किं भवतः शिशुः दुग्धं पोषयति चेत् वमनं करोति ? किं गैलेक्टोसेमिया भवितुम् अर्हति ?

नवजातः शिशुः यदा गृहम् आगच्छति तदा अतीव सुखदः दिवसः भवति। मातुः कृते सर्वाधिकं आनन्दः शिशुं स्तनपानं भवति । यतः वयं जानीमः यत् स्तनदुग्धं शिशुस्य कृते उत्तमं भोजनम् अस्ति। एतत् शिशुं आवश्यकानि सर्वाणि पोषकाणि, तथैव रोगेभ्यः रक्षणं कुर्वन्ति प्रतिपिण्डानि इत्यादीनि बहवः वस्तूनि च प्रदाति । परन्तु कल्पयतु, भवता शिशुं स्तनपानं कृत्वा कतिपयेषु दिनेषु शिशुः दुग्धं पिबितुं असमर्थः भवति, वमनं करोति, पीतः भवति, म्रियते च । एतादृशं किमपि दृष्ट्वा कोऽपि माता पिता वा अतीव भीतः भवति। कदाचित् अस्य कारणं दुर्लभः रोगः यस्य विषये बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः । अद्य वयं तादृशस्य एकस्याः स्थितिः गैलेक्टोसेमिया इति वदामः ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गैलेक्टोसेमिया इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गैलेक्टोसेमिया अस्माकं शरीरस्य चयापचयप्रक्रियाभिः सह सम्बद्धा दुर्लभा, जन्मजातः स्थितिः अस्ति । एतादृशी शिशवः स्वपिबन्ति दुग्धे दृश्यमानस्य शर्करायाः प्रकारस्य गैलेक्टोजं ऊर्जारूपेण परिवर्तयितुं असमर्थाः भवन्ति अर्थात् ते तत् पचयितुं न शक्नुवन्ति ।

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एषः गैलेक्टोजः किम् अस्ति। वयं यत् दुग्धं पिबामः, अर्थात् स्तनस्य क्षीरं, चूर्णं च क्षीरं, तत्र लक्टोज इति शर्कराप्रकारः भवति । अयं लैक्टोज इति अणुः ग्लूकोजः, गैलेक्टोजः इति अन्ययोः सरलशर्करयोः निर्मितः अस्ति । स्वस्थशिशुस्य शरीरे एन्जाइम्स् अस्य लैक्टोजस्य विच्छेदनं कृत्वा गैलेक्टोजभागं ऊर्जारूपेण परिणमयन्ति ।

परन्तु गैलेक्टोसेमिया-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य मध्ये गैलेक्टोजं ऊर्जायां परिवर्तयति इति एन्जाइमः सम्यक् कार्यं न करोति, अथवा सर्वथा न निर्मीयते यथा कारखाने यन्त्रं भग्नं भवति। ततः, अपचितः गैलेक्टोजः शिशुस्य रक्ते सञ्चितः भवति । एवं सञ्चितः गैलेक्टोजः नवजातशिशुस्य कृते अतीव विषाक्तः भवति । अचिकित्सितं चेत् शिशुस्य प्राणघातकं अपि भवितुम् अर्हति ।

अस्य रोगस्य कारणं किम् ?

गैलेक्टोसीमिया एकः वंशानुगतः रोगः अस्ति . जीनद्वारा शिशुं प्रति प्रसार्यते इति भावः । शिशुः अस्य रोगस्य विकासाय शिशुः मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं प्राप्नुयात् ।

यदि केवलं मातापितरौ दोषपूर्णं जीनं वहति तर्हि ते वाहकाः इति उच्यन्ते । वाहकाः प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति । परन्तु यदा द्वौ वाहकौ एकत्र आगच्छन्ति तदा तेषां बालकस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना भवति ।

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति ।

भवतः शिशुस्य अपि एतानि लक्षणानि सन्ति वा ?

क्लासिक गैलेक्टोसेमिया (Type I) इति शिशुः जन्मसमये पूर्णतया स्वस्थः दृश्यते । शिशुः स्तनदुग्धं वा लैक्टोजयुक्तं सूत्रं वा पिबितुं आरब्धस्य कतिपयेभ्यः दिनेभ्यः अनन्तरं लक्षणं दृश्यते ।

प्रारम्भिकपदे दृश्यमानानि लक्षणानि

• अनिच्छा क्षीरपानं न याचना च।
• क्षीरपानानन्तरं वा ततः किञ्चित्कालानन्तरं वा निरन्तरं वमनम् ।
• त्वक् पीतत्वं नेत्रयोः श्वेतवर्णं च (Jaundice) .
• अतिसार ।
• शिशुस्य समृद्धिविफलता , दुर्वृद्धिः च।
• शिशुः नित्यं निद्रालुः निष्प्राणः च भवति ।

यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि दीर्घकालीनप्रभावाः

यदि अस्य रोगस्य पूर्वमेव निदानं चिकित्सा च न क्रियते तर्हि रक्ते सञ्चितः गैलेक्टोजः शिशुशरीरस्य विभिन्नानां अङ्गानाम् क्षतिं कर्तुं आरभेत

• मोतियाबिन्दु .
• तीव्रसंक्रमणस्य नित्यं भवितुं .
• यकृत्क्षतिः यकृत्-वृद्धिः च ।
• वृक्कस्य क्षतिः .
• मस्तिष्कविकासस्य क्षतिः , यस्य परिणामेण विकासात्मकविकलाङ्गता यथा शिक्षणविकलाङ्गता।
• केषाञ्चन बालकानां गमनम्, हस्तप्रयोगः इत्यादिषु मोटरकौशलेषु समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• स्त्रीबालस्य सन्दर्भे यौवनानन्तरं अण्डकोषस्य विफलता भवितुम् अर्हति । फलतः प्रायः तेषां प्रसवक्षमता नष्टा भवति ।

एतस्य निदानं कथं चिकित्सा च भवति ?

दिष्ट्या अस्य रोगस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्नुवन्ति परीक्षणानि सन्ति । केषुचित् देशेषु प्रत्येकं नवजातस्य शिशुस्य चिकित्सालये अनेकदुर्लभरोगाणां परीक्षणं भवति । एतत् शिशुस्य पार्ष्णिभागात् गृहीतस्य लघुरक्तस्य नमूनायाः उपयोगेन (पार्ष्णिदण्डपरीक्षा) क्रियते ।

यदि भवतः शिशुस्य उपरि उल्लिखितानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः तस्य शङ्कां कृत्वा तस्य पुष्ट्यर्थं विशेषरक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणस्य आदेशं दास्यति ।

यदि रोगस्य पुष्टिः भवति तर्हि किं चिकित्सा ?

गैलेक्टोसेमिया-रोगस्य मुख्यचिकित्सा शिशुस्य आहारात् लैक्टोज-गैलेक्टोज-इत्येतयोः पूर्णतया निष्कासनं भवति ।

• तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः स्वशिशुं स्तनस्य दुग्धं दातुं न शक्नुवन्ति | तथा च भवन्तः नियमितसूत्रम् अपि दातुं न शक्नुवन्ति ।
• अपि तु वैद्येन अनुशंसितानि विशेषाणि सोया-आधारितानि सूत्राणि दातव्यानि ।
• एकदा शिशुः किञ्चित् वृद्धः जातः चेत् दुग्धजन्यपदार्थाः (दधिः, पनीरं, घृतं) इत्यादीनि वस्तूनि आहारस्य मध्ये योजयितुं न शक्यन्ते ।
• यतो हि केषुचित् फलेषु, शाकेषु, मिष्टान्नेषु च अल्पमात्रायां गैलेक्टोजः अपि भवितुम् अर्हति, अतः भवन्तः स्वचिकित्सकेन, आहारविशेषज्ञेन च सह वार्तालापं कुर्वन्तु यत् के के आहाराः सुरक्षिताः सन्ति इति सम्यक् ज्ञातुं शक्नुवन्ति
• यतः आहारात् दुग्धं पूर्णतया निष्कासितम् अस्ति, अतः वैद्यः शिशुं आवश्यकं कैल्शियमं, विटामिन-डी, विटामिन-के च पोषणपूरकरूपेण दातुं अनुशंसति

दुआर्ते गैलेक्टोसेमिया (DG) इत्यादयः प्रकाराः

Duarte Galactosemia (DG) क्लासिक गैलेक्टोसेमिया इत्यस्मात् मृदुतरं, न्यूनगम्भीरं च स्थितिः अस्ति । एतादृशी शिशवः गैलेक्टोजस्य पचने किञ्चित् कष्टं प्राप्नुवन्ति, परन्तु कठोर आहारस्य आवश्यकता न भवेत् । केचन शिशवः स्तनपानं निरन्तरं कर्तुं शक्नुवन्ति । तथापि एषः निर्णयः केवलं भवतः वैद्येन एव कर्तव्यः ।

द्वितीयतृतीयप्रकारस्य शिशुषु अपि शास्त्रीयप्रकारस्य शिशवस्य अपेक्षया न्यूनाः समस्याः भवन्ति । परन्तु अद्यापि मोतियाबिन्दुः, वृक्कस्य, यकृत्-समस्या इत्यादीनां विषयाणां विकासस्य जोखिमः अस्ति ।