A ndiheni të lodhur gjithë ditën dhe nuk keni energji për të bërë asgjë? Shpesh mendojmë se kjo ndodh sepse punojmë shumë, nuk ushqehemi siç duhet ose nuk flemë mjaftueshëm. Por, a e dinit se mund të ketë një arsye më të thellë për të gjitha këto brenda trupit tonë? A keni dëgjuar për fabrikat e vogla të energjisë në trupin tonë? Këto janë ato që i quajmë mitokondri. Nëse këto nuk funksionojnë siç duhet, mund të lindin probleme të mëdha për të cilat as nuk mendojmë. Pra, le të flasim për këtë në detaje dhe shumë thjesht sot.
Çfarë janë këto mitokondri?
Thënë thjesht,
mitokondritë janë si motorë të vegjël ose termocentrale në pothuajse çdo qelizë të trupit tonë. Imagjinoni, nëse trupi ynë do të ishte një qytet i madh, këto mitokondri janë termocentralet që i sigurojnë atij qyteti energji elektrike. Duke përdorur ushqimin që hamë dhe oksigjenin që thithim, këto mitokondri të vogla prodhojnë 90% të energjisë që trupit tonë i duhet për të vrapuar, kërcyer, menduar, punuar
dhe shkurt, për të jetuar. Sidomos në organet që punojnë vazhdimisht dhe kërkojnë më shumë energji, siç janë
zemra, truri dhe muskujt tanë, ka mijëra prej këtyre mitokondrive. Sepse këto organe kanë nevojë për më shumë 'rrymë' sesa të tjerat.
Pra, cilat janë këto sëmundje mitokondriale?
Imagjinoni, çfarë do të ndodhte nëse ato termocentrale që përmenda papritmas do të ndalonin së punuari siç duhet dhe do të ndalonin së prodhuari energji të mjaftueshme? I gjithë qyteti do të errësohej dhe funksionet e trupit tonë do të dëmtoheshin gjithashtu. Atëherë lindin gjendje të quajtura
'Sëmundje Mitokondriale' . Këto zakonisht janë
kronike , që do të thotë se mund të zgjasin një jetë. Shumicën e kohës, ato janë gjenetike, që do të thotë
se trashëgohen nga prindërit te fëmijët. Ndonjëherë këto simptoma mund të jenë të pranishme që në lindje dhe herë të tjera mund të shfaqen më vonë në jetë.
Cilat janë shkaqet e këtyre sëmundjeve?
Shumicën e kohës, arsyeja kryesore për këtë është gjenetike. Domethënë, disa defekte në gjenet që trashëgojmë nga prindërit tanë. Kjo mund të ndodhë në disa mënyra kryesore.
| Lloji i trashëgimisë | Thënë thjesht... |
|---|
| Trashëgimia autosomale recesive | Në këtë rast, fëmija trashëgon një gjen të dëmtuar (gjen të mutuar) si nga nëna ashtu edhe nga babai. Pastaj, çdo fëmijë në familje ka një shans prej 25% për të zhvilluar sëmundjen. |
| Trashëgimia autosomale dominuese | Ajo që ndodh këtu është se fëmija trashëgon një gjen të dëmtuar vetëm nga njëri prind, ose nëna ose babai. Pastaj, çdo fëmijë në familje ka 50% shanse për të zhvilluar sëmundjen. |
| Trashëgimia mitokondriale | Kjo është paksa e veçantë. Mitokondritë kanë ADN-në e tyre. Në këtë trashëgimi, një nënë me mitokondri të dëmtuara ka 100% shanse që të gjithë fëmijët e saj ta trashëgojnë këtë sëmundje. |
| Mutacione të Rastësishme | Shumë rrallë, një mutacion mund të ndodhë kur gjenet e një fëmije formohen rishtas, pa asnjë faj nga ana e prindërve. |
Për më tepër, mosfunksionimi mitokondrial mund të shoqërohet me disa gjendje mjekësore, të tilla si sëmundja e Alzheimerit, distrofia muskulore, diabeti dhe disa lloje të kancerit.
Cilat janë simptomat e këtyre sëmundjeve?
Këtu ngatërrohen shumë njerëz. Simptomat e këtyre sëmundjeve mund të ndryshojnë shumë nga një person tek tjetri. Arsyeja është se simptomat ndryshojnë në varësi të organit në trup që preket. Ndërsa disa njerëz kanë simptoma
shumë të lehta, të tjerë mund të kenë simptoma të rënda.
Këto simptoma mund të shfaqen në çdo moshë. Gjithashtu, për shkak se këto simptoma janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të zakonshme, ndonjëherë mund të jetë e vështirë të diagnostikohet sëmundja.
Tabela më poshtë tregon disa nga simptomat që mund të shfaqen.
| Sistemi/organi i prekur | Simptoma të mundshme |
|---|
| Rritja dhe muskujt | Rritje e ngadaltë, dobësi muskulore dhe lodhje gjatë ushtrimeve. |
| Truri dhe nervat | Vështirësi në të nxënë, vonesa në zhvillim, çrregullim i spektrit të autizmit, migrenë, kriza, goditje në tru dhe demencë. |
| Organet shqisore | Dëmtime të shikimit dhe dëgjimit. |
| Organet e brendshme | Sëmundje të zemrës, veshkave ose mëlçisë, diabet, probleme me tiroiden. |
| Sistemi tretës | Vështirësi në gëlltitje, dhimbje stomaku, diarre ose kapsllëk, të vjella. |
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
Siç e përmenda edhe më parë, simptomat e këtyre sëmundjeve mund të jenë shumë të ndryshme, kështu që mund të jetë pak e vështirë të kuptosh saktësisht se çfarë është sëmundja.
Nuk mund të diagnostikohet me një test të vetëm. Kjo është arsyeja pse një mjek ekzaminon një pacient dhe e dërgon atë për një sërë analizash të ndryshme.
Testet e kryera zakonisht
- Një shqyrtim i kujdesshëm i historisë mjekësore të familjes .
- Kryerja e një ekzaminimi të plotë fizik dhe neurologjik .
- Identifikimi i ndryshimeve kimike në trup përmes analizave të gjakut dhe urinës (ekzaminim metabolik).
- Skanimi MRI (sidomos për problemet e trurit).
- Një EKG (elektrokardiogramë) ose ekokardiogramë për të kontrolluar funksionimin e zemrës.
- Teste të veçanta të ADN-së për të identifikuar defektet gjenetike .
- Në disa raste, mund të jetë e nevojshme të merret një pjesë e vogël e muskujve ose lëkurës për testim (biopsi) .
Cilat janë trajtimet për këtë?
Një pyetje që shumë njerëz bëjnë është nëse ekziston një kurë e plotë për këtë. Për të qenë i sinqertë,
ende nuk ka një kurë specifike për sëmundjet mitokondriale. Por, mos kini frikë nga kjo. Ka shumë trajtime në dispozicion për të kontrolluar simptomat dhe për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes. Trajtimi varet nga sëmundja e pacientit, organet e prekura dhe ashpërsia e sëmundjes. Edhe nëse dy persona me të njëjtën sëmundje kanë të njëjtin trajtim, mund të mos funksionojë në të njëjtën mënyrë.
Disa nga metodat kryesore të trajtimit:
- Vitaminat dhe suplementet: Disa vitamina ndihmojnë në funksionin mitokondrial.
- Ushtrimet: Sidomos ushtrimet për forcimin e muskujve. Këto duhet të bëhen nën drejtimin e mjekut ose fizioterapistit tuaj.
- Fizioterapia , terapia okupacionale dhe terapia e të folurit : Këto e ndihmojnë pacientin të kryejë aktivitetet e përditshme më lehtë.
Gjithashtu, pacientëve u këshillohet të qëndrojnë larg gjërave të caktuara. Për shembull, është shumë e rëndësishme të shmangen gjëra të tilla si ekspozimi ndaj të ftohtit ose të nxehtit ekstrem, uria, mungesa e gjumit, stresi,
pirja e duhanit dhe konsumimi i alkoolit .
Mesazh për t’u marrë me vete
- Mitokondritë janë si centrale të vogla elektrike që u sigurojnë energji qelizave në trupin tonë.
- Sëmundjet e shkaktuara nga mosfunksionimi i këtyre janë zakonisht afatgjata dhe shpesh të trashëguara gjenetikisht.
- Simptomat janë shumë të ndryshme dhe mund të përfshijnë dobësi muskulore, rritje të ngadaltë, dëmtim të shikimit dhe dëgjimit, si dhe sëmundje të zemrës.
- Edhe pse nuk ka një kurë specifike për këto sëmundje, ju mund të jetoni një jetë të mirë duke kontrolluar simptomat dhe duke përshtatur stilin tuaj të jetesës.
- Nëse ju ose dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik përpara se të keni fëmijë. Gjëja më e mirë që mund të bëni është të mos bëni panik, por të merrni këshilla të duhura mjekësore.
Mitokondria, Sëmundja e Mitokondrisë, Sëmundja Mitokondriale, Sëmundja Gjenetike, Energjia, Qelizat, Simptomat, Trajtimi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න