கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் மரபணுப் பரிசோதனை பற்றி நாம் துல்லியமாகத் தெரிந்து கொள்ள வேண்டுமா?

நீங்கள் குழந்தைக்காகக் காத்திருக்கிறீர்களா? அல்லது ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருந்து, உங்கள் புதிய குழந்தையின் வருகைக்காகக் காத்திருக்கிறீர்களா? அப்படியானால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் ' மரபணுப் பரிசோதனை ' என்ற வார்த்தைகளைக் குறிப்பிட்டிருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்டதும், நீங்கள் சற்று பயமாகவும், ஆர்வமாகவும், கொஞ்சம் குழப்பமாகவும் உணர்ந்திருக்கலாம். "ஐயோ, இந்தப் பரிசோதனை என்றால் என்ன? நான் இதைச் செய்ய வேண்டுமா? என் குழந்தைக்கு ஏதேனும் ஆபத்து ஏற்படுமா?" பல கேள்விகள் மனதில் எழுவது இயல்பானதுதான். எனவே பயப்பட வேண்டாம். இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், மிகவும் எளிமையாக இதைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

இந்த மரபணுப் பரிசோதனை யாருக்கு முக்கியமானது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், எந்தவொரு பெண்ணும் கர்ப்ப காலத்தில் அல்லது அதற்கு முன்பாக இந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வாய்ப்புள்ளது. சில சமயங்களில், குழந்தையின் தந்தையும் இந்தப் பரிசோதனைக்குப் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார். இதற்கான காரணத்தைப் பற்றிப் பின்னர் விவாதிப்போம்.

பொதுவாக, பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் உங்கள் மருத்துவர் இந்தப் பரிசோதனை குறித்து நிச்சயமாகப் பேசுவார்:

• குடும்ப வரலாறு: உங்கள் குடும்பத்திலோ அல்லது குழந்தையின் தந்தையின் குடும்பத்திலோ யாருக்காவது மரபணுக் குறைபாடு (உதாரணமாக, தாலசீமியா, சிக்கில் செல் அனீமியா) இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கும் அந்த மரபணுக் குறைபாடு பரம்பரையாக வர வாய்ப்புள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனைகள் உதவும்.
• வயது: பொதுவாக, தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், சில மரபணுக் குறைபாடுகள் (குறிப்பாக டவுன் சிண்ட்ரோம்) ஏற்படும் அபாயம் சற்றே அதிகரிக்கிறது. எனவே, இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் மருத்துவர்கள் இந்தப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கின்றனர்.
• இனப் பின்னணி: உலகில் உள்ள வெவ்வேறு இனக் குழுக்களுக்குப் பிரத்யேகமான சில மரபணு நோய்கள் உள்ளன. உதாரணமாக, கிழக்கு ஐரோப்பிய அல்லது அஷ்கெனாசி யூதப் பின்னணியைச் சேர்ந்த மக்களுக்கு டே-சாக்ஸ் மற்றும் கனவன் எனப்படும் நோய்கள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களுக்கு அரிவாள்செல் நோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. வெள்ளையின மக்களுக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. இவை உலகெங்கிலும் உள்ள உதாரணங்கள் என்றாலும், உங்கள் குடும்பப் பின்னணி குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

இந்தச் சோதனைகள் உண்மையில் என்ன செய்கின்றன?

மருத்துவர்கள் பல்வேறு வகையான மரபணு சோதனைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர். இவற்றை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இதைத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள, இந்த வழியில் பார்ப்போம்.

நோய்க்கடத்தி என்பவர் யார்?

இதை இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போம். ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் உருவாகுவதற்கு இரண்டு மரபணுக்கள் தேவை என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒன்று உங்கள் தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று உங்கள் தந்தையிடமிருந்து. ஒருவரிடம் நோயை உண்டாக்கும் மரபணுக்களில் ஒன்று மட்டுமே உள்ளது என்பதே 'கேரியர்' என்பதன் பொருள். எனவே, அவர்களுக்கு அந்த நோய் ஏற்படுவதில்லை, அறிகுறிகளும் வெளிப்படுவதில்லை. இருப்பினும், இரு பெற்றோருமே கேரியர்களாக இருந்தால், குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவைப் பெறும், மேலும் குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பும் உள்ளது. இதனால்தான் கேரியர் பரிசோதனை முக்கியமானது.

இந்தச் சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது? பயப்படுவதற்கு ஏதேனும் உள்ளதா?

இந்த விஷயத்தில்தான் பெரும்பாலானோர் பயப்படுகிறார்கள். ஆனால் உண்மையில் இது மிகவும் எளிமையானது. வழக்கமாக ஒரு செவிலியர் உங்கள் கையில் இருந்து இரத்த மாதிரியை எடுப்பார், அல்லது சில பரிசோதனைகளுக்கு உமிழ்நீர் மாதிரியை எடுப்பார் . அவ்வளவுதான்.

முடிவுகள் என்ன சொல்கின்றன?

இதுதான் அனைவரும் புரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம்.

மரபணுப் பரிசோதனைகள் உங்கள் குழந்தைக்கு நோய் வரும் என்பதற்கு உத்தரவாதம் அளிப்பதில்லை. அவை ஒரு நோய் ஏற்படுவதற்கான 'ஆபத்தை' மட்டுமே சுட்டிக்காட்டுகின்றன.அது அதிகமாக இருக்கிறதா அல்லது குறைவாக இருக்கிறதா என்பதைப் பொறுத்தது. அதாவது, உங்கள் பரிசோதனை முடிவு 'அதிக ஆபத்து' என்று வந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு நிச்சயமாக அந்த நோய் இருக்கிறது என்று அர்த்தமல்ல. நீங்கள் அதைப்பற்றி மேலும் ஆராய வேண்டும் என்பதுதான் அதன் அர்த்தம்.

உங்களுக்கு 'அதிக ஆபத்து' என்ற முடிவு வந்தால், உங்கள் மருத்துவர் மேலும் சில நோயறிதல் சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இதில், குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரில் இருந்து மிகச் சிறிய அளவு ஊசி மூலம் எடுக்கப்பட்டு, அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் பயன்படுத்திப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): இதில், நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மிகச் சிறிய திசுத் துண்டு ஒன்று எடுக்கப்பட்டுப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

முன்னர் குறிப்பிட்ட இரத்தப் பரிசோதனையை விட இந்தப் பரிசோதனைகள் சற்று சிக்கலானவை. இவற்றில் மிகச் சிறிய அளவிலான ஆபத்து இருக்கலாம். எனவே, 'அதிக ஆபத்து' எது என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய மட்டுமே இவை செய்யப்படுகின்றன. உங்கள் மருத்துவர் இவை அனைத்தையும் உங்களுக்கு முழுமையாக விளக்குவார்.

உங்கள் தந்தைக்கும் பரிசோதனை செய்வது ஏன் முக்கியம்?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, சில நோய்கள் உருவாகுவதற்கு, குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மரபணுவைப் பெற வேண்டும். நீங்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய்க்கான மரபணுக்கடத்தியாக இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். நீங்கள் கவலைப்படலாம். ஆனால், குழந்தையின் தந்தைக்குப் பரிசோதனை செய்து, அவருக்கு மரபணுக்கடத்தி இல்லை (நெகட்டிவ்) என்று வந்தால், குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு ஏறக்குறைய முழுமையாக நீக்கப்பட்டுவிடும். அதனால்தான் சில சமயங்களில் இரு பெற்றோருக்கும் பரிசோதனை செய்வது மிகவும் முக்கியம்.

கர்ப்ப காலத்தில் இந்தப் பரிசோதனை எத்தனை முறை செய்யப்படுகிறது?

வழக்கமாக, இது ஒரு முறை செய்யப்படுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் குறிப்பிட்ட சில வாரங்களில் இந்தப் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.