Понекад смо видели људе који су много нижи од просека, односно ниски, зар не? Можда у филмовима, или чак и у стварном животу. Један од разлога за то би могло бити стање које се зове хондродисплазија. Немојте се уплашити када чујете ово име. Ово је заправо општи назив за неколико болести повезаних са развојем костију које су узроковане променама у генима нашег тела. Лекари обично дијагностикују ово стање готово чим се беба роди.
Размислите о томе, ово није само једна врста болести. С једне стране, неки људи са овим стањем могу живети нормалним животом без већих ограничења. На пример, они који су гледали „Игру престола“ познају лик Тириона Ланистера. Глумац који игра тог лика, Питер Динклаџ, има стање које се зове ахондроплазија, које припада типу хондродисплазије. Он живи успешним, испуњеним животом. Али, с друге стране, постоје и веома тешки и болни облици овог стања. Пример је ризомелична хондродисплазија тачкаста (RCDP1). Ово стање узрокује успоравање раста код беба, проблеме са костима, менталне поремећаје и катаракту . Многа деца са овим тешким стањем не преживе детињство. Али постоји нада. Истраживачи покушавају да пронађу лек за RCDP1.
Који су разлози за то?
Једноставно речено, ова стања су генетска . То значи да су узрокована одређеним променама или дефектима у генима унутар ћелија нашег тела. Понекад се ови генетски дефекти могу наслеђивати са родитеља на децу. Тешко стање названо RCDP1 је једно такво наследно стање.
Међутим, најчешћи тип, попут ахондроплазије, често је узрокован случајном мутацијом. То значи да дете може да га развије чак и ако ниједан родитељ нема то стање.
Који су симптоми овог стања?
Поред физичког изгледа особе, симптоми зависе од врсте хондродисплазије коју имају. Главни симптоми су низак раст и већа глава од нормалне . Али постоје и други симптоми који се могу јавити. Хајде да погледамо који су.
| Део тела где се може јавити симптом | Могући проблем |
|---|---|
| Развој мозга | Код неких типова, развој мозга може бити погођен и може доћи до менталне ретардације. Међутим, код типова као што је ахондроплазија, ментална ретардација се не види. |
| Кожа | Кожа постаје груба и љускава. |
| Уста | Расцеп непца. |
| Очи | Оштећење вида због катаракте. |
| Кичма | Појава деформација кичме. |
Како се поставља дијагноза?
Често лекар може посумњати да беба има ово стање чим се роди, јер се симптоми попут скраћених удова и увећане главе могу лако идентификовати.
Да би потврдио ову сумњу, лекар наређује рендгенски снимак . Рендгенски снимак показује да су кости у дететовим рукама и ногама необично кратке и широке.
Поред тога, стања попут ахондроплазије могу се открити чак и ултразвучним прегледом док је беба још у материци. Ако желите да будете 100% сигурни у дијагнозу, постоје чак и посебни генетски тестови за то.
Који су третмани?
Могућности лечења које ваше дете добија зависиће од врсте хондродисплазије коју има. Важно је разумети да већина третмана не може повећати висину детета , али може помоћи у ублажавању и управљању другим здравственим проблемима повезаним са њом.
- За стање које није тако озбиљно као ахондроплазија: Ако је ваше дете здраво, све што треба да урадите јесте да редовно посећујете педијатра како бисте проверили добробит вашег детета. Уколико се појаве било какве компликације, мораћете да обезбедите неопходан третман.
- У тешким случајевима, у лечење детета може бити укључен тим специјалиста . Можда ће бити потребно укључити много људи, као што су физиотерапеути и нутриционисти. Овај третман се често одвија у болници.
Више о лечењу
У неким ретким случајевима, давање хормона раста је помогло расту костију, али то није загарантовано излечење. Хормони раста не лече стања попут ахондроплазије.
Неки људи прибегавају операцији продужавања екстремитета . Али ово је веома контроверзна процедура. Јер носи ризике и може бити веома болна. У већини случајева, ова операција повећава висину само за неколико центиметара. Пошто је ова серија операција веома физички и ментално захтевна, лекари препоручују одлагање ове операције док дете не буде довољно старо да разуме и може самостално доносити одлуке.
Које су могуће компликације?
Већина врста хондродисплазије није опасна по живот, али може изазвати болне и дуготрајне проблеме. Ваш лекар вам може помоћи да их контролишете.
| Компликација | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Тешкоће са дисањем | Мала величина грудне дупље може изазвати отежано дисање. |
| Бол у леђима и кичмена тракција | Промене у кичми могу изазвати бол и укоченост. |
| Спинална стеноза | Компресија нерва због сужавања канала кроз који кичмена мождина пролази унутар кичме. |
| Проблеми са зглобовима | Бол у зглобовима и отежано кретање. |
| Честе инфекције плућа | Промене у обрасцима дисања могу изазвати честе инфекције плућа. |
| Напади | Код неких тешких типова, могу се јавити напади због утицаја на развој мозга. |
| Апнеја у сну | Привремени престанак дисања током спавања. |
Како можете добити подршку за себе и своје дете?
Када живите са овим стањем, подршка и вама и вашем детету је веома важна. Људи са овим стањем не воле да буду третирани као посебни. Али људи у друштву понекад покушавају да их маргинализују и погрешно схвате. Посебно у школи постоји велика вероватноћа малтретирања од стране вршњака.
Стога је веома добро потражити саветовање како би се детету помогло да се носи са овом ситуацијом и како би се другима помогло да ово разумеју. Такође, постоје групе за подршку које су формирале породице са таквом децом. Преко њих можете делити информације, разговарати о искуствима и бити извор снаге једни другима.
Порука за понети кући
- Хондродисплазија није једна болест. То је општи термин за низ генетских стања која утичу на развој костију.
- Тежина овог стања варира од особе до особе. Док неки људи могу имати благе последице, други могу имати тешке компликације. Многи људи са стањима попут ахондроплазије живе испуњеним, успешним животом.
- Главни циљ лечења није повећање висине, већ управљање повезаним здравственим проблемима (као што су болови у леђима, отежано дисање).
- Када сазнате да ваше дете има ово стање, веома је важно да потражите помоћ тима лекара специјалиста.
- Уз медицински третман, веома је важна и психолошка подршка и саветовање за дете и породицу. Неопходно је ојачати дете да се суочи са друштвеним узнемиравањем.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар