Hude bolečine v trebuhu in izguba zavesti brez razloga ... Spoznajmo to redko bolezen? (Akutna jetrna porfirija)

Predstavljajte si, da vas brez očitnega razloga nenadoma začne neznosno boleti trebuh. Poleg tega vam otrpnejo udi, imate občutek, da boste omedleli, in slabo vam je. Tudi po obisku več zdravnikov in opravljenih številnih preiskavah ni mogoče najti natančnega vzroka bolezni. Ste vi ali kdo, ki ga poznate, že imeli to izkušnjo? Morda je vzrok zelo redka genetska bolezen, za katero mnogi ljudje v naši državi sploh niso slišali. Danes bomo govorili o eni takšnih bolezni, akutni jetrni porfiriji ali AHP.

Preprosto povedano, kaj je akutna jetrna porfirija (AHP)?

AHP je redka genetska motnja , ki prizadene naš živčni sistem in včasih tudi kožo. Je tako redka, da prizadene približno 5 od 100.000 ljudi. Lahko povzroči nenadne, hude in boleče simptome. Včasih so ti lahko smrtno nevarni.

Da bi to razumeli, se pogovorimo malo o krvi v našem telesu. Naše rdeče krvničke vsebujejo beljakovino, imenovano » hemoglobin «. Njegova glavna naloga je, da prevzame kisik, ki pride v pljuča, ko dihamo, in ga dostavi vsem drugim organom in tkivom v telesu. Je kot »dostavna služba«, ki prenaša kisik.

Obstaja še ena komponenta, ki je bistvena za tvorbo te beljakovine, imenovana "hemoglobin", in jo imenujemo "hem" .

V telesu osebe z boleznijo AHP se zgodi zmanjšanje ali izguba encima, ki je potreben v določeni fazi procesa proizvodnje te komponente, imenovane "hem". Podobno je kot pri kuhanju jedi, če manjka ena sestavina, jedi ni mogoče pravilno pripraviti.

Pomanjkanje tega encima se pojavlja predvsem v naših jetrih . Jetra imenujemo tudi »(jetrna)«. Zato se ta bolezen imenuje »akutna jetrna porfirija «.

Kaj se zgodi, ko ne moremo več proizvajati hema? Surovini , ki sta bili uporabljeni zanj, in sicer porfobilinogen (PBG) in aminolevulinska kislina (ALA), se začneta kopičiti v jetrih. Ti toksini se kopičijo v krvi in ​​potujejo po telesu, še posebej pa poškodujejo naš živčni sistem. Zaradi te poškodbe živcev se pojavijo simptomi, kot so huda bolečina , odrevenelost in slabost .

Katere so glavne vrste bolezni AHP?

Obstajajo štiri glavne vrste AHP. Vsako vrsto povzroča pomanjkanje drugačnega encima v procesu tvorbe "(hema)". Vse štiri pa prizadenejo predvsem jetra in živčni sistem.

Akutna intermitentna porfirija (AIP)

To je tip, ki prizadene 80 % bolnikov z AHP, torej večino. Pri tem gre za pomanjkanje encima "(hidroksimetilbilan sintaza – HMBS)". Razlog za to je sprememba v genu "(HMBS)". V medicini to imenujemo gen "(mutacija)" . Včasih se lahko podeduje od staršev do otrok. Včasih pa se lahko pojavi naključno pri osebi brez družinske anamneze.

Kakšni so simptomi AHP?

Vsi ljudje z AHP nimajo enakih simptomov. Nekateri ljudje morda sploh nimajo simptomov skozi vse življenje. Nekateri pa imajo lahko pogoste, hude napade. Pomembno je prepoznati te simptome.

Kateri so sprožilci, ki povzročijo poslabšanje bolezni?

Oseba z AHP lahko živi normalno življenje. Vendar pa lahko določene stvari sprožijo bolezen. Zelo pomembno se je teh zavedati.

• Določena zdravila: Še posebej nekatera zdravila, kot so antibiotiki, ki vsebujejo "(barbiturate)" in "(sulfa)". Če imate AHP, se je nujno posvetovati z zdravnikom, preden vzamete katero koli zdravilo.
• Uživanje alkohola: Alkohol je glavni vzrok za poslabšanje te bolezni.
• Stroga dieta ali post: Uživanje prehrane z nizko vsebnostjo kalorij in ogljikovih hidratov (škroba) lahko poslabša bolezen.
• Hormonske spremembe: Spremembe ravni hormonov, zlasti pri ženskah, povezane z njihovim menstrualnim ciklom.
• Stres in okužbe: Vsaka vrsta stresa na telesu, tudi nalezljivo stanje, kot je vročina ali prehlad, lahko poslabša bolezen.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate te simptome, jih ne odpisujte kot normalne. Zelo pomembno je, da poiščete zdravniško pomoč, zlasti v naslednjih primerih:

• Če imate nepojasnjene, ponavljajoče se hude bolečine v želodcu.
• Če se hkrati pojavijo nevrološki simptomi, kot sta odrevenelost in šibkost.
• Če veste, da ima kdo v vaši družini bolezen (porfirija).
• Če opazite, da vaš urin postane temno rdeče/rjave barve.

Če opazite hude simptome, kot so neznosna bolečina, težave z dihanjem, duševna zmedenost ali izguba okončin, se nemudoma odpravite na urgenco (ETU) v bolnišnico.

Ali obstaja zdravljenje za AHP?

Ker gre za genetsko bolezen, zdravila še ni. Vendar pa obstajajo zelo učinkoviti načini zdravljenja za nadzor in preprečevanje poslabšanj bolezni.

V hujših primerih sta potrebna hospitalizacija in zdravljenje.

• Glavna stvar je prepoznati sprožilec, ki je povzročil izbruh bolezni, in ga ustaviti.
• Za lajšanje hude bolečine se dajejo močna zdravila proti bolečinam.
• Zdravila se dajejo za nadzor slabosti in bruhanja.
• Z dajanjem glukoze (sladkorja) telesu, torej glukoze s fiziološko raztopino skozi veno, se lahko zmanjša nastajanje toksinov v jetrih.
• Kot specifično zdravljenje se dajejo injekcije hema (infuzije hemina). To se naredi tako, da se hema daje od zunaj, s čimer se jetrom pošlje signal: "Imate hema, ne potrebujete ga več," in se ustavi nastajanje toksinov.
• Poleg tega obstajajo sodobna zdravila, izdelana z gensko tehnologijo, ki preprečujejo ponovitev bolezni pri tistih, ki imajo pogosta poslabšanja.

Zdravnik, ki vas bo pregledal, bo določil najprimernejše zdravljenje za vas.

AHP, akutna jetrna porfirija, porfirija, bolečine v trebuhu, nevrološke bolezni, genetske bolezni, hem, hemoglobin, porfirin, redke bolezni