किं भवतः शिशुस्य एताः अनेकाः समस्याः एकत्र सन्ति ? VATER Syndrome / VACTERL Association इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

यदा वैद्याः भवन्तं वदन्ति यत् भवतः नूतनस्य शिशुस्य शरीरस्य अनेकभागेषु सहसा केचन परिवर्तनाः दोषाः वा विकसिताः इति भवन्तः अतीव चिन्तिताः भवेयुः कदाचित् शिशुजन्मात् पूर्वं कृतानि स्कैन्-पत्राणि भवन्तं एतादृशस्य किमपि विषये संकेतं दत्तवन्तः । एषा एव स्थितिः अद्य वयं वक्तुं गच्छामः, VATER Syndrome, अथवा VACTERL Association इति। चिन्ता मा कुरुत, एतत् सरलतया अवगच्छामः।

VATER Syndrome / VACTERL Association इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् VATER सिण्ड्रोम इति जन्मदोषाणां समूहः यः शिशुस्य विकासस्य प्रारम्भे एव भवति । विशेषतः शिशुस्य भ्रूणस्य विकासस्य प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु एताः समस्याः भवन्ति । एकस्मात् शिशुतः अन्यस्मिन् रोगे एषा स्थितिः भिन्ना भवितुम् अर्हति । प्रत्येकस्य शिशुस्य लक्षणं समानं न भविष्यति। प्रायः VATER अक्षरैः प्रतिनिधित्वं प्राप्यमाणानां शरीरस्य अङ्गानाम् न्यूनातिन्यूनं त्रयाणां समस्या भवति चेत् वैद्याः एतस्य स्थितिं शङ्कयन्ति ।

एते अक्षराणि VATER / VACTERL किं प्रतिष्ठन्ति ?

एतत् वस्तुतः संक्षिप्तनाम अस्ति । अर्थात् अस्याः स्थितिः प्रभावितानां शरीराङ्गानाम् आङ्ग्लनामानां प्रथमाक्षराणां संयोजनेन निर्मितः शब्दः । मूलतः अस्य नाम आसीत् VATER:

• V - कशेरुकाः : अस्य अर्थः मेरुदण्डे लघु अस्थिः (कशेरुकाः) भवन्ति .
• अ - अनुस् : तस्य अर्थः गुदम् |
• टी - श्वासनली : तस्य अर्थः वायुनलिकः |
• ई - अन्ननलिका : अन्नपाइप इत्यर्थः ।
• र - गुर्दा : अस्य अर्थः वृक्कस्य समस्या ।

पश्चात् यतः एतस्याः स्थितिः सह अन्ययोः शरीरस्य अङ्गयोः समस्याः दृश्यन्ते स्म, तस्मात् संक्षिप्तनाम किञ्चित् VACTERL इति यावत् विस्तारितम् ।

• ग - हृदयरोग : अस्य अर्थः हृदय -सम्बद्धाः समस्याः ।
• L - अङ्गाः : एतेन अङ्गैः (विशेषतः बृहत् अङ्गुष्ठस्य पार्श्वे त्रिज्या अस्थि) सम्बद्धाः समस्याः निर्दिश्यन्ते ।

VACTERL इत्यस्य अर्थः किम् इति भवन्तः अवगच्छन्ति वा ? एतेषु कतिपयेषु भागेषु एकस्मिन् समये केचन दोषाः भवन्ति चेत् एषा स्थितिः ।

एतेन VACTERL-स्थित्या कः प्रभावितः भवितुम् अर्हति ?

VACTERL कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति। न आनुवंशिकम् । प्रायः एकस्य परिवारस्य सदस्यस्य एव प्रभावः भवति इति तात्पर्यम् । यद्यपि तस्य सटीककारणं अद्यापि न ज्ञातं तथापि गर्भावस्थायां आनुवंशिकप्रभावानाम्, पर्यावरणीयकारकाणां च संयोजनेन अस्य कारणं भवति इति मन्यते

एषा स्थितिः कियत् सामान्या इति दृष्ट्या १०,००० तः ४०,००० नवजातेषु प्रायः एकं प्रभावितं करोति । परन्तु केषुचित् बालकेषु अत्यन्तं सूक्ष्मलक्षणं भवति, अथवा कतिपयानि लक्षणानि सन्ति इति कारणेन एषा संख्या अधिका भवितुम् अर्हति ।

VACTERL syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

लक्षणं मुख्यतया VACTERL अक्षरैः प्रतिनिधितेषु शरीराङ्गेषु दृश्यते यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः। एतेषु केचन लक्षणानि जन्मसमये (जन्मनि) दृश्यन्ते , अन्ये तु पश्चात् दृश्यन्ते । एते लक्षणानि बालकेभ्यः अन्यस्मिन् बालके बहु भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । अधुना एतेषां प्रत्येकं भागं प्रत्येकं भागस्य सम्बन्धे पश्यामः ।

मेरुदण्ड (कशेरुका) समस्याएँ

मेरुदण्डः अस्माकं शरीरस्य अतीव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । VACTERL इत्यस्मिन् अस्य मेरुदण्डस्य विकासस्य प्रकारे केचन परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• मेरुदण्डस्य एकपार्श्वे वक्रता ( scoliosis ) ।
• कशेरुकाणां (मेरुदण्डस्य) विकृतिः (उदा. अर्धकशेरुकाः , संलयिताः कशेरुकाः ) ।
• पुच्छास्थिस्य हानिः ।
• पृष्ठपार्श्वयोः असामान्यताः (पृष्ठपार्श्वयोः लुप्ताः, अतिरिक्तपृष्ठपार्श्विकाः, पृष्ठपार्श्वयोः एकत्र अटन्ति वा विभक्ताः वा)।

कल्पयतु यत् मेरुदण्डे भवति चेत् एतादृशं किमपि बालस्य आसनं गतिं च कथं प्रभावितं करिष्यति।

गुदा (गुदा) समस्याएँ

केषाञ्चन एतादृशी बालकानां गुदं पूर्णतया न भवति । यस्मात् उद्घाटनद्वारा मलः निर्गच्छति सः अत्यल्पः अथवा गलतस्थाने भवेत् इति तात्पर्यम् । एतत् गुदा-अत्रेसिया इति अपि कथ्यते | अनेन बालस्य मलप्रवाहः कष्टः भवति ।

हृदयस्य समस्याः

हृदयस्य समस्याः अत्यन्तं गम्भीराः भवितुम् अर्हन्ति । VACTERL इत्यस्मिन् हृदयस्य निर्माणस्य प्रकारेण, तस्य कार्यं कथं भवति इति विषये विविधाः समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

• प्रमुखाः रक्तवाहिकाः (महाधमनी, फुफ्फुसधमनी च) विस्थापिताः भवन्ति ।
• हृदयस्य अलिन्दयोः मध्ये छिद्राणि ( atrial septal defects (ASD) ).
• द्रुत हृदयस्पन्दन ( tachycardia ).
• हृदय विफलता।
• वामहृदयकक्षस्य अविकसः ( hypoplastic left heart syndrome ) ।
• शीघ्रं श्वसनं तथा/वा वक्षःस्थलस्य कठिनता।
• Tetralogy of Fallot इत्यादयः जटिलाः हृदयरोगाः .
• हृदयस्य कक्षयोः मध्ये छिद्राणि ( ventricular septal defects (VSD) ) ।

एतेषु केचन हृदयरोगाः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु एएसडी, वीएसडी इत्यादयः केचन छिद्राः कालान्तरे स्वयमेव बन्दाः भवितुम् अर्हन्ति ।

श्वासनली तथा अन्ननलिका समस्या

VACTERL इत्यस्मिन् दृश्यमानानां सामान्यानां अवस्थानां मध्ये एकः अस्ति यत् श्वासनली अन्ननलिका च यत्र भवितव्यौ तत्र न सम्बद्धौ भवतः (श्वासनली अन्ननलिका फिस्टुला। अथवा, अन्ननलिका उदरेन सह सम्यक् न सम्बद्धा ( esophageal atresia ) । यतो हि : १.

• दुग्धपानं खादनं च कष्टम्।
• श्वसनमार्गस्य संक्रमणं (उदा. निमोनिया ) ।
• निगलने कष्टम्।
• श्वसनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति ।

चिन्तयतु, यदि खाद्यपाइपस्य श्वसनपाइपस्य च मध्ये विसंगतिः अस्ति तर्हि भोजनं पेयं च फुफ्फुसेषु गन्तुं शक्नोति, किम्? तत् भयङ्करम् अस्ति।

मूत्रपिण्डस्य समस्याः

अस्मिन् अवस्थायां वृक्कस्य, मूत्रतन्त्रस्य च समस्याः अपि दृश्यन्ते ।

• मूत्रमार्गस्य उद्घाटनस्य असामान्यं स्थानं (विशेषतः बालकेषु - Hypospadias ) ।
• वृक्कस्य सम्यक् विकासः न भवति ( renal dysplasia ).
• गुर्दा गलत् स्थाने ( renal ectopia ) ।
• मूत्राशयात् वृक्कं प्रति पुनः प्रवाहितं मूत्रं ( vesicoureteral reflux ) ।
• वृक्केषु मूत्रस्य सञ्चयः ( Hydronephrosis ) ।
• बारम्बार मूत्रमार्गसंक्रमण।

अङ्ग एवं त्रिज्या समस्याएँ

VACTERL इत्यस्मिन् अङ्गयोः विशेषतः हस्तस्य बृहत् अङ्गुष्ठपार्श्वे त्रिज्या अस्थिषु समस्याः दृश्यन्ते ।

• त्रिज्या अस्थि ( radial aplasia ) पूर्ण हानि ।
• रेडियल हाइपोप्लासिया ( त्रिज्या अस्थि का अविकसित)।
• बृहत् अङ्गुष्ठस्य हानिः।
• बृहत् अङ्गुष्ठे (Triphalangeal thumb ) अतिरिक्तं अस्थि भवति ।

तदतिरिक्तं अन्येषु अङ्गेषु (त्रिज्या अस्थिस्य अतिरिक्तं) एतादृशाः समस्याः दृश्यन्ते : १.

• गुल्फस्य ( गदापादस्य ) विकृतिः ।
• केषाञ्चन अङ्गुलीनां सम्यक् उपयोगं कर्तुं असमर्थता, लघुत्वम् ( hypoplasia ).
• अतिरिक्ताङ्गुलीः ( polydactyly ) भवन्ति ।
• अग्रभुजस्य अस्थिद्वयस्य संलयनम् ( radioulnar synostosis ) ।
• अङ्गुलीः एकत्र अटन्ति स्म (झिल्ली इव - सिण्डैक्टिली ) ।

अन्ये लक्षणानि ये VACTERL इति नामस्य अतिरिक्तं द्रष्टुं शक्यन्ते

VACTERL अक्षरैः उच्चारितानां भागानां अतिरिक्तं अन्ये केचन लक्षणानि अपि एतेषु बालकेषु दृश्यन्ते ।

• कर्णयोः असामान्यः आकारः ।
• मुखस्य उभयतः विषमता ।
• नासिकाद्वारा श्वसनस्य कष्टं ( choanal atresia ) ।
• मेरुदण्डः एकस्मिन् स्थाने फसति (tethered spinal cord ).
• वृद्धिः सामान्यापेक्षया मन्दतरः भवति ।
• Omphalocele (शरीरात् बहिः आन्तराणां उद्भवः) ।
• स्वरपेटिकायाः/ स्वरयंत्रस्य संकुचनं .

महत्त्वपूर्णम् : एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् बालके न सन्ति । केषाञ्चन बालकानां कतिपयानि एव भवन्ति । अपि च, समानलक्षणमपि एकस्मिन् बालके अन्यस्मात् अपि भिन्नं भवेत् ।

VACTERL संग्रहस्य निर्माणस्य कारणं किम् ?

वस्तुतः VACTERL सिण्ड्रोमस्य सटीकं कारणम् अद्यापि न प्राप्तम् । एतस्य विषये अद्यापि संशोधनं क्रियते । परन्तु वर्तमानमतं यत् एषा स्थितिः गर्भधारणस्य प्रारम्भिकपदेषु भ्रूणस्य विकासं प्रभावितं कुर्वन्तः अनेकानाम् आनुवंशिकपर्यावरणकारकाणां संयोजनेन भवितुं शक्नोति एकं कारणं न स्यात्, किन्तु अनेकानि कारणानि एकत्र भवेयुः इति यावत् ।

VACTERL संग्रहस्य परिचयः कथं भवति ?

प्रायः प्रसवपूर्वपरीक्षायाः समये अथवा जीवनस्य प्रारम्भे एव VACTERL सिण्ड्रोमस्य निदानं भवति । परन्तु कदाचित् लक्षणं तावत् स्पष्टं न भवति अतः बाल्ये वा युवावस्थायां अपि तस्य निदानं कर्तुं शक्यते ।

VACTERL लक्षणं "बहिष्कारस्य निदानम्" अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् वैद्याः प्रथमं अन्येषां सर्वेषां रोगानाम्, स्थितिनां च निराकरणं कुर्वन्ति ये समानलक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति । यदा एतेषु कश्चन अपि स्थितिः न लभ्यते तदा एव ते VACTERL इति सम्भाव्यकारणं मन्यन्ते ।

प्रथमं वैद्यः सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति। एतेन पूर्वं वयं चर्चां कृतवन्तः VACTERL अक्षरैः वर्तनीयुक्तेषु शरीरेषु न्यूनातिन्यूनम् एकस्मिन् जन्मदोषाः परीक्षिताः भविष्यन्ति । प्रायः VACTERL-रोगेण पीडितस्य बालकस्य न्यूनातिन्यूनं शरीरस्य त्रयः भागाः एताः समस्याः भविष्यन्ति .

शारीरिकपरीक्षायाः अनन्तरं वैद्यः अधिकपरीक्षाणां (उदा. X-rays , ultrasounds , blood tests) आदेशं दास्यति । एते प्राणघातकाः समस्याः विशेषतः हृदयस्य वृक्कस्य च समस्याः ज्ञापयितुं क्रियन्ते येन तेषां शीघ्रं चिकित्सा भवति ।

VACTERL सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

VACTERL सिण्ड्रोमस्य चिकित्सायां भ्रूणपदे शरीरे एतेषां विकृतीनां कारणेन उत्पद्यमानानां लक्षणानाम् न्यूनीकरणे मुख्यं ध्यानं भवति बालात् अन्यस्मिन् बालके चिकित्साविधयः भिन्नाः भवन्ति । यतो हि सर्वेषां बालकानां समस्याः समानाः न भवन्ति । मुख्यानि उपचाराणि सन्ति- १.

• शल्यक्रिया : एतेषां विकृतीनां संशोधनार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी भवति । कदाचित्, एतत् शल्यक्रिया शिशुस्य जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु, प्रमुखजटिलतायाः पूर्वं भवति । यथा यथा शिशुः वर्धते तथा तथा अधिकानि शल्यक्रियाः आवश्यकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• शारीरिकचिकित्सा अथवा व्यावसायिकचिकित्सा : एते उपचाराः मांसपेशिनां सुदृढीकरणे सहायकाः भवन्ति तथा च सन्धिगतिसुधारं कुर्वन्ति ।
• औषधम् : लक्षणं नियन्त्रयितुं न्यूनीकर्तुं च विविधानि औषधानि दातुं शक्यन्ते ।

VACTERL सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य भवन्तः कथं परिचर्याम् कुर्वन्ति ?

भवतः बालकस्य VACTERL सिण्ड्रोम इति ज्ञात्वा कठिनः अनुभवः भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। भवतः बालकस्य जीवनपर्यन्तं लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं सततं चिकित्सापरिचर्यायाः निरीक्षणस्य च आवश्यकता भविष्यति ।

बालस्य पालनं कुर्वन् व्यक्तिः इति नाम्ना भवतः महत् दायित्वम् अस्ति ।

• बालस्य स्वास्थ्यस्य विकासस्य च विषये सर्वदा जागरूकाः भवन्तु। भवतः बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् (उदा. शिरःधारणं, लुठनं, उपविष्टः, गमनम्) प्राप्नोति वा इति पश्यन्तु ।
• ये वैद्याः भवतः बालस्य चिकित्सां कुर्वन्ति तेषां सम्पर्कं कुर्वन्तु। VACTERL-रोगेण पीडितस्य बालकस्य प्रायः अनेकविशेषज्ञानाम् (उदा. बालरोगचिकित्सकस्य, हृदयरोगविशेषज्ञस्य, शल्यचिकित्सकस्य, नेफ्रोलॉजिस्टस्य) साहाय्यस्य आवश्यकता भवति । तेषां सर्वेषां सह सुसम्बन्धं स्थापयन्तु।
• केचन परिवाराः आनुवंशिकपरामर्शं बहु सहायकं मन्यन्ते । एतत् तेषां बालस्य स्थितिविषये अधिकं ज्ञातुं, चिकित्साविकल्पानां विषये चर्चां कर्तुं, एतस्य आव्हानस्य सामना कर्तुं आवश्यकं मानसिकशक्तिं प्राप्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

VACTERL सिण्ड्रोमस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतः VACTERL सिण्ड्रोमस्य सटीककारणं अद्यापि न ज्ञायते, तस्मात् तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । नूतनमातृपितृषु एतस्य स्थितिः किं कारणं भवति, के जोखिमकारकाः सन्ति इति निर्धारयितुं शोधकार्यं प्रचलति ।

VACTERL सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् कीदृशाः अपेक्षाः भवितुम् अर्हन्ति ?

गर्भावस्थायां भवतः शिशुः च कथं स्वस्थः भवितुम् अर्हति इति विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । आनुवंशिकपरीक्षणं प्रसवपूर्वपरिचर्या च भवतः शिशुस्य जन्मनः पूर्वं केचन VACTERL लक्षणाः ज्ञातुं शक्नुवन्ति । ततः भवतः शिशुस्य जन्ममात्रेण वैद्याः चिकित्सां आरभ्यत इति सज्जतां कर्तुं शक्नुवन्ति ।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं प्रथमं वैद्याः पश्यन्ति यत् शिशुः स्वस्थः अस्ति वा इति यत् किमपि प्राणघातकलक्षणस्य चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । जीवनपर्यन्तं चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति, यतः बाल्यकाले किशोरावस्थायां च नूतनाः लक्षणाः दृश्यन्ते अथवा पुरातनलक्षणाः परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति ।

VACTERL सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु सम्यक् उपचारेण, प्रबन्धनेन च बालस्य तुल्यकालिकं उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य VACTERL इत्यस्य लक्षणं भवति तथा च ते तस्य दैनन्दिनकार्यक्रमे वा विकासे वा बाधां जनयन्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु।

आपत्कालीन-कक्षं कदा गन्तव्यम् : १.

• यदि शिशुस्य हृदयस्पन्दनं अनियमितं भवति।
• यदि त्वं अन्नं न खादसि दुग्धं न पिबसि।
• यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति।
• यदि त्वं शौचं कर्तुं वा मूत्रं कर्तुं वा असमर्थः असि।

एतादृशे परिस्थितौ किञ्चित् अपि विलम्बं मा कुरुत।

भवता स्वचिकित्सकं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः स्वस्य बालस्य स्थितिं ज्ञायन्ते तदा बहवः प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। सर्वं भवतः वैद्यं पृच्छितुं मा भीहि। अत्र केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• मम बालकस्य शल्यक्रिया आवश्यकी अस्ति वा ?
• भवता अनुशंसितानां चिकित्सानां दुष्प्रभावाः के सन्ति ?
• यदि मम बालकः विकासात्मकं माइलस्टोन् न प्राप्नोति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
• शल्यक्रियायाः अनन्तरं नवजातस्य शिशुस्य परिचर्या कथं करणीयम् ?

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं यत्किमपि मनसि अस्ति तत् पृच्छन्तु। वैद्याः भवतः साहाय्यार्थम् अत्र सन्ति।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

नवजातेषु जन्मदोषाः सन्ति, अतः यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवन्तः शीघ्रमेव स्वशिशुं गृहं नेतुम् न शक्नुवन्ति तदा तनावः भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् विशेषज्ञवैद्यानां दलं भवतः शिशुं आवश्यकं चिकित्सां प्रदातुं, जीवनस्य कृते सम्भाव्यमानानां लक्षणानाम् उन्मूलनार्थं च यथाशक्ति प्रयतते

अनेकाः मातापितरः परिचर्याकर्ताश्च VACTERL सिण्ड्रोमस्य निदानानन्तरं आनुवंशिकपरामर्शादिषु सेवासु महतीं आरामं ज्ञानं च प्राप्नुवन्ति। अतः, एतादृशी सेवातः साहाय्यं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु। समुचितचिकित्सा, प्रेम, परिचर्या च कृत्वा भवान् निश्चितरूपेण स्वस्य बालकस्य सर्वोत्तमजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

VATER सिंड्रोम, VACTERL संघ, जन्मजात असामान्यता, जन्मदोष, शिशु स्वास्थ्य, बाल स्वास्थ्य, भ्रूण विकास, कशेरुका दोष, गुदा अट्रेसिया, हृदय दोष, श्वासनली-अन्ननलिका फिस्टुला, गुर्दे दोष, अङ्ग दोष, श्रीलंका