Imate v krvi preveč trombocitov? Pogovorimo se o esencialni trombocitemiji!

Ste že kdaj pogledali krvni izvid in opazili, da imate zelo visoko število trombocitov? Ali pa ste imeli težave, kot so nastajanje krvnih strdkov na različnih mestih v telesu brez razloga ali zgolj krvavitev? Morda tem stvarem niste posvečali veliko pozornosti. Vendar je zelo pomembno, da se zavedate redkega stanja, ki je lahko vzrok za te težave in o katerem bomo danes govorili, imenovanega esencialna trombocitemija.

Kaj je esencialna trombocitemija? Poglejmo si na kratko.

Preprosto povedano, esencialna trombocitemija je stanje, pri katerem naš kostni mozeg, glavna tovarna krvi, proizvaja vrsto krvnih celic, imenovanih trombociti, v večji količini, kot je potrebno. Zdaj se morda sprašujete: "Kaj so ti trombociti ?" Trombociti so najmanjša vrsta celic v naši krvi. So kot majhni vojaki. Ko je nekje rana in se začne krvavitev, so ti trombociti prvi, ki hitijo tja, se združijo in tvorijo krvni strdek, da ustavijo krvavitev. Predstavljajte si, kaj se zgodi, če je kaj narobe s kostnim mozgom, tovarno, ki proizvaja trombocite, in se ti trombociti proizvajajo v prekomernem številu? Takrat se začnejo težave. To stanje se pojavi zaradi sprememb v nekaterih genih v našem telesu, torej mutacij . To ni nekaj, s čimer se rodimo, ampak nekaj, kar se razvije skozi življenje. Zato se imenuje "pridobljena genetska bolezen". Večinoma se bolezen odkrije naključno med krvno preiskavo, opravljeno iz drugega razloga. Nekateri ljudje morda sploh nimajo simptomov. Prav tako ne bodo vsi potrebovali takojšnjega zdravljenja. Čeprav je ni mogoče popolnoma ozdraviti, lahko pravilno zdravljenje znatno zmanjša tveganje za resne zaplete.

Kako to vpliva na moje telo?

Zdaj razumete, kaj se zgodi, ko kostni mozeg proizvede preveč trombocitov. Ti dodatni trombociti niso kot običajni trombociti, nekateri so večji od običajnih in imajo nekoliko drugačno obliko. To je kot tovarna, ki proizvaja serijo manj kakovostnega blaga. Ti nenormalni, dodatni trombociti povzročajo nastanek krvnih strdkov v krvnih žilah. Ti krvni strdki blokirajo pretok krvi, kot prometni zastoj na cesti. Ti krvni strdki se lahko pojavijo kjer koli v telesu. Najpogosteje pa jih opazimo v možganih, rokah in nogah.

To stanje, zlasti pri nosečnicah , poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov .

Druga presenetljiva stvar je, da lahko to stanje včasih povzroči prekomerno krvavitev.Morda razmišljate: "Krvni strdki nastanejo, kako torej kri teče?" Razlog je v tem, da ko je krvnih strdkov preveč, se porabijo vsi trombociti v telesu. Potem ni dovolj trombocitov, da bi dejansko ustavili krvavitev v primeru poškodbe. Vidite? Zaradi tega so ljudje z esencialno trombocitemijo bolj izpostavljeni tveganju za resna stanja, kot sta srčni infarkt ali možganska kap.

Je to rak? Je povezan z levkemijo?

Da, esencialna trombocitemija je vrsta krvnega raka. Zdravniki jo imenujejo mieloproliferativna neoplazma. Preprosto povedano, gre za stanje, pri katerem se določena vrsta krvnih celic (v tem primeru trombocitov) proizvaja preveč. Vendar to ni ravno vrsta krvnega raka, imenovana levkemija. Vendar pa se lahko v zelo redkih primerih to stanje pri nekaterih ljudeh razvije v levkemijo. Zato so zdravniki vedno pozorni na to.

Ali sta esencialna trombocitemija in trombocitoza ista stvar?

Ti dve imeni sta si nekoliko podobni, zato ju je mogoče zamenjati. Vendar pa med njima obstaja razlika.

• Esencialna trombocitemija: Pri tej bolezni se število trombocitov poveča zaradi težave v samem kostnem mozgu in ne zaradi katere koli druge bolezni.
• Reaktivna trombocitoza: Pri tej bolezni se število trombocitov poveča kot reakcija na drugo zdravstveno stanje (npr. okužbo, pomanjkanje železa , po operaciji).

Od obeh je stanje, imenovano trombocitoza, pogostejše kot esencialna trombocitemija.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj tega stanja?

Esencialna trombocitemija je zelo redko stanje. Po statističnih podatkih v Združenih državah Amerike prizadene približno dve osebi na 100.000. Ženske jo zbolijo dvakrat pogosteje kot moški. Stanje običajno prizadene ljudi med 60. in 80. letom starosti. Vendar pa je približno 20 % tistih, ki jo zbolijo, mlajših od 40 let. Zelo redko se pojavi pri otrocih. Če se to zgodi, je najverjetneje genetsko podedovana od staršev.

Kakšni so simptomi tega? Kako to prepoznate?

Vsi nimajo enakih simptomov. Nekateri ljudje lahko leta nimajo nobenih simptomov. Simptomi se začnejo pojavljati šele, ko se število trombocitov postopoma poveča. Glavni simptomi so tisti, ki jih povzročajo krvni strdki. Ti se lahko pojavijo v možganih, rokah in nogah. Simptomi, ki se lahko pojavijo zaradi krvnih strdkov, vključujejo:

• Kronični glavobol .
• Omotica .
• Pekoč ali utripajoč občutek v dlaneh in podplatih.
• Otrpele ali rdeče roke in noge.
• Spremembe v govornem vzorcu.
• Migrene .
• Napadi .
• Bolečina ali nelagodje v prsih, rokah, hrbtu, vratu, čeljusti ali trebuhu.
• Slabost .
• Težave z dihanjem (dispneja).
• Bolečina v prsih .
• Slabost .
• Povečana vranica - organ, ki se nahaja na zgornji levi strani trebuha.
• Krvavitev iz nosu (epistaksa).
• Krvavitev dlesni.
• Kri v blatu.
• Kri v urinu (hematurija).
• Zlahka se pojavijo modrice.
• Ženske doživljajo močne menstruacije .

Kako to vpliva na nosečnost?

Med nosečnostjo vedno obstaja tveganje za nastanek krvnih strdkov v ženskem telesu. To tveganje je še večje za nosečnico z esencialno trombocitemijo. Prav tako nekatera zdravljenja tega stanja niso primerna za nosečnice ali tiste, ki načrtujejo nosečnost. Če torej trpite za tem stanjem, se je o tem nujno pogovoriti z zdravnikom, preden razmišljate o otroku.

Ne pozabite, da lahko to stanje povzroči srčne napade in kapi. Če imate to stanje, morate nemudoma poklicati 1990, če opazite simptome srčnega napada ali kapi.

Zakaj pride do te situacije? Kateri so razlogi?

Kot smo že omenili, je to posledica sprememb (mutacij) v genih. To niso geni, ki so prisotni ob rojstvu, temveč geni, ki se spreminjajo skozi življenje. Glavni vzrok so mutacije v treh genih, ki vplivajo na matične celice v našem kostnem mozgu, ki tvorijo krvne celice. Ti geni so:

• Gen (JAK2): Ta gen kodira protein, imenovan »(JAK2)«. Ta protein pomaga nadzorovati nastajanje krvnih celic.
• Gen (CALR): Ta gen kodira protein, imenovan »kalretikulin«. Raziskovalci verjamejo, da ima ta vlogo pri nadzoru rasti, delitve in smrti celic.
• Gen (MPL): Ta gen je znan tudi kot »onkogen«, gen, povezan z nastankom raka.

Ko se ti geni spremenijo, postane proces nastajanja trombocitov v kostnem mozgu nenadzorovan in prehiter. Kot bi vas pospešil! Takrat telo proizvede več trombocitov, kot jih lahko prenese.

Kako zdravniki to diagnosticirajo? (Diagnoza)

Če zdravnik posumi, da imate to bolezen, bo najprej opravil fizični pregled . Vprašal vas bo tudi o vaših simptomih in ali je imel kdo v vaši družini podobne težave. Nato bo morda opravil nekaj preiskav, kot so:

• Popolna krvna slika (CBC): Ta preiskava preverja raven vseh vrst celic v krvi, zlasti število trombocitov.
• Razmaz periferne krvi: Pri tem se odvzame vzorec krvi in ​​​​pregled trombocitov pod mikroskopom, da se ugotovi, ali so normalne ali nenormalne oblike in velikosti. Nenormalni trombociti so lahko večji in imajo različne oblike.
• Preiskave kostnega mozga: Včasih se lahko za preiskavo odvzame majhen vzorec kostnega mozga (aspiracija kostnega mozga ali biopsija kostnega mozga). To lahko pomaga natančno oceniti stanje kostnega mozga.
• Genetsko testiranje: Ti testi se izvajajo za ugotavljanje, ali obstajajo mutacije v genih, o katerih smo govorili, kot so (JAK2), (CALR) in (MPL).

Rezultati teh testov bodo zdravniku pomagali oceniti vaše tveganje in razviti načrt zdravljenja. Na splošno dejavniki tveganja za to stanje vključujejo:

• Biti starejši od 60 let.
• Biti ženska.
• Po predhodnih krvnih strdkih.
• Prisotnost zgoraj omenjenih genetskih mutacij v telesu.

Ali vsi potrebujejo zdravila za to? Kakšna so zdravljenja?

To ni enako za vse. Nekaterim ljudem, če nimajo simptomov, lahko zdravniki priporočijo strategijo, imenovano "budno čakanje". To pomeni opazovanje znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo. Ljudje, ki imajo simptome ali imajo veliko tveganje za nastanek krvnih strdkov, bodo potrebovali zdravljenje. Zdravljenje je namenjeno predvsem preprečevanju nastajanja krvnih strdkov in/ali zniževanju ravni trombocitov. Za to se uporablja več vrst zdravil:

• Aspirin: To preprečuje nastajanje krvnih strdkov. Vendar pa so zdravniki previdni pri dajanju aspirina ljudem z zelo visokim številom trombocitov, saj lahko poveča krvavitev pri ljudeh s stanjem, imenovanim pridobljeni von Willebrandov sindrom.
• Hidroksiurea: To je zdravilo za kemoterapijo. Znižuje raven trombocitov. Ljudem z visokim tveganjem za nastanek krvnih strdkov se lahko daje skupaj z aspirinom.
• Anagrelid: Tako kot hidroksiurea tudi to pomaga zmanjšati raven trombocitov in tveganje za srčni infarkt in možgansko kap.
• Interferon alfa:To je imunoterapija. Preprečuje delitev in rast nenormalnih trombocitov.
• Busulfan: Tudi to je zdravilo proti raku. Predpisuje se ljudem, ki se ne odzivajo na hidroksiureo ali je ne morejo uporabljati.
• Ruksolitinib: To zdravilo se uporablja pri ljudeh, ki se niso odzvali na druga zdravila in imajo tudi simptome, kot so srbenje, občutek polnosti tudi po zaužitju majhne količine in izjemna utrujenost.

Včasih, če se raven trombocitov nenadoma preveč zviša, se uporabi postopek, imenovan trombocitopereza . Pri tem se vaša kri priključi na posebno napravo, ki odstrani nekaj odvečnih trombocitov.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Pravzaprav ne. To povzročajo spremembe v genih in ničesar ne moremo storiti, da bi preprečili te spremembe. Raziskovalci še vedno niso ugotovili, zakaj se ti geni spreminjajo.

Ali je s tem stanjem mogoče živeti normalno življenje? Kakšna je pričakovana življenjska doba?

Vsekakor lahko! Tudi če imate simptome, vas lahko zdravniki zdravijo, da preprečijo resne zaplete, kot so srčni infarkti in kapi. Zato je pomembno, da ne paničarite in da natančno upoštevate zdravnikova navodila. Kar zadeva pričakovano življenjsko dobo, naj bi imeli ljudje s to boleznijo nekoliko krajšo pričakovano življenjsko dobo kot tisti brez nje. Vendar se to od osebe do osebe razlikuje. Na to vpliva veliko dejavnikov, kot so vaše stanje in zdravstvene navade. Zato je najboljši način, da se o tem pozanimate, da se posvetujete z zdravnikom.

Kako skrbim zase? (Skrb zase)

Ljudje z esencialno trombocitemijo imajo povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov in/ali nenormalne krvavitve. Za zmanjšanje tega tveganja lahko storite več stvari:

• Popolnoma se izogibajte kajenju: Kadilci imajo večje tveganje za nastanek krvnih strdkov. Če ste kadilec, poiščite pomoč pri opuščanju kajenja.
• Vzdržujte zdravo telesno težo: Ljudje, ki so debeli, imajo večje tveganje za nastanek krvnih strdkov. Poiščite nasvet nutricionista in se prehranjujte zdravo.
• Redno telovadite: Vadba zmanjšuje tveganje za nastanek krvnih strdkov.
• Nadzorujte druge bolezni, ki povečujejo tveganje za nastanek krvnih strdkov: Če imate bolezni, kot sta sladkorna bolezen ali visok krvni tlak, jih dobro nadzorujte.
• Bodite pozorni na svoje splošno zdravje: Včasih je to stanje lahko prisotno brez simptomov, zato se posvetujte z zdravnikom, na katere simptome morate biti pozorni.

Kdaj naj obiščem zdravnika? Kdaj naj grem na urgenco?

Če imate to stanje, je zelo pomembno, da hodite na redne preglede. To bo zdravniku omogočilo, da spremlja vaše stanje, preveri raven trombocitov in po potrebi spremeni zdravljenje. V nujnih primerih to pomeniČe opazite simptome srčnega infarkta ali kapi, morate nemudoma poklicati 911 in se odpraviti v bolnišnico. Simptomi srčnega infarkta lahko vključujejo:

• Bolečina ali tiščanje v prsih (angina pektoris).
• Težave z dihanjem.
• Občutek slabosti ali prebavne motnje.
• Hitro bitje srca (palpitacije).
• Občutek nelagodja ali občutek, kot da se bo zgodilo nekaj slabega.
• Potenje.
• Omotica (vrtoglavica), zamegljen vid ali izguba zavesti.

Ženske lahko občutijo različne simptome:

• Prekomerna utrujenost in nespečnost.
• Težave z dihanjem (dispneja).
• Bolečine v hrbtu, ramenih, vratu, rokah ali trebuhu.
• Bruhanje.

Simptomi kapi lahko vključujejo:

• Nenadna otrplost ali šibkost na eni strani telesa (obraz, roka).
• Nenadne težave z govorom.
• Nenadne težave z vidom na enem ali obeh očesih.
• Huda omotica, težave pri hoji, izguba ravnotežja.
• Hud glavobol, ki se pojavi nenadoma brez razloga.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Ker je esencialna trombocitemija redka bolezen, imate morda veliko vprašanj o njej. Ko obiščete svojega zdravnika, brez oklevanja zastavite vprašanja, kot so ta:

• Zakaj se je to zgodilo meni?
• Trenutno nimam simptomov. Kdaj se bodo pojavili simptomi?
• Kaj pomeni "pozorno čakanje"?
• Katero zdravilo mi priporočate?
• Bom moral/a jemati zdravila do konca življenja?

Sporočilo za domov

V redu, naj vam povem tole, da si boste lažje zapomnili nekaj najpomembnejših točk iz tega, o čemer smo govorili.

Esencialna trombocitemija je redka, genetska krvna bolezen, pri kateri kostni mozeg proizvaja preveč krvnih celic, imenovanih trombociti. To poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov, srčnih napadov in kapi.

Čeprav ga ni mogoče popolnoma ozdraviti, lahko z ustreznim zdravljenjem in vašo podporo to stanje dobro nadzorujete, zmanjšate zaplete in živite normalno življenje. Če torej dvomite o tem ali če imate nenavadne simptome, nemudoma poiščite zdravniško pomoč. Niste sami in na tej poti vam bodo pomagali zdravniki. Esencialna trombocitemija, Trombociti, Krvni strdki, Kostni mozeg, Krvne bolezni, Genetske mutacije, Rak