جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان پنهنجي اڻ ڄاتل ٻار بابت ڳالهائي رهيا آهيو ته "ٽرائيسومي 18" جهڙو ڪو اڻ ڄاتل لفظ ٻڌڻ سان تمام گهڻو خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. هي ڪهڙي قسم جي حالت آهي، اهو ڇو ٿي رهيو آهي، ۽ ڇا منهنجي طرفان ڪجهه غلط ذهن ۾ آيو؟ پريشان نه ٿيو. اڄ، اچو ته ٽرائيسومي 18 نالي حالت کي تمام سادو سمجهون، جيئن اسان ڪنهن دوست سان ڳالهائي رهيا آهيون.
ٽرائيسومي 18 اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ٽرائيسومي 18 هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي جسمن ۾ جينياتي معلومات کڻندڙ ڪروموسومز جي مسئلي جي ڪري پيدا ٿئي ٿي. هن جو ٻيو نالو ايڊورڊس سنڊروم آهي، جيڪو ڊاڪٽر جي اعزاز ۾ آهي جنهن پهريون ڀيرو هن حالت کي بيان ڪيو هو.
اسان جي جسم کي هڪ وڏي عمارت سمجهو. هن عمارت جو نقشو ڪروموسومز نالي ڪتابن جهڙين شين ۾ موجود آهي. انهن ڪتابن اندر جين هدايتون آهن ته اسان جي جسم جو هر حصو، اسان جي وارن جي رنگ کان وٺي اسان جي دل جي ڪم ڪرڻ جي طريقي تائين، ڪيئن ترقي ڪرڻ گهرجي.
عام طور تي، هڪ صحتمند ٻار ماءُ کان 23 ۽ پيءُ کان 23 ڪروموسومز حاصل ڪندو آهي. ڪُل 46 آهي. اهي جوڙن ۾ ترتيب ڏنل آهن. ان جو مطلب آهي ته ڪروموسومز 1 جون ٻه ڪاپيون، ڪروموسومز 2 جون ٻه ڪاپيون، ۽ انهي طرح، 23 تائين.
جڏهن ته، ٽرائيسومي 18 جي صورت ۾، ڪروموسوم 18 جي عام ٻن ڪاپين جي بدران، هڪ اضافي ڪاپي، يعني ٽي ڪاپيون، ٻار جي سيلن ۾ موجود هونديون آهن. "ٽرائي" جو مطلب آهي ٽي. ان ڪري ان کي "ٽرائيسومي 18" سڏيو ويندو آهي. هي اضافي ڪروموسوم ٻار جي جسم ۾ ڪيترن ئي عضون جي ترقي ۾ مختلف غير معمولي خرابيون پيدا ڪري سگهي ٿو.
ڇا ٽرائيسومي 18 جا ڪي قسم آهن؟
ها، بنيادي طور تي ٽي قسم آهن:
1. مڪمل ٽرائيسومي 18 : هي سڀ کان عام قسم آهي. هتي، ٻار جي جسم جي هر سيل ۾ هڪ اضافي 18 هون ڪروموسوم هوندو آهي.
2. جزوي ٽرائيسومي 18: هي تمام گهٽ آهي. هڪ مڪمل اضافي ڪروموزوم جي بدران، صرف اضافي ڪروموزوم 18 جو حصو سيلز ۾ موجود هوندو آهي. هي اضافي حصو ٻئي ڪروموزوم (ٽرانسلوڪشن) سان پڻ ڳنڍيل ٿي سگهي ٿو.
3. موزائيڪ ٽرائيسومي 18: هي پڻ هڪ ناياب حالت آهي. هتي، ٻار جي جسم ۾ صرف ڪجهه سيلن ۾ اضافي ڪروموزوم هوندو آهي. ٻيا سيل عام هوندا آهن. اهو ائين آهي جيئن مختلف سيلز موزائيڪ ٽائلس وانگر گڏ مليا آهن.
هي حالت ڪيتري عام آهي؟
ٻيو سڀ کان عام ڪروموسومل خرابي ٽرائيسومي 18 آهي. پهريون مشهور ڊائون سنڊروم ، يا ٽرائيسومي 21 آهي.
انگن اکرن موجب، پيدا ٿيندڙ 5,000 ٻارن مان لڳ ڀڳ هڪ کي ٽرائيسومي 18 ٿي سگهي ٿي. انهن مان، سڀ کان وڌيڪ رپورٽ ٿيل ڇوڪريون آهن. جڏهن ته، حقيقت ۾، ڪيترائي وڌيڪ جنين هن حالت کان متاثر ٿين ٿا. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته هن حالت سان لاڳاپيل پيچيدگيون سخت آهن، گهڻو ڪري اهي ٻار حمل دوران پيٽ ۾ گم ٿي ويندا آهن.
ٽرائيسومي 18 واري ٻار جون علامتون ڇا آهن؟
ٽرائيسومي 18 سان پيدا ٿيندڙ ٻار اڪثر ڪري تمام ننڍا ۽ ڪمزور هوندا آهن. انهن ۾ ڪيتريون ئي سنگين صحت جا مسئلا ۽ جسماني تبديليون ٿي سگهن ٿيون. انهن مان ڪجهه هيٺ ڏنل جدول ۾ درج ٿيل آهن.
| جسم جو حصو | نظر ايندڙ علامتون |
|---|---|
| مٿو ۽ چهرو | عام کان ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي)، ننڍو جبڙو (مائڪروگنيٿيا)، گهٽ سيٽ وارا ڪن، ۽ هڪ ڦاٽل تالو. |
| هٿ ۽ پير | بند ٿيل هٿ (هڪ ٻئي تي ويڙهيل آڱريون)، پٿر جي هيٺان پير. |
| دل | دل جي چيمبرن جي وچ ۾ سوراخ (ايٽريل سيپلل ڊيفيڪٽ يا وينٽريڪيولر سيپلل ڊيفيڪٽ). |
| ٻيا عضوا | ڦڦڙن، گردن، ۽ معدي/ آنڊن جون خرابيون. |
| عام حالت | واڌ تمام سست آهي.(سست واڌ)، کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون، ڪمزور روئڻ، ۽ سخت ذهني ۽ ترقي ۾ دير. |
ان جو سبب ڇا آهي؟ ڪنهن کي خطرو آهي؟
هي اهو سوال آهي جيڪو ڪيترائي والدين پڇندا آهن. "ڇا هي منهنجي غلطي آهي؟"
مهرباني ڪري سمجهو ته ٽرائيسومي 18 ماءُ يا پيءُ جي ڪنهن به غلطي، يا کاڌي، پيئڻ، يا رويي جي ڪري نه ٿي ٿئي. اهو هڪ بي ترتيب ڪروموزوم ڊويزن جي غلطي آهي جيڪا تڏهن ٿيندي آهي جڏهن هڪ بيضو يا سپرم ٺهي ٿو. ان کي روڪڻ لاءِ اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون.
جڏهن ته، انهن ڪروموسومل خرابين جو خطرو ماءُ جي عمر سان ٿورو وڌي ويندو آهي (خاص طور تي 35 سالن جي عمر کان پوءِ). جڏهن ته، ڪنهن به عمر جي ماءُ ٽرائيسومي 18 سان ٻار پيدا ڪري سگهي ٿي.
جيڪڏهن توهان وٽ اڳ ۾ ئي ٽرائيسومي 18 سان ٻار آهي، ته توهان جي ايندڙ حمل ۾ هن بيماري جو خطرو 0.5٪ ۽ 1٪ جي وچ ۾ آهي. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي جينياتي تبديلي (ٽرانسلوڪشن) آهي جيڪا جزوي ٽرائيسومي 18 جو سبب بڻجندي آهي، جنهن بابت اسان ڳالهايو هو، ته خطرو اڃا به وڌيڪ ٿي سگهي ٿو. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسو.
ڇا اهو حمل دوران ڳولي سگهجي ٿو؟
ها، اهو ضرور ممڪن آهي. ڊاڪٽر پهريان ماءُ کان رت جو نمونو وٺندو ( اسڪريننگ ٽيسٽ ). جيتوڻيڪ اهو 100٪ يقيني نه ٿي سگهي ٿو، اهو ٻڌائي سگهي ٿو ته ڇا ٻار کي ڪروموسومل خرابي جهڙوڪ ٽرائيسومي 18 هجڻ جو خطرو وڌي ويو آهي.
جيڪڏهن هي ٽيسٽ ڏيکاري ٿو ته ڪو خطرو آهي، ته پوءِ صورتحال جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽون آهن.
- ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): حمل جي شروعاتي هفتن (هفتي 10-13) دوران پليسنٽا جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي.
- ايمنيوسينٽيسس: 15 هفتن کان پوءِ، ٻار جي چوڌاري موجود ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جانچ ڪئي ويندي آهي.
اهي ٻئي ٽيسٽ ٻار جي ڪروموسومز کي صحيح طور تي ڳڻائي سگهن ٿا ۽ پڪ سان تصديق ڪري سگهن ٿا ته انهن کي ٽرائيسومي 18 آهي يا نه.
ان کان علاوه، 12 هفتن کان پوءِ ڪيل الٽراسائونڊ اسڪين پڻ ٻار جي واڌ ويجهه، دل جي شڪل، ۽ عضون جي پوزيشن جهڙين شين کي ڏسي هن حالت بابت شڪ پيدا ڪري سگهي ٿو.
ڇا ڪو علاج آهي؟ ٻار جو مستقبل ڇا آهي؟
هي هڪ تمام حساس موضوع آهي جنهن تي ڳالهائڻ گهرجي. ٽرائيسومي 18 جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . اهو ئي سبب آهي جو اهو هڪ جينياتي تبديلي آهي جيڪا ٻار جي جسم جي هر سيل ۾ موجود هوندي آهي.
جڏهن ته، علاج جي کوٽ جو مطلب اهو ناهي ته ٻار لاءِ ڪجهه به نٿو ڪري سگهجي. ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده ۽ خوشحال بڻائڻ لاءِ مددگار سنڀال فراهم ڪري سگهجي ٿي.
- ڪجهه شين لاءِ سرجري، جهڙوڪ دل جي خرابين.
- ضروري دوائن جي فراهمي.
- جيڪڏهن کير پيئڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ته نلڪيون کارائڻ.
- سانس جي مشڪلاتن لاءِ مدد.
ڪجھ والدين، پنھنجي ٻار کي درد سان علاج ڪرڻ بدران، پيار ۽ پيار سان ٿوري وقت لاءِ آرامده رکڻ جو انتخاب ڪندا آهن. ان کي آرام جي سنڀال چئبو آهي. اهي فيصلا تمام ذاتي هوندا آهن. اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان انهن سڀني اختيارن بابت کليل طور تي ڳالهايو.
بدقسمتي سان، هن بيماري سان گڏ ايندڙ سنگين صحت جي مسئلن جي ڪري، ڪيترن ئي ٻارن جي عمر تمام گهٽ هوندي آهي. پيدا ٿيندڙ تقريبن اڌ ٻار پهرين هفتي اندر مري ويندا آهن. 10 سيڪڙو کان به گهٽ پنهنجي پهرين سالگرهه ملهائڻ لاءِ جيئرا رهن ٿا. جيڪي ٻار بچي وڃن ٿا انهن کي به مسلسل طبي خيال جي ضرورت هوندي آهي.
اهڙي ٻار جي سنڀال والدين لاءِ ذهني ۽ جسماني طور تي ٿڪائيندڙ ٿي سگهي ٿي، تنهن ڪري هن سفر ۾ پنهنجي ۽ پنهنجي خاندان جي مدد حاصل ڪرڻ ضروري آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ٽرائيسومي 18 هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڪروموسوم نمبر 18 جي اضافي ڪاپي هجڻ سبب ٿيندي آهي.
- هي والدين جي ڪنهن به غلطي جي ڪري ناهي . اهو هڪ بي ترتيب جينياتي خرابي آهي.
- هن حالت جي تشخيص حمل دوران اسڪين ۽ خاص رت جي ٽيسٽن ذريعي ڪري سگهجي ٿي.
- جيتوڻيڪ هن حالت جو ڪو خاص علاج ناهي، پر مددگار سنڀال جا طريقا موجود آهن جيڪي ٻار کي آرام فراهم ڪري سگهن ٿا.
- هن صورتحال کي منهن ڏيندڙ والدين لاءِ ڊاڪٽرن، صلاحڪارن ۽ خاندان جي ٻين ميمبرن کان نفسياتي مدد حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. ڪنهن به شيءِ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو