Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile haholo ha u utloa lentsoe le sa tloaelehang le kang "Trisomy 18" ha u bua le ngaka ea hao ka lesea la hao le e-so tsoaloe. Ke boemo ba mofuta ofe bona, ke hobane'ng ha see se etsahala, 'me na ho na le ho hong ho phoso ho tlileng kelellong ea ka? Se tšoenyehe. Kajeno, ha re utloisiseng boemo bo bitsoang Trisomy 18 ka bonolo, joalokaha eka re bua le motsoalle.
Hantle-ntle Trisomy 18 ke eng?
Ka bokhutšoanyane, trisomy 18 ke boemo bo bakoang ke bothata ba li-chromosome tse nang le tlhahisoleseling ea liphatsa tsa lefutso 'meleng ea rona. Lebitso le leng la sena ke Edwards syndrome , ho hlompha ngaka e ileng ea hlalosa boemo bona pele.
Nahana ka 'mele ea rona e le moaho o moholo. Moralo oa moaho ona o ka har'a lintho tse kang libuka tse bitsoang li-chromosome. Lijini tse ka har'a libuka tsena ke litaelo tsa hore na karolo e 'ngoe le e 'ngoe ea 'mele ea rona, ho tloha 'mala oa moriri oa rona ho ea tseleng eo lipelo tsa rona li sebetsang ka eona, e lokela ho hola joang.
Ka tlwaelo, ngwana ya phetseng hantle o fumana di-chromosome tse 23 ho mme le tse 23 ho ntate. Kakaretso ke tse 46. Tsena di hlophisitswe ka bobedi. Seo se bolela hore ho na le dikopi tse pedi tsa chromosome 1, dikopi tse pedi tsa chromosome 2, jwalojwalo, ho fihlela ho tse 23.
Leha ho le jwalo, tabeng ya trisomy 18, ho ena le dikopi tse pedi tse tlwaelehileng tsa chromosome 18, kopi e eketsehileng, ke hore, dikopi tse tharo, e teng diseleng tsa lesea. "Tri" e bolela tse tharo. Ke ka lebaka leo e bitswang "trisomy 18." Chromosome ena e eketsehileng e ka baka diphoso tse fapaneng ntshetsopeleng ya ditho tse ngata mmeleng wa lesea.
Na ho na le mefuta ea trisomy 18?
E, ho na le mefuta e meraro haholo-holo:
1. Trisomy e Felletseng 18 : Ena ke mofuta o atileng haholo. Mona, sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa lesea e na le chromosome e eketsehileng ea 18.
2. Karolo ea Trisomy 18: Ena ke ntho e sa tloaelehang haholo. Ho e-na le chromosome e eketsehileng e felletseng, ke karolo feela ea chromosome e eketsehileng 18 e teng liseleng. Karolo ena e eketsehileng e ka boela ea hokelloa ho chromosome e 'ngoe (translocation).
3. Mosaic Trisomy 18: Ena le yona ke boemo bo sa tlwaelehang. Mona, ke disele tse ding feela mmeleng wa lesea tse nang le chromosome e eketsehileng. Disele tse ding di tlwaelehile. Ho tshwana le ha disele tse fapaneng di kopantswe mmoho jwalo ka dithaele tsa mosaic.
Boemo bona bo atile hakae?
Bothata ba bobeli bo atileng haholo ba chromosome ke trisomy 18. Ea pele ke Down syndrome e tsebahalang haholo, kapa trisomy 21.
Ho ea ka lipalo-palo, hoo e ka bang lesea le le leng ho a 5 000 le tsoaloang le ka ba le trisomy 18. Ho bana, ba tlalehoang haholo ke banana. Leha ho le joalo, ha e le hantle, masea a mangata a masea a angoa ke boemo bona. Leha ho le joalo, kaha mathata a amanang le boemo bona a mabe, boholo ba nako masea ao a lahleha ka popelong nakong ea boimana.
Matšoao a ngoana ea nang le trisomy 18 ke afe?
Masea a tswetsweng a na le trisomy 18 hangata a manyane haholo mme a fokola . A ka ba le mathata a mangata a tebileng a bophelo bo botle le diphetoho tsa mmele. Tse ding tsa tsona di thathamisitswe tafoleng e ka tlase.
| Karolo ea 'mele | Matšoao a bonahalang |
|---|---|
| Hlooho le sefahleho | Hlooho e nyane ho feta e tloaelehileng (microcephaly), mohlahare o monyane (micrognathia), litsebe tse tlase, le molomo o petsohileng. |
| Matsoho le maoto | Matsoho a kobehileng (menwana e mennwe), maoto a boreleli ho fihlela tlase. |
| Pelo | Masoba a pakeng tsa likamore tsa pelo (atrial septal defect kapa ventricular septal defect). |
| Litho tse ling tsa 'mele | Mathata a matšoafo, liphio, le mpa/mala. |
| Boemo bo akaretsang | Khōlo e lieha haholo.(ho lieha ho hola), mathata a ho fepa, ho lla ho fokolang, le tieho e matla ea kelello le nts'etsopele. |
Ke eng e bakang see? Ke mang ea kotsing?
Ena ke potso eo batsoali ba bangata ba e botsang. "Na ke molato oa ka?"
Ka kopo utloisisa hore trisomy 18 ha e bakoe ke phoso efe kapa efe ea 'm'ae kapa ntate, kapa ke lijo, lino, kapa boitšoaro. Ke phoso e sa reroang ea karohano ea chromosome e hlahang ha lehe kapa peō ea botona e thehoa. Ha ho letho leo re ka le etsang ho le thibela.
Leha ho le jwalo, kotsi ya diphoso tsena tsa chromosome e eketseha hanyane ha mme a ntse a tsofala (haholoholo ka mora dilemo tse 35). Leha ho le jwalo, mme wa dilemo dife kapa dife a ka ba le ngwana ya nang le trisomy 18.
Haeba o se o ntse o e-na le ngoana ea nang le trisomy 18, kotsi ea ho ba le boemo bona boimaneng ba hau bo latelang e pakeng tsa 0.5% le 1%. Leha ho le joalo, haeba uena kapa molekane oa hau le na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso (translocation) e bakang trisomy 18 e sa fellang, eo re buileng ka eona, kotsi e ka ba e phahameng le ho feta. Ho bohlokoa haholo ho bua le ngaka ea hau ka sena 'me, haeba ho hlokahala, bona moeletsi oa liphatsa tsa lefutso.
Na see se ka fumanoa nakong ea boimana?
E, ruri hoa khoneha. Ngaka e tla qala ka ho nka sampole ea mali ho 'm'ae ( tlhahlobo ea tlhahlobo ). Leha sena se ke ke sa tiiseha ka 100%, se ka bolela hore na lesea le kotsing e kholo ea ho ba le sekoli sa chromosome joalo ka trisomy 18.
Haeba teko ena e bontša hore ho na le kotsi, ho na le liteko tse ling ho netefatsa boemo.
- Ho etsa sampole ea Chorionic Villus (CVS): Sampole e nyane ea placenta e nkoa le ho hlahlojoa libekeng tsa pele tsa boimana (libeke tsa 10-13).
- Amniocentesis: Kamora libeke tse 15, sampole ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea e nkoa 'me ea hlahlojoa.
Liteko tsena ka bobeli li ka bala li-chromosome tsa ngoana ka nepo 'me tsa tiisa ka tieo hore na o na le trisomy 18 kapa che.
Ho phaella moo, tlhahlobo ea ultrasound e etsoang kamora libeke tse 12 e ka boela ea baka lipelaelo ka boemo bona ka ho sheba lintho tse kang kholo ea lesea, sebopeho sa pelo le boemo ba litho tsa 'mele.
Na ho na le kalafo? Bokamoso ba ngoana ke bofe?
Ena ke taba e tebileng haholo eo ho ka buuoang ka eona. Ha ho so fumanehe pheko ea trisomy 18. Lebaka ke hobane ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e teng sele e 'ngoe le e 'ngoe ea 'mele oa lesea.
Leha ho le jwalo, ho hloka kalafo ha ho bolele hore ha ho letho le ka etswang bakeng sa ngwana. Tlhokomelo e tshehetsang e ka fanwa ho netefatsa hore ngwana o phutholohile mme o phela hantle kamoo ho ka kgonehang.
- Ho buuoa bakeng sa lintho tse itseng, joalo ka bokooa ba pelo.
- Ho fana ka meriana e hlokahalang.
- Ho fepa ka liphaephe haeba ho na le bothata ba ho noa lebese.
- Tšehetso bakeng sa mathata a ho hema.
Batsoali ba bang, ho e-na le ho phekola bana ba bona ka bohloko, ba khetha ho ba boloka ba phutholohile ka nakoana, ka lerato le kameho. Sena se bitsoa tlhokomelo ea matšeliso . Liqeto tsena ke tsa botho haholo. Ho bohlokoa ho bua pepenene ka likhetho tsena tsohle le ngaka ea hau.
Ka bomalimabe, ka lebaka la mathata a tebileng a bophelo bo botle a tlisoang ke boemo bona, bana ba bangata ba phela nako e khutšoanyane haholo. Hoo e ka bang halofo ea masea 'ohle a tsoaloang a shoa bekeng ea pele. Ka tlase ho 10% ba phela ho keteka letsatsi la bona la tsoalo la pele. Esita le masea ao a pholohang a hloka tlhokomelo ea bongaka e sa khaotseng.
Ho hlokomela ngoana ea joalo ho ka khathatsa batsoali kelellong le 'meleng, kahoo ho bohlokoa ho ba le tšehetso bakeng sa hau le ba lelapa la hau leetong lena.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Trisomy 18 ke boemo ba lefutso bo bakoang ke ho ba le kopi e eketsehileng ea nomoro ea chromosome 18.
- Sena ha se bakoe ke phoso efe kapa efe ea batsoali. Ke bofokoli ba lefutso bo sa reroang.
- Boemo bona bo ka fumanoa ka ho hlahloba le ho hlahloba mali ka liteko tse khethehileng tsa mali nakong ea boimana.
- Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa boemo bona, ho na le mekhoa ea tlhokomelo e tšehetsang e ka fanang ka phomolo ho ngoana.
- Ho bohlokoa haholo hore batsoali ba tobaneng le boemo bona ba batle tšehetso ea kelello ho lingaka, baeletsi le litho tse ling tsa lelapa. Buisana ka bolokolohi le ngaka ea hau ka ntho efe kapa efe.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau