உங்கள் குழந்தை ஆண்குறி இல்லாமல் பிறக்கிறதா? அப்ஹாலியா பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குடும்பத்தில் புதிதாக இணைந்துள்ள உறுப்பினரைப் பார்க்கும்போது, ​​நீங்கள் அதிர்ச்சியடையலாம், ஏன், மரண பயம்கூட அடையலாம். சில குழந்தைகள் ஆண்குறி இல்லாமலேயே பிறக்கின்றன. மருத்துவத்தில், இது அஃபாலியா (aphallia) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது மிகவும் அரிதான ஒரு நிலை. ஆனால், பெற்றோர்களாகிய நீங்கள், இது நிகழும்போது தனியாக இல்லை; இதைப் பற்றிப் பேசவும், புரிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குழந்தைக்கு எது சிறந்ததோ அதைச் செய்யவும் நாங்கள் அனைவரும் இருக்கிறோம்.

அஃபாலியா என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

எளிமையாகச் சொன்னால், அஃபாலியா என்பது பிறக்கும்போதே ஆண்குறி இல்லாத நிலையாகும். இது ஒரு பிறவிக் குறைபாடு . அதாவது, குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​கரு வளர்ச்சிக் காலத்தில் ஆண்குறி சரியாக வளர்ச்சி அடைவதில்லை. இந்த நிலைக்கு ஆண்குறி உருவாமைக் குறைபாடு (penile agenesis) என்பது மற்றொரு பெயராகும்.

இந்த நிலையில், ஆண்குறி இல்லாதது மட்டுமல்லாமல், சிறுநீர்க்குழாய் திறப்பும் அது இருக்க வேண்டிய இயல்பான இடத்தில் இருப்பதில்லை. பெரும்பாலும், இந்தத் திறப்பு ஆசனவாய்க்கும் பிறப்புறுப்புகளுக்கும் இடையில் உள்ள மலத்துவாரப் பகுதி போன்ற ஓர் இடத்தில் அமைந்திருக்கும்.

பிறக்கும்போது கார்ப்போரல் திசு இல்லாத நிலையைக் குறிக்க 'அஃபாலியா' என்ற சொல்லைப் பயன்படுத்த வேண்டும் என்று சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள். கார்ப்போரல் திசு என்பது பாலியல் தூண்டுதலின் போது இரத்தத்தால் நிரம்பும் ஒரு பஞ்சு போன்ற திசுவாகும். இந்தத் திசு சிறுவர்களின் ஆண்குறியிலும், சிறுமிகளின் பெண்குறியிலும் காணப்படுகிறது. இந்த வரையறையின்படி, மரபணு ரீதியாக ஆண் (XY பாலின குரோமோசோம்கள்) அல்லது பெண் (XX பாலின குரோமோசோம்கள்) குழந்தைகளிடம் அஃபாலியா ஏற்படலாம்; அதாவது, அவர்கள் XY அல்லது XX பாலின குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

அஃபாலியா எனப்படும் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நிலை . ஒரு அறிக்கையின்படி, பிறக்கும் 10 முதல் 30 மில்லியன் குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தையை இது பாதிக்கிறது. இது பெரும்பாலும் ஆண் குழந்தைகளிடமே (XY பாலின குரோமோசோம்களைக் கொண்டவர்கள்) காணப்படுகிறது. எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும். ஆகவே கவலைப்பட வேண்டாம், இதைச் சமாளிக்க ஆதரவும் அறிவும் உள்ளன.

அஃபாலியா மற்ற ஒத்த நோய்களிலிருந்து எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

சில சமயங்களில், குழந்தைக்கு ஆண்குறி இருந்தாலும், அது கண்ணுக்குத் தெரியாமல் போகலாம். எனவே, ஆண்குறி அற்ற நிலை உள்ளது என்பதைத் திட்டவட்டமாக உறுதி செய்வதற்கு முன்பு, மருத்துவர்கள் வேறு பல நிலைகளையும் கருத்தில் கொள்கிறார்கள். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்:

• புதைந்த ஆண்குறி: இந்த நிலையில், ஆண்குறி இயல்பான அளவில் இருக்கலாம், ஆனால் அது வயிறு, தொடைகள் அல்லது விதைப்பை (விதைகளைக் கொண்டிருக்கும் பை) ஆகியவற்றின் தோலுக்கு அடியில் மறைந்திருக்கலாம். இது மறைக்கப்பட்ட ஆண்குறி அல்லது புதைந்த ஆண்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதில், ஆண்குறி இருக்கும், ஆனால் அது கண்ணுக்குத் தெரியாது.
• ஹைப்போஸ்பேடியாஸ்: இந்த நிலையில், சிறுநீர்ப்பையிலிருந்து சிறுநீரை வெளியே கொண்டு செல்லும் சிறுநீர்க்குழாய் ( யூரித்ரா ) சரியாக உருவாகியிருக்காது. மேலும், சிறுநீர் வெளியேறும் துவாரம் (மீட்டஸ்) ஆண்குறியின் நுனியில் இருக்க வேண்டிய இயல்பான இடத்தில் இருக்காது. அதற்குப் பதிலாக, அது ஆண்குறியின் தண்டுப் பகுதியிலோ அல்லது விதைப்பையிலோ இருக்கலாம். இங்கு, ஆண்குறி இருந்தாலும், சிறுநீர்க்குழாயின் துவாரம் வேறு இடத்தில் அமைந்திருக்கும்.
• மைக்ரோபெனிஸ்: இந்த நிலையில், பிறக்கும்போதே ஆண்குறி இயல்பை விடக் குட்டையாக இருக்கும். அதாவது, 1.9 சென்டிமீட்டருக்கும் (0.75 அங்குலம்) குறைவாக. ஆண்குறி இருந்தாலும், அது அளவில் சிறியதாக இருக்கும்.
• பாலின வளர்ச்சி வேறுபாடுகள் (DSD): இந்த நிலையில், மரபியல், உடலியல் அல்லது ஹார்மோன் காரணங்களால் பாலியல் வளர்ச்சி சாதாரணமாக நடைபெறுவதில்லை. பிறப்புறுப்புகள் தெளிவற்றதாக (அதாவது, வழக்கமான ஆண் அல்லது பெண் தோற்றம் இல்லாமல்) இருக்கலாம் மற்றும்/அல்லது அவை குரோமோசோம்களின் பாலினத்துடன் பொருந்தாமல் இருக்கலாம்.

ஆக, பாருங்கள், ஆண்குறி முற்றிலும் இல்லாத நிலையான அஃபாலியா என்பது இவை எல்லாவற்றிலிருந்தும் வேறுபட்டது.

அஃபாலியா உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஆண்குறி இல்லாமை , ஆனால் விதைப்பை மற்றும் விரைகள் இருத்தல்.
• கேரியோடைப் சோதனையின் முடிவுகள் பொதுவாக ஆண் (46, XY) அல்லது பெண் (46, XX) என்பதைக் காட்டும். இதன் பொருள், இது குரோமோசோம் மட்டத்தில் உள்ள ஒரு பிரச்சனை அல்ல என்பதாகும்.

சில சமயங்களில், மருத்துவர்களால் இந்தக் குறைபாட்டைக் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே கண்டறிய முடிகிறது.

அஃபாலியா எதனால் ஏற்படுகிறது?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், அஃபாலியா ஏற்படுவதற்கான சரியான காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை . இருப்பினும், கருவின் வளர்ச்சி (கருவுற்ற முட்டையின் வளர்ச்சி) சாதாரணமாக நடைபெறுவதில்லை என்பது ஆராய்ச்சியாளர்களுக்குத் தெரியும். இது ஏஜெனிசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது, அதாவது தொடர்புடைய அம்சம் வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பது. இதற்கு என்ன மரபணு அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் பங்களிக்கின்றன என்பதை அவர்கள் இன்னும் ஆராய்ந்து வருகின்றனர்.

பேச்சுத்திறன் குறைபாடு எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்களால் பொதுவாக உடல் பரிசோதனை மூலமே இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, அவர்கள் இரத்தப் பரிசோதனைகள் அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் போன்ற பிம்பப் பரிசோதனைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். இவை குழந்தையின் உள் பிறப்புறுப்புகளைப் பரிசோதித்து, மற்ற சிக்கல்கள் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதையும் கண்டறியும்.

அஃபாலியாவுக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

பிறந்த குழந்தைக்கு அஃபாலியா குறைபாடு இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்படும்போது, ​​மருத்துவர்களின் முதல் கவனம், உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய மற்ற பிறவிக் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதிலேயே இருக்கும் .

அடுத்த மிக முக்கியமான விஷயம் , குழந்தையால் சரியாக சிறுநீர் கழிக்க முடிகிறதா என்பதை உறுதி செய்வதாகும்.அதாவது, உடலில் இருந்து சிறுநீர் வெளியேறுவதற்கு வழி உள்ளதா அல்லது சிறுநீர்ப் பாதையில் ஏதேனும் அடைப்புகள் உள்ளதா என்பதை அவர்கள் பரிசோதிப்பார்கள். சில சமயங்களில், சிறுநீர் வெளியேறுவதற்கான ஒரு பாதையை உருவாக்க, வெசிகோஸ்டோமி எனப்படும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில், ஆண்குறி மறுவடிவமைப்பு அறுவை சிகிச்சை (ஃபாலோபிளாஸ்டி) மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய் மறுவடிவமைப்பு அறுவை சிகிச்சை (யுரெத்ரோபிளாஸ்டி) ஆகியவை செய்யப்படலாம். இந்த அறுவை சிகிச்சைகளுக்கான சிறந்த முறையை ஒரு சிறப்பு அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் தீர்மானிப்பார். இவை சிக்கலான அறுவை சிகிச்சைகள் என்பதால், அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவக் குழுவின் மேற்பார்வையின் கீழ் அவை செய்யப்படுகின்றன.

முக்கியமானது: கடந்த காலத்தில், விந்தகங்களுடன் கூடிய ஆண்குறியற்ற குழந்தைகளுக்கு (அதாவது, மரபணு ரீதியாக XY) பெண் பாலினத்தை வழங்கும் பெண்ணியப்படுத்தும் பிறப்புறுப்பு சீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை செய்வதே பாரம்பரிய சிகிச்சையாக இருந்தது. இருப்பினும், பல சந்தர்ப்பங்களில், இந்தக் குழந்தைகள் வளர வளர, பிறப்பின்போது மருத்துவர்களால் நிர்ணயிக்கப்பட்ட பாலினம் தங்களின் உண்மையான பாலின அடையாளத்துடன் பொருந்தவில்லை என்பதை உணர்ந்து கொள்கிறார்கள்.

எனவே, ஒரு குழந்தை மரபணு ரீதியாக ஆணாக (XY) இருந்தால், ஆண்குறி மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சையை (ஃபாலோபிளாஸ்டி) மேற்கொள்வது சிறந்தது என்று பல மருத்துவர்கள் இப்போது நம்புகிறார்கள். அக்குழந்தை தனது பாலினத்தைப் பற்றி உறுதியான புரிதலைப் பெற்று, அடுத்து என்ன செய்வது என்பது குறித்துத் தானே முடிவெடுக்கும் அளவுக்குப் போதுமான வயதை அடையும் வரை, அதை அப்படியே விட்டுவிடுவது சிறந்ததாகக் கருதப்படுகிறது. பருவமடைந்த பிறகு, குழந்தைக்கு வயது வந்தோருக்கான அளவுள்ள ஆண்குறியை வழங்குவதற்காக இரண்டாவது அறுவை சிகிச்சை (ஃபாலோபிளாஸ்டி) செய்யப்படலாம். இருப்பினும், இதுபோன்ற அறுவை சிகிச்சைகளுக்குப் பிறகு இயல்பான விறைப்புச் செயல்பாட்டை எதிர்பார்ப்பது கடினம்.

இந்த முடிவுகள் மிகவும் உணர்வுப்பூர்வமானவை, எனவே குழந்தையின் மருத்துவக் குழு, மனநல மருத்துவர்கள் மற்றும் பெற்றோர் ஆகியோர் ஒன்றிணைந்து குழந்தைக்கு எது சிறந்தது என்பதைத் தீர்மானிக்கிறார்கள்.

ஆண்குறி இல்லாத குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

அஃபாலியாவின் சரியான காரணம் தெரியாததால், தற்போது அதைத் தடுக்க வழியில்லை . இருப்பினும், மரபணு ஆலோசனையில் மரபணு நிலைகள் மற்றும் கருமுன் கண்டறிதல் குறித்து விவாதிக்கலாம். இது கருத்தரிப்பதற்கு முன்பும் மற்றும்/அல்லது குழந்தையின் பிறப்பிற்கு முன்பும் பெற்றோரைத் தயார்படுத்தவும் அவர்களுக்குத் தகவல்களை வழங்கவும் உதவும்.

மேலும், கர்ப்ப காலத்தில் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவது தாய்க்கும் கருவில் உள்ள குழந்தைக்கும் நல்லது. அதாவது, சமச்சீரான உணவை உண்பது, புகைபிடித்தல் மற்றும் மது அருந்துவதைத் தவிர்ப்பது, மற்றும் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவது ஆகியவை ஆகும்.

என் குழந்தைக்கு அஃபாலியா இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு அஃபாலியா இருந்து, ஆனால் வேறு தீவிரமான சிக்கல்கள் எதுவும் இல்லை என்றால், குணமடைவதற்கான வாய்ப்பு நன்றாக உள்ளது.இருப்பினும், வேறு மருத்துவப் பிரச்சனைகள் இருந்தால், நிலைமை சற்று சிக்கலாகலாம். உதாரணமாக, சுவாசிப்பதில் சிரமம், சில முக்கிய உறுப்புகள் செயல்படாமல் போவது போன்ற சில சிக்கல்கள் மிகவும் தீவிரமானவையாக இருக்கலாம். எனவே, குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து மருத்துவர்களிடம் தவறாமல் பேசுவது அவசியம்.

அஃபாலியா பாதிப்புள்ள குழந்தையின் பெற்றோராக, என்னை நான் எப்படிப் பராமரித்துக் கொள்வது?

உங்கள் குழந்தை பிறந்த உடனேயே, பல பெரிய முடிவுகளை எடுக்க வேண்டியிருப்பதாக உணர்வது இயல்பானதுதான். ஆனால், பீதியடையத் தேவையில்லை. ஒவ்வொரு படியாக நிதானமாகச் செயல்படுவதுதான் முக்கியம் . உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​உடல் ரீதியாகவும், மன ரீதியாகவும், அறிவு ரீதியாகவும் பல மாற்றங்களுக்கு உள்ளாகும். இந்த மாற்றங்களைச் சமாளிக்க, பெற்றோரும் குடும்பத்தினரும் ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இதுபோன்ற நேரங்களில் பயம், சோகம், பதட்டம், ஒருவேளை கோபம் கூட ஏற்படுவது இயல்பானதுதான்.

பெற்றோர்களாகிய நீங்கள், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவுடன் நெருங்கிய உறவைப் பேணுவது அவசியம். என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பதையும், அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைகள் என்ன என்பதையும் மருத்துவர்கள் விளக்குவார்கள். உங்களுக்கு இருக்கும் கேள்விகள் அல்லது கவலைகள் குறித்து அவர்களிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் மனதில் உள்ள அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம். உதாரணமாக, நீங்கள் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தைக்குப் புரியும் வயதில் இருக்கும்போது, ​​இதைப்பற்றி நான் எப்படி அவனிடம்/அவளிடம் பேசுவது?
• அஃபாலியாவைப் பற்றி நமது குடும்பத்தினருக்கும் நண்பர்களுக்கும் எப்படிச் சொல்வது?
• மருத்துவ சிகிச்சை குறித்து நான் எப்படி முடிவெடுப்பது? நான் முதலில் என்னென்ன விஷயங்களைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்?
• இது போன்ற குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கான ஆதரவுக் குழுக்களை நான் எங்கே கண்டறியலாம்?
• இந்த நிலைமை குழந்தையின் எதிர்கால வளர்ச்சியையும் கல்வியையும் எவ்வாறு பாதிக்கும்? நாம் என்ன செய்ய வேண்டும்?

அஃபாலியா பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு வயது வந்த பிறகு என்ன நடக்கிறது?

உலகம் முழுவதும் 100க்கும் குறைவானவர்களுக்கே அஃபாலியா பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இவர்களில் பெரும்பாலானோர் இன்னும் வயதுக்கு வராதவர்கள். ஒரு குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளிப்பதை விட, வயது வந்தவருக்கு அஃபாலியாவுக்கு சிகிச்சை அளிப்பது சற்று கடினமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், அதற்கும் மருத்துவத் தீர்வுகள் மற்றும் ஆலோசனை சேவைகள் உள்ளன.

இறுதியாக, இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

நீங்கள் எதிர்பார்த்ததை விட வித்தியாசமான ஒரு பிறவிக் குறைபாடு உங்கள் குழந்தைக்கு இருக்கிறது என்பதை அறியும்போது, ​​பெற்றோர்கள் மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கும் அதிர்ச்சிக்கும் ஆளாவது இயல்பானது . பயம், சோகம், கவலை அல்லது கோபம் போன்ற உணர்வுகளை உணர்வதில் தவறில்லை . உங்கள் உணர்வுகளில் நீங்கள் தனியாக இல்லை.

உங்கள் குழந்தையின் நலனுக்கு உகந்த முடிவுகளை எடுக்க நேரம் ஒதுக்குவதும், மிக முக்கியமான, அவசரமான முடிவுகளை முதலில் கையாள்வதுமே மிக முக்கியமானதாகும்.உங்கள் மருத்துவக் குழுவினருடன் பேசி, அடுத்தகட்ட நடவடிக்கை குறித்து அவர்களின் ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் குழந்தைக்கு அன்பு, அக்கறை மற்றும் சிறந்த மருத்துவ சிகிச்சையை வழங்குவது உங்கள் பொறுப்பாகும்.

ஆண்குறி இல்லாமை, பிறவிக் குறைபாடுகள், ஆண்குறி உருவாமையின்மை, பாலியல் வளர்ச்சி, ஆண்குறி சீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை, மரபணு ஆலோசனை