Počuli ste už o stave, pri ktorom nedokážete zastaviť krvácanie ani z malej porezania? Možno ho má niekto vo vašej rodine. Hlavné ochorenie, pri ktorom nedokážete zastaviť
krvácanie, sa nazýva hemofília. Otázka, ktorú si kladie veľa ľudí, teda či je toto dedičné ochorenie dedičné, môžeme tomu zabrániť? Poďme sa o tom porozprávať presne a jednoducho.
V prvom rade, čo je hemofília?
Jednoducho povedané, keď sa porezáme alebo
poraníme kdekoľvek na tele, krvácanie po chvíli prestane, však? To sa nazýva zrážanie krvi. Rovnako ako pri stavbe múru, medzi tehly sa dáva cement, aby sa vyplnili medzery, niektoré bielkoviny v našej krvi sa spoja a vytvoria v mieste poranenia „zátku“ a zastavia krvácanie. Tieto bielkoviny nazývame
faktory zrážanlivosti krvi . Človek s hemofíliou neprodukuje jeden alebo viacero z týchto faktorov zrážanlivosti v tele v požadovanom množstve. Alebo nefungujú správne. Preto ani malé poranenie nezastaví krvácanie a pokračuje. Niekedy môže dôjsť ku krvácaniu vo vnútri tela, najmä v kĺboch a svaloch, bez akéhokoľvek zranenia.
Ako sa vyvíja hemofília? Je dedičná?
Áno, hemofília je
genetická porucha . To znamená, že ju dedíme po rodičoch prostredníctvom
génov . Chybný gén pre toto ochorenie sa nachádza na chromozóme X. Ako viete, ženy majú dva chromozómy X (XX) a muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Preto je toto ochorenie najčastejšie u mužov.
- Ženy sú zvyčajne iba nositeľkami ochorenia. To znamená, že aj keď majú chybný gén na jednom zo svojich chromozómov X, nevykazujú žiadne príznaky kvôli druhému zdravému chromozómu X. Môžu však preniesť chybný gén na svoje deti.
- Ak chlapec zdedí tento chybný chromozóm X po matke, vyvinie sa u neho hemofília, pretože je to jediný chromozóm X, ktorý má.
Takže rozumieš? Hemofília nie je niečo, čo chytíme zvonku ako prechladnutie . Je to ochorenie, ktoré prichádza s našimi génmi, je zdedené.
Hlavná otázka teda znie: Dá sa zabrániť dedičnosti hemofílie?
Najkratšia a najúprimnejšia odpoveď na túto otázku je
„Nie“.Podľa súčasnej lekárskej vedy neexistuje spôsob, ako zabrániť tomu, aby niekto zdedil chybný gén. To znamená, že ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje hemofília, existuje určitá šanca, že vy alebo vaše dieťa zdedíte tento gén. Zatiaľ neexistuje žiadny liek ani vakcína.
Ale nebojte sa! Hoci nemôžeme zabrániť dedičnosti choroby, existuje niekoľko veľmi dôležitých vecí, ktoré môžeme urobiť.
Čo sa dá urobiť: Genetické poradenstvo
Ak má niekto vo vašej rodine hemofíliu, najlepšie, čo môžete urobiť pred svadbou alebo plánovaním dieťaťa, je vyhľadať
genetické poradenstvo .
- Kto by sa mal na to odvolávať?
- Ak sú v rodine hemofilici (z matkinej alebo otcovej strany).
- Ak ste žena a chcete vedieť, či ste prenášačkou.
- Ak rodičia , ktorí už majú dieťa s hemofíliou, uvažujú o založení dieťaťa.
- Čo sa deje v tejto konzultácii?
Genetický poradca alebo genetický poradca preskúma vašu anamnézu a anamnézu vášho partnera/partnerky. Následne vám vysvetlí riziko vzniku hemofílie u vášho dieťaťa. V prípade potreby sa môžu vykonať
špeciálne krvné testy na zistenie, či ste nosičom/nosičkou. Táto konzultácia vám pomôže urobiť informované rozhodnutie. Váš lekár s vami môže prediskutovať aj
prenatálne testy (napr. amniocentéza, odber choriových klkov – CVS), ktoré dokážu odhaliť ochorenie u dieťaťa ešte v maternici.
Ak sa chorobe nedá zabrániť, ako sa dá predísť komplikáciám?
Toto je najdôležitejšia časť. Hoci nemôžeme zabrániť dedičnosti hemofílie, existuje veľa vecí, ktoré môžeme urobiť
, aby sme predišli komplikáciám a rizikám , ktoré môže spôsobiť. Tieto veci vám môžu pomôcť žiť zdravý a normálny život s hemofíliou.
| Komplikácie, ktorým sa dá predísť | Čo robiť |
|---|
| Časté krvácanie a modriny | - Vyhýbajte sa kontaktným športom, ako je ragby a box. - Venujte sa bezpečným cvičeniam, ako je plávanie a chôdza. - Ak máte malé dieťa, používajte doma ochranné kryty na predmety s ostrými hranami a chrániče na kolenách a lakťoch. |
| Poškodenie kĺbov | - Užívanie faktorov zrážanlivosti krvi predpísaných lekárom v správnom čase a v správnom dávkovaní. To je najdôležitejšie. - Cvičenie na posilnenie kĺbov podľa pokynov fyzioterapeuta. |
| Krvácanie zo zubov a ďasien | - Udržiavajte si veľmi dobrú ústnu hygienu. Denne si čistite zuby mäkkou zubnou kefkou. - Pravidelne navštevujte svojho zubára. Pred akýmkoľvek zákrokom, ako je extrakcia zuba, je nevyhnutné informovať svojho lekára o vašej hemofílii. |
| Krvácanie spôsobené nežiaducimi liekmi | - Úplne sa vyhýbajte užívaniu liekov, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, ako je aspirín a NSAID (napr. ibuprofén, diklofenak). - Pred užitím akýchkoľvek liekov sa vždy poraďte so svojím lekárom. |
Ak sa tieto veci správne dodržiavajú, aj hemofilik môže žiť dobrý život bez nebezpečných komplikácií. Preto namiesto obáv z toho, že sa nedá zabrániť dedičnosti choroby, najdôležitejšie je vedieť, ako s touto chorobou žiť a ako predchádzať komplikáciám.
Posolstvo na odnesenie domov
- Hemofília je genetické ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť ani ho nemožno vyliečiť súčasnými metódami.
- Ak sa vo vašej rodine vyskytla hemofília, je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo predtým, ako začnete uvažovať o dieťati.
- Hoci sa chorobe nedá zabrániť, dá sa urobiť veľa vecí , aby sa predišlo komplikáciám (krvácanie, poškodenie kĺbov ) spôsobeným ochorením.
- Je nevyhnutné správne užívať liečbu (faktorovú substitučnú terapiu) predpísanú lekárom, dodržiavať bezpečný životný štýl a vyhýbať sa škodlivým liekom.
- Ak máte v súvislosti s týmto akékoľvek obavy alebo obavy, nikdy si ich nenechávajte pre seba. Váš lekárOtvorene sa s nimi porozprávajte a získajte správnu radu.
Hemofília, Zrážanlivosť krvi, Genetické poradenstvo, Genetické ochorenia, Krvácanie, Faktory zrážanlivosti krvi
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár