Да ли вас стално сврби тело? Да ли вам црвени? Хајде да сазнамо више о овој реткој болести (системска мастоцитоза)

Да ли вас повремено сврби цело тело? Да ли вам лице и врат изненада поцрвене и осећате се као да вас обузима врућина? Да ли имате бол у стомаку, вртоглавицу и убрзани рад срца? Чак и ако мислите да су то само алергије, понекад иза овога може бити неко друго стање, о коме нисмо много чули. Данас говоримо о једној таквој реткој болести, системској мастоцитози. Не брините, хајде да ово схватимо једноставно.

Шта је системска мастоцитоза?

Једноставно речено, ово је болест узрокована абнормалним повећањем врсте ћелија које се називају „мастоцити“ у нашем телу. Мастоцити су врста белих крвних зрнаца. Замислите ове мастоците као војнике у нашем имунолошком систему. Њихов главни задатак је да нас заштите од болести и помогну нам да се излечимо када смо повређени . Али код ове болести, ови мастоцити се акумулирају у вишку и абнормално у различитим органима као што су наша кожа, коштана срж , кости и црева. Шта се тада дешава? Због неког окидача, ови вишак мастоцита изненада постаје активан и ослобађа велику количину хемикалија попут „хистамина“ у тело. Тада се појављују симптоми које сам раније поменуо, као што су црвенило, свраб и екцем .

Шта узрокује ову болест?

Многи људи се питају да ли је ово наследна болест. Али ово обично није наследна болест. Већином се дешава у гену који се зове KIT, који се налази у нашим мастоцитима.Узрокована је случајном променом (мутацијом). Овај ген помаже у стварању протеина који контролише раст ћелија. Дакле, када се ово промени, мастоцити почињу неконтролисано да расту. Иако се ови симптоми могу појавити у било ком узрасту, најчешћи су код старијих особа, посебно између 40 и 50 година .

Окидачи који погоршавају симптоме

Нису сви са овом болешћу суочили са истим симптомима. Такође, окидачи који покрећу симптоме могу се разликовати од особе до особе. Међутим, неки од уобичајених окидача су наведени у табели испод. Важно је бити свестан њих. Такође је важно запамтити да се понекад симптоми могу појавити без икаквог посебног разлога.

Који су главни облици и симптоми ове болести?

Постоји пет главних врста системске мастоцитозе. Ваш лекар ће вас тестирати и рећи вам који тип имате.

• Индолентна системска мастоцитоза (ИСМ): Ово је најчешћи и мање тежак тип. Болест напредује споро и не изазива значајно оштећење органа.
• Тињајућа системска мастоцитоза (ССМ): Нешто тежа од ИСМ-а. Симптоми су тежи и могу временом утицати на органе.
• Системска мастоцитоза са придруженом хематолошком неоплазмом (СМ-АХН): У овом случају, мастоцитоза је праћена другом болешћу повезаном са крвљу (нпр. леукемијом ).
• Агресивна системска мастоцитоза (АСМ): Овај тип брзо напредује и може оштетити органе попут јетре, слезине и костију.
• Леукемија мастоцита (MCL): Ово је најређи и најтежи тип. Постоји велики број мастоцита у коштаној сржи и крви.

Симптоми које доживљавате зависе од врсте болести коју имате и где су у вашем телу абнормални мастоцити највише концентрисани. Ево неких уобичајених симптома:

• Свраб, осип , црвенило
• Бол у стомаку, надимање, дијареја
• Мучнина или повраћање
• Главобоља и умор
• Убрзан рад срца
• Низак крвни притисак, вртоглавица, губитак свести
• Отицање јетре, слезине и лимфних чворова
• Анемија и стања крварења
• Слабљење костију (остеопороза)
• Ментално, стања као што су тешкоће са концентрацијом, честа анксиозност или депресија.

Како дијагностиковати болест? (Дијагноза)

Ваш лекар ће вас прво питати о вашим симптомима и обавити физички преглед. Затим може препоручити неколико тестова како би потврдио дијагнозу:

• Биопсија коже: Мали комад коже се узима са погођеног подручја и прегледа под микроскопом да би се видело да ли има много мастоцита.
• Биопсија коштане сржи: Хематолог користи танку иглу да узме мали узорак ваше коштане сржи и прегледа га.
• Тестови крви и урина:Комплетна крвна слика (ККС) се такође може користити за проверу других стања, као што је анемија.
• Генетски тест: Узорак крви или ткива се тестира да би се утврдило да ли постоје промене у раније поменутом KIT гену.
• Тестови снимања: Рендгенски снимци, ултразвук и ЦТ скенирање могу помоћи у откривању слабости костију и отока органа попут јетре и слезине.
• Ендоскопија или колоноскопија: Танка цев са камером причвршћеном за њу користи се за испитивање унутрашњости желуца или црева како би се провериле евентуалне абнормалности, попут чирева.

Који су третмани?

Лекар ће одредити план лечења на основу ваших симптома, погођених органа и врсте болести.

• Антихистаминици: Ови лекови помажу у контроли ствари попут свраба коже, црвенила и стомачних тегоба.
• Епинефрин: Хормон који се користи у случају тешке алергијске реакције (анафилакса).
• Инхибитори протонске пумпе: Контролишу желудачну киселину и смањују ствари попут упале желуца.
• Стабилизатори мастоцита: Лекови који спречавају ослобађање хистамина из мастоцита.
• Стероиди: Могу помоћи код кожних и респираторних симптома.
• Циљана терапија: Лекови који циљају одређени ген или протеин укључен у болест. Они могу бити потребни људима са тешким симптомима.
• Хемотерапија: Овај третман може бити неопходан у случајевима када се болест брзо шири и узрокује озбиљно оштећење органа.
• Трансплантација матичних ћелија: Опција лечења која се разматра у веома ретким случајевима.

Системска мастоцитоза, мастоцити, кожни осип, анафилакса, анафилакса, KIT ген, хистамин