Neustále vás svrbí telo? Sčervená vám? Poďme sa dozvedieť viac o tomto zriedkavom ochorení (systémová mastocytóza)

Tiež vás občas svrbí celé telo? Zrazu vám sčervenie tvár a krk a máte pocit, akoby ste dostali nával horúčavy? Máte bolesti žalúdka, závraty a zrýchlený srdcový tep? Aj keď si myslíte, že ide len o alergie, niekedy sa za tým môže skrývať iný stav, o ktorom sme veľa nepočuli. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom ochorení, systémovej mastocytóze. Nebojte sa, pochopme to jednoducho.

Čo je systémová mastocytóza?

Jednoducho povedané, ide o ochorenie spôsobené abnormálnym nárastom typu buniek nazývaných „žírne bunky“ v našom tele. Žírne bunky sú typom bielych krviniek. Predstavte si tieto žírne bunky ako vojakov v našom imunitnom systéme. Ich hlavnou úlohou je chrániť nás pred chorobami a pomáhať nám liečiť sa, keď sme zranení . Pri tomto ochorení sa však tieto žírne bunky hromadia v nadmernom množstve a abnormálne v rôznych orgánoch, ako je naša koža, kostná dreň , kosti a črevá. Čo sa potom stane? V dôsledku nejakého spúšťača sa tieto nadbytočné žírne bunky náhle aktivujú a uvoľňujú do tela veľké množstvo chemických látok, ako je „histamín“ . Vtedy sa objavia príznaky, ktoré som spomenul predtým, ako je začervenanie, svrbenie a ekzém .

Čo spôsobuje túto chorobu?

Mnoho ľudí sa pýta, či ide o dedičné ochorenie. Zvyčajne však o dedičné ochorenie nejde. Väčšinou sa vyskytuje v géne nazývanom KIT, ktorý sa nachádza v našich žírnych bunkách.Je to spôsobené náhodnou zmenou (mutáciou). Tento gén pomáha tvoriť proteín, ktorý riadi rast buniek. Keď sa teda táto zmena zmení, mastocyty začnú nekontrolovateľne rásť. Hoci sa tieto príznaky môžu objaviť v akomkoľvek veku, najčastejšie sa vyskytujú u starších ľudí, najmä vo veku 40 až 50 rokov .

Spúšťače, ktoré zhoršujú príznaky

Nie každý s týmto ochorením pociťuje rovnaké príznaky. Spúšťače, ktoré príznaky vyvolávajú, sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Niektoré z bežných spúšťačov sú však uvedené v tabuľke nižšie. Je dôležité si ich byť vedomý. Je tiež dôležité mať na pamäti, že niekedy sa príznaky môžu objaviť bez akéhokoľvek konkrétneho dôvodu.

Aké sú hlavné typy a príznaky tohto ochorenia?

Existuje päť hlavných typov systémovej mastocytózy. Váš lekár vás vyšetrí a povie vám, ktorý typ máte.

• Indolentná systémová mastocytóza (ISM): Toto je najbežnejší a menej závažný typ. Ochorenie postupuje pomaly a nespôsobuje významné poškodenie orgánov.
• Tlejúca systémová mastocytóza (SSM): Mierne závažnejšia ako ISM. Príznaky sú závažnejšie a môžu časom postihnúť orgány.
• Systémová mastocytóza s pridruženým hematologickým nádorom (SM-AHN): V tomto prípade je mastocytóza sprevádzaná iným ochorením súvisiacim s krvou (napr. leukémia ).
• Agresívna systémová mastocytóza (ASM): Tento typ postupuje rýchlo a môže poškodiť orgány, ako sú pečeň, slezina a kosti.
• Leukémia mastocytov (MCL): Toto je najvzácnejší a najzávažnejší typ. V kostnej dreni a krvi sa nachádza veľké množstvo mastocytov.

Príznaky, ktoré pociťujete, závisia od typu ochorenia, ktoré máte, a od toho, kde vo vašom tele sú abnormálne mastocyty najviac koncentrované. Tu sú niektoré bežné príznaky:

• Svrbenie, vyrážka , návaly horúčavy
• Bolesť žalúdka, nadúvanie, hnačka
• Nevoľnosť alebo vracanie
• Bolesť hlavy a únava
• Zrýchlený tep srdca
• Nízky krvný tlak, závraty, strata vedomia
• Opuch pečene, sleziny a lymfatických uzlín
• Anémia a krvácavé stavy
• Oslabenie kostí (osteoporóza)
• Psychické stavy, ako sú ťažkosti s koncentráciou, častá úzkosť alebo depresia.

Ako diagnostikovať ochorenie? (Diagnóza)

Váš lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky a vykoná fyzické vyšetrenie. Potom vám môže odporučiť niekoľko testov na potvrdenie diagnózy:

• Biopsia kože: Z postihnutej oblasti sa odoberie malý kúsok kože a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či je v nej veľa mastocytov.
• Biopsia kostnej drene: Hematológ použije tenkú ihlu na odobratie malej vzorky kostnej drene a jej vyšetrenie.
• Krvné a močové testy:Kompletný krvný obraz (CBC) sa môže použiť aj na kontrolu iných stavov, ako je anémia.
• Genetický test: Vzorka krvi alebo tkaniva sa testuje, aby sa zistilo, či sa v géne KIT, ktorý bol spomenutý vyššie, vyskytli nejaké zmeny.
• Zobrazovacie testy: Röntgenové lúče, ultrazvuk a CT vyšetrenia môžu pomôcť odhaliť slabosť kostí a opuch orgánov, ako sú pečeň a slezina.
• Endoskopia alebo kolonoskopia: Tenká trubica s pripojenou kamerou sa používa na vyšetrenie vnútra žalúdka alebo čriev, aby sa skontrolovali akékoľvek abnormality, ako sú vredy.

Aké sú liečebné postupy?

Lekár určí liečebný plán na základe vašich symptómov, postihnutých orgánov a typu ochorenia.

• Antihistaminiká: Tieto lieky pomáhajú kontrolovať veci, ako je svrbenie kože, začervenanie a žalúdočné ťažkosti.
• Adrenalín: Hormón používaný v prípade závažnej alergickej reakcie (anafylaxie).
• Inhibítory protónovej pumpy: Kontrolujú žalúdočnú kyselinu a znižujú problémy, ako je zápal žalúdka.
• Stabilizátory mastocytov: Lieky, ktoré zastavujú uvoľňovanie histamínu zo mastocytov.
• Steroidy: Môžu pomôcť s kožnými a respiračnými príznakmi.
• Cielená terapia: Lieky, ktoré sú zamerané na špecifický gén alebo proteín zapojený do ochorenia. Tieto môžu byť potrebné u ľudí so závažnými príznakmi.
• Chemoterapia: Táto liečba môže byť potrebná v prípadoch, keď sa ochorenie rýchlo šíri a spôsobuje vážne poškodenie orgánov.
• Transplantácia kmeňových buniek: Možnosť liečby zvažovaná vo veľmi zriedkavých prípadoch.

Systémová mastocytóza, mastocyty, kožná vyrážka, anafylaxia, anafylaxia, gén KIT, histamín