hATTR Amyloidosis इत्यस्य एकः नवीनः उपचारः: Wainua (Eplontersen) इत्यस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

कदाचित्, अस्माकं जीनेषु लघुपरिवर्तनेन प्रमुखाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । hATTR एमिलोइडोसिस् एतादृशी एकः दुर्लभः, परन्तु अतीव गम्भीरः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति । अस्मिन् अस्माकं यकृत् द्वारा निर्मितं प्रोटीनम् अशुद्धरूपेण सञ्चितं भवति, तंत्रिकानां क्षतिं च करोति । अनेन गमनस्य कष्टं, वेदना, जडता इत्यादयः बहवः समस्याः उत्पद्यन्ते । परन्तु अधुना अस्य नूतनः चिकित्साविधिः अस्ति । अद्य वैनुआ इति अस्य नूतनस्य औषधस्य विषये वदामः।

वैनुआ औषधं कथं कार्यं करोति ?

एतत् अवगन्तुं प्रथमं hATTR रोगस्य सरलं अवलोकनं कुर्मः । अस्माकं शरीरे ट्रांसथायरेटिन् (TTR) इति प्रोटीनम् अस्ति । एतत् अस्माकं यकृत् द्वारा निर्मितम् अस्ति। hATTR-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य TTR-जीने लघुपरिवर्तनस्य कारणात् एतत् प्रोटीनम् अशुद्धरूपेण गुञ्जति, एकत्र समूहं कृत्वा शरीरे 'एमिलोइड्' इति समूहरूपेण निक्षेपं करोति दुग्धं दधिकरणमिव अस्ति। एते एमिलोइड्-समूहाः अधिकतया तंत्रिकातन्त्रे निक्षिप्ताः भवन्ति । ततः तंत्रिकानां क्षतिः भवति, तेषां कार्यं च बाधितं भवति ।

अधुना पश्यामः यत् वैनुआ टीका किं करोति। वैनुआ इति औषधं प्रत्यक्षतया तस्य जीनस्य लक्ष्यं करोति यत् दोषपूर्णं टीटीआर प्रोटीनम् निर्माति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् जीनं 'मौनम्' करोति यत् गलत् निर्देशान् ददाति ।

एतत् मासिकं इन्जेक्शनं यत् त्वक् अधः प्रविशति । किं विशेषं यत् एतत् 'ऑटो-इञ्जेक्टर्' इत्यस्मिन् आगच्छति यत् रोगी वा तेषां परिचर्याकर्ता वा गृहे उपयोक्तुं विनिर्मितः अस्ति।

कथं ज्ञास्यामि यत् एषः चिकित्सा मम कृते योग्यः अस्ति वा ?

भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् वैनुआ भवतः कृते योग्यः अस्ति वा। एषः उपचारः प्रायः निम्नलिखितजनानाम् कृते उपयुक्तः भवति ।

• h यदि भवान् वयस्कः अस्ति यस्य ATTR Amyloidosis इति रोगस्य पुष्टिः अभवत् |
• यदि रोगेन तंत्रिकाक्षतिः कृता अस्ति .

एतत् निर्णयं कर्तुं पूर्वं भवतः वैद्यः अनेकाः कारकाः विचारयिष्यति ।

• परिवारस्य इतिहासः : भवतः परिवारे कस्यचित् एषः रोगः अभवत् वा इति पश्यन्तु।
• लक्षणपरीक्षा : भवतः लक्षणानाम् सम्यक् परीक्षणं भविष्यति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : TTR जीन उत्परिवर्तनस्य पुष्ट्यर्थं रक्तपरीक्षा क्रियते ।
• इमेजिंग परीक्षणम् : एमआरआइ स्कैनएतादृशेषु परीक्षणेषु तंत्रिकासु अन्येषु अङ्गेषु च एमिलोइड् निक्षेपः अपि अस्ति इति परीक्षितुं शक्यते ।

वैनुआ-औषधस्य सफलतायाः परीक्षणं कथं कृतम् ?

कस्यापि नूतनस्य औषधस्य विपण्यां विमोचनात् पूर्वं तस्य गुणवत्ता, सुरक्षा, प्रभावशीलता च निर्धारयितुं विस्तृतं शोधं क्रियते । वैनुआ औषधस्य NEURO-TTTransform इति चिकित्सापरीक्षणमपि कृतम् अस्ति ।

अस्मिन् संशोधने मुख्यतया निम्नलिखितम् अवलोकितम् आसीत् : १.

1. वैनुआ औषधं रक्ते TTR प्रोटीनस्य स्तरं कथं परिवर्तयति?

2. एतेन hATTR रोगिषु तंत्रिकाक्षतिसम्बद्धलक्षणं कथं प्रभावितं भविष्यति?

एतेषां मापनार्थं ते विशेषविधिनाम् उपयोगं कुर्वन्ति स्म ।

• न्यूरोपैथी इम्पैयरमेण्ट् स्कोर (NIS): एषा विशेषा स्कोरिंग् प्रणाली अस्ति । मांसपेशीबलं, प्रतिबिम्बं, संवेदना च मापयति । स्कोरः यथा न्यूनः भवति तथा तंत्रिकानां स्थितिः उत्तमः भवति ।
• जीवनस्य गुणवत्ता (QOL-DN): एतेन रोगी क्लान्तता, दैनन्दिनक्रियाकलापं कर्तुं क्षमता, मानसिकस्थितिः च माप्यते । अत्र अपि न्यूनाः अंकाः जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां सूचयन्ति ।

अस्य अध्ययनस्य परिणामानां तुलना अन्यस्य अध्ययनस्य रोगिणां परिणामैः सह कृत्वा वैनुआ इत्यस्य सफलतायाः पुष्टिः अभवत् येषां कृते औषधं न युक्तं प्लेसिबो दत्तम् आसीत्

संशोधनस्य मुख्यपरिणामाः के आसन् ?

अध्ययनस्य परिणामाः अतीव उत्साहवर्धकाः आसन् । ये ६६ सप्ताहान् यावत् वैनुआ-चिकित्सां कृतवन्तः तेषां परिणामः प्लेसिबो-उपचारं प्राप्तानां अपेक्षया महत्त्वपूर्णतया उत्तमः अभवत् ।

• तेषां रक्ते हानिकारकस्य टीटीआर-प्रोटीनस्य स्तरः महतीं न्यूनीकृतः आसीत् ।
• न्यूरोलॉजिकल लक्षणं (NIS scores) महत्त्वपूर्णतया नियन्त्रितम् आसीत् ।
• अपि च तेषां जीवनस्य गुणवत्तायां स्पष्टतया सुधारः अभवत् ।

वैनुआ इत्यस्य दुष्प्रभावाः के सन्ति, तेषां प्रबन्धनं कथं करणीयम्?

कस्यापि औषधस्य इव वैनुआ अपि केचन लघु दुष्प्रभावं जनयितुं शक्नोति । अत्यन्तं सामान्याः सन्ति : १.

एते मुख्याः दुष्प्रभावाः सन्ति । तदतिरिक्तं यत्किमपि लक्षणं भवन्तं बाधते तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

कथं ज्ञायते यत् चिकित्सा सफला अस्ति वा ?

भवतः चिकित्सकः भवतः स्वास्थ्यस्य नियमितरूपेण निरीक्षणं करिष्यति। अस्मिन् भवतः TTR स्तरस्य जाँचार्थं रक्तपरीक्षा अपि अन्तर्भवति। ते भवतः तंत्रिकालक्षणं कियत् सुधरति इति अपि पश्यन्ति। कालान्तरे भवन्तः स्वस्य मांसपेशीबलस्य, दैनन्दिनकार्यक्षमतायाः, मनोदशायां च सुधारं द्रष्टुं आरभन्ते ।

अन्येषु औषधेषु वा आहारपदार्थेषु वा किमपि समस्या अस्ति वा ?

वर्तमानसंशोधनस्य अनुसारं वैनुआ इत्यस्य अन्येषां औषधानां वा खाद्यानां वा मध्ये कोऽपि प्रतिकूलः अन्तरक्रियाः न प्राप्ताः । परन्तु भविष्ये नूतनाः सूचनाः प्रकाशं प्राप्नुयुः ।

अतः एतस्य चिकित्सायाः आरम्भात् पूर्वं तस्य समये च अन्येषां सर्वेषां औषधानां, विटामिनानां, पूरकाणां, आयुर्वेदिकपदार्थानाम् च सम्पूर्णं विवरणं स्वचिकित्सकं ददातु यत् भवन्तः उपयुञ्जते भवतः सुरक्षायै एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।