्नोजेन अबेपरवोवेक-क्सिओइ (Zolgensma) २.
एते अतीव जटिलाः महत् च उपचाराः सन्ति ये आनुवंशिकस्तरस्य कार्यं कुर्वन्ति । श्रीलङ्कादेशे तेषां उपलब्धतायाः उपलब्धतायाः च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः अत्यावश्यकः।
महत्त्वपूर्णम् : भवतः बालकस्य वा परीक्षणं कुर्वन् विशेषज्ञः एव निर्णयं कुर्यात् यत् भवतः बालकस्य वा कृते कोऽपि चिकित्सा सर्वोत्तमः इति । अन्तर्जालस्य सूचनायाः आधारेण कदापि निर्णयं न कुर्वन्तु।
तदतिरिक्तं भौतिकचिकित्सा, श्वसनव्यायामः, पोषणसल्लाहः, आवश्यके सति शल्यक्रिया (उदा. मेरुदण्डस्य संलयनम्) च रोगी जीवनस्य गुणवत्तां सुधारयितुम्, जटिलतानां निवारणे च सहायकं भवति
गृहं नेतु-सन्देशः
- स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं मांसपेशीनां नियन्त्रणं कुर्वतां तंत्रिकाकोशिकानां प्रभावं करोति ।
- अयं रोगः यस्मिन् वयसि लक्षणं आरभ्यते तदनुसारं अनेकप्रकारेषु विभक्तः भवति । यदि अल्पवयसि एव लक्षणं आरभ्यते तर्हि एषा स्थितिः अधिका गम्भीरा भवितुम् अर्हति ।
- यदि भवतः बालस्य शरीरं "पिण्डलम्" अस्ति तथा च तेषां शिरः उत्थापयितुं, आवर्तयितुं, उपविष्टुं वा कष्टं भवति तर्हि तत्क्षणमेव योग्यं बालरोगचिकित्सकं पश्यन्तु ।
- यद्यपि एसएमए पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते तथापि आधुनिकचिकित्साः शारीरिकचिकित्सा इत्यादयः पद्धतयः रोगस्य नियन्त्रणे जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- चिकित्सानिर्णयः कोऽपि वैद्येन सह चर्चां कृत्वा एव कर्तव्यः ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु