Počuli ste už o Rapp-Hodgkinovom syndróme alebo AEC syndróme? Pravdepodobne nie. Ide o veľmi zriedkavé ochorenia, čo znamená, že väčšina ľudí nimi netrpí. Sú spôsobené genetickými faktormi . Jednoducho povedané, tieto dve ochorenia sa dnes považujú za veľmi podobné a patria do rovnakej skupiny ochorení. Tieto ochorenia môžu ovplyvniť vaše vlasy, nechty, pokožku, potné žľazy a zuby. Poďme si o nich teda hovoriť trochu podrobnejšie a veľmi jednoducho.
Prečo k tejto situácii dochádza?
Dobre, najprv sa pozrime na to, čo to spôsobuje. Každá bunka v našom tele má niečo, čo sa nazýva gény. Tieto dostávame od matky a otca. Presnejšie povedané, máme dve kópie každého génu, jednu od matky a jednu od otca.
Syndróm AEC je spôsobený chybou v jednom z našich génov, konkrétne v géne TP63 . Ak má jedna z dvoch kópií génu TP63 túto chybu, u osoby sa môže vyvinúť syndróm AEC.
Niekedy sa tento stav dedí z rodičov na deti. To znamená, že rodič s touto genetickou chybou má približne 50 % šancu, že ho prenesie na svoje dieťa. Väčšinou je však náhodný, čo znamená, že sa vyskytuje pri narodení bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Preto sa tým netreba obávať.
Aké sú príznaky tohto ochorenia?
Toto je najdôležitejšia vec. Príznaky syndrómu AEC sa môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť. Aj keď sa týmto ochorením trpia ľudia v tej istej rodine, príznaky, ktoré sa u nich prejavujú, sa môžu líšiť. Nie každý teda bude mať rovnaký súbor príznakov.
Pozrime sa na niektoré hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať vo všeobecnosti.
| Príznak | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Rázštep pery a podnebia | Horná pera nie je úplne vytvorená a je v nej rázštep. Rozštep môže byť aj v hornom podnebí. |
| Znížené potenie | Telo môže mať menej alebo žiadne potné žľazy. To má za následok veľmi nízku produkciu potu. V dôsledku toho sa telo môže ľahko prehriať a cítiť sa horúco. |
| Zrastené viečka | Očné viečka môžu byť zlepené, čiastočne alebo úplne zatvorené. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so slznými kanálikmi, čo vedie k stavom, ako sú suché oči a zápal oka. |
| Problémy s rastom | Dieťa môže mať problémy s rastom a priberaním na váhe. |
| Strata sluchu | To môže spomaliť učenie dieťaťa hovoriť. |
| Zmeny na nechtoch | Nechty môžu chýbať alebo mať nezvyčajný tvar. |
| Erózia kože | Na niektorých miestach sa vrchná vrstva kože odlupuje. To môže byť pre novorodencov život ohrozujúce. Preto je potrebná mimoriadna opatrnosť. |
| Zubné problémy | Niektoré zuby môžu chýbať, medzi zubami môžu byť veľké medzery, môžu sa objaviť kužeľovité zuby a vonkajší obal zubov, nazývaný sklovina, sa môže stenčiť. |
| Problémy s vlasmi | Na hlave a tvári môže byť veľmi málo vlasov a tie, ktoré sú prítomné, môžu byť suché a krehké. |
| Problémy s močovými cestami u chlapcov | Otvor močovej trubice sa môže nachádzať na spodnej strane penisu namiesto jeho normálneho umiestnenia. |
Ako diagnostikovať ochorenie?
Váš lekár zvyčajne dokáže diagnostikovať tento stav na základe vašich príznakov, anamnézy a fyzického vyšetrenia. Keď sa tieto príznaky spoja, možno mať podozrenie na AEC syndróm.
Okrem toho je možné vykonať genetický test na kontrolu génu TP63 . Tento test sa však nedá vykonať v každom laboratóriu na Srí Lanke. Je to trochu špecializovaný test.
Rodičia, ktorí sú ohrození týmto ochorením, môžu mať možnosť nechať si svoje dieťa vyšetriť pred narodením, počas tehotenstva . Môžete sa o tom porozprávať so svojím lekárom a dozvedieť sa viac.
Ako sa to lieči?
Keďže ide o celoživotný stav, nedá sa úplne vyliečiť. Ale nebojte sa , mnohé z jeho príznakov sa dajú úspešne liečiť. Na to budete musieť spolupracovať s tímom lekárov, nielen s jedným. Napríklad:
- Chirurgovia
- Dermatológovia
- Zubári
- Oční lekári
Možno budete potrebovať pomoc od špecialistov v rôznych oblastiach. Je tiež dôležité, aby ste vy a vaša rodina vyhľadali poradenstvo , ktoré vám pomôže zvládnuť stres zo života s takýmto zriedkavým ochorením.
Tu sú niektoré spôsoby liečby hlavných príznakov:
| Liečba | Popis |
|---|---|
| Operácia rázštepu pery a podnebia | Tieto praskliny sa dajú úspešne opraviť chirurgicky. |
| Liečba zubov | Trvalé zuby je možné nahradiť zubnými implantátmi . Malé deti môžu používať snímateľné zubné protézy. |
| Operácia očných viečok | Na oddelenie prilepených viečok sa vykonáva chirurgický zákrok. Niekedy, ak je viečko prilepené k viečku, môže sa oddeliť bez chirurgického zákroku. |
| Liečba olupujúcej sa pokožky | Rany, z ktorých sa odlupovala koža, by sa mali ošetrovať veľmi opatrne. Niekedy vám lekár môže odporučiť vyčistiť ranu slabým bieliacim roztokom , napríklad roztokom Dakins, aby sa zabili baktérie. |
| Pre problémy so sluchom | Ak sa v dôsledku hromadenia tekutiny v uchu vyvinie strata sluchu a infekcie ucha, liečba zahŕňa zavedenie malých trubíc do ucha. |
| Logopédia | Táto liečba je veľmi užitočná pre deti, ktoré majú problémy s rečou v dôsledku poruchy sluchu alebo rázštepu podnebia. |
| Ďalšie riešenia | Na liečbu suchých očí môžete použiť očné kvapky a na zakrytie vypadávania alebo rednutia vlasov parochne. |
Posolstvo na odnesenie domov
- AEC syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie.
- Toto nie je nákazlivé ochorenie. To znamená, že sa nešíri z jednej osoby na druhú dotykom ani iným spôsobom.
- Príznaky sa môžu u jednotlivých ľudí veľmi líšiť, preto sa neporovnávajte s ostatnými.
- Hoci sa tento stav nedá úplne vyliečiť, existuje mnoho účinných liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zvládnuť mnohé z príznakov a viesť normálny život.
- Z tohto dôvodu je veľmi dôležité vyhľadať pomoc tímu rôznych špecializovaných lekárov.
- Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z týchto príznakov alebo ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tejto problematiky, poraďte sa so svojím lekárom.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár