Ste že kdaj imeli neznosen pekoč občutek ali mehurje na koži, ko ste šli na sonce? Ali pa ste kdaj imeli hude bolečine v trebuhu s slabostjo in bruhanjem brez očitnega razloga? Ti simptomi se razlikujejo od običajnih bolezni . Morda se za tem skriva zelo redka bolezen, za katero mnogi ljudje sploh niso slišali. To je ena takšnih bolezni, imenovana porfirija . Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. Danes bomo o tem govorili zelo preprosto in na način, ki ga boste razumeli.
Preprosto povedano, kaj je porfirija?
Da bi to razumeli, si najprej predstavljajmo majhno tovarno v našem telesu. Obstaja zelo pomembna beljakovina, ki daje našim rdečim krvničkam rdečo barvo in prenaša kisik iz pljuč v preostali del telesa. Imenuje se "hem". Ta hem se v našem telesu proizvaja v več korakih, kot montažni trak. Tako kot sestavljanje avtomobila. V vsakem koraku delujejo posebne beljakovine, imenovane encimi .
Zdaj pa si predstavljajte, kaj se zgodi, če se en korak v tej proizvodni verigi zatakne ali če en delavec (encim) ne deluje pravilno? Naslednjega koraka ni mogoče izdelati in surovine se kopičijo, kajne? Podobno, ko pride do napake v enem od korakov pri proizvodnji hema, se kemikalije, proizvedene v prejšnjem koraku, imenovane "porfirini" in "predhodniki porfirinov", začnejo kopičiti v telesu. Prav kopičenje teh kemikalij v telesu povzroča simptome porfirije. Te lahko poškodujejo živčni sistem ali kožo.
To je pogosto genetska bolezen, ki se prenaša v družinah. Ampak brez skrbi, je zelo redka. In zdaj obstajajo dobri načini zdravljenja.
Katere so glavne vrste porfirije?
Porfirijo lahko glede na pojav simptomov razdelimo v dve glavni kategoriji. Razumevanje te klasifikacije vam bo pomagalo bolje razumeti bolezen.
| Vrsta | Predvsem prizadeti | Pogosti simptomi |
|---|---|---|
| Akutna porfirija | Na živčni sistem | Občasni hudi krči v želodcu, slabost, bruhanje, bolečine v prsih, pospešen srčni utrip, zmedenost, epileptični napadi. |
| Kožna porfirija | Na kožo | Občutljivost na sončno svetlobo, mehurji na koži, izpostavljeni soncu (roke, obraz, vrat), enostavno praskanje kože in spremembe barve kože. |
V okviru teh dveh glavnih tipov obstaja še več drugih podtipov. Na primer, tip, imenovan »akutna intermitentna porfirija (AIP)«, ki spada pod akutno porfirijo, in tip, imenovan »porfirija kožna porfirija (PCT)«, ki spada pod kožno porfirijo, sta manj pogosti.
Kateri so sprožilci, ki povzročajo pojav simptomov?
Čeprav je porfirija genetska bolezen, se simptomi ne pojavijo vedno. Obstajajo določeni dejavniki, ki lahko sprožijo simptome oziroma »napad«. Tem dejavnikom pravimo »sprožilci«. Izogibanje tem dejavnikom je najboljši način za obvladovanje bolezni.
- Nekatera zdravila: Nekatera zdravila proti bolečinam , kontracepcijske tablete, anestetiki in nekatera zdravila proti epileptičnim napadom lahko povzročijo to. Če imate porfirijo, se morate pred jemanjem kakršnih koli zdravil vsekakor posvetovati z zdravnikom.
- Alkohol in kajenje : Prekomerno pitje alkohola in kajenje, še posebej hkrati, sta glavna sprožilca.
- Dieta in post: Stvari, kot so diete z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov , stroge diete za hujšanje in post, lahko sprožijo simptome.
- Duševni in fizični stres: Na to lahko vplivajo stvari, kot so preobremenjenost, duševni stres in operacija.
- Okužbe: Simptomi se lahko pojavijo zaradi stresa, ki ga telo pretrpi zaradi katere koli druge bolezni ali okužbe.
- Sončna svetloba: Sončna svetloba je glavni sprožilec za ljudi s kožno porfirijo.
Kdaj morate obiskati zdravnika? Kako se postavi diagnoza?
Ker je ta bolezen redka in so simptomi podobni drugim pogostim boleznim, lahko diagnoza včasih traja nekaj časa. Pomembno je, da obiščete zdravnika, če imate katerega od naslednjih simptomov, še posebej, če se pojavljajo pogosto.
Pri akutni porfiriji
Če se pojavijo hude bolečine v trebuhu skupaj s simptomi, kot so slabost, bruhanje, zaprtje, pospešen srčni utrip, visok krvni tlak, mišična oslabelost, zmedenost ali epileptični napadi, je zelo pomembno, da nemudoma obiščete bolnišnico, zlasti na urgenco, saj je to stanje včasih lahko smrtno nevarno.
Pri kožni porfiriji
Če se vam po izpostavljanju soncu na koži pojavijo mehurji, rane, vnetje, rdečina ali praske, se posvetujte z dermatologom.
Diagnostični postopek:
1. Zdravniški pregled: Najprej vas bo zdravnik pregledal in vas natančno povprašal o vaših simptomih in družinski zdravstveni anamnezi.
2. Laboratorijski testi: Če obstaja sum na porfirijo, bodo vaši vzorci urina, krvi in morebiti blata testirani na raven porfirinov. V hujših primerih se lahko urin obarva temno rdeče ali vijolično.
3. Genetski testi: Če bolezen potrdijo laboratorijski testi, se lahko opravijo genetski testi, da se ugotovi specifična genetska mutacija, ki jo je povzročila.
Kakšne so možnosti zdravljenja?
Zdravljenje porfirije se razlikuje glede na vrsto bolezni in resnost simptomov. Čeprav zdravila ni, je mogoče simptome nadzorovati in živeti normalno življenje.
Zdravljenje akutne porfirije
Ko simptomi postanejo hudi (akutni napad), sta potrebna hospitalizacija in zdravljenje.
- Dajanje fiziološke raztopine (IV tekočine): Uravnavanje telesne soli in vode.
- Injekcija hema: Nadzor pomanjkanja hema v telesu in zmanjšanje količine kopičenja porfirina.
- Dajanje glukoze: Dajanje sladkorjev, kot je dekstroza, intravensko ali peroralno, signalizira jetrom, naj zmanjšajo proizvodnjo porfirina.
- Druga zdravljenja: Zdravila proti bolečinam za hude bolečine in zdravila za slabost in bruhanje.
- Novejša zdravila, kot je Givosiran (Givlaari): Za ljudi, ki imajo pogoste simptome, se to zdravilo daje mesečno, da se zmanjša njihova pogostost in resnost.
Zdravljenje kožne porfirije
- Zaščita pred soncem:To je najpomembnejše. Nošenje dolgih rokavov, klobukov in uporaba kreme za sončenje z visoko stopnjo zaščite, kot je SPF 50+, je bistvenega pomena.
- Flebotomija: To vključuje odvzem majhne količine krvi (približno ene enote) iz telesa vsakih nekaj tednov. To pomaga zmanjšati količino odvečnega železa v telesu in pomaga odstraniti porfirine, ki so se nabrali v jetrih.
- Zdravila: Nizki odmerki zdravil, kot sta klorokin ali hidroksiklorokin, lahko pospešijo odstranjevanje porfirinov iz jeter.
Najpomembneje je, da ostanete v stiku z zdravnikom in natančno upoštevate njegova navodila. Če zdravniki vedo, da imate porfirijo, jim bo to v veliko pomoč pri zagotavljanju ustreznega zdravljenja v nujnih primerih.
Sporočilo za domov
- Porfirija je skupina redkih bolezni, ki jih povzroča genetska napaka, povezana s proizvodnjo hema v telesu.
- Obstajata dve glavni vrsti: akutna vrsta, ki prizadene živčni sistem, in kožna vrsta, ki prizadene kožo.
- Za obvladovanje bolezni je bistveno prepoznavanje in izogibanje sprožilcem, ki lahko sprožijo simptome. Alkohol, kajenje, določena zdravila in post so glavni sprožilci.
- Če imate hude simptome, kot so hude bolečine v želodcu in bruhanje, takoj poiščite zdravniško pomoč. Če imate mehurje na koži in ste občutljivi na sončno svetlobo, se posvetujte z dermatologom.
- Čeprav gre za vseživljenjsko stanje, ga je mogoče dobro obvladovati in s pravilnim zdravljenjem ter spremembami življenjskega sloga živeti normalno življenje. Vedno upoštevajte zdravnikova navodila.
👩🏽⚕️ Dodatna vprašanja (pogosta vprašanja)
💬 Kakšna bolezen je porfirija?
Porfirija je genetska (dedna) bolezen, pri kateri se v telesu kopičijo različne kemikalije zaradi pomanjkanja ustrezne proizvodnje dela našega telesa, imenovanega "hem", ki je potreben za tvorbo krvi.
💬 Kakšni so simptomi porfirije?
Obstajata dve vrsti tega. Ena je huda bolečina v trebuhu, bruhanje in omotica. Druga vrsta so sončne opekline, zaradi katerih koža postane rdeča in se na njej pojavijo mehurji.
💬 Ali je to bolezen mogoče popolnoma ozdraviti?
Žal je to genetska bolezen in je ni mogoče popolnoma ozdraviti. Vendar pa lahko z izogibanjem izpostavljanju soncu in jemanjem zdravil, ki vam jih je predpisal zdravnik, v veliki meri nadzorujete simptome in živite normalno življenje.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar