ट्यूबरस स्क्लेरोसिस् इत्यस्य विषये अधिकं ज्ञास्यामः। मा भयं कुरु, वार्तालापं कुर्मः!

कदाचित् अस्माकं जीवने अकल्पनीयाः किञ्चित् विचित्राः च रोगाः शृणोमः, किं न? खैर, एकः रोगः यस्य विषये बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति, सः अस्ति Tuberous Sclerosis Complex (TSC) , अथवा केवलं Tuberous Sclerosis . अस्मिन् किं भवति यत् भवतः शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः मस्तिष्क-त्वक्-वृक्क-हृदय-फुफ्फुस- इत्यादिषु स्थानेषु अकर्क्कट-अर्बुदाः अथवा अर्बुदाः विकसिताः भवन्ति एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, वयं सर्वं स्पष्टतया सरलतया च वदामः।

ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ट्यूबरस स्क्लेरोसिस् (TSC) दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । मस्तिष्कं, त्वचा, वृक्कं, हृदयं, नेत्रं, फुफ्फुस इत्यादिषु विभिन्नेषु भागेषु अकर्क्कट-अर्बुदानां निर्माणं कर्तुं शक्नोति । इदं स्मर्तव्यं यत् एते अर्बुदाः कर्करोगः न सन्ति . ते शरीरस्य एकस्मात् भागात् अन्यतमं भागं प्रति प्रसृताः भयङ्कराः अर्बुदाः न सन्ति इति भावः । परन्तु एते अर्बुदाः कुत्र भवन्ति, तेषां परिमाणं च अवलम्ब्य विविधाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

केचन जनाः एतया अवस्थायाः एतावत् तीव्ररूपेण प्रभाविताः न भवन्ति । ते सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति। परन्तु केषाञ्चन कृते इदं अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति, विविधानि जटिलतानि च जनयितुं शक्नोति । एषः रोगः क्रमेण विकसितः भवति । केचन लक्षणाः अल्पवयसि आरभ्यन्ते, परन्तु केचन वर्षाणि यावत् दृश्यन्ते । अतः एतादृशी स्थितिं विद्यमानस्य व्यक्तिस्य आजीवनं चिकित्सापरामर्शस्य, निरीक्षणस्य च आवश्यकता भवति ।

अस्याः स्थितिः कस्य अधिकतया प्रभावितः भवति ? कियत् सामान्यम् ?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) एकः रोगः अस्ति यः जन्मसमये एव भवति . प्रायः अर्धं बालकानां ७ मासानां यावत् एतस्य रोगस्य निदानं भवति । परन्तु कदाचित् लक्षणं तावत् स्पष्टं न भवति, वर्षाणि यावत् तस्य निदानं न भवति । बाल्ये एव एषा स्थितिः निदानं भवति चेदपि प्रौढत्वेन नूतनानि लक्षणानि दृश्यन्ते ।

एषा स्थितिः लिङ्गं, जातिं, जातीयं वा न कृत्वा कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । तस्य प्रवणः विशिष्टः समूहः नास्ति इति भावः ।

कल्पयतु यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति। ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) वस्तुतः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . अमेरिकादेशे केवलं प्रायः ५०,००० जनाः अस्मिन् रोगेण पीडिताः सन्ति । विश्वे प्रायः कोटिः सन्ति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एषा स्थितिः कियत् दुर्लभा अस्ति।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस् (TSC) शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिसस्य (TSC) मुख्यः प्रभावः अस्ति यत् शरीरे कोशिका: एकत्र लघुपिण्डेषु (ट्यूमर) वर्धन्ते । एतत् प्रायः मस्तिष्के एव भवति | तदतिरिक्तं भवतः त्वचायां अपि परिवर्तनं भवति, विशेषतः यदा भवतः अत्यन्तं युवा भवति । वस्तुतः एते त्वक्परिवर्तनानि प्रायः कस्यचित् रोगस्य प्रथमं लक्षणं भवन्ति ।

न केवलं, अपितु ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् (TSC) भवतः हृदयं वृक्कं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । एतेषु अङ्गेषु विविधप्रकारस्य पिण्डस्य निर्माणं सामान्यम् अस्ति । अन्येषु स्थानेषु पिण्डानां निर्माणं न्यूनं भवति ।

लक्षणानि कानि सन्ति ? कथं प्रकट्यन्ते ?

क्षयरोगस्य (TSC) लक्षणं प्रभावितस्य अङ्गस्य अथवा शरीरस्य भागस्य आधारेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । लक्षणं मुख्यतया त्रयः समूहाः विभक्तुं शक्यन्ते : १.

• मस्तिष्कसम्बद्ध लक्षण
• त्वक्-सम्बन्धी लक्षणम्
• शरीरे अन्ये आन्तरिकाः परिवर्तनाः

अधुना एतेषां प्रत्येकं पृथक् पृथक् पश्यामः ।

मस्तिष्कसम्बद्ध लक्षण

मस्तिष्कसम्बद्धाः लक्षणाः तदा भवन्ति यदा मस्तिष्के ट्यूबरसस्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यस्य कारणेन ट्यूमरः अथवा कोर्टिकल कन्दः (hamartomas) निर्मीयते । यद्यपि एते अर्बुदाः कर्करोगाः न सन्ति तथापि ते मस्तिष्कस्य क्षतिं जनयितुं मस्तिष्कस्य कार्ये बाधां च जनयितुं शक्नुवन्ति । केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) : एते मस्तिष्कस्य पृष्ठभागे विशेषतः मस्तिष्कस्य अन्तः लघुद्रवपूरितगुहानां (निलयस्य) पृष्ठभागे निर्मीयन्ते एते कदाचित् मस्तिष्कमेरुदण्डस्य प्रवाहं अवरुद्धुं शक्नुवन्ति, येन मस्तिष्के परितः च द्रवस्य निर्माणं भवति । एषा स्थितिः जलमस्तिष्करोगः इति उच्यते |
• प्रकोष्ठकन्दः (hamartomas) : एते कोशिकानां अकर्क्कटयुक्ताः समूहाः सन्ति । एते कोशिकासमूहाः मस्तिष्कस्य अन्तः, यत्र भवितुम् अर्हन्ति तस्य समीपे, परन्तु किञ्चित् अराजकरूपेण निर्मीयन्ते । यतो हि अतिबहुकोशिकानां निर्माणं जातम्, तेषां वृद्ध्यर्थं पर्याप्तं स्थानं नास्ति ।

प्रायः ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यनेन अतिरिक्ताः स्थितिः उत्पद्यन्ते, येषां सम्बन्धितलक्षणाः अपि सन्ति : १.

• आक्षेपः : एषा अतीव सामान्या घटना अस्ति ।
• विकासविलम्बः मानसिकविकलाङ्गता च : यथा बालस्य वक्तुं, गमनम् इत्यादिषु विलम्बः भवितुम् अर्हति शिक्षणविकलाङ्गता अपि भवितुम् अर्हति
• मस्तिष्कस्य विकासेन सह सम्बद्धाः परिस्थितयः : आत्मकेन्द्रितवर्णक्रमविकारः अथवा ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता-विकारः (ADHD) इत्यादीनि स्थितयः .

यद्यपि ट्यूबरस स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यनेन सह आक्षेपाः मानसिकविकाराः च सामान्याः सन्ति तथापि रोगयुक्तानां सर्वेषां कृते एतादृशाः न भविष्यन्ति । मानसिकविकारं विना केवलं आक्षेपाः अपि सम्भवन्ति ।

त्वक्-सम्बन्धी लक्षणम्

प्रायः त्वक्-लक्षणं कन्द-स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यस्य प्रथमं लक्षणं भवति । विशेषज्ञाः वदन्ति यत् ९०% रोगग्रस्ताः जनाः निम्नलिखितयोः एकं वा अधिकं वा अनुभवन्ति ।

• भस्मपत्रस्य बिन्दवः : एते त्वचायां मेलेनिन् भवन्ति ।न्यूनवर्णकयुक्ताः क्षेत्राणि (त्वक् वर्णं ददाति यः वर्णकः) । एते बिन्दवः धूसरपत्राणि इव दृश्यन्ते । कदाचित्, लघुत्वक्युक्तेषु जनासु ते दुर्दृश्याः भवन्ति । एते बिन्दवः विशेषप्रकारस्य पराबैंगनी (UV) प्रकाशस्य अधः प्रकाशन्ते .
• कंफ़ेद्दीचिह्नानि : एते झाई इव दृश्यन्ते। परन्तु नियमितवर्णाः परितः त्वचायाः अपेक्षया कृष्णवर्णाः भवन्ति चेदपि एते कन्फेट्टीचिह्नाः परितः त्वचायाः अपेक्षया लघुवर्णाः भवन्ति । एतानि अल्पवयसि अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
• मुखस्य रेशेः : एते अकर्क्कटवृद्धयः सन्ति ये मुखस्य त्वचायां निर्मीयन्ते । यदा ते बृहत् भवन्ति, यदा वा अनेकाः समीपस्थाः भवन्ति तदा ते "प्लेक" इति बृहत्रूपरूपेण दृश्यन्ते । तेषां वर्णः परितः त्वक् अपेक्षया कृष्णतरः भवेत् ।
• अङ्गुलीनखस्य नखस्य च रेशेः : एते मुखस्य रेशेः सदृशाः भवन्ति, परन्तु ते अङ्गुलीनां पादाङ्गुलीनां च नखानां परितः वा अधः वा भवन्ति । प्रायः यौवनकाले दृश्यन्ते, जीवनपर्यन्तं वर्धयितुं च शक्नुवन्ति ।
• शग्रीन-पट्टिकाः : एते तन्तुयुक्तस्य ऊतकस्य क्षेत्राणि सन्ति ये त्वचायाः बाह्यतमस्तरस्य (एपिडर्मिस) अधः निर्मीयन्ते । प्रायः ते पृष्ठस्य अधःभागे भवन्ति । नारङ्गस्य द्राक्षाफलस्य वा त्वक् इव भवन्ति ।

स्मर्यतां यत् केवलं भवतः त्वचायां एतान् बिन्दून् वा उल्टान् वा दृष्ट्वा एव भवतः कन्दयुक्तः स्क्लेरोसिसः इति न भवति । वैद्येन जाँचः करणीयः इति महत्त्वपूर्णम्।

शरीरे अन्ये आन्तरिकाः परिवर्तनाः

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) इत्यनेन सह ये अर्बुदाः अथवा पुटीः भवन्ति ते शरीरस्य अन्येषु बह्वीषु भागेषु भवितुं शक्नुवन्ति । अन्ये परिवर्तनाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । तेषु केचन सन्ति- १.

• मुखस्य परिवर्तनम् : मुखस्य अन्तः रेशेः (अर्बुदः) विकसितः भवति, तथा च दन्तस्य तामचीनीहानिकारणात् दन्तयोः पिटिंग् भवति । दन्तस्य तामचीनीयां एते परिवर्तनाः प्रायः सर्वेषु टीएससी-रोगेण दृश्यन्ते । पिण्डिकाकारणात् गुदेषु वेदना, रक्तस्रावः च भवितुम् अर्हति । तामचीनीयाः पिटिंग् इत्यनेन गुहाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
• वृक्कपुटिका : यदा एते वृक्केषु विकसिताः भवन्ति तदा ते वृक्कस्य कार्ये बाधां जनयितुं शक्नुवन्ति । पृष्ठे वा पार्श्वभागे वा वेदना, मूत्रे रक्तं, वृक्कस्य पाषाणः च लक्षणं भवति । कदाचित्, वृक्कस्य विफलता, मूत्रपिण्डकोशिकाकार्सिनोमा इति एकप्रकारस्य वृक्ककर्क्कटः अपि भवितुम् अर्हति ।
• रेटिना अथवा दृक् तंत्रिकायाः ​​अर्बुदाः : एते अर्बुदाः दृष्टिसमस्यां जनयितुं शक्नुवन्ति, परन्तु एतत् सामान्यं न भवति ।
• हृदयस्य अर्बुदः (cardiac rhabdomyomas) : एते शिशुषु सर्वाधिकं गम्भीराः भवन्ति । वयसा सह जोखिमः न्यूनः भवति । बृहत्तराः अर्बुदाः हृदयेन रक्तस्य प्रवाहं अवरुद्धुं शक्नुवन्ति, परन्तु एतत् अपि असामान्यम् अस्ति ।
• फुफ्फुसस्य गांठः : यदि एते तीव्राः भवन्ति तर्हि तेषां श्वसनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति ।

क्षयरोगस्य (TSC) किं कारणम् ?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं DNA मध्ये परिवर्तनेन (उत्परिवर्तनानि) कारणम् अस्ति . अस्माकं शरीरे बहवः कोशिका: विभज्यन्ते, तेषां स्थाने नूतनाः कोशिका: भवन्ति । एषा प्रक्रिया अर्बुद-दमन-प्रोटीनैः नियन्त्रिता भवति ।

एते प्रोटीनाः कोशिकानां विभाजनस्य गतिं कोशिकानां परिमाणं च नियन्त्रयन्ति । कल्पयतु यदि एते प्रोटीनाः संतुलनात् बहिः भवन्ति तर्हि किं भवति? ततः, अतिबृहत्, अतिबहुः कोशिका: वर्धयितुं आरभन्ते । यदा तेषां कुत्रापि गन्तुं न भवति तदा ते नियन्त्रणात् बहिः वर्धन्ते, अर्बुदं च निर्मान्ति । तदेव कन्दयुक्ते स्क्लेरोसिस्-रोगे भवति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि ये कन्दस्क्लेरोसिस् (TSC) जनयन्ति ते द्विधा भवितुम् अर्हन्ति : १.

• विच्छिन्न : एते यादृच्छिकदोषाः सन्ति ये गर्भधारणस्य अनन्तरमेव (अर्थात् शुक्राणुः अण्डं च मिलित्वा भ्रूणस्य निर्माणानन्तरं) भवन्ति । पुस्तके मुद्रितस्य टङ्कनदोषः इव अस्ति। एते आनुवंशिकप्रकरणानाम् अपेक्षया अधिकाः भवन्ति ।
• वंशानुगत : ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) रोगिणां प्रायः एकतृतीयभागः मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नोति ।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस् (TSC) कथं निदानं भवति ?

विशेषज्ञाः रोगस्य लक्षणं मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभजन्ति : प्रमुखविशेषताः लघुविशेषताः च . ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) इति निश्चितरूपेण निदानं कर्तुं भवतः द्वौ वा अधिकौ प्रमुखविशेषताः भवितुमर्हन्ति । यतो हि कालान्तरे लक्षणं विकसितुं शक्नोति, यदि भवतः केवलं एकं प्रमुखं विशेषता वा द्वौ लघुविशेषता वा सन्ति तर्हि वैद्यः भवतः स्थितिं "संभवं TSC" इति वर्गीकृत्य स्थापयितुं शक्नोति ।

प्रमुखविशेषताः

• न्यूनातिन्यूनं त्रयः भस्मपत्रबिन्दवः (प्रत्येकबिन्दुः न्यूनातिन्यूनं ५ मि.मी.विस्तृतः भवेत्) ।
• मुख/शिरसि न्यूनातिन्यूनं द्वौ मुखस्य रेशेः वा एकः रेशेः पट्टिका वा भवति।
• न्यूनातिन्यूनम् एकं नखं वा पादनखं वा रेशेः भवति।
• न्यूनातिन्यूनम् एकं शग्रीनपट्टिकां भवति।
• एकादशाधिकं रेटिनाक्षतं भवति।
• मस्तिष्कस्य अन्तः वा उपरि वा विशिष्टानां ऊतकवृद्धीनां उपस्थितिः ।
• हृदये वृद्धिविशेषः ।
• फुफ्फुसं, वृक्कं, लसिकाग्रन्थिं वा प्रभावितं कुर्वन् विशिष्टप्रकारस्य अ-कर्क्कट-अर्बुदस्य (सौम्य-अर्बुदस्य) भवितुं ।

लघुविशेषताः

• कंफ़ेद्दी त्वचा क्षत।
• चत्वारि वा अधिकानि गर्तानि दन्तानाम् अङ्गुष्ठे भवन्ति।
• मुखस्य अन्तः द्वौ वा अधिकौ पिण्डौ भवति।
• रेटिना के गांठ।
• वृक्केषु एकादशाधिकं पुटीः भवति ।
• अन्येषु अङ्गेषु क्षेत्रेषु वा अकर्क्कटयुक्ताः पिण्डिकाः (सौम्यवृद्धिः) ।

निदानपरीक्षाः

यतो हि ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यनेन विविधाः लक्षणाः प्रभावाः च भवितुम् अर्हन्ति, अतः अनेकानि परीक्षणानि सन्ति ये कर्तुं शक्यन्ते । एतानि परीक्षणानि भवतः लक्षणानाम् आधारेण भिन्नानि भविष्यन्ति । भवतः वैद्यः सर्वोत्तमरूपेण व्याख्यातुं शक्नोति यत् भवतः काः परीक्षणाः आवश्यकाः, ते किमर्थं क्रियन्ते इति च । अधः ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यस्य केचन सामान्यपरीक्षाः सन्ति । आनुवंशिकपरीक्षणं टीएससी-निदानस्य पुष्ट्यर्थं टीएससी-जीने विशिष्ट-उत्परिवर्तनस्य पहिचाने च अन्तिम-पदं भवति ।

मस्तिष्कसम्बद्धलक्षणानाम् परीक्षणम्

यदि भवतः मस्तिष्कसम्बद्धाः लक्षणाः सन्ति, विशेषतः यदि भवतः आक्षेपाः सन्ति (अथवा यदि भवतः आक्षेपाः भवन्ति इति प्रमाणानि सन्ति), तर्हि भवतः निदानप्रतिबिम्बनम् अन्यपरीक्षाः च भवितुं अधिका सम्भावना भवितुम् अर्हन्ति एतेषु स्कैन्-परीक्षासु अन्तर्भवन्ति : १.

• सीटी स्कैन (Computed tomography - CT scan) २.
• MRI scan (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग - MRI scan)
• EEG (Electroencephalogram - EEG) (एतत् मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियायाः परीक्षणं करोति)

यदि वैद्यः भवतः बौद्धिकविकलाङ्गः इति शङ्कते तर्हि ते विशिष्टानि संज्ञानात्मकपरीक्षाणि अनुशंसितुं शक्नुवन्ति । एतानि परीक्षणानि भवतः मस्तिष्कं चिन्तनप्रक्रिया च कथं कार्यं कुर्वन्ति इति समस्याः चिन्तयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । एतेषु प्रायः स्मृतिः, निर्णयः, निर्णयः इत्यादिभिः विषयैः सम्बद्धाः समस्याः वा कार्याणि वा सन्ति ।

त्वचासम्बद्धलक्षणानाम् परीक्षणम्

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस् (TSC) निदानार्थं शारीरिकपरीक्षा अतीव महत्त्वपूर्णा भवति । अस्याः रोगस्य बहवः लक्षणानि प्रारम्भिकबाल्यकाले एव दृश्यन्ते । केचन परीक्षणाः सन्ति ये वैद्यस्य सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः TSC अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति। अत्यन्तं सामान्याः सन्ति- १.

• काष्ठस्य दीपकपरीक्षा : एषा अनाक्रामकपरीक्षा अस्ति यत्र पराबैंगनीप्रकाशस्य उपयोगेन भस्मपत्रस्य बिन्दवः प्रकाशन्ते वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
• त्वचा बायोप्सी : त्वचायाः लघुखण्डः गृहीत्वा परीक्षितः भवति ।

शरीरे आन्तरिकपरिवर्तनानां परीक्षणम्

टीएससी-निदानार्थं आनुवंशिकपरीक्षणं प्रमुखं साधनम् अस्ति । ७५% तः ९५% पर्यन्तं रोगिणां TSC1 अथवा TSC2 जीनेषु उत्परिवर्तनं भवति । ज्ञातुं शक्यं उत्परिवर्तनं विना रोगः भवितुम् अर्हति, परन्तु एतत् दुर्लभम् ।

टीएससी-सम्बद्धाः बहवः परिवर्तनाः तदा आरभ्यन्ते यदा व्यक्तिः गर्भे भ्रूणरूपेण विकसितः भवति । कदाचित् चिकित्सकाः नियमितप्रसवपूर्वपरिचर्यायां विशेषतः अल्ट्रासाउण्ड्परीक्षायाः समये अथवा जन्मनः अनन्तरं शीघ्रमेव कृतेषु सीटी-एमआरआइ-स्कैन्-इत्यनेन एतान् परिवर्तनान् ज्ञातुं शक्नुवन्ति

ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते . तथापि,अधिकांशप्रकरणानाम् चिकित्सा कर्तुं शक्यते । चिकित्साविकल्पाः प्रायः भवतः लक्षणानाम् प्रकारस्य आधारेण भवन्ति । सर्वाधिकं प्रयुक्ताः उपचाराः सन्ति : १.

• औषधानि : औषधानि टीएससी-रोगस्य अनेकलक्षणेषु सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति । केचन औषधानि मस्तिष्कसम्बद्धानि लक्षणानि, यथा आक्षेपाः, नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति । अन्ये औषधानि शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु अर्बुदवृद्धिजन्यलक्षणानाम् चिकित्सां कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• शल्यक्रिया : केषुचित् सन्दर्भेषु शरीरस्य अन्तः निर्मितानाम् अर्बुदानां निष्कासनार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी भवति ।
• त्वचाविज्ञानस्य उपचाराः : एते त्वचायाः उपरि वा अधः वा उल्टानां दृश्यमानान् भागान् (पूर्णतया वा आंशिकरूपेण वा) निष्कासयन्ति ।

औषधानि

भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः वैद्यः अन्यौषधानि अपि निर्धारयितुं शक्नोति । परन्तु एते प्रायः बहुषु विषयेषु निर्भराः भवन्ति, यथा भवतः लक्षणं, स्वास्थ्य-इतिहासः, व्यक्तिगत-आवश्यकता, प्राधान्यानि च ।

विभिन्नप्रकारस्य औषधानि टीएससी-लक्षणस्य चिकित्सायां सहायकानि भवितुम् अर्हन्ति । तत्र औषधानि सन्ति ये अर्बुदानां वृद्धिं मन्दं कुर्वन्ति, निवर्तयन्ति, संकोचयन्ति वा । अन्यत् सामान्यं औषधं यत् आक्षेपं निवारयति । टीएससी-रोगस्य सामान्यलक्षणेषु खतरनाकेषु च लक्षणेषु आक्षेपाः अन्यतमाः सन्ति ।

शल्य-चिकित्सा

TSC इत्यनेन सह ये वृद्धयः भवन्ति ते कदाचित् समस्यां जनयितुं शक्नुवन्ति, यत्र ते कुत्र भवन्ति इति अवलम्ब्य । कदाचित्, विभिन्नानां अङ्गानाम् अथवा शरीरस्य तन्त्राणां कृते समस्यां जनयन्तः वृद्धयः दूरीकर्तुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति । भवतः वैद्यः भवतः कृते उपलभ्यमानानां शल्यक्रियाणां अन्येषां च चिकित्साविकल्पानां विषये अधिकं वक्तुं शक्नोति ।

चर्मरोगचिकित्सा

टीएससी-रोगस्य बहवः लक्षणानि दृश्यन्ते । एतेन भवतः चिन्ता, लज्जा, लज्जा च भवितुम् अर्हति । चर्मरोगविशेषज्ञः TSC इत्यनेन सह आगच्छन्तं त्वचापरिवर्तनं न्यूनीकर्तुं वा निवारयितुं वा साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। यद्यपि एते उपचाराः प्रायः अस्थायी भवन्ति तथापि ते भवतः मानसिकस्वास्थ्ये महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

TSC इत्यनेन सह सम्बद्धानां त्वचालक्षणानाम् चर्मरोगचिकित्सानां केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• क्रायोएब्लेशन ( अत्यन्तं शीतस्य उपयोगेन ऊतकस्य विनाशः) २.
• लेजर त्वचा पुनः पृष्ठभागः (लेजर त्वचा पुनः पृष्ठभागः) २.
• चर्मक्षरणं वा त्वक्प्लेनिङ्गं वा (त्वक्पृष्ठं क्षिपन्) ।
• Excision ( लघु शल्यक्रिया, जन्मचिह्नस्य निष्कासनसदृशम्) २.
• त्वचा कलम

चिकित्सायाः जटिलताः/दुष्प्रभावाः

टीएससी-उपचारस्य सम्भाव्यदुष्प्रभावाः अथवा जटिलताः बहु भिन्नाः भवन्ति, विशेषतः यतः एतावन्तः भिन्नाः लक्षणाः चिकित्साविकल्पाः च सन्ति । अस्य कारणात् भवतः चिकित्सकः भवन्तं सर्वोत्तमरूपेण व्याख्यातुं शक्नोति यत् भवतः के दुष्प्रभावाः जटिलताः वा भवितुम् अर्हन्ति । सः वा भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् चिकित्सायाः स्वस्थतायै कियत्कालं यावत् समयः स्यात् ।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं वा निवारयितुं वा शक्यते वा?

वस्तुतः ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् (TSC) इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् (मातापिता वा भ्राता वा) TSC अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः भवतः बालकस्य एतस्य स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च यत् भवन्तः तस्याः न्यूनीकरणाय किमपि पदानि स्वीकुर्वन्ति वा इति। विशेषज्ञाः प्रायः एतत् परामर्शं अनुशंसन्ति ।

यदि भवतः ट्यूबरस् स्क्लेरोसिस् (TSC) अस्ति तर्हि किं अपेक्षितुं शक्यते?

TSC-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः वर्षे प्रायः एकवारं द्वौ वा नियमितरूपेण इमेजिंग्-परीक्षायाः, विशेषतः एमआरआइ-स्कैन्-परीक्षायाः आवश्यकतां अनुभवन्ति । इदं प्रायः प्रारम्भिकबाल्यकाले आरभ्य प्रायः २१ वर्षपर्यन्तं भवति केषाञ्चन जनानां जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण स्कैनिङ्गस्य आवश्यकता भवति, नूतनवृद्धेः जाँचार्थं वा विद्यमानवृद्धेः निरीक्षणार्थं वा

टीएससी इत्यस्य तीव्रतानुसारं प्रभावः बहु भिन्नः भवितुम् अर्हति : १.

• हल्के प्रकरणाः : हल्के प्रकरणाः येषां जनानां नियमितरूपेण औषधं सेवनं वा चिकित्सां प्राप्तुं वा आवश्यकता भवति, परन्तु एषा स्थितिः तेषां जीवने महत्त्वपूर्णं प्रभावं न करोति । एते जनाः सामान्यतया टीएससी-रहितानाम् आयुः समानं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
• मध्यमप्रकरणम् : मध्यमप्रकरणेषु लक्षणैः किञ्चित् व्यत्ययः भवितुम् अर्हति । परन्तु चिकित्सायाः नियमितचिकित्सायाः च सह एते प्रभावाः प्रायः नियन्त्रयितुं शक्यन्ते । एते जनाः प्रायः सामान्यं आयुः किञ्चित् अल्पं वा अपेक्षितुं शक्नुवन्ति ।
• गम्भीराः प्रकरणाः : एतेषां जनानां बौद्धिकविकलाङ्गता, तीव्रमिर्गी, अन्याः समस्याः वा भवितुम् अर्हन्ति । केचन स्वतन्त्रतया जीवितुं असमर्थाः भवन्ति, अथवा अधिकांशं वा सर्वं वा जीवनं कुशलचिकित्सायाः आवश्यकतां अनुभवन्ति ।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) कियत्कालं यावत् भवति ?

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (TSC) एकः स्थायी, आजीवनं भवति .

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

यदि वैद्यः औषधं विहितं करोति तर्हि यथाविधि औषधं सेवनीयम् । वैद्येन सह वार्तालापं विना औषधस्य सेवनं न त्यजन्तु। सहसा तस्य निरोधेन भवतः लक्षणानाम् आगमनस्य अथवा दुर्गतेः जोखिमः वर्धते ।

अन्ये उपायाः भवद्भिः स्वस्य पालनं कर्तव्याः व्यक्तितः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । अनेके कारकाः एतत् प्रभावितयन्ति । भवतः वैद्यः सर्वोत्तमः व्यक्तिः अस्ति यः भवतः मार्गदर्शनं दातुं शक्नोति यत् भवतः स्वस्य परिचर्यायै, भवतः स्थितिं प्रबन्धयितुं च किं कर्तव्यं किं कर्तुं शक्यते च ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः क्षयरोगः (TSC) अस्ति तर्हि भवतः जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकता भविष्यति । एतेन भवतः वैद्यः भवतः स्थितिं निरीक्षितुं शक्नोति, परिवर्तनं च पश्यति । टीएससी इत्यनेन सह भवितुं शक्यमाणानां गम्भीराणां जटिलतानां निवारणाय एतयोः द्वयोः अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

आपत्कालीनविभागं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

भवतः लक्षणानाम् आधारेण, भवतः आक्षेपाः कुत्र सन्ति इति आधारेण केचन लक्षणानि सन्ति ये भवतः तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकतां सूचयन्ति । एतेषु एकः सामान्यः अस्ति Status Epilepticus (SE) ।

SE तदा भवति यदा भवतः पञ्चनिमेषाभ्यधिकं आक्षेपः भवति, अथवा पङ्क्तिबद्धरूपेण द्वौ वा अधिकौ आक्षेपौ भवति यत्र पुनः प्राप्तुं समयः नास्ति । SE एकः प्राणघातकः चिकित्सा आपत्कालः अस्ति . यदि भवान् कस्यचित् सह अस्ति यस्य आक्षेपः अस्ति तथा च एतेषु लक्षणेषु एकं अपि लक्षणं भवति तर्हि भवान् तत्क्षणमेव 911 (अथवा भवतः स्थानीय आपत्कालीनसङ्ख्या) सम्पर्कं कुर्यात् ।

अन्ये लक्षणानि येषां चिकित्साया: आवश्यकता भवति, तेषु भिन्नता भवितुम् अर्हति । भवतः वैद्यः भवन्तं सर्वोत्तमरूपेण व्याख्यातुं शक्नोति यत् भवन्तः के लक्षणं द्रष्टव्याः, यदि भवन्तः तानि अनुभवन्ति वा पश्यन्ति वा तर्हि किं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस परिसर (TSC) अथवा ट्यूबरस स्क्लेरोसिस इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, यया शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः मस्तिष्के अथवा त्वचायां अकर्क्कटवृद्धिः भवति

चिंता मास्तु। आधुनिकचिकित्साशास्त्रे, इमेजिंगप्रौद्योगिक्यां च प्रगतिः भवति चेत्, प्रायः जीवनपर्यन्तं आवश्यकतानुसारं एतस्याः स्थितिः निरीक्षिता, चिकित्सा च कर्तुं शक्यते । टीएससी-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः दीर्घं, स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः चिन्ता वा सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु । ते एव भवन्तं समीचीनं उत्तमं च उपदेशं दातुं शक्नुवन्ति।

` ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, आनुवंशिक रोग, मस्तिष्क अर्बुद, त्वचा के दाग, दौरा, विकास में विलम्ब, उपचार