हृदये निक्षेपितानां विचित्रप्रोटीनानां विषये ज्ञास्यामः? (हृदयस्य एमिलोइडोसिस) २.

किं भवन्तः कदाचित् श्रान्ताः भवन्ति वा किञ्चित् श्वसनस्य कष्टं प्राप्नुवन्ति वा? एतेषु विषयेषु भवन्तः बहु ध्यानं न ददति। परन्तु कदाचित् एते हृदयसमस्यायाः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं हृदयं प्रभावितं कृत्वा एकस्याः स्थितिः विषये वदामः, यस्याः विषये भवान् न श्रुतवान् स्यात् , परन्तु तस्य विषये अतीव ज्ञातव्यः अस्ति। चिन्ता मा कुरुत, वयं एतस्य विषये सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति तथा च वदामः।

एतत् किम् (Cardiac Amyloidosis) ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् `(Cardiac Amyloidosis)` अस्माकं शरीरे विकृतप्रोटीनानां कारणेन भवति, ये हृदयस्य अन्तः परितः च निक्षिप्ताः भवन्ति । जलनलिके अवरोधः इव चिन्तयतु। प्रोटीनस्य एतेन संचयः भवतः हृदयस्य रक्तं पम्पं कर्तुं क्षमता न्यूनीकरोति । तदा हृदयेन अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः भवति। अन्ते एषः अतिरिक्तः प्रयासः हृदयं दुर्बलं कृत्वा क्षतिं कर्तुं शक्नोति, येन `(Heart Failure)` भवति ।

अस्य अनेकानि कारणानि भवितुम् अर्हन्ति । केचन जनाः तत् मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् आनुवंशिकम् अस्ति . अन्येषां कृते आनुवंशिकसम्बन्धं विना एषा स्थितिः विकसितुं शक्नोति । अन्यैः रोगैः अपि कर्करोगादिभिः कारणं भवितुम् अर्हति । यद्यपि ``एमिलोइडोसिस`` इति एषा स्थितिः पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते तथापि केषाञ्चन प्रकारेषु उत्तमाः चिकित्साः सन्ति ।

हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य प्रकाराः के सन्ति ?

अस्माकं शरीरे प्रोटीनानि दीर्घशृङ्खलाः अणुशृङ्खलाः सन्ति । एते प्रोटीनाः अस्मान् बहुकार्यं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति, यथा ऊर्जां प्रदातुं, अस्माकं शरीरे रासायनिकविक्रियाः कर्तुं, विभिन्नतन्त्राणां मध्ये सन्देशं प्रसारयितुं च परन्तु समस्या अस्ति। अस्माकं कोशिका एताः प्रोटीनशृङ्खलाः केवलं तदा एव उपयोक्तुं शक्नुवन्ति यदा ते समीचीनरूपेण भवन्ति। एमिलोइडोसिस् इत्यादयः प्रोटीनस्य दुर्गुणितविकाराः एतेषां प्रोटीनानां विकृष्यमाणाः, दुर्गुप्ताः, सम्यक् कार्यं कर्तुं असमर्थाः च भवन्ति ।

यदा प्रोटीनानि अतिशयेन अव्यवस्थितानि भवन्ति तदा ते एकत्र उलझन्ति, शरीरं तान् उपयोक्तुं न शक्नोति । यदा तेषां कुत्रापि गन्तुं न भवति तदा एते उलझिताः प्रोटीनाः एकत्र सङ्गृह्यन्ते, एकत्र लप्यन्ते, शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु अटन्ति च ।

एमिलोइडोसिस् शरीरस्य अनेकतन्त्राणि विशेषतः हृदयं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । हृदयं प्रभावितं कुर्वन्तः एमिलोइडोसिसस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति (अन्यप्रकाराः हृदयं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, परन्तु ते बहु दुर्लभाः सन्ति) ।

AL (Light Chain) एमिलोइडोसिस

अस्माकं शरीरं स्वस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिस्य भागरूपेण ``लघुशृङ्खला`` इति वस्तूनाम् उपयोगं करोति । एते अस्मान् विषाणुजीवाणु इत्यादिभ्यः रोगाणुभ्यः रक्षन्ति । ``AL Amyloidosis`` तदा भवति यदा अस्माकं अस्थिमज्जायां कोशिकानां विकारः भवति तथा च एतासां ``लघुशृङ्खलानां'' अत्यधिकं उत्पादनं भवति।`` एतत् स्वयमेव भवितुम् अर्हति, अथवा कतिपयप्रकारस्य रक्तकर्क्कटस्य अथवा प्रतिरक्षातन्त्रस्य कर्करोगस्य कारणेन भवितुम् अर्हति। प्रायः ५० वर्षेभ्यः परं एषः प्रकारः निदानं भवति ।

एटीआर एमिलोइडोसिस

ट्रांसथायरेटिन् (TTR) इति प्रोटीनम् अस्ति यत् अस्माकं शरीरे कतिपयानां रसायनानां परिभ्रमणं कर्तुं साहाय्यं करोति । थाइरॉइड् हार्मोनस्य, विटामिन ए (रेटिनोल्) च परिवहनं करोति इति कारणेन अस्य नाम अभवत् । पूर्वं तस्य नाम Thyroxine-binding prealbumin (TBPA) इति आसीत्, परन्तु तत् नाम अधुना न प्रयुक्तम् ।

`ATTR Amyloidosis` इत्यस्य लक्षणं अतीव परिवर्तनशीलं भवति । २० वर्षाणि यावत् युवा वा ७० वर्षाणि यावत् विलम्बेन वा दृश्यते । मुख्यतया द्वौ उपप्रकारौ स्तः- १.

• आनुवंशिक एटीआर : एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति। मातुः पितुः उभयोः वा उत्तराधिकारः भवति इति भावः ।
• वन्य-प्रकारस्य एटीटीआर : एतत् तदा भवति यदा टीटीआर-प्रोटीनः केवलं विकारं कर्तुं आरभते, यत्र किमपि आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं नास्ति । प्रायः ६० वर्षाणां वयसः अनन्तरं एतत् भवति ।पूर्वं तस्य नाम सेनिल सिस्टमिक एमिलोइडोसिस् अथवा सेनिल् कार्डियक् एमिलोइडोसिस् इति आसीत्, परन्तु एतानि नामानि अधुना सामान्यतया न प्रयुक्तानि

डायलिसिस-सम्बन्धी एमिलोइडोसिस

ये जनाः वृक्करोगेण वर्षाणां यावत् डायलिसिसं कुर्वन्ति तेषां एमिलोइडोसिस्-रोगस्य जोखिमः अधिकः भवति । यतो हि डायलिसिसप्रक्रियायां बीटा-२ माइक्रोग्लोबुलिन् (बीटा-२ माइक्रोग्लोबुलिन्) इति प्रोटीनम् सामान्यतया न छान्यते । बीटा-२एम इति नाम्ना प्रसिद्धम् एतत् प्रोटीनम् हृदये शरीरस्य अन्येषु च भागेषु सञ्चयति ।

दुर्लभ (Cardiac Amyloidosis) प्रकार

अस्य अतिरिक्तं ``हृदय-एमिलोइडोसिस्'' इत्यस्य अन्ये अपि उपप्रकाराः सन्ति, परन्तु ते अतीव दुर्लभाः सन्ति ।

एतस्य विकासस्य सम्भावना कस्य अधिका अस्ति ?

अस्य रोगस्य विकासः कस्य भवति इति अनेके मुख्यकारकाः सन्ति- १.

• आयुः : यद्यपि केचन जनाः २० वर्षेषु एमिलोइडोसिस्-रोगं प्राप्नुवन्ति तथापि सामान्यतया ४० वर्षाणाम् अधः जनासु एषः दुर्लभः भवति ।५० वर्षेभ्यः परं विशेषतया वन्यप्रकारस्य एटीटीआर-एमिलोइडोसिस्-रूपेण अस्य रोगस्य निदानं भवति
• लिङ्गम् : महिलानां अपेक्षया पुरुषाणां हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य सम्भावना अधिका भवति । विशेषतः वन्यप्रकारस्य एटीटीआर एमिलोइडोसिस् इत्यनेन प्रत्येकं महिलायाः कृते २५ तः ५० पर्यन्तं अधिकाः पुरुषाः प्रभाविताः भवन्ति ।
• जन्मदेशः : पारिवारिकं एटीटीआर एमिलोइडोसिस् इति आनुवंशिक उत्परिवर्तनं केषुचित् देशेषु अतीव सामान्यम् अस्ति । यथा पुर्तगाल, जापान, स्वीडेन्, फिन्लैण्ड्, अन्ये च कतिपये यूरोपीयदेशाः इत्यादयः देशाः ।
• जाति/जातीयता : अन्यत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं यत् पारिवारिकं एटीटीआर एमिलोइडोसिस् जनयति, तत् पश्चिमाफ्रिकावंशस्य प्रायः ४% कृष्णवर्णीयजनानाम् मध्ये दृश्यते । अस्मिन् आफ्रिका-अमेरिका-देशस्य जनाः अपि च लैटिन-अमेरिका-देशस्य, कैरिबियन-देशस्य च कृष्णवर्णीयाः जनाः अपि सन्ति ।
• वर्षाणां यावत् निरन्तरं डायलिसिसः : भवन्तः यथा यथा दीर्घकालं यावत् डायलिसिसं कुर्वन्ति तथा तथा भवन्तः एतानि लक्षणानि वर्धयितुं शक्नुवन्ति ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

सामान्यतया `(Amyloidosis)` इति दुर्लभः रोगः । परन्तु `(Amyloidosis)` इत्यस्य केचन प्रकाराः अन्येभ्यः अधिकाः सन्ति ।

• एएल एमिलोइडोसिस् : केवलं अमेरिकादेशे प्रतिवर्षं एएल एमिलोइडोसिस् इत्यस्य प्रायः ४,००० नूतनाः प्रकरणाः दृश्यन्ते । तत् ६४,५०० प्रौढेषु एकः एव ।
• वंशानुगत `ATTR Amyloidosis`: पश्चिमाफ्रिकावंशस्य ४% यावत् कृष्णवर्णीयजनानाम् एषा स्थितिः दृश्यते । यूरोपीयवंशीयेषु जनासु प्रायः शतसहस्रेषु एकस्मिन् दृश्यते । परन्तु पूर्वोक्तेषु देशेषु एषा संख्या बहु अधिका अस्ति । यथा, पुर्तगाले ५३८ जनानां मध्ये प्रायः एकस्य एषा स्थितिः भवति ।
• वन्यप्रकारस्य एटीटीआर एमिलोइडोसिस् : विशेषज्ञाः मन्यन्ते यत् एषा अल्पनिदानितस्थितिः अस्ति, अनुमानेन ज्ञायते यत् ८० वर्षाधिकानां २०% यावत् पुरुषाणां प्रभावः भवितुम् अर्हति
• डायलिसिस-सम्बद्धः एमिलोइडोसिस् : द्विचतुर्वर्षपर्यन्तं डायलिसिस-कृतेषु प्रायः २०% जनानां मध्ये एतत् भवति । डायलिसिस-चिकित्सकेषु प्रायः सर्वेषु १३ वर्षाणि वा अधिकं वा भवति ।

अयं रोगः शरीरे कथं प्रभावितः भवति ?

हृदयस्य एमिलोइडोसिसः एकः रोगः अस्ति यः भवतः हृदयस्य संरचनां परिवर्तयति तथा च तस्य पम्पिंगक्षमतायां बाधां जनयति । निम्नलिखितरीत्या भवति- १.

• हृदयस्य भित्तिषु घनीभूतता : यदा हृदयस्नायुषु `(Amyloid)` प्रोटीनानि निक्षिप्ताः भवन्ति तदा हृदयस्य भित्तिः घनीभूताः भवन्ति, हृदयं च विस्तारितं भवति । यदा एतत् भवति तदा हृदयेन सम्पूर्णशरीरे रक्तं पम्पं कर्तुं अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः भवति । एषः अतिरिक्तः प्रयासः अन्ततः `(Hart Failure)` इति कारणतः भवति ।
• हृदयस्य एमिलोइडोसिस् हृदयस्य अनियमिततालानां (अतालता), अथवा हृदये विद्युत्संकेतानां दुर्बलतां जनयितुं शक्नोति । अलिन्दस्य तन्तुकरणं एमिलोइडोसिस्-रोगेण सह सम्बद्धस्य सामान्यप्रकारस्य अतालतायाः प्रकारः अस्ति ।
• एमिलोइड् निक्षेपाः : एमिलोइड् प्रोटीनाः मोमरूपाः, चिपचिपाः प्रोटीनाः सन्ति ये सहजतया एकत्र समूहिताः भवन्ति, बृहत् समूहाः च निर्मान्ति । यदि एते समूहाः हृदयस्य कपाटे अटन्ति तर्हि कपाटः आंशिकरूपेण अवरुद्धः भवितुम् अर्हति, येन रक्तप्रवाहः प्रतिबन्धितः भवति ।

लक्षणानि कानि सन्ति ?

येषां आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवति यत् एमिलोइडोसिस्-रोगं जनयितुं शक्नोति, तेषां सर्वेषां रोगः न भविष्यति । केचन जनाः कदापि तस्य विकासं न कुर्वन्ति। अन्ये तु कुर्वन्ति, किन्तु तत् न तावत् तीव्रम्।

हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य लक्षणं प्रायः हृदयं भवति, परन्तु अन्ये महत्त्वपूर्णाः अङ्गाः यथा यकृत्, वृक्कः च सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति । हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य अन्तिमपदेषु गम्भीरहृदयविफलतायाः लक्षणं (अधः सूचीकृतम्) भवितुं शक्नोति ।

सम्भाव्यलक्षणं भवितुं शक्नोति : १.

• श्वासस्य अल्पता : सक्रियतायां शयने वा एतत् भवितुम् अर्हति ।
• द्रवसञ्चयस्य कारणेन शोफः : प्रायः एतत् पादौ, गुल्फौ, कटिभागे, उदरयोः च दृश्यते ।
• श्रम:कतिपयदिनानि वा अधिकं वा अत्यन्तं श्रान्ततां अनुभवन्।
• हृदयस्पन्दनम् : अप्रियः संवेदना यत् भवन्तः किमपि प्रयासं विना हृदयं धड़कति इव अनुभवन्ति।
• कण्ठे वैरिकास् - हृदयस्य विफलतायाः समये एतत् भवति, यतः तस्य सम्यक् पम्पं कर्तुं कष्टं भवति । एतेन वर्धितः दबावः कण्ठे नाडीषु अपि दबावं जनयति, येन तेषां विस्तारः भवति ।
• यकृत्-वृद्धिः : एषा अपि हृदयविफलतायाः सामान्यजटिलता अस्ति, तथा च कण्ठस्य नाडयः विस्तारिताः भवन्ति इति कारणमेव । हृदयात् वर्धितः दबावः यकृत् मध्ये रक्तवाहिनीषु अपि दबावं जनयति, येन अङ्गस्य शोफः भवति ।
• वृक्कस्य समस्याः : वृक्कस्य शोथः अथवा वृक्कस्य कार्ये परिवर्तनम् इत्यादीनि वस्तूनि ।

अन्ये वस्तूनि ये ``हृदय-एमिलोइडोसिस्'' इत्यस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ये हृदयेन, यकृत्-वृक्केण वा न सम्बद्धाः सन्ति:

• असामान्यं क्षतविक्षतता .
• प्रफुल्लिता जिह्वा ।
• कार्पल टनल सिण्ड्रोम (Pulmonary Nerve Compression - एतत् प्रारम्भिकं चेतावनीचिह्नं भवितुम् अर्हति, प्रायः रोगस्य प्रकटीकरणात् वर्षाणि पूर्वं) ।
• काठस्य मेरुदण्डस्य संकुचनं (पृष्ठस्य अधःभागे मेरुदण्डस्य परितः स्थानस्य संकुचनम्) ।
• दृष्टिसमस्याः।
• श्रवणसमस्या बधिरता च।
• हस्तयोः वा पादयोः वा जडता वा झुनझुना वा।

हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य कारणानि कानि सन्ति ?

एमिलोइडोसिसस्य विभिन्नप्रकारस्य कारणानि सन्ति, परन्तु तेषु अधिकांशः अस्माकं DNA इत्यनेन सह सम्बद्धः अस्ति ।

पारिवारिकपाकपुस्तकमिव चिन्तयतु। अस्मिन् अस्माकं कोशिकानां कार्यं कथं कर्तव्यम्, कतिपयानि प्रोटीनानि कथं निर्मातव्यानि इति निर्देशाः सन्ति । मातापितृभ्यः बालकेभ्यः DNA प्रसारयितुं भवतः मातापितरौ भवतः कृते तत् नुस्खापुस्तकं हस्तलिखितवन्तौ इव अस्ति।

आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि भवतः DNA नुस्खापुस्तके टङ्कनदोषाः इव सन्ति। बृहत् अक्षरं नुस्खं गड़बड़ं कर्तुं शक्नोति। एमिलोइडोसिस् इत्यादिषु रोगेषु अपि तथैव भवति। भवतः कोष्ठकाः यथाशक्ति परिश्रमं कुर्वन्ति, परन्तु ते केवलं नुस्खायाः अनुसरणं कर्तुं जानन्ति। एते टङ्कनदोषाः भवतः कृते द्विधा भवितुम् अर्हन्ति ।

उत्तराधिकारः

हृदयस्य एमिलोइडोसिस् प्रायः पारिवारिकः रोगः भवति । भवन्तः तत् उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति इति भावः । एतत् तदा भवति यदा भवतः मातापितृणां एकस्य वा द्वयोः वा DNA मध्ये उत्परिवर्तनं भवति, तस्मिन् "नुस्खापुस्तके" त्रुटिः भवतः प्रतिलिपितः भवति ।

प्राप्त

अर्जिताः रोगाः ते रोगाः सन्ति ये भवन्तः उत्तराधिकाररूपेण न प्राप्नुवन्ति, परन्तु जीवनस्य कस्मिन्चित् समये विकसिताः भवन्ति । वन्यप्रकारस्य एटीटीआर एमिलोइडोसिसः, डायलिसिस-सम्बद्धः एमिलोइडोसिसः च एतेषां अर्जितरोगाणां उदाहरणौ स्तः । परन्तु एतेषु द्वयोः अपि भवतः डीएनए-मध्ये उत्परिवर्तनेन सह सम्बन्धः नास्ति ।

• वन्यप्रकारस्य एटीटीआर एमिलोइडोसिसः भवति यतोहि भवतः शरीरं प्रोटीनानि सम्यक् निर्माति, परन्तु कालान्तरे ते प्रोटीनानि अस्थिराणि भवन्ति (अतः एव अयं रोगः एतावत् आयुःसम्बद्धः अस्ति) अन्ते प्रोटीनः केवलं अशुद्धरूपेण गुञ्जति ।
• डायलिसिस-सम्बद्धः एमिलोइडोसिसः तदा भवति यदा भवतः वृक्कवत् सामान्यं प्रोटीनं यत् डायलिसिसद्वारा छानयितुं न शक्यते, तत् भवतः शरीरे सृजति कालान्तरे तत् प्रोटीनम् एतावत्पर्यन्तं निर्मीयते यत्र समस्याः उत्पद्यन्ते ।

किम् एतत् संक्रामकम् ?

न, `(Amyloidosis)` इति कथमपि संक्रामकरोगः नास्ति ।

वैद्यः एतस्य निदानं कथं करोति ? (निदानम्) ९.

वैद्यः प्रथमं भवतः लक्षणानाम् आधारेण, शारीरिकपरीक्षायाः (वैद्यः भवतः शरीरं रोगस्य लक्षणं पश्यति, अनुभूयते, शृणोति च), भवतः पारिवारिकचिकित्सा-इतिहासस्य च आधारेण `(Cardiac Amyloidosis)` इति शङ्कां करिष्यति ततः ते निदानपरीक्षां, इमेजिंगपरीक्षां, प्रयोगशालापरीक्षां च करिष्यन्ति येन भवतः `(Cardiac Amyloidosis)` अस्ति वा न वा इति पुष्टिः भवति।

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पारिवारिकरूपं एमिलोइडोसिस् अस्ति तर्हि भवतः केषाञ्चन परीक्षणानां आवश्यकता नास्ति अथवा अन्यपरीक्षाणां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकपरीक्षणमपि क्रियते यत् भवतः आनुवंशिकपरिवर्तनं भवति वा यत् हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।

अस्य रोगस्य निदानार्थं कानि परीक्षणानि क्रियन्ते ?

यदि भवतः वैद्यः भवतः ``हृदय-एमिलोइडोसिस्'' इति शङ्कते तर्हि ते अधोलिखितानां परीक्षणानां एकं वा अधिकं वा आदेशं दातुं शक्नुवन्ति ।

प्रयोगशाला परीक्षण

एतेषु परीक्षणेषु ऊतकस्य, रक्तस्य, अन्येषां शरीरस्य द्रवस्य नमूनानि गृह्यन्ते । एतेषु बह्वीषु परीक्षणेषु काङ्गो-रक्तः इति विशेषः रञ्जकः उपयुज्यते । एतेन रञ्जकेन यत्र एमिलोइड् निक्षिप्तं भवति तत्र कतिपयेषु प्रकाशस्थितौ हरितवर्णीयः प्रकाशः भवति ।

• ऊतकबायोप्सी : अस्मिन् वैद्याः हृदयस्य मांसपेशी इत्यादिक्षेत्रात् ऊतकस्य लघुनमूनां गृहीत्वा प्रयोगशालायां परीक्षणं कुर्वन्ति । अन्येभ्यः क्षेत्रेभ्यः अपि ऊतकस्य नमूनानि ग्रहीतुं शक्यन्ते, परन्तु यदि अहृदयक्षेत्रात् नमूना सकारात्मकं परिणामं ददाति तर्हि इमेजिंगपरीक्षाभिः तस्य पुष्टिः करणीयः
• रक्तपरीक्षणम् : केषुचित् प्रकारेषु हृदयस्य एमिलोइडोसिस् इत्यस्मिन् एमिलोइड् प्रोटीन् रक्ते परिभ्रमति । प्रयोगशालापरीक्षाभिः एतानि प्रोटीनानि ज्ञातुं शक्यन्ते ।
• मूत्रपरीक्षणम् : केषुचित् सन्दर्भेषु मूत्रे एमिलोइड् प्रोटीन् भवितुं शक्नुवन्ति । मूत्रे एतेषां प्रोटीनानां उपस्थितेः परीक्षणेन अपि निदानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

इमेजिंग परीक्षणम्

यतो हि हृदयस्य एमिलोइडोसिस् भवतः हृदयस्य विस्तारं कृत्वा आकारं परिवर्तयितुं शक्नोति, अतः इमेजिंग् परीक्षणैः अस्य स्थितिः निदानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । ये परीक्षणाः कर्तुं शक्यन्ते तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• इकोकार्डियोग्राम : १.एषा परीक्षा यथा बट् शब्दस्य उपयोगं कृत्वा मार्गं अन्वेषयति। अस्मिन् उच्चावृत्तिध्वनितरङ्गानाम् उपयोगः भवति । ध्वनिं उत्सर्जयति इति यन्त्रं वक्षःस्थलस्य त्वचायां स्थापितं भवति, तथा च वैद्याः हृदयं "द्रष्टुं" शक्नुवन्ति, यत् ध्वनितरङ्गाः शरीरस्य अन्तः विभिन्नसंरचनानां कथं उच्छ्वासन्ति इति दृष्ट्वा हृदयस्य भागाः असामान्यरूपेण स्थूलाः सन्ति वा इति द्रष्टुं एतत् अतीव उपयोगी भवति ।
• सिन्टिग्राफी : अस्य परीक्षणस्य कृते वैद्याः भवतः रक्ते किञ्चित् रेडियोधर्मी (किन्तु अहानिकारक) पदार्थं ट्रेसरं प्रविशन्ति । यत्र एमिलोइड् प्रोटीन् सञ्चितः अस्ति तत्र ट्रेसरः सङ्गृह्णाति । ततः एते क्षेत्राणि SPECT scan (Single-Photon Emission Computed Tomography) इति इमेजिंग् परीक्षणेन सहजतया द्रष्टुं शक्यन्ते ।
• चुंबकीय अनुनादप्रतिबिम्बनम् (MRI) : अस्मिन् परीक्षणे हृदयस्य प्रतिबिम्बं निर्मातुं अतीव शक्तिशाली चुम्बकस्य सङ्गणकप्रौद्योगिक्याः च उपयोगः भवति । एमआरआइ अतीव विस्तृतं भवति, अतः वैद्याः हृदये घनीभूततां वा अन्यं परिवर्तनं वा द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

विद्युत् हृदयचित्रम् (ECG or EKG) २.

ईसीजी इत्यस्मिन् भवतः वक्षःस्थलस्य त्वचायां अनेकाः संवेदकाः (प्रायः १२) संलग्नाः भवन्ति । संवेदकाः भवतः हृदयेन प्रवहन्तं विद्युत्प्रवाहं ज्ञात्वा तस्य विद्युत्संकेतस्य बलं कागदपत्रे वा पटले वा तरङ्गरूपेण प्रदर्शयन्ति । प्रशिक्षितविशेषज्ञाः, यथा वैद्याः, तरङ्गस्य विश्लेषणं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः हृदयस्य कतिपयेषु भागेषु विद्युत्सञ्चारविधौ किमपि असामान्यं परिवर्तनं भवति वा इति

आनुवंशिकपरीक्षाः

अन्येषां परीक्षणानाम् परिणामानुसारं भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । एतेषु परीक्षणेषु भवतः डीएनए-मध्ये उत्परिवर्तनानि चिन्तयितुं शक्यन्ते ये भवतः एमिलोइडोसिस्-रोगस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति ।

एमिलोइडोसिसस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

`(Cardiac Amyloidosis)` इत्यस्य अनेकप्रकारस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते, परन्तु रोगः सर्वदा पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते . `(Amyloidosis) इत्यस्य प्रकारानुसारं उपचारः अपि भिन्नः भवति । सामान्यतया शीघ्रं निदानं अतीव महत्त्वपूर्णं भवति . यदि `(एमिलोइडोसिस)` शीघ्रं गृह्यते तर्हि हृदयस्य दीर्घकालीनक्षतिः सीमितं भवितुम् अर्हति । यदि पूर्वं न ज्ञात्वा चिकित्सा न क्रियते तर्हि स्थायिक्षतिः भवितुम् अर्हति । स्थायी हृदयक्षतिस्य मरम्मतस्य एकमात्रं मार्गं `(Heart Transplant)` इति ।

ए एल एमिलोइडोसिस

ए एल एमिलोइडोसिस् इत्यस्य चिकित्सा बहुधा कर्करोगस्य चिकित्सायाः सामान्यपद्धतिभिः सदृशी भवति । ते सन्ति:

• रसायनचिकित्सा : कर्करोगस्य इव रसायनचिकित्सा अपि विकृतप्लाज्माकोशिकानां नाशं कर्तुं शक्नोति ।
• स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् : एषः चिकित्सा प्रायः रसायनचिकित्सायाः सह क्रियते, तथा च विकृतानां प्लाज्माकोशिकानां स्थाने नूतनानां कोशिकानां स्थापनं भवति । एताः काण्डकोशिकाः प्रायः भवतः (autologous) गृहीताः भवन्ति । भवतः स्वत्वात् भवतः शरीरं तान् परिचिनोति, तेषां प्रति नकारात्मकं वा प्रतिक्रियां वा न करोति ।
• प्रतिरक्षा चिकित्सा : १.भवतः रोगप्रतिरोधकशक्तिः सामान्यतया विकृतानां कोशिकानां परिचयं कृत्वा नाशयितुं शक्नोति । कर्करोगः अथवा ए.एल.एमिलोइडोसिस् इत्यादिषु रोगेषु भवतः रोगप्रतिरोधकशक्तिः तान् कोशिकान् दोषपूर्णान् इति न ज्ञायते । प्रतिरक्षाचिकित्सा भवतः प्रतिरक्षातन्त्रं दोषपूर्णकोशिकानां परिचयं नाशं च शिक्षयति।

एटीआर एमिलोइडोसिस

एषः प्रकारः ``(Amyloidosis)`` तदा भवति यदा भवतः यकृत् प्रोटीनानि निर्माति ये सहजतया भग्नाः भवन्ति । अस्याः समस्यायाः कृते सर्वाणि चिकित्सानि स्थगयितुं आवश्यकम् अस्ति । अधोलिखिते सूचीयां सर्वकारेण अनुमोदिताः उपचाराः अपि च ये अद्यापि शोधपदे सन्ति ।

• यकृत् प्रत्यारोपणम् : पूर्वं यकृत् प्रत्यारोपणेन एव भवतः यकृत् गलत् प्रोटीन् निर्मातुं निवारयितुं एकमात्रं मार्गम् आसीत् । यद्यपि एषः एव विकल्पः नास्ति तथापि एषः उपयोगी प्रभावी च विधिः अस्ति ।
• आनुवंशिक-मौनकारकाः : एटीटीआर एमिलोइडोसिस् भवतः डीएनए-मध्ये आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यथा नुस्खा-पुस्तके टङ्कण-दोषः । आनुवंशिकमौनकराः औषधाः सन्ति ये अस्थायी नुस्खापत्रवत् कार्यं कुर्वन्ति । Instead of your cells following the wrong recipe, they give them new instructions so they can make the protein correctly.
• स्थिरीकरणकर्तारः : एतानि औषधानि टीटीआर-अणुनाम् दुर्गन्धं वा भङ्गं वा निवारयन्ति ।
• रेशेनिरोधकाः : यदा एमिलोइड् प्रोटीनाः एकत्र समूहितुं आरभन्ते तदा ते रेशेः इति तन्तुसदृशानि संरचनानि निर्मान्ति । एतानि औषधानि तन्तुनिर्माणं निवारयन्ति ।

डायलिसिस-सम्बन्धी एमिलोइडोसिस

एषः प्रकारः `(Amyloidosis)` तेषु जनासु विकसितः भवति येषां `(डायलिसिस)` आवश्यकं भवति यतोहि `(beta-2M)` प्रोटीनस्य सञ्चयः भवति । सामान्यतया भवतः वृक्कः तत् प्रोटीनम् छानयित्वा निष्कासयति, परन्तु नियमितरूपेण `(डायलिसिस)` तत् कर्तुं न शक्नोति। अत एव `(डायलिसिस)` कुर्वतां जनानां कृते अस्य रोगस्य विकासाय वर्षाणि यावत् समयः भवति । सम्प्रति तस्य चिकित्सायाः द्वौ उपायौ स्तः ।

• गुर्दाप्रत्यारोपणम् : स्वस्थस्य वृक्कस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः डायलिसिसस्य आवश्यकता नास्ति, तथा च प्रत्यारोपितः वृक्कः अतिरिक्तं बीटा-2M प्रोटीनम् छानयितुं शक्नोति। वृक्कप्रत्यारोपणेन डायलिसिस-सम्बद्धस्य एमिलोइडोसिसस्य दुर्गतिः स्थगितुं शक्यते, परन्तु शोधकर्तारः न निश्चिताः यत् एतेन शरीरे निर्मितं एमिलोइड् प्रोटीनम् अपि दूरीकृतं भविष्यति वा इति।
• विशेष-छिद्रकाः : यद्यपि नियमित-डायलिसिस-छिद्रकाः बीटा-२एम-प्रोटीनानि दूरीकर्तुं न शक्नुवन्ति तथापि विशेषाः छानकाः सन्ति ये न्यूनातिन्यूनं आंशिकरूपेण तान् दूरीकर्तुं शक्नुवन्ति । दुर्भाग्येन एते छानकाः सर्वं प्रोटीनं न छानयन्ति, सर्वं च न छानयन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् वर्षाणां डायलिसिसस्य अनन्तरम् अपि डायलिसिससम्बद्धः एमिलोइडोसिसः अन्ते विकसितुं शक्नोति ।

अविशिष्टाः उपचाराः

अन्ये विविधाः उपचाराः औषधानि च सन्ति ये हृदयस्य एमिलोइडोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । एतेषु प्रायः रोगस्य लक्षणानाम् उपचारः भवति, तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• हृदयप्रत्यारोपणम् : हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य कारणेन हृदयस्य तीव्रक्षतिः येषां जनानां भवति तेषां कदाचित् हृदयप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवति । प्रायः एमिलोइडोसिसस्य कारणस्य निराकरणानन्तरं चिकित्साया वा अनन्तरं एतत् शल्यक्रिया भवति ।
• अतालताविरोधी औषधानि : एतानि औषधानि अनियमितहृदयस्पन्दनस्य निवारणे सहायकानि भवन्ति, येषु केचन खतरनाकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• प्रत्यारोपणीययन्त्राणि : एतेषु उपकरणेषु पेसमेकरः प्रत्यारोपणीयहृदयओवर्टर डिफिब्रिलेटर् (ICDs) च सन्ति । ते विद्युत्प्रहारं प्रदातुं खतरनाकं अतालतां निवारयित्वा भवतः हृदयस्पन्दनं प्रबन्धयन्ति ।
• मूत्रवर्धकौषधानि : एतानि औषधानि विशेषतया भवतः वृक्कस्य कार्ये सुधारं कृत्वा द्रवधारणे (हृदयविफलतायाः सामान्यलक्षणं) सहायकानि भवन्ति । परन्तु यदि भवतः वृक्करोगादिः तीव्रः भवति तर्हि एतानि औषधानि न सेवनीयाः ।
• Doxycycline : AL amyloidosis इत्यस्मिन् लघुशृङ्खलाः अपि भवतः हृदयकोशिकानां कृते विषाक्ताः भवन्ति । येषु कारणेषु विशेषज्ञाः अद्यापि पूर्णतया न अवगच्छन्ति, तेषां कारणात् प्रतिजीवकं डॉक्सीसाइक्लिन् तान् विषाक्तप्रभावानाम् प्रतिकारं कर्तुं शक्नोति ।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

अस्य रोगस्य चिकित्सायाः जटिलताः, दुष्प्रभावाः च बहुधा भिन्नाः सन्ति । अधः काश्चन सामान्यसंभावनाः सन्ति । परन्तु भवतः वैद्यः भवतः कृते जटिलताः, दुष्प्रभावाः, अन्ये च जोखिमाः अधिकतया व्याख्यातुं शक्नोति । यतो हि ते भवतः स्थितिं प्रत्यक्षतया जानन्ति, अतः ते भवतः विशिष्टस्थितेः अनुरूपं स्वसूचनाः व्याख्याः च कर्तुं शक्नुवन्ति ।

चिकित्सायाः अनन्तरं कियत् शीघ्रं मम स्वास्थ्यं भविष्यति ?

हृदयस्य एमिलोइडोसिसस्य चिकित्सा प्रायः भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनपर्यन्तं सीमितं भवति । केचन उपचाराः किञ्चित् उपशमं दातुं शक्नुवन्ति, परन्तु तस्य प्रभावः अस्थायी एव भवति । केषुचित् सन्दर्भेषु चिकित्साभिः दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति येन भवन्तः किञ्चित्कालं यावत् दुर्भावं जनयितुं शक्नुवन्ति, परन्तु भवतः वैद्यः भवन्तं औषधानि मार्गदर्शनं च दातुं शक्नोति येन तेषां दुष्प्रभावानाम् तीव्रता न्यूनीकर्तुं साहाय्यं भवति

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ? अथवा जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते वा ?

दुर्भाग्येन एमिलोइडोसिसः निवारयितुं न शक्यते (एकं अपवादं विहाय अधः पश्यन्तु) । अनवंशजस्य अमिलोइडोसिसस्य कारणस्य अज्ञातत्वात् तस्य निवारणस्य उपायः नास्ति । वंशानुगतः एमिलोइडोसिसः अपि निवारयितुं न शक्यते, यतः सः भवतः मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्ते डीएनए-मध्ये अस्ति ।

अपवादः केवलं हृदयस्य एमिलोइडोसिस् अस्ति, यः डायलिसिसेन सह सम्बद्धः अस्ति । यदि भवान् दीर्घकालं यावत् डायलिसिसं न करोति, अथवा यदि भवान् बीटा-2M प्रोटीनस्य निर्माणं निवारयितुं विशेष-छिद्रकस्य उपयोगं करोति तर्हि एषा स्थितिः निवारिता भवितुम् अर्हति । तथापि एते छानकाः प्रायः पूर्णतया निर्माणं न स्थगयन्ति, अर्थात् ते प्रायः रोगस्य आरम्भं विलम्बयितुं केवलं मार्गः एव भवन्ति ।

अस्य रोगस्य किं दृष्टिकोणम् ?

हृदयस्य एमिलोइडोसिस् एकः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति, यत्र हृदयस्य विफलतायाः लक्षणं क्रमेण दुर्गतिम् अवाप्नोति । अन्ते एषः रोगः भवतः हृदयं एतावत् दुर्बलं कर्तुं शक्नोति यत् सः पुनः कार्यं कर्तुं न शक्नोति । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि दृष्टिकोणः विशेषतया दुर्बलः भवति ।

चिकित्सां विना एएल एमिलोइडोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां औसतजीवनकालः अष्टमासाभ्यः न्यूनः भवति । येषां तीव्रप्रकरणं भवति तेषां कृते त्रयः षड्मासाः यावत् भवितुम् अर्हन्ति । एटीटीआर एमिलोइडोसिस्-रोगेण पीडितानां कृते औसतजीवनकालः द्वौ पञ्चवर्षौ यावत् भवति । येषां कृते एटीटीआर एमिलोइडोसिस्-रोगेण पीडितः अचिकित्सितः परिवारः अस्ति, तेषां कृते स्थितिः अपि दुर्गता भवति, यत्र औसतजीवनकालः द्वौ त्रयः वर्षाणि यावत् भवति ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करिष्यामि, मम लक्षणानाम् प्रबन्धनं च कर्तुं शक्नोमि?

दुर्भाग्येन एमिलोइडोसिस्-रोगस्य विकासानन्तरं तत्क्षणमेव भवन्तः स्वस्य साहाय्यार्थं बहवः कार्याणि कर्तुं न शक्नुवन्ति । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रोगः अस्ति तर्हि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापं कुर्वन्तु । यद्यपि हृदयस्य एमिलोइडोसिस् इत्यनेन सह सम्बद्धं उत्परिवर्तनं येषां सर्वेषां रोगः न भविष्यति तथापि एतत् ज्ञातव्यं यत् भवान् एतत् रोगं विकसितुं शक्नोति वा इति। तद्विधं भवन्तः लक्षणानाम् विषये अवगताः भूत्वा पूर्वमेव चिकित्सां आरभुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः `(Cardiac Amyloidosis)` अस्ति तर्हि औषधानां चिकित्सायाश्च विषये भवतः चिकित्सकस्य निर्देशानां अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतेषु बहवः औषधाः अतीव विशिष्टरीत्या कार्यं कुर्वन्ति, तेषां सम्यक् कार्यं कर्तुं यथा भवतः वैद्यः वदति तथा सेवनं अत्यावश्यकम् ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यं वा त्वरितचिकित्सां वा गन्तव्यम् ?

हृदय-एमिलोइडोसिस्-रोगस्य निदानानन्तरं भवतः वैद्यः नियमितरूपेण अनुवर्तन-भ्रमणस्य समयं निर्धारयिष्यति । भवतः स्थितिः तीव्रतानुसारं भवतः अधिकवारं वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकता भवेत् ।

भवतः वैद्यः अपि भवन्तं वक्ष्यति यत् के लक्षणानि चिकित्सां प्रेरयितुं अर्हन्ति। परन्तु सामान्यतया यदि भवतः निम्नलिखितलक्षणं भवति तर्हि स्वचिकित्सकं आह्वयन्तु ।

• उपविष्टे वा स्थिते वा चक्करः वा मूर्च्छितः वा भवति : एतत् ``Orthostatic Hypotension'' इति कथ्यते ।एतत् भवति यतोहि न्यूनरक्तचापः उत्तिष्ठन्ते सति मस्तिष्कं प्रति गच्छन् रक्तस्य परिमाणं न्यूनीकरोति
• अङ्गानाम् उदरस्य वा शोफः : प्रायः द्रवधारणात् एतत् भवति ।
• आकस्मिकं, महत्त्वपूर्णं वजनं न्यूनीकर्तुं : एतत् महत्त्वपूर्णं लक्षणं भवति, विशेषतः यदा भवन्तः वजनं न्यूनीकर्तुं न प्रयतन्ते ।

मया कदा ER (Emergency Room) गन्तव्यम् ?

यतो हि हृदयस्य एमिलोइडोसिस् भवतः हृदयस्य कार्यं भृशं बाधितुं शक्नोति, अतः केचन लक्षणानि सूचयन्ति यत् भवतः तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति ।आवश्यकम् अस्ति। तेषु केचन सन्ति- १.

• हृदयस्पन्दनस्य भावः ।
• असामान्यतया द्रुतगतिः, मन्दः, अनियमितः वा हृदयस्पन्दनः ।
• केनचित् कारणेन श्वसनस्य कष्टम्।

अन्ते कतिचन महत्त्वपूर्णाः बिन्दवः (Take-Home Message)

हृदयस्य एमिलोइडोसिस् वस्तुतः किञ्चित् जटिला स्थितिः अस्ति, परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

स्मर्यतां यद्यपि एषः रोगः मन्दं प्रगतिम् कर्तुं शक्नोति तथापि शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं सम्यक् चिकित्सा च भवतः आयुः विस्तारं कर्तुं जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं बहु दूरं गन्तुं शक्नोति

कदाचित् अङ्गप्रत्यारोपणेन एतस्य स्थितिः चिकित्सा कर्तुं शक्यते । नूतनानां औषधानां चिकित्सानां च कारणात् अस्मिन् रोगे बहवः जनाः स्वलक्षणं नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति, रोगस्य विकासानन्तरं वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि संशयः प्रश्नः वा अस्ति तर्हि अवश्यमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु . ते भवन्तं सम्यक् उपदेशं दातुं शक्नुवन्ति। मा भयभीता, सूचना प्राप्त करें, प्रश्न पूछें। त्वं न एकाकी।

` हृदय एमिलोइडोसिस, हृदय एमिलोइडोसिस, प्रोटीन अवक्षेपण, हृदय रोग, हृदय रोग लक्षण, एमिलोइडोसिस उपचार, ए एल एमिलोइडोसिस, ए टी टी आर एमिलोइडोसिस, हृदय रोग