Kaj je Rettov sindrom? Pogovorimo se o tem preprosto.

Vas malo skrbi razvoj vaše deklice? Prej je veliko tekla naokoli, se igrala in govorila, nenadoma pa se zdi, da se upočasnjuje? Normalno je, da se mama ali oče ob takem dogodku počutita prestrašena in zaskrbljena. Danes bomo govorili o enem takšnih stanj. To se imenuje Rettov sindrom. To je zelo redko stanje, ki večinoma prizadene deklice. Brez skrbi, pogovorimo se o vsem jasno in preprosto.

Kaj je pravi vzrok Rettovega sindroma?

Preprosto povedano, Rettov sindrom je stanje, ki ga povzroča genetska težava. Vsaka celica v našem telesu ima nekaj, kar imenujemo kromosomi. Deklica ima dva kromosoma X (XX). Sprememba ali mutacija v genu, imenovanem MECP2, na tem kromosomu X je glavni vzrok za Rettov sindrom.

Znanstveniki verjamejo, da ima gen MECP2 zelo pomembno vlogo pri razvoju možganov. Ko je v tem genu okvarjen, to neposredno vpliva na razvoj otrokovih možganov. To vpliva na stvari, kot so govor, hoja in uporaba okončin.

Za potrditev te bolezni se lahko opravi genetski test. Običajno se opravi z vzorcem krvi. Zdravnik vas bo po potrebi napotil na ta test.

Kakšna je razlika med Rettovim sindromom in avtizmom?

Ker so si nekateri simptomi podobni, je mogoče ti dve bolezni včasih zamenjati. V obeh primerih ima otrok težave pri socialnih interakcijah in komunikaciji. Vendar pa obstajajo jasne razlike.

Kako ta situacija vpliva na fante?

To je zelo redko. Ker ima moški otrok samo en kromosom X (XY), so posledice zelo hude, če je gen MECP2 na tem kromosomu X poškodovan. Takšni moški otroci večinoma umrejo ob rojstvu ali kmalu zatem.

Kakšni so simptomi Rettovega sindroma?

Ti simptomi se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Običajno se pojavijo v prvih 6–18 mesecih otrokovega življenja.Ti simptomi se začnejo pojavljati med puberteto. Čeprav se sprva zdi, da se otrok razvija normalno, se lahko spremembe pojavijo postopoma ali nenadoma.

Tukaj je nekaj glavnih simptomov:

• Počasna rast: Otrokovi možgani se ne razvijejo pravilno, kar povzroči majhno velikost glave. Zdravniki to imenujejo mikrocefalija .
• Izguba funkcije rok: Otrok, ki je bil prej dober v držanju igrač in delu z rokami, to sposobnost izgubi. Namesto tega še naprej izvaja iste gibe, kot sta drgnjenje rok in umivanje rok.
• Izguba govora: Otrok, ki je govoril med 1. in 4. letom starosti, nenadoma preneha govoriti.
• Težave s hojo in gibanjem: Težave z mišicami in ravnotežjem lahko povzročijo nenormalno hojo. Morda boste celo sploh ne mogli hoditi.
• Težave z dihanjem: Lahko se pojavita nenehno hitro dihanje ( hiperventilacija ) in zadrževanje diha.
• Napadi: Mnogi otroci z Rettovim sindromom v nekem trenutku svojega življenja doživijo napade.
• Drugi simptomi: Lahko se pojavijo tudi vedenjske spremembe, kot so skolioza , nenormalni gibi oči, težave s spanjem , škripanje z zobmi in razdražljivost ali pogost jok.

Štiri faze Rettovega sindroma

To stanje običajno napreduje skozi štiri faze, vendar ne prizadene vsakega otroka na enak način.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Žal za Rettov sindrom ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in otroku zagotoviti najboljšo možno kakovost življenja. To je timsko delo. Vključeni so vaš zdravnik, fizioterapevti in logopedi.

• Zdravila: Zdravila se dajejo za nadzor nad boleznimi, kot so epilepsija, mišični krči in težave s spanjem. Pred kratkim je bilo odobreno novo zdravilo, imenovano trofinetid (Daybue) , ki lahko nadzoruje nekatere simptome. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom.
• Fizioterapija: Pomaga izboljšati otrokovo gibanje, ravnotežje in hojo. Pomembna je tudi za poravnavo hrbtenice.
• Delovna terapija: To pomaga razviti otrokovo sposobnost samostojnega opravljanja vsakodnevnih opravil, kot sta oblačenje in prehranjevanje.
• Logopedska terapija: Tudi če otrok ne more govoriti, se ga uči izražati na druge načine, na primer z očmi in slikami.
• Dobra prehrana: Uravnotežena prehrana je bistvenega pomena za otrokovo rast. Če ima vaš otrok težave s požiranjem, se posvetujte z zdravnikom.

Skrb za otroka z Rettovim sindromom je izziv. Vendar ne pozabite, da niste sami. Obstajajo organizacije in skupine za podporo staršem, ki lahko nudijo podporo, ki jo vaš otrok potrebuje. Povezovanje z njimi je lahko velik vir moči.