किं भवतः त्वचा सूर्यप्रकाशस्य प्रति अतीव संवेदनशीलः अस्ति ? एतत् (Xeroderma Pigmentosum - XP) भवितुम् अर्हति!

अद्य वयं अल्पज्ञातस्य, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्वास्थ्यस्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः। किं भवन्तः कदापि अवलोकितवन्तः यत् केचन जनाः सूर्यस्य किञ्चित् संपर्कं कृत्वा अपि सूर्यदग्धाः, रक्तवर्णाः च भवन्ति? कदाचित् लघुबालानां अपि एतत् भवति । अस्य एकं सम्भाव्यकारणं Xeroderma Pigmentosum , अथवा संक्षेपेण XP इति स्थितिः अस्ति । अद्य वयं केवलं किम् अस्ति, किमर्थं भवति, कथं तया सह जीवितुं शक्नुमः इति विषये वदामः ।

एतस्य (XP) किं अर्थः ? सम्यक् अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Xeroderma Pigmentosum (XP) इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . "आनुवंशिक" इति शब्दं श्रुत्वा सम्भवतः एतादृशं किमपि चिन्तयति । मातापितृभ्यां वा उभयोः वा किमपि वयं उत्तराधिकारं प्राप्नुमः इति यावत् । एतादृशी स्थितानां जनानां सूर्यात् पराबैंगनी (UV) किरणानाम् प्रति अत्यन्तं संवेदनशीलत्वक् भवति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् तेषां त्वचा एतान् (UV) किरणान् अवशोषयितुं कष्टं अनुभवति ।

सामान्यतया अस्य (XP) अवस्थायाः लक्षणं शरीरस्य तेषु भागेषु दृश्यते येषु बहुधा सूर्यस्य संपर्कः भवति । यथा मुखस्य हस्तस्य अधरस्य च . प्रायः एते लक्षणाः अल्पवयसि अर्थात् शैशवकाले एव दृश्यन्ते । कल्पयतु, लघुबालकः अपि कतिपयनिमेषान् यावत् सूर्यस्य संपर्कं कर्तुं शक्नोति, तेषां त्वचा च फोडाः भूत्वा दह्यन्ते (फोडाः सूर्यदाहाः)

(XP) कर्करोगः अस्ति वा ? एषः प्रश्नः बहुजनानाम् अस्ति!

न, XP प्रत्यक्षतया कर्करोगः नास्ति . परन्तु अत्र महत्त्वपूर्णः विषयः अस्ति। XP-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य त्वक्-कर्क्कट-रोगस्य जोखिमः अन्येभ्यः अपेक्षया बहु अधिकः भवति ।

यद्यपि एषा किञ्चित् भयङ्करकथा अस्ति तथापि जागरूकता महत्त्वपूर्णा अस्ति। एतानि आँकडानि पश्यन्तु : १.

• XP-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य औसतव्यक्तिनापेक्षया नॉनमेलेनोमा-त्वक्-कर्क्कटस्य , यथा बेसल-सेल-कार्सिनोमा अथवा स्क्वैमस-सेल-कार्सिनोमा- विकारस्य सम्भावना प्रायः १०,००० गुणाधिका भवति
• अपि च, मेलेनोमा इति गम्भीरं त्वचाकर्क्कटं भवितुं जोखिमः प्रायः २००० गुणाधिकः भवति .

एतेषां त्वचाकर्क्कटानाम् अतिरिक्तं केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् XP-रोगेण पीडितानां जनानां अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति । उदाहरणतया:

• मस्तिष्क अर्बुद (Astrocytoma) , (Glioblastoma) २.
• स्तनकर्क्कटः
• वृक्कस्य कर्करोगः
• ल्युकेमिया
• फुफ्फुसस्य कर्करोगः
• अग्नाशयस्य कर्करोगः
• उदरस्य कर्करोगः
• वृषणकर्क्कटः
• थाइरॉइड कर्करोग
• गर्भाशय कर्करोग

एतस्याः सूचीयाः कारणात् आतङ्किताः मा भवन्तु। एते सर्वे कर्करोगाः प्रत्येकस्मिन् (XP) रोगे न विकसिताः भविष्यन्ति। तथापि जोखिमानां विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

Xeroderma Pigmentosum इति अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . अमेरिका-युरोप-सदृशेषु देशेषु कोटि-जनानाम् एकस्य एव एषा स्थितिः (XP) इति अनुमानं भवति ।

परन्तु विश्वस्य केषुचित् भागेषु एतत् अधिकं प्रचलति । यथा, जापानदेशे एषा स्थितिः २२,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः जनः प्रभावितः भवति । उत्तराफ्रिकादेशे, मध्यपूर्वे च अस्य तुल्यकालिकरूपेण सामान्यम् अस्ति । यद्यपि श्रीलङ्कादेशे अस्य प्रसारस्य सटीकं दत्तांशं नास्ति तथापि एषः दुर्लभः रोगः इति मन्यते ।

(XP) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ? तान् विभज्यताम् !

(XP) लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु मुख्यतया त्वचा, नेत्रं, तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितं करोति .

त्वक् लक्षणम्

एतानि लक्षणानि सर्वाधिकं दृश्यन्ते- १.

• फोडाः सूर्यदाहाः : अल्पकालं सूर्यस्य संपर्कात् अपि त्वक् फोडाः भवन्ति, दहन्ति च ।
• शुष्क, कृशत्वक् (Xerosis) : त्वचा अतीव शुष्का भवति, चर्मपत्रमिव कृशः भवितुम् अर्हति ।
• २ वर्षाणां पूर्वं झाईः (Lentigos) : सामान्यतया लघुबालानां एतावता प्राक् झागः न भवति ।
• त्वक्वर्णकस्य वर्धितस्य न्यूनतायाः च पटलाः (Poikiloderma): केचन क्षेत्राणि भूरेण भवन्ति, अन्ये तु श्वेतवर्णाः भवन्ति ।
• त्वचा पतलापन (Atrophy)।
• रक्तवाहिनीविस्तारस्य कारणेन त्वचायां रक्तरेखाः - Telangiectasia : ते रक्तरेखारूपेण दृश्यन्ते यतोहि उपरि लघु रक्तवाहिनी दृश्यन्ते

तदतिरिक्तं XP-रोगेण पीडितानां जनानां त्वक्-क्षतानां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति यस्य नाम actinic keratoses इति भवति, ये कर्करोगः भवितुम् अर्हन्ति .

नेत्रलक्षणम्

प्रायः XP-रोगयुक्तेषु जनासु १० वर्षाणां पूर्वं नेत्रलक्षणं भवितुं शक्नोति :

• शुष्कनेत्रम् ।
• पलकक्षयः/शोषः ।
• भवतः कर्णिकाशोथः (केराटाइटिसः)।
• भवतः नेत्रस्य बाह्यस्तरस्य पारदर्शितायाः अभावः - कर्णिका अस्पष्टता : अस्य अर्थः अस्ति यत् नेत्रस्य दर्पणरूपः भागः मेघयुक्तः भवति ।
• प्रकाशसंवेदनशीलता (Photophobia): अल्पमात्रायां प्रकाशस्य अपि सहने कठिनता।
• पलकस्य हानिः ।

कालान्तरे एतेषां लक्षणानाम् कारणेन दृष्टिक्षयः, अन्धता अपि भवितुम् अर्हति । XP - रोगिणां जनानां नेत्रकर्क्कटस्य अपि जोखिमः भवति |

तंत्रिका लक्षण

XP भवतः तंत्रिकातन्त्रं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। XP-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः चतुर्थांशं तंत्रिकातन्त्रेण सह सम्बद्धानि लक्षणानि भविष्यन्ति । उदाहरणानि सन्ति- १.

• डिस्फैगिया - निगलने कष्ट।
• प्रतिबिम्बानां हानिः ।
• मांसपेशीनियन्त्रणं दुर्बलं (Ataxia) तथा कठोरता (Spasticity) ।
• चिन्तन (संज्ञानात्मक) कौशलस्य प्रगतिशीलहानिः।
• आन्तरिककर्णतंत्रिकाक्षतिजन्य प्रगतिशीलश्रवणक्षतिः ।
• लघु शिरः आकार (Microcephaly)।
• स्वरयंत्र पक्षाघात।

मस्तिष्के तंत्रिकाकोशिकानां नाशात् एतानि लक्षणानि भवन्ति इति विशेषज्ञाः मन्यन्ते ।

(XP) इत्यस्य निर्माणस्य कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, Xeroderma Pigmentosum इति आनुवंशिकरोगः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं शरीरे जीनेषु भवन्ति केभ्यः असामान्यपरिवर्तनेभ्यः (उत्परिवर्तनानि) एषा स्थितिः भवति । एते आनुवंशिकविकृतिः भवतः मातुः, भवतः पितुः, उभयोः वा उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं त्वचायाः पराबैंगनीकिरणैः कृतं क्षतिं मरम्मतं कर्तुं साहाय्यं कुर्वतां जीनानां दुर्बलतायाः कारणेन भवति ।

कथं ज्ञास्यामि यत् मम (XP) अस्ति वा?

भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः वैद्यः भवतः XP अस्ति इति शङ्कितुं शक्नोति। शङ्कायाः ​​पुष्ट्यर्थं ते रक्तपरीक्षां करिष्यन्ति . अस्मिन् रक्तपरीक्षायां जीन उत्परिवर्तनस्य जाँचः भवति यत् Xeroderma Pigmentosum इत्यस्य कारणं भवति ।

(XP) इत्यस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति Xeroderma Pigmentosum इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि लक्षणं न्यूनीकर्तुं भवतः जीवनं सुलभं कर्तुं च भवतः चिकित्सकः विविधानि उपचाराणि अनुशंसितुं शक्नोति:

• नेत्रबिन्दवः : नेत्रस्य श्वेतस्य शोथं न्यूनीकर्तुं स्नेहकनेत्रबिन्दवः दातुं शक्यन्ते ।
• श्रवणयंत्रम् : यदि श्रवणशक्तिक्षयः भवति तर्हि श्रवणयन्त्राणि विहिताः भवेयुः । In some severe cases , कोक्लीयर इम्प्लाण्ट् अपि अनुशंसितुं शक्यते।
• शल्यक्रिया : यदि भवतः त्वचाकर्क्कटः भवति तर्हि तस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अथवा भवतः कतिपयानां नेत्ररोगाणां चिकित्सायै शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत्, यथा पलकस्य पतनं (ptosis) अथवा नेत्रस्य श्वेतस्य समस्या । In some severe cases , कर्णिकाप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• विटामिन डी पूरक : १.अधिकांशजनानां सूर्यप्रकाशात्, भोजनात् च विटामिन-डी-इत्येतत् प्राप्यते । XP-रोगयुक्तानां जनानां सूर्यप्रकाशं प्रायः पूर्णतया परिहरितुं आवश्यकं भवति, अतः तेषां विटामिन-डी-पूरकं सेवनीयम् ।

XP निवारयितुं शक्यते वा ?

यतो हि XP आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, तस्मात् तस्य विकासं निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति . यदि भवतः वैद्यः शङ्कते यत् भवतः जीन उत्परिवर्तनं अस्ति यत् XP इत्यस्य कारणं भवति तर्हि भवतः आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते .

आनुवंशिकपरीक्षा भवन्तं ज्ञातुं शक्नोति यत् भवतः जीनविकारः अस्ति वा इति। आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं परिणामान्, तत्र जोखिमान्, XP-रोगेण सह बालकस्य सम्भावनाः च व्याख्यास्यति ।

(XP) इत्यनेन सह जीवनं किं किं विषये ध्यानं दातव्यम्?

यदि भवतः Xeroderma Pigmentosum अस्ति तर्हि भवतः समग्रस्वास्थ्यं निर्वाहयितुम् कतिपयानि वस्तूनि अवश्यमेव ध्यानं दातव्यानि। एतानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि सन्ति- १.

• सूर्यरक्षणम् : XP प्रबन्धने एतत् महत्त्वपूर्णं सोपानम् अस्ति । पराबैंगनीकिरणात् भवतः त्वचां रक्षितुं अत्यावश्यकम् ।
• सूर्यरक्षकवस्त्रं धारयन्तु . दीर्घास्तनीशर्ट्, दीर्घपैन्ट्, मोजा, ​​टोप्याः च इत्यर्थः ।
• पराबैंगनी-अवरोधकं धूपचश्मा धारयन्तु .
• प्रतिदिनं SPF 35+ अथवा अधिकं युक्तं व्यापकवर्णक्रमस्य सूर्यरक्षकस्य उपयोगं कुर्वन्तु। सूर्य्यमयं न दृश्यते चेदपि मेघानां माध्यमेन पराबैंगनीकिरणाः प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।
• विशेषज्ञाः पराबैंगनीप्रकाशमापकस्य उपयोगेन भवतः वातावरणं पराबैंगनीकिरणानाम् अधिकतया संपर्कं कुत्र भवति इति ज्ञातुं तान् परिहरितुं च अनुशंसन्ति । भवतः गृहस्य अन्तः केचन प्रकाशाः अपि पराबैंगनीकिरणं उत्सर्जयितुं शक्नुवन्ति, अतः तदपि सावधानाः भवन्तु ।

• नेत्रपरीक्षा : नेत्रचिकित्सकं गत्वा नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षां कुर्वन्तु। सः/सा क्षीणपक्ष्मः, नेत्रशोफः इत्यादीनि वस्तूनि पश्यति। वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं, अथवा अधिकवारं यथा वैद्यः अनुशंसति तथा नेत्रपरीक्षां कुर्वन्तु ।

• त्वचापरीक्षा : प्रत्येकं ६ तः १२ मासेषु, अथवा अधिकवारं यथा भवतः वैद्यः अनुशंसति तथा चर्मरोगचिकित्सकं पश्यन्तु । ते कर्करोगस्य लक्षणं वा तिलस्य वा परीक्षणं करिष्यन्ति ये कर्करोगः भवितुम् अर्हन्ति। यदा भवन्तः वैद्यस्य कार्यालये सन्ति तदा मासे न्यूनातिन्यूनं एकवारं स्वस्य त्वचां पश्यन्तु . यदि भवन्तः किमपि नूतनं बिन्दवं वा पिण्डिकां वा लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव त्वचाविशेषज्ञं पश्यन्तु ।

• तंत्रिकाविज्ञानस्य परिचर्या : (XP) रोगयुक्ताः जनाः न्यूरोलॉजिस्टं द्रष्टव्याः ।भवन्तः तेषां प्रतिबिम्बं, श्रवणशक्तिः इत्यादीनां परीक्षणार्थं नियमितरूपेण मिलित्वा यदि वैद्यः एतेषु कार्येषु किमपि परिवर्तनं लक्षयति तर्हि सः वा स्थितिः क्षीणतां नियन्त्रयितुं मन्दं वा कर्तुं चिकित्सां अनुशंसति

स्मर्यतां यत् एतत् सर्वं स्वस्य रक्षणार्थम् एव अस्ति । यदि भवान् एतानि सम्यक् अनुसरति तर्हि (XP) इत्यनेन अपि सफलं जीवनं जीवितुं शक्नोति।

(XP) युक्तस्य कस्यचित् आयुः विषये किं वक्तुं शक्नुथ ?

Xeroderma Pigmentosum-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः व्यक्तितः भिन्नः भवितुम् अर्हति । बहुषु सन्दर्भेषु अत्यन्तं अल्पवयसि एव त्वक्-कर्क्कटस्य निदानं कर्तुं शक्यते, येन आयुः लघुः भवितुम् अर्हति । परन्तु अल्पवयसा एव सूर्येण त्वचाक्षतिं निवारयितुं पदानि स्वीकृत्य दीर्घायुषः सम्भावना वर्धयितुं शक्यते . अतः उपरि उल्लिखितानां सुरक्षा-उपायानां अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा Xeroderma Pigmentosum इति रोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः रोगः अस्ति, तर्हि भवतः चिकित्सकेन एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• त्वक्-कर्क्कट-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• कीदृशं कर्करोगपरीक्षणं कर्तव्यम् ?
• त्वक्-कर्क्कटस्य प्रारम्भिकानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
• एतत् निदानं मम शेषपरिवारस्य कथं प्रभावं करिष्यति ?
• किं मया आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारः करणीयः ?
• मम अन्यः बालकः (Xeroderma Pigmentosum) इत्यनेन सह भवितुं काः सम्भावनाः सन्ति?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ठीकम्, अतः वयं यस्य रोगस्य विषये वदन्तः आस्मः (Xeroderma Pigmentosum - XP) सः दुर्लभः, आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति। अस्य मुख्यं वैशिष्ट्यं (UV) किरणानाम् अत्यन्तं संवेदनशीलता अस्ति । अनेके जनाः नेत्रस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य च विकासस्य समस्याः अपि अनुभवन्ति । यदि भवतः (XP) अस्ति तर्हि यथाशक्ति सूर्यप्रकाशः अर्थात् (UV) किरणाः परिहर्तव्याः . सूर्यात् स्वस्य त्वचायाः रक्षणं नियमितरूपेण त्वचाकर्क्कटस्य परीक्षणं च स्वस्थतायाः सर्वोत्तमः अवसरः अस्ति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा संकोचयन्तु। ते भवतः साहाय्यं करिष्यन्ति।

` Xeroderma Pigmentosum, XP, त्वचा रोग, आनुवंशिक रोग, सूर्य संवेदनशीलता, त्वचा कैंसर, पराबैंगनी किरण