உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

சில குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளை விட சற்றே வித்தியாசமாக நடந்துகொள்வதையும், அவர்களின் தோற்றம் சற்று மாறுபட்டிருப்பதையும் நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை உங்கள் குழந்தையைப் பற்றியும் நீங்கள் அவ்வாறே நினைத்திருக்கலாம். அத்தகைய நேரங்களில், நம் மனதில் எழும் ஒரு கேள்வி, "இது என்ன?" என்பதுதான். இன்று நாம் சிறப்பு கவனம் தேவைப்படும் ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம், அதுதான் டவுன் சிண்ட்ரோம். கவலைப்பட வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? எளிமையாகச் சொன்னால்...

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. அதாவது, ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது அதன் உடலில் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் இருப்பதனால் இது ஏற்படுகிறது. இப்போது இந்தக் குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். நம் உடலின் மிக நுண்ணிய செல்களுக்குள், சிறிய நூல் உருண்டைகள் போலத் தோற்றமளிக்கும் சில பொருள்கள் உள்ளன. அவற்றைத்தான் நாம் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கிறோம். இவைதான் நமது தோற்றம், உயரம், நிறம் மற்றும் திறன்கள் போன்ற பல விஷயங்களைத் தீர்மானிக்கின்றன.

சாதாரணமாக, நம் ஒவ்வொருவரின் செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஆக மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள். இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 21-இன் ஒரு கூடுதல் பிரதி உள்ளது, அதாவது ஒன்று அதிகம். அதனால், அவனது செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 47 ஆகிறது. இந்தக் கூடுதல் குரோமோசோம் காரணமாகவே, குழந்தையின் மூளையும் உடலும் சற்றே வித்தியாசமாக வளர்ச்சி அடைகின்றன.

யாருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் வரலாம்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் யாருக்கும் வரலாம். இது மரபணு சார்ந்தது; கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ தாய் அல்லது தந்தை செய்யும் எந்தவொரு செயலினாலும் இது ஏற்படுவதில்லை. பெரும்பாலான நேரங்களில், இது தன்னிச்சையாக, அதாவது எதிர்பாராத விதமாக நிகழ்கிறது. பொதுவாக, கருமுட்டையும் விந்தணுவும் சந்திக்கும்போது இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்துக் காரணிகள் யாவை?

இது குறித்து இன்னும் ஆய்வு செய்யப்பட்டு வருகிறது. இருப்பினும், தாயின் வயது அதிகரிக்கும்போது, ​​டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகரிக்கக்கூடும் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாய்மார்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது பிற மரபணுக் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

ஆனால், இளம் தாய்மார்களுக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதில்லை என்று இதற்கு அர்த்தமல்ல. 35 வயதுக்குட்பட்ட தாய்மார்களுக்குக் கருவுறுதல் விகிதம் அதிகமாக இருப்பதால், டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் பெரும்பான்மையானவை உண்மையில் 35 வயதுக்குட்பட்ட தாய்மார்களுக்கே பிறக்கின்றன. எனவே, வயது மட்டுமே ஒரே காரணி அல்ல.

டவுன் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது?

அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு பொதுவான குரோமோசோம் குறைபாடாகும். அங்கு ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 6,000 குழந்தைகள் இந்தக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கின்றன. அதாவது, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 700 குழந்தைகளிலும் ஒரு குழந்தைக்கு இந்தக் குறைபாடு இருக்கலாம். இலங்கையிலும் இந்தக் குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் உள்ளனர், எனவே இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் உடல், அறிவுசார் மற்றும் நடத்தை சார்ந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம். இருப்பினும், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருப்பதில்லை, மேலும் அறிகுறிகளின் தன்மை ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம்.

உடல் பண்புகள் (தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்)

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே தென்படும், மேலும் குழந்தை வளர வளர அவை இன்னும் தெளிவாகத் தெரியக்கூடும்.

• நஹே பாலம் சற்று தட்டையாக உள்ளது .
• கண்கள் மேல்நோக்கிச் சாய்ந்திருப்பது போல் தெரிகிறது .
• கழுத்து சற்று குட்டையாக உள்ளது .
• காதுகள், கைகள் மற்றும் பாதங்கள் இயல்பை விட சிறியதாக இருப்பது .
• பிறக்கும்போதே தசை பலவீனம் (தளர்ச்சி) இருப்பது.
• கையின் சுண்டு விரல் உள்நோக்கி (கட்டை விரலை நோக்கி) சாய்ந்துள்ளது .
• உள்ளங்கையில் ஒரேயொரு ஆழமான கோடு இருப்பது (உள்ளங்கை மடிப்பு).
• சராசரி உயரத்திற்குக் குறைவாக இருப்பது.

உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​கருப்பையில் அதன் உடல் வளர்ச்சி அடைந்த விதத்தின் காரணமாகக் கூடுதல் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். உதாரணமாக:

• காது நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது செவித்திறன் இழப்பு .
• கண் பிரச்சனைகள் அல்லது கண் நோய்கள்.
• பல் பிரச்சனைகள் .
• அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது நோய்களால் பாதிக்கப்படுவதற்கான அதிக வாய்ப்பு.
• தூக்கத்தின் போது சுவாசம் நின்றுவிடும் ஒரு நிலையே அடைப்பு தூக்க மூச்சுத்திணறல் (Obstructive Sleep Apnea) ஆகும் .
• பிறவி இதய நோய் .

உங்கள் மருத்துவர் இது போன்ற நிலைகளைத் தவறாமல் பரிசோதிப்பார்.

அறிவுசார் மற்றும் வளர்ச்சிசார் பண்புகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள உங்கள் குழந்தைக்கு, கூடுதல் குரோமோசோம் காரணமாக அறிவுசார் வளர்ச்சியில் சில சவால்கள் இருக்கலாம். இது அறிவுசார் அல்லது வளர்ச்சிசார் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம். உங்கள் குழந்தையால் குறிப்பிட்ட வயதில் அவர்கள் செய்ய வேண்டிய செயல்களைச் செய்ய முடியாமல் போகலாம்; அதாவது, மற்ற குழந்தைகளைப் போன்ற வேகத்தில் அவர்களால் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைய முடியாமல் போகலாம். உதாரணமாக:

• நடத்தல் மற்றும் நகர்தல் (பேரசைவு மற்றும் சிற்றசைவுத் திறன்கள்).
• பேச்சுத் திறன் (மொழி வளர்ச்சித் திறன்கள்).
• கற்றல் (அறிவாற்றல் திறன்கள்).
• விளையாடுதல் (சமூக மற்றும் உணர்ச்சித் திறன்கள்).

இதன் காரணமாக, உங்கள் குழந்தை இந்த விஷயங்களைச் செய்வதற்குச் சற்று அதிக நேரம் எடுத்துக்கொள்ளலாம்:

• கழிப்பறைப் பயிற்சி.
• முதல் வார்த்தைகளைப் பேசுதல்.
• முதல் அடியை எடுத்து வைப்பது.
• தனியாக சாப்பிடுவது.

யோசித்துப் பாருங்கள், சில குழந்தைகள் ஒரு வயதில் நடக்கத் தொடங்குகின்றன, மற்ற சில ஒன்றரை வயதில். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தை, சுமார் இரண்டு வயது ஆகும் வரை நடக்கத் தொடங்காமல் இருக்கலாம். இது அவர்களின் வளர்ச்சியின் ஒரு இயல்பான பகுதியாகும்.

நடத்தை பண்புகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தை சில குறிப்பிட்ட நடத்தைப் பண்புகளை வெளிப்படுத்தலாம். இதற்குக் காரணம், அவர்களால் தங்களின் தேவைகளை உங்களிடமோ அல்லது அவர்களைப் பராமரிப்பவர்களிடமோ தெளிவாகத் தெரிவிக்க முடியாமல் இருப்பதேயாகும். நீங்கள் இந்தப் பண்புகளைக் காணலாம்:

• பிடிவாதம் மற்றும் அடம்பிடித்தல் .
• கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் .
• அளவுக்கதிகமான அல்லது கட்டாயச் சார்பு நடத்தைகள் என்பவை , சில விஷயங்களுக்கு அதீதமாக அடிமையாக இருத்தல் அல்லது ஒரே விஷயங்களைத் திரும்பத் திரும்பச் செய்தல் ஆகிய மனப்போக்கு ஆகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, டவுன் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதே ஆகும். குறிப்பாக, குரோமோசோம் 21-இல் செல்கள் பிரியும் விதத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒவ்வொருவருக்கும், அவர்களுடைய சில அல்லது அனைத்து செல்களிலும் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருக்கும்.

டவுன் சிண்ட்ரோமில் மூன்று வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றிற்கும் வெவ்வேறு காரணங்கள் உண்டு.

• டிரைசோமி 21 `(டிரைசோமி 21)`
• இடமாற்றம்
• மொசைகிசம்

ட்ரைசோமி 21 என்பது என்ன?

இது டவுன் சிண்ட்ரோமின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . "ட்ரைசோமி" என்றால் ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது. ட்ரைசோமி 21-ல், வளரும் கருவின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம் 21-இன் மூன்று நகல்கள் உள்ளன. சாதாரணமாக, இரண்டு மட்டுமே இருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் 95% பேர் இந்த வகையைச் சேர்ந்தவர்கள்.

இடமாற்ற டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இந்த வகையில், குரோமோசோம் 21 முழுமையாகவோ அல்லது அதன் ஒரு பகுதியாகவோ மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைந்திருக்கும். ட்ரைசோமி 21-ல், குரோமோசோம் 21 தனியாக ஒரு கூடுதல் நகலாக இருப்பதற்குப் பதிலாக, அது வேறு எண்ணைக் கொண்ட ஒரு குரோமோசோமுடன் இணைந்திருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் 4%-க்கும் குறைவானவர்களிடம் இந்த வகை காணப்படுகிறது.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இது டவுன் சிண்ட்ரோமின் மிகவும் அரிதான வடிவமாகும் . இது மொத்த பாதிப்புகளில் 1%க்கும் குறைவாகவே ஏற்படுகிறது. "மொசைகிசம்" என்றால், சில செல்களில் இயல்பான 46 குரோமோசோம்களும், மற்ற செல்களில் 47 குரோமோசோம்களும் (கூடுதல் குரோமோசோம் 21 உட்பட) இருக்கும். இது வெவ்வேறு வண்ணக் கற்களால் ஆன ஒரு மொசைக் போலத் தோற்றமளிக்கும். அதனால்தான் இது மொசைக் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே டவுன் சிண்ட்ரோமை எவ்வாறு கண்டறிவது?

கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் சில சோதனைகள், மருத்துவர்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் குறித்த சந்தேகத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். வேறு சில சோதனைகளும் இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

கர்ப்பகால பரிசோதனை சோதனைகள்

இந்தப் பரிசோதனைகள் உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை மட்டுமே கண்டறியும். அவற்றால் அதை உறுதிப்படுத்த முடியாது .இதில் தாய்க்கு இரத்தப் பரிசோதனை அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் ஆகியவை அடங்கலாம். இந்த ஸ்கேன் செய்யும்போது, ​​குழந்தையின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் அதிகப்படியான திரவம் இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளை மருத்துவர் கண்டறிவார். சில சமயங்களில், இந்த ஆரம்பகட்டப் பரிசோதனைகள் இயல்பாக இருந்தாலும், குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம்.

கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியும் சோதனைகள்

இந்தச் சோதனைகள் டவுன் சிண்ட்ரோமை உறுதிப்படுத்த முடியும் . மேற்கூறிய பரிசோதனைகளில் ஆபத்து இருப்பதாகத் தெரியவந்தால், இவை பொதுவாகச் செய்யப்படுகின்றன. இந்தச் சோதனைகள் தாய்க்கும் கருவில் உள்ள குழந்தைக்கும் ஒரு சிறிய ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், மருத்துவர் கவனமாகப் பரிசீலித்த பின்னரே அவற்றைப் பரிந்துரைக்கிறார். உதாரணங்கள்:

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தில் இருந்து சிறிதளவு எடுக்கப்படும் ஒரு பரிசோதனை.
• நஞ்சுக்கொடி சவ்வு மாதிரி எடுத்தல் (CVS): நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு சிறிய துண்டை எடுத்து பரிசோதிக்கும் ஒரு செயல்முறை.
• தோல்வழி தொப்புள் கொடி இரத்த மாதிரி எடுத்தல் (PUBS): தொப்புள் கொடியிலிருந்து சிறிதளவு இரத்தத்தை எடுக்கும் ஒரு பரிசோதனை.

இந்தச் சோதனைகள் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைத் துல்லியமாகக் கண்டறியும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு டவுன் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர்கள் முன்பு குறிப்பிட்ட உடல் அறிகுறிகளுக்காக குழந்தையைப் பரிசோதிப்பார்கள். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, குழந்தையின் இரத்தத்தை எடுத்து செய்யப்படும் கேரியோடைப் சோதனை எனப்படும் ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனை உள்ளது. இதில், குழந்தையின் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, குழந்தைக்குக் கூடுதலாக 21வது குரோமோசோம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் ஆராயப்படுகிறது.

உங்கள் கருவில் உள்ள குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவந்தால் என்ன செய்வீர்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவருவது மிகவும் கடினமான ஒரு முடிவாக இருக்கலாம். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்களுக்குத் தேவையான வளங்கள், ஆலோசனை சேவைகள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவரால் உதவ முடியும்.

இது போன்ற நேரங்களில், ஆலோசனை பெறுவது அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் மற்ற பெற்றோர்கள் ஒன்றுகூடும் ஆதரவுக் குழுவில் சேர்வது மிகவும் உதவியாக இருக்கும். அங்கே, நீங்கள் அவர்களின் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளலாம், நடைமுறை ஆலோசனைகளைப் பெறலாம், மேலும் மன வலிமையையும் பெறலாம். இது, நம் கிராமத்தில் ஒரு பிரச்சனை வரும்போது, ​​அனைவரும் ஒன்றுகூடி உதவுவதைப் போன்றது.

டவுன் சிண்ட்ரோமிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோமிற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், உங்கள் குழந்தை தனது முழுத் திறனையும் வளர்த்துக்கொண்டு மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்கு பல சிகிச்சைகளும் ஆதரவுகளும் உள்ளன . இந்த சிகிச்சைகள் குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சிக்கு உதவும் வகையில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன. உதாரணங்கள் பின்வருமாறு:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை .
• பேச்சு சிகிச்சை .
• பள்ளியில்சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்களில் பங்கேற்பு.
• மற்ற அடிப்படை மருத்துவ நிலைகளுக்கு சிகிச்சை அளித்தல் .
• பார்வைக் குறைபாடுகளுக்காகக் கண்ணாடி அணிவது அல்லது செவித்திறன் குறைபாடுகளுக்காக செவிப்புலன் கருவிகளைப் பயன்படுத்துவது.

என் குழந்தையின் பராமரிப்புக் குழுவில் யார் இடம்பெற வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், அவர்கள் ஆரோக்கியமாக இருப்பதை உறுதிசெய்ய பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களைச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும். இந்தக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• முதன்மைப் பராமரிப்பாளர்கள் : உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி, மேம்பாடு, தடுப்பூசிகள் மற்றும் பொதுவான உடல்நலப் பிரச்சினைகளைக் கவனித்துக்கொள்கிறார்கள்.
• குழந்தையின் தேவைகளுக்கேற்ப சிறப்பு மருத்துவர்கள் : உதாரணமாக, இதயநோய் நிபுணர், நாளமில்லாச் சுரப்பியல் நிபுணர், மரபியல் நிபுணர் மற்றும் காது, மூக்கு, தொண்டை நிபுணர்.
• பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் : குழந்தை தொடர்பு கொள்ள உதவுகிறார்கள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் : தசைகளை வலுப்படுத்தி, இயக்கத் திறன்களை மேம்படுத்துகிறார்கள்.
• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள் : அன்றாடப் பணிகளை எளிதாகச் செய்வதற்குத் தேவையான திறன்களை வளர்த்துக் கொள்ளுங்கள்.
• நடத்தை சிகிச்சையாளர்கள் : டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணமாக ஏற்படும் உணர்ச்சி ரீதியான சவால்களைச் சமாளிக்க உதவுகிறார்கள்.

டவுன் சிண்ட்ரோமுடன் வேறு என்னென்ன உடல்நலப் பிரச்சனைகள் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு, பிறப்பிலேயே இருக்கும் அல்லது காலப்போக்கில் உருவாகும் பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம். ஒரு மருத்துவர், உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் இந்தப் பிரச்சனைகளைச் சமாளிக்க உதவ முடியும். மிகவும் பொதுவான பிரச்சனைகள் பின்வருமாறு:

• இதயப் பிரச்சனை .
• தைராய்டு கோளாறுகள் .
• செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள் : மலச்சிக்கல், இரைப்பை-உணவுக்குழாய் பின்னோட்டம் மற்றும் செலியாக் நோய்.
• ஆட்டிசம் : சமூகத் திறன்கள், தகவல் தொடர்பு மற்றும் திரும்பத் திரும்பச் செய்யும் நடத்தைகள் தொடர்பான சவால்கள்.
• அல்சைமர் நோய் (வயதாகும்போது).

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு அல்சைமர் நோய் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளதா?

ஆம், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு வயதாகும்போது அல்சைமர் நோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது. ஆய்வுகளின்படி, 50 வயதுகளில் உள்ள டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களில் சுமார் 30% பேருக்கும், 60 வயதுகளில் உள்ளவர்களில் சுமார் 50% பேருக்கும் இந்த நோய் ஏற்படக்கூடும்.

கூடுதல் குரோமோசோம் 21 தான் இந்த அதிகரித்த அபாயத்திற்குக் காரணம் என்று கூறப்படுகிறது. ஏனெனில், குரோமோசோம் 21-இல் உள்ள மரபணுக்கள், அமைலாய்டு முன்னோடிப் புரதம் எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கின்றன; இந்தப் புரதமே அல்சைமர் நோயாளிகளின் மூளையில் காணப்படும் மாற்றங்களுக்குக் காரணமாக அமைகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க முடியுமா?

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு, எனவே அதைத் தடுக்க முடியாது . இந்தக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தை நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

உங்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தை இருந்தால், என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

சரியான ஆதரவும் அன்பும் இருந்தால், டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் மகிழ்ச்சியான மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் . சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும், அவர்கள் வளர்ச்சி நிலைகளைக் கடக்கவும், தங்கள் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளுடன் சேர்ந்து கற்கவும், நண்பர்களை உருவாக்கிக்கொள்ளவும், வெற்றிகரமான தொழில் வாழ்க்கையை அமைத்துக்கொள்ளவும் உதவும்.

பெற்றோர், குடும்பங்கள் மற்றும் பராமரிப்பாளர்களுக்கு உதவ பல குழுக்களும் வளங்களும் உள்ளன.

டவுன் சிண்ட்ரோமிற்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

இல்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும் ஒரு பாதிப்பு, இதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை . இருப்பினும், இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும், மேலும் ஏற்படக்கூடிய பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகளுக்கும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

தற்காலத்தில், டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள ஒருவரின் சராசரி ஆயுட்காலம் 60 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கும் அதிகமாக உள்ளது . அவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் சில ஆதரவும் கவனிப்பும் தேவைப்படலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கும் என்னென்ன வளங்கள் கிடைக்கின்றன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கும் உதவ பல வளங்கள் உள்ளன. பல குடும்பங்கள், தங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளவும், தங்கள் குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்கான வழிகளைப் பற்றிப் பேசவும் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைகின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் ஆதரவு தேவைப்படலாம். சிகிச்சை மட்டுமின்றி, கல்வி, வேலைவாய்ப்பு மற்றும் சுதந்திரமாக வாழ்வது போன்ற விஷயங்களிலும் அவர்களுக்கு உதவி தேவைப்படலாம். இந்த நபர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கும் அறிவையும் வலிமையையும் வழங்கும் பல்வேறு அமைப்புகள் உள்ளன. இலங்கையிலும் இது போன்ற அமைப்புகளும் திட்டங்களும் உள்ளன, எனவே நீங்கள் அவற்றைப் பற்றி விசாரிக்கலாம்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

• எனக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக சந்தேகம் இருந்தால், என் குழந்தையின் பிறப்பிற்கு நான் எப்படித் தயாராகலாம்?
• என் குழந்தைக்கு நான் எப்படி ஆதரவளிப்பது?
• குடும்பங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கக்கூடிய ஏதேனும் ஆதாரங்களைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?
• என் குழந்தையின் பராமரிப்புக் குழுவில் யார் இடம்பெற வேண்டும்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்குக் குழந்தை பிறக்குமா?

ஆம், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களால் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடியும். சுமார் 50% பெண்களால் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடிகிறது. ஆண்களுக்குக் கருவுறுதல் திறன் குறைவாக இருக்கலாம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு தாய்க்கு, இந்த மரபணுக் குறைபாட்டைத் தன் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தும் அபாயம் 35% முதல் 50% வரை உள்ளது.

உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானது. இந்தச் செய்தியை எதிர்கொள்ள நீங்கள் முயற்சிக்கும்போது, ​​நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதையும், உங்கள் குழந்தையின் கூடுதல் குரோமோசோம் அவர்களின் அடையாளத்தின் ஒரு பகுதி என்பதையும் நினைவில் கொள்ளுங்கள். இந்த நிலை குறித்து மேலும் அறிந்துகொள்ளவும், உங்கள் குழந்தை சிறப்பாக வளர உதவவும், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவிடமிருந்தோ அல்லது குடும்பம் மற்றும் பராமரிப்பாளர் குழுக்களிடமிருந்தோ நீங்கள் ஆதரவைப் பெறலாம்.

நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது பயப்பட வேண்டிய ஒன்றல்ல, அதைப் பற்றி முறையாகத் தெரிந்துகொள்வது அவசியம் .

• இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, யாருடைய தவறும் அல்ல.
• ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமானது, மேலும் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் தங்களுக்கே உரிய தனித்துவமான முறையில் வளர்ச்சி அடைகிறார்கள்.
• ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, தேவையான சிகிச்சையையும் ஆதரவையும் அளித்தால், இந்தக் குழந்தைகளும் மகிழ்ச்சியான, அர்த்தமுள்ள வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை! உங்களுக்கு உதவவும் ஆதரவளிக்கவும் பல மக்களும் வளங்களும் உள்ளன. இந்தச் சவாலை நேர்மறையான மனப்பான்மையுடனும் அன்படனும் எதிர்கொள்ளுங்கள்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒரு விலைமதிப்பற்ற பரிசு. அவர்களுக்குத் தேவையான அன்பு, அரவணைப்பு மற்றும் வாய்ப்புகள் வழங்கப்பட்டால், அவர்களால் இந்த உலகையே வெல்ல முடியும்!

டவுன் நோய்க்குறி, குரோமோசோம்கள், மரபியல் நோய்கள், குழந்தை வளர்ச்சி, சிறப்புத் தேவைகள், சுகாதாரக் கல்வி, இலங்கை