Videti novorojenčka, ki se muči in začne hoditi, je veliko veselje za vsako mamo ali očeta. Včasih pa pri nekaterih otrocih opazimo pomanjkanje mišične moči in gibanja. Eden od razlogov za to bi lahko bilo stanje, o katerem danes govorimo, imenovano spinalna mišična atrofija ali na kratko SMA. Čeprav je to nekoliko resna tema, je zelo pomembno, da smo o njej ustrezno obveščeni.
Preprosto povedano, kaj je spinalna mišična atrofija (SMA)?
Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska bolezen. Mišice v našem telesu nadzira vrsta živčnih celic. Tem rečemo motorični nevroni . Predstavljajte si, da so vaši možgani vaša glavna elektrarna. Od tam naprej so ti motorični nevroni »žice«, ki prenašajo električne signale do mišic v rokah in nogah. Pri SMA so ti motorični nevroni v hrbtenjači poškodovani in postopoma oslabijo. Ko te »žice« oslabijo, signali iz možganov ne dosežejo mišic pravilno. Posledično se mišice začnejo krčiti in oslabiti.
Prizadene lahko tako otroke kot odrasle. Da bi otrok razvil bolezen, mora gen, ki povzroča bolezen, podedovati od obeh staršev. Približno eden od 50 odraslih v skupnosti je lahko nosilec tega gena. To pomeni, da čeprav imajo v telesu gen za bolezen, ne kažejo simptomov. Vendar pa obstaja možnost, da bo otrok to bolezen podedoval od dveh staršev, ki sta nosilca. V povprečju se lahko to stanje razvije pri približno enem od 10.000 rojenih otrok.
Pomembno je, da se resnost SMA razlikuje glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati. Na splošno je lahko stanje hujše, če se simptomi začnejo v povojih.
Glavne vrste bolezni SMA in njihove značilnosti
Zdravniki to bolezen delijo na več glavnih vrst glede na čas nastanka in resnost simptomov. Oglejmo si vsako vrsto podrobneje.
| Tip SMA | Čas pojava simptomov | Glavne značilnosti in podrobnosti |
|---|---|---|
| Tip 0 | Od pred rojstvom |
|
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolezen) | Približno 3 mesece | |
| Tip 2 | Med 7 in 18 meseci | |
| Tip 3 (Kugelberg-Welanderjeva bolezen) | V poznem otroštvu ali mladosti | |
| Tip 4 | V odrasli dobi (običajno po 30. letu starosti) |
Zakaj bi vas morali ti simptomi skrbeti?
Kot lahko vidite, SMA prizadene predvsem mišice, ki pomagajo telesu pri gibanju. Vendar se tu ne ustavi.
- Dihanje: Mišice v prsih nam pomagajo pri vdihu in izdihu. Ko te mišice oslabijo, ne moremo pravilno dihati. To lahko povzroči pogoste okužbe dihal, kot je pljučnica.
- Prehranjevanje: Mišice v grlu in ustih nam pomagajo pri požiranju in sesanju hrane. Ko so šibke, otrok ne more pravilno sesati ali požirati hrane. To lahko vodi do podhranjenosti.
- Oblika telesa: Ko mišice, ki pomagajo ohranjati hrbtenico ravno, oslabijo, se hrbtenica začne ukrivljati (skolioza). To lahko oteži dihanje.
Ali obstaja kakšno zdravljenje?
Za SMA še vedno ni zdravila. Vendar pa je v zadnjih letih napredek medicinske znanosti uvedel več novih načinov zdravljenja, ki lahko nadzorujejo napredovanje bolezni in obvladujejo simptome.
Na primer, dve zdravljenji, ki ju je odobrila ameriška FDA, sta:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogen abeparvovek-xioi (Zolgensma)
To so zelo kompleksni in dragi načini zdravljenja, ki delujejo na genetski ravni. Nujno se je treba pogovoriti z zdravnikom o njihovi razpoložljivosti in dostopnosti na Šrilanki.
Pomembno: Samo specialist, ki vas ali vašega otroka pregleda, se mora odločiti, katero zdravljenje je za vas ali vašega otroka najboljše. Nikoli ne sprejemajte odločitev na podlagi informacij, najdenih na internetu.
Poleg tega fizioterapija, dihalne vaje, prehranski nasveti in po potrebi operacija (npr. spinalna fuzija) pomagajo izboljšati bolnikovo kakovost življenja in preprečiti zaplete.
Sporočilo za domov
- Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska bolezen, ki prizadene živčne celice, ki nadzorujejo naše mišice.
- Ta bolezen je razdeljena na več vrst glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo. Če se simptomi začnejo v mladosti, je lahko stanje resnejše.
- Če je telo vašega otroka "grudasto" in ima težave z dvigovanjem glave, prevračanjem ali sedenjem, nemudoma obiščite usposobljenega pediatra.
- Čeprav SMA ni mogoče popolnoma ozdraviti, lahko sodobni načini zdravljenja in metode, kot je fizioterapija, pomagajo nadzorovati bolezen in izboljšati kakovost življenja.
- Vsako odločitev o zdravljenju je treba sprejeti šele po posvetu z zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar