Maumivu makali ya tumbo na kupoteza fahamu bila sababu... Hebu tujifunze kuhusu ugonjwa huu adimu? (Papo hapo Hepatic Porphyria)

Hebu fikiria, bila sababu dhahiri, ghafla unapata maumivu ya tumbo yasiyovumilika. Pamoja na hayo, viungo vyako vinakufa ganzi, unahisi kama utazimia, na unahisi kichefuchefu. Hata baada ya kuwaona madaktari kadhaa na kufanya vipimo vingi, chanzo halisi cha ugonjwa hakiwezi kupatikana. Je, wewe au mtu unayemjua amewahi kupata uzoefu huu? Labda chanzo ni hali adimu sana ya kijenetiki ambayo watu wengi katika nchi yetu hawajaisikia hata kidogo. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja kama hiyo, Acute Hepatic Porphyria , au AHP.

Kwa ufupi, Porphyria ya Hepatic Porphyria (AHP) ni nini?

AHP ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki unaoathiri mfumo wetu wa neva na wakati mwingine ngozi yetu. Ni nadra sana kiasi kwamba huathiri takriban watu 5 kati ya 100,000. Inaweza kusababisha dalili za ghafla, kali, na zenye uchungu. Wakati mwingine, hizi zinaweza kuhatarisha maisha.

Ili kuelewa hili, hebu tuzungumzie kidogo kuhusu damu katika miili yetu. Seli zetu nyekundu za damu zina protini inayoitwa " Hemoglobini ". Kazi yake kuu ni kuchukua oksijeni inayoingia kwenye mapafu tunapopumua na kuipeleka kwa kila kiungo na tishu nyingine mwilini. Ni kama 'huduma ya utoaji' inayobeba oksijeni.

Kuna sehemu nyingine ambayo ni muhimu katika kutengeneza protini hii inayoitwa ``Hemoglobini'', na tunaiita ``Heme'' .

Kinachotokea katika mwili wa mtu mwenye ugonjwa wa AHP ni kupungua au kupotea kwa kimeng'enya kinachohitajika katika hatua fulani katika mchakato wa kutengeneza sehemu hii inayoitwa ``Heme''. Ni kama vile unapopika sahani, ikiwa kiungo kimoja kinakosekana, sahani haiwezi kutayarishwa ipasavyo.

Upungufu wa kimeng'enya hiki hutokea hasa kwenye ini letu. Pia tunaita ini `(Hepatic)`. Ndiyo maana ugonjwa huu umepewa jina `Acute Hepatic Porphyria` .

Sasa, nini kinatokea tunaposhindwa kutengeneza `(Heme)`? Malighafi zilizotumika kwa ajili yake, yaani `(Porphobilinogen – PBG)` na `(Aminolevulinic acid – ALA)`, huanza kujikusanya kwenye ini. Sumu hizi hujikusanya kwenye damu na kusafiri kote mwilini, hasa kuharibu mfumo wetu wa neva. Ni kwa sababu ya uharibifu huo wa neva ndipo dalili kama vile maumivu makali , ganzi , na kichefuchefu hutokea.

Ni aina gani kuu za ugonjwa wa AHP?

Kuna aina nne kuu za AHP. Kila aina husababishwa na upungufu wa kimeng'enya tofauti katika mchakato wa kutengeneza ``(Heme)``. Lakini zote nne huathiri zaidi ini na mfumo wa neva.

Porfiria ya Papo Hapo ya Muda Mfupi (AIP)

Hii ndiyo aina inayoathiri 80% ya wagonjwa wa AHP, yaani, wengi. Katika hili, kuna upungufu wa kimeng'enya `(Hydroxymethylbilane synthase - HMBS)`. Sababu ya hili ni mabadiliko katika jeni `(HMBS)`. Katika dawa, tunaita hii jeni `(mutation)` . Hii wakati mwingine inaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi hadi watoto. Au wakati mwingine inaweza kutokea bila mpangilio kwa mtu bila historia yoyote ya familia.

Dalili za AHP huhisije?

Sio kila mtu mwenye AHP ana dalili zinazofanana. Baadhi ya watu wanaweza wasiwe na dalili zozote katika maisha yao yote. Lakini baadhi ya watu wanaweza kuwa na mashambulizi makali na ya mara kwa mara. Ni muhimu kutambua dalili hizi.

Ni vichocheo gani vinavyosababisha ugonjwa kuwa mbaya zaidi?

Mtu mwenye AHP anaweza kuishi maisha ya kawaida. Hata hivyo, mambo fulani yanaweza kusababisha ugonjwa huo. Ni muhimu sana kuyafahamu.

• Dawa fulani: Hasa dawa fulani kama vile viuavijasumu vyenye `(Barbiturates)` na `(Sulfa)`. Ikiwa una AHP, ni muhimu kuzungumza na daktari wako kabla ya kutumia dawa yoyote.
• Unywaji wa pombe: Pombe ndiyo chanzo kikuu cha kuzidisha ugonjwa huu.
• Kula chakula kigumu au kufunga: Kula chakula chenye kalori na wanga kidogo (wanga) kunaweza kuzidisha ugonjwa huo.
• Mabadiliko ya homoni: Mabadiliko katika viwango vya homoni, hasa kwa wanawake, yanayohusiana na mzunguko wao wa hedhi.
• Msongo wa mawazo na Maambukizi: Aina yoyote ya msongo wa mawazo mwilini, hata hali ya kuambukiza kama vile homa au mafua, inaweza kuzidisha ugonjwa huo.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ukiwa na dalili hizi, tafadhali usizipuuze kama kawaida. Ni muhimu sana kutafuta ushauri wa daktari, hasa katika hali zifuatazo:

• Ikiwa una maumivu makali ya tumbo yasiyoelezeka, yanayojirudia.
• Ikiwa dalili za neva kama vile ganzi na udhaifu hutokea kwa wakati mmoja.
• Ukijua kwamba mtu katika familia yako ana ugonjwa wa `(Porphyria)`.
• Ukigundua kuwa mkojo wako unageuka kuwa mwekundu/kahawia.

Ukipata dalili kali, kama vile maumivu yasiyovumilika, ugumu wa kupumua, kuchanganyikiwa kiakili, au kupoteza viungo, nenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura cha hospitali (ETU) mara moja.

Je, kuna matibabu ya AHP?

Kwa kuwa huu ni ugonjwa wa kijenetiki, bado hakuna tiba. Hata hivyo, kuna matibabu yenye ufanisi sana ya kudhibiti na kuzuia kuzidisha kwa ugonjwa huo.

Katika hali mbaya, kulazwa hospitalini na matibabu inahitajika.

• Jambo kuu ni kutambua kichocheo kilichosababisha ugonjwa huo kuibuka na kuuzuia.
• Dawa kali za kutuliza maumivu hutolewa ili kudhibiti maumivu makali.
• Dawa hutolewa ili kudhibiti kichefuchefu na kutapika.
• Kwa kuupa mwili glukosi (sukari), yaani, glukosi yenye chumvi kupitia mshipa, uzalishaji wa sumu kwenye ini unaweza kupunguzwa.
• Kama matibabu maalum , sindano za `(Heme)` hufanywa `(Hemin infusions)`. Hii inafanywa kwa kutoa `(Heme)` nje, kutuma ishara kwenye ini ikisema, "Una `(Heme)`, huhitaji kutengeneza zaidi," na kuzuia uzalishaji wa sumu.
• Mbali na hili, sasa kuna dawa za kisasa zinazozalishwa kupitia teknolojia ya kijenetiki ili kuzuia ugonjwa huo kujirudia kwa wale ambao wana kuzidisha mara kwa mara.

Daktari atakayekuchunguza ataamua matibabu yanayokufaa zaidi.

AHP, Porphyria ya Ini Papo Hapo, Porphyria, Maumivu ya tumbo, Magonjwa ya neva, Magonjwa ya kijenetiki, Heme, Hemoglobini, Porphyrin, Magonjwa adimu