किं भवता कदापि इव अनुभूतं यत् भवतः वा भवतः कुटुम्बस्य कश्चन वा भवतः लघुच्छेदे अनियंत्रितरूपेण रक्तस्रावः भवति? अथवा किञ्चित् चोटं प्राप्य अपि भवतः शरीरे बृहत् नीलबिन्दवः भवन्ति? एतानि सामान्यानि इति न निराकुर्वन्तु। यतः, एतत् हीमोफिलिया इति स्थितिः लक्षणं भवितुम् अर्हति । चिन्ता मा कुरुत, अद्य वयं सर्वं सरलतया वदामः।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हीमोफिलिया इति किम् ?
हीमोफिलिया एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं रक्तस्य जठरस्य मार्गं प्रभावितं करोति | सामान्यतया यदा वयं आहताः भवेम तदा किञ्चित्कालानन्तरं रक्तस्रावः स्थगितः भवति । यतो हि अस्माकं रक्ते विशेषाः प्रोटीनाः ( clotting factors इति उच्यन्ते ) मिलित्वा रक्तस्य जठरस्य निर्माणं कुर्वन्ति । परन्तु हीमोफिलिया-रोगेण पीडितानां जनानां एतेषु प्रोटीनेषु एकस्य अभावः भवति यः रक्तस्य जठरस्य सहायकः भवति । अत एव वयं क्षतिग्रस्ताः भवेम तदा रक्तस्रावः सहजतया न स्थगयति।
एषः संक्रामकः रोगः नास्ति । आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अर्थात् एषा पुस्तिकातः पीढीपर्यन्तं प्रसारिता भवति .
हिमोफिलिया-रोगस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।
| हीमोफिलिया-प्रकारः | वर्णनम् |
|---|---|
| हीमोफिलिया A | एषः एव सर्वाधिकः प्रकारः । प्रायः ८०% हीमोफिलियारोगिणां एषः प्रकारः भवति । रक्तस्य जठरस्य कृते आवश्यकस्य प्रोटीनकारकस्य अष्टमस्य अभावात् अस्य कारणं भवति । रोगस्य तीव्रता अस्य कारकस्य न्यूनतायाः प्रमाणे निर्भरं भवति । |
| हीमोफिलिया B | एतत् किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति। प्रायः २०% रोगिणः अस्य प्रकारस्य भवन्ति । एतत् रक्तस्य जठरस्य कृते आवश्यकस्य कारकस्य IX इत्यस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति ।एतत् कारकमात्रानुसारं मृदुः, मध्यमः, तीव्रः वा भवितुम् अर्हति । |
तदतिरिक्तं हिमोफिलिया सी इति अतीव दुर्लभः प्रकारः अस्ति ।एषः कारकः एकादशस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति ।
हीमोफिलिया-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
रोगस्य तीव्रतानुसारं लक्षणं भिन्नं भवति । कदाचित् अकारणं रक्तस्रावः भवितुम् अर्हति । एते लक्षणानि सुलभतया ज्ञातुं शक्यन्ते, विशेषतः लघुबालेषु .
लघुबालेषु शिशुषु च दृश्यमानानि लक्षणानि : १.
- जन्मसमये शिरसि रक्तस्रावः : केषाञ्चन शिशवानां जन्मसमये शिरसि रक्तस्रावः भवति ।
- गमनारम्भकाले सन्धिषु शोफः : यदि भवतः बालस्य जानु-कोण-सन्धिः गमनं वा क्रन्दनं वा आरभ्यते एव प्रफुल्लितः नीलः च भवति चेत् भवन्तः चिन्तिताः भवेयुः
- लघुक्षतात् अपि बृहत् नीलबिन्दवः : लघुः उल्टः अपि शरीरे बृहत्, कृष्णनीलबिन्दवः दृश्यन्ते ।
- नासिकायां रक्तस्रावः, मसूडानां रक्तस्रावः च : दन्तधावनकाले वा दन्तधावनकाले वा मसूडानां बहुधा रक्तस्रावः ।
- मूत्रे मलस्य वा रक्तम् ।
मृदुहिमोफिलिया-रोगेण पीडितः व्यक्तिः प्रौढतां यावत् किमपि लक्षणं न दर्शयति । कदाचित् दन्तनिष्कासनादिषु लघुप्रक्रियायां अतिरक्तस्रावः भवति चेत् एषा स्थितिः आविष्कृता भवति ।
एषः रोगः कथं भवति ?
एतत् किञ्चित् जटिलं दृश्यते, परन्तु अवगन्तुं सरलम् अस्ति । हीमोफिलिया एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् मातुः पितुः वा आगतानां जीनानां दोषेण भवति ।
- मातुः पुत्रपर्यन्तं : हीमोफिलिया-रोगं जनयति दोषपूर्णः जीनः X गुणसूत्रे भवति । पुरुषः बालकः (पुत्रः) मातुः X गुणसूत्रं पितुः Y गुणसूत्रं च प्राप्नोति । अतः यदि माता रोगस्य वाहिका अस्ति, अर्थात् तस्याः एकस्मिन् X गुणसूत्रे एषः दोषः अस्ति तर्हि तस्याः पुत्रः तस्याः दोषपूर्णं X गुणसूत्रं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति यदि तत् भवति तर्हि पुत्रस्य हीमोफिलिया भविष्यति ।
- स्त्रीणां (कन्याः) वाहकाः भवन्ति : महिला बालिका द्वौ X गुणसूत्रौ (एकं मातुः, एकः पितुः) प्राप्नोति । मातुः कृते दोषपूर्णं X गुणसूत्रं प्राप्य अपि प्रायः पितुः स्वस्थस्य X गुणसूत्रस्य कारणेन रोगः न भवति तथापि ते रोगस्य वाहकाः भवन्ति . ते स्वसन्ततिभ्यः रोगं प्रसारयितुं शक्नुवन्ति इति भावः ।
- यदि पितुः हिमोफिलिया अस्ति : हिमोफिलियारोगयुक्तः पिता कदापि स्वपुत्रेभ्यः रोगं न प्रसारयिष्यति यतोहि पुत्राः केवलं पितुः Y गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति परन्तु यतः तस्य सर्वाणि कन्याः तस्मात् दोषपूर्णं X गुणसूत्रं प्राप्नुवन्ति, तस्मात् ताः सर्वाः कन्याः रोगस्य वाहकाः भविष्यन्ति ।
कदाचित्, बालकः स्वतःस्फूर्तरूपेण उत्परिवर्तनद्वारा रोगं विकसितुं शक्नोति, यद्यपि परिवारे कस्यचित् हीमोफिलिया नास्ति ।
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ? (निदानम्) ९.
प्रायः जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं एषा स्थितिः निदानं भवति । कुलवृत्तान्तं दृष्ट्वा, अथवा शिशुस्य असामान्यं रक्तस्रावं भवति चेत् तस्य निदानं कर्तुं शक्यते । शिशुजन्मानन्तरं नाभिरज्जुतः रक्तस्य नमूनाम् अपि गृहीत्वा तस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु । वैद्यः प्रथमं पृच्छति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति वा इति। ततः ते केचन रक्तपरीक्षाः करिष्यन्ति।
- रक्तस्य जठरस्य परीक्षणम् : एते भवतः रक्तं कियत् शीघ्रं कियत् सम्यक् च जठरति इति परीक्षन्ते ।
- कारकपरीक्षणम् : यदि समस्या ज्ञायते तर्हि एषा परीक्षणं भवतः कस्य प्रकारस्य हीमोफिलिया (A वा B) अस्ति, कियत् तीव्रं च इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्नोति ।
| रोगस्य तीव्रता | सामान्यस्तरस्य तुलने Clotting Factor स्तरः |
|---|---|
| मृदु | ५% तः ४०% पर्यन्तम् २. |
| सन्तुलित | १% तः ५% पर्यन्तम् । |
| अति | १% तः न्यूनम् २. |
कानि उपचाराणि सन्ति ?
भयं कर्तुं किमपि नास्ति, अद्यत्वे हीमोफिलियायाः अतीव प्रभावी चिकित्साः सन्ति। मुख्यं लक्ष्यं शरीरे यस्य रक्तस्य जठरीकरणकारकस्य अभावः भवति तस्य पुनः स्थापनम् अस्ति ।
- क्लोटिंग फैक्टर् रिप्लेसमेण्ट् : एषः एव मुख्यः उपचारः । अष्टमः कारकः हीमोफिलिया ए कृते शिराभिः दत्तः भवति तथा च कारकः नवमः हिमोफिलिया B कृते शिराभिः दत्तः भवति एतत् चिकित्सालये कर्तुं शक्यते, अथवा भवन्तः गृहे एव कर्तुं प्रशिक्षिताः भवितुम् अर्हन्ति।
- हार्मोन चिकित्सा : १.डेस्मोप्रेसिन् इति औषधं हल्के हीमोफिलिया ए इत्यस्य चिकित्सायै दीयते ।इदं शरीरं कारक अष्टमस्य मुक्तिं कर्तुं उत्तेजयित्वा कार्यं करोति । इन्जेक्शनरूपेण नासिकास्प्रेरूपेण वा उपलभ्यते ।
- एंटीकोअगुलेण्ट्स् : एतानि औषधानि रक्तस्य जठरस्य शीघ्रं विलयनं निवारयित्वा कार्यं कुर्वन्ति । दन्तनिष्कासनादिषु परिस्थितिषु तेषां उपयोगः भवति ।
- शारीरिकचिकित्सा : सन्धिषु बहुधा रक्तस्रावः भवति चेत् तेषां गतिशीलता नष्टा भवति । शारीरिकचिकित्सा तेषां सन्धिषु कार्यं पुनः स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
हीमोफिलिया-रोगस्य कारणेन ये जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति
यदि सम्यक् चिकित्सा न प्राप्यते तर्हि विशेषतः हीमोफिलिया-रोगस्य तीव्रप्रकरणेषु काश्चन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।
- सन्धिक्षतिः : जानु-कोण-गुल्फ-आदिषु सन्धिषु बहुधा रक्तस्रावः भवति चेत् तेषां स्थायिरूपेण विकृतिः, वेदना, दुर्गतिः च भवितुम् अर्हति
- मस्तिष्के रक्तस्रावः : एषा एव सर्वाधिकं खतरनाका जटिलता अस्ति । मस्तिष्के रक्तस्रावः शिरःक्षतेः परिणामेण वा केषुचित् गम्भीरेषु अकारणात् वा भवितुम् अर्हति । अनेन स्थायी विकलांगता अथवा मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति । यदि भवतः शिरसि गम्भीरः चोटः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव अस्पतालस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) गच्छन्तु।
- श्वासप्रश्वासयोः कष्टम् : कण्ठक्षेत्रे रक्तस्रावः भवति चेत् सूजनेन श्वसनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति ।
एतेषु बहवः जटिलताः सम्यक् समये च उपचारेण निवारयितुं शक्यन्ते । अतः चिकित्सकस्य निर्देशानां सम्यक् अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तथा च हिमोफिलिया-रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं शक्नोति । एतेन भवन्तः ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तः वाहकाः सन्ति वा, भवतः बालकस्य कृते भवतः किं जोखिमम् अस्ति इति। स्वस्थं भ्रूणं चयनं कृत्वा तस्य गर्भाशयस्य प्रत्यारोपणं च इन्-विट्रो फर्टिलाइजेशन इत्यादिभिः पद्धत्या अपि सम्भवति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- हीमोफिलिया एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः रक्तस्य जठरप्रक्रियाम् प्रभावितं करोति, सः पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति । न संक्रामकः रोगः ।
- यदि भवतः लक्षणं यथा लघु चोटतः अत्यधिकं रक्तस्रावः, बहुधा क्षतविक्षतता, अथवा सन्धिषु सूजनं भवति , तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् ।
- अद्यत्वे अस्य रोगस्य अतिप्रभाविचिकित्साः सन्ति । सम्यक् उपचारेण भवन्तः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः शिरसि तीव्रः आघातः भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) गन्तुं अत्यावश्यकम् ।
- यदि भवतः कुटुम्बे हीमोफिलिया-रोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि प्रसवस्य योजनां कर्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं बुद्धिमान् ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु