Keď máte na tele malú ranku alebo keď vám vytrhnú zub, krvácanie pokračuje bez zastavenia? Alebo máte niekedy na tele modré modriny bez toho, aby ste niekam zasiahli? Vidíte modriny po celom tele, najmä keď vaše dieťatko začne liezť alebo chodiť? Ak sa takéto veci stávajú, príčinou môže byť ochorenie nazývané hemofília . Nebojte sa, keď počujete toto meno. So správnou liečbou môžete žiť normálny a plnohodnotný život. Poďme si o tom dnes hovoriť jasne a jednoducho.
Jednoducho povedané, čo je hemofília A?
Jednoducho povedané, hemofília A je stav, pri ktorom sa naša krv správne nezráža. Normálne sa pri úraze naša krv zrazí, aby zastavila krvácanie. Tomu napomáhajú špeciálne proteíny v našej krvi. Nazývame ich „faktory zrážanlivosti“.
Osoba s hemofíliou A neprodukuje dostatok zrážacieho faktora Faktor VIII . Závažnosť ochorenia je určená stupňom, do akého je tento proteín Faktor VIII znížený. Preto sa delí na tri časti:
- Mierna hemofília: Hladiny faktora VIII sú prítomné do určitej miery.
- Stredne ťažká hemofília: Hladiny faktora VIII sú výrazne nízke.
- Závažná hemofília: Hladiny faktora VIII sú veľmi nízke alebo chýbajú.
Vo väčšine prípadov ide o genetické ochorenie, ktoré sa dedí v rodinách. Avšak približne v jednej tretine prípadov sa ochorenie môže vyvinúť u novej osoby bez toho, aby ho mal niekto v rodine.
Čo spôsobuje hemofíliu?
Toto dedíme prostredníctvom génov. Zamyslite sa nad tým, každá charakteristika nášho tela je určená génmi. Žena má dva chromozómy X (XX), zatiaľ čo muž má jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY).
Génová porucha spojená s hemofíliou sa nachádza na chromozóme X.
Takže, ak je matka „nositeľkou“ tohto chybného génu, zvyčajne nevykazuje žiadne príznaky. Pretože jej druhý zdravý chromozóm X produkuje potrebný proteín faktora VIII. Ak však jej syn zdedí tento chybný chromozóm X, vyvinie sa u neho hemofília. Chlapec má totiž iba jeden chromozóm X. Z tohto dôvodu je hemofília častejšia u chlapcov ako u dievčat.
Hemofília sa zriedkavo môže vyvinúť u dospelých vo veku 60 až 80 rokov. Vzniká, keď imunitný systém tela napadne zdravé faktory zrážanlivosti krvi. Môže sa vyskytnúť aj počas tehotenstva, pri rakovine a pri iných autoimunitných ochoreniach.
Aké sú príznaky hemofílie?
Príznaky závisia od toho, či je váš stav mierny, stredne závažný alebo závažný.
| Úroveň ochorenia | Viditeľné prvky |
|---|---|
| Mierna hemofília | Silné krvácanie sa zvyčajne vyskytuje iba po operácii, extrakcii zuba, pôrode alebo vážnej nehode. Niektorí ľudia o ňom ani nevedia, kým nedospejú. |
| Stredne ťažká hemofília | - Pri poranení dochádza k nadmernému krvácaniu. - Niekedy sa krvácanie objaví bez dôvodu. - Na tele sa ľahko tvoria modriny a zmodraje. - Keď dostanete očkovanie, krvácanie trvá dlho. |
| Ťažká hemofília | Krvácanie sa často vyskytuje aj bez zranenia. Môže sa vyskytnúť najmä do kĺbov a svalov . Je to veľmi bolestivé. |
Varovné príznaky krvácania do mozgu
Ak osoba s ťažkou hemofíliou utrpí čo i len malý úder do hlavy, môže dôjsť ku krvácaniu do mozgu. Ide o vážny stav. Ak máte poranenie hlavy a niektorý z nasledujúcich príznakov, okamžite zavolajte svojmu lekárovi alebo choďte na najbližšiu pohotovosť.
- Pretrvávajúca silná bolesť hlavy
- Zvracanie
- Častá ospalosť alebo nadmerná únava
- Náhla slabosť alebo ťažkosti s chôdzou
- Dvojité videnie
- Záchvaty
Ako diagnostikovať ochorenie?
Ak má niekto vo vašej rodine hemofíliu, môžete nechať svoje dieťa otestovať na túto chorobu počas tehotenstva. S týmito testami sú však spojené určité riziká, preto by ste sa o nich mali poradiť so svojím lekárom.
Závažné prípady hemofílie u malých detí sa zvyčajne diagnostikujú v prvom roku života. Ak sa vaše dieťa začne prevaľovať, liezť a začne si všímať vyvýšené modriny na tele, poraďte sa o tom so svojím lekárom.
Lekár vám môže položiť otázky, ako sú tieto:
- Ako k týmto modrinám a krvácaniu došlo?
- Ako dlho už trvá krvácanie?
- Existujú nejaké lieky, ktoré by deti mohli užívať?
- Má niekto vo vašej rodine problémy so zrážanlivosťou krvi?
Potom sa vykoná niekoľko krvných testov na potvrdenie diagnózy. Môžete byť tiež odporučení k hematológovi.
| Názov testu | Čo v tom vidíš? |
|---|---|
| Kompletný krvný obraz (CBC) | Kontrolujú sa typy buniek v krvi a hladina hemoglobínu. To môže pomôcť určiť, či existuje anémia spôsobená krvácaním. |
| Testy PT a aPTT | Meria, ako dlho trvá zrážanie krvi. Hodnota aPTT je zvyčajne zvýšená pri hemofílii. |
| Testy faktora VIII a faktora IX | Presne merajú, koľko tohto proteínu je v krvi. Ak je faktor VIII nízky, ide o hemofíliu A. |
| Genetické testovanie | Dá sa identifikovať genetická mutácia, ktorá ochorenie spôsobuje. V prípade ženy sa dá tiež určiť, či je nositeľkou ochorenia. |
Ako sa to lieči?
Metóda liečby závisí od závažnosti ochorenia, vášho veku a vašich osobných potrieb. Hlavným cieľom liečby je nahradiť chýbajúci proteín faktora VIII v tele. Toto sa nazýva substitučná terapia faktorov . Hoci to ochorenie úplne nevylieči, môže pomôcť kontrolovať krvácanie a umožniť vám žiť normálny život.
Existujú dva typy liečby:
- Profylaktická liečba: Pravidelné injekcie faktora VIII podľa plánovaného harmonogramu na prevenciu krvácania, namiesto čakania na jeho objavenie. Toto je obzvlášť dôležité pre ľudí s ťažkou hemofíliou.
- Terapia na požiadanie: Liečba sa vykonáva iba v prípade krvácania .
Existujú dva typy vakcín proti faktoru VIII:
1. Rekombinantný faktor VIII: Faktor vyrobený v laboratóriu pomocou genetického inžinierstva. V súčasnosti je to najčastejšie používaný faktor.
2. Faktor VIII získaný z plazmy: Faktor získaný z ľudskej krvnej plazmy.
Ľudia s miernou až stredne ťažkou hemofíliou A môžu tiež užívať liek nazývaný desmopresín (DDAVP) . Ten funguje tak, že uvoľňuje uložený faktor VIII do krvi.
Okrem toho sa v situáciách, ako je extrakcia zubov, používajú aj perorálne lieky, ako je kyselina tranexámová, ktorá zabraňuje rozpadu krvných zrazenín.
Dôležité: Keďže osoba s hemofíliou môže potrebovať časté transfúzie krvi, je veľmi dôležité dať sa očkovať proti hepatitíde A a B. Opýtajte sa na to svojho lekára.
Ako zvládate každodenný život?
Keď žijete s hemofíliou, musíte trochu viac myslieť na bezpečnosť.
- Buďte aktívni: Cvičenie posilňuje svaly. Silné svaly poskytujú dobrú ochranu kĺbov. Vyhýbajte sa však kontaktným športom, ako je ragby a box. Plávanie, chôdza a cyklistika (s prilbou) sú dobrou voľbou. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, aké aktivity sú pre vás vhodné.
- Chráňte deti: Ak máte malé dieťa, noste pri hraní chrániče kolien, lakťov a prilbu. Chráňte sa pred nábytkom s ostrými hranami vo vašej domácnosti.
- Zdravie zubov:Udržiavajte si dobrú zubnú hygienu. Denne si umývajte zuby. To môže pomôcť znížiť potrebu extrakcií zubov a väčších zubných ošetrení. Pred návštevou zubára mu určite povedzte, že máte hemofíliu.
- Lieky, ktoré sa nemajú užívať: Lieky proti bolesti, ako je aspirín a NSAID (napr. ibuprofén, diklofenak), môžu ďalej inhibovať zrážanlivosť krvi. Neužívajte žiadne lieky bez konzultácie s lekárom.
Posolstvo na odnesenie domov
- Hemofília A je genetické ochorenie spôsobené nedostatkom proteínu faktora VIII, ktorý je potrebný na zrážanie krvi.
- Toto sa najčastejšie vyskytuje u chlapcov, ale ženy môžu byť nositeľmi choroby.
- Hlavnými príznakmi sú nadmerné krvácanie aj z menšieho poranenia a zbytočné modriny.
- Ak máte poranenie hlavy a príznaky ako silná bolesť hlavy, vracanie alebo ospalosť, ide o núdzový stav. Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
- So správnou liečbou (terapia substitučnými faktormi) a bezpečným životným štýlom môžu ľudia s hemofíliou žiť plnohodnotný a aktívny život.
- Pred akýmkoľvek chirurgickým zákrokom alebo zubným ošetrením sa vždy poraďte so svojím lekárom o všetkých liekoch, ktoré užívate.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár