உங்கள் உடலில் சிறு புள்ளிகளும், வயிற்றில் கட்டிகளும் ஏற்படுகின்றனவா? வாருங்கள், பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்!

சில நேரங்களில் நாம் எதிர்பாராத விஷயங்கள் நம் உடலுக்கு நடக்கலாம், இல்லையா? உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ தோலில், குறிப்பாக வாயைச் சுற்றி, சிறிய, கருமையான புள்ளிகள் இருப்பதாகவும், மேலும் வயிற்றுப் பிரச்சனைகளும் இருப்பதாகவும் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த விஷயங்கள் நீங்கள் நினைப்பது போல் அவ்வளவு எளிமையானவையாக இருக்காது. இன்று நாம் இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டும் ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது சற்றே அரிதானது, ஆனால் இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். அதுதான் பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS).

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) என்பது உங்கள் உடலுக்குள் சிறிய வளர்ச்சிகள் (பாலிப்புகள்) உருவாவதையும், அத்துடன் உங்கள் முகம், கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களில் கருமையான புள்ளிகள் தோன்றுவதையும் ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும். இந்த வளர்ச்சிகள் மற்றும் புள்ளிகள் இரண்டுமே உண்மையில் புற்றுநோய் அல்ல, அதாவது அவை தீங்கற்றவை . இருப்பினும், PJS இருப்பது உங்களுக்குப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

இந்தக் கருமையான புள்ளிகள் (மருத்துவ ரீதியாக 'மியூகோகுடேனியஸ் ஹைப்பர்பிக்மென்டேஷன்' என்று அழைக்கப்படுகின்றன) PJS உள்ள சிறு குழந்தைகளிடம் காணப்படுகின்றன, ஆனால் அவை காலப்போக்கில் படிப்படியாக மங்கிவிடும். நான் குறிப்பிட்ட வளர்ச்சிகள் ('ஹமார்டோமடஸ் பாலிப்ஸ்' என்று அழைக்கப்படுபவை) பொதுவாக உங்கள் செரிமானப் பாதையில் ('ஜிஐ டிராக்ட்') உருவாகின்றன. அவை பெரும்பாலும் உங்கள் சிறுகுடல், வயிறு மற்றும் பெருங்குடலில் ('கோலன்') காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், அவை செரிமானப் பாதைக்கு வெளியேயும், அதாவது உங்கள் சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை, நுரையீரல் மற்றும் மூக்கு போன்ற இடங்களிலும் உருவாகலாம். இந்த வளர்ச்சிகள் புற்றுநோயாக மாறி, சிகிச்சை தேவைப்படும் பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்களுக்கு PJS இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் புற்றுநோய் மற்றும் அதிக ஆபத்துள்ள கட்டிகள் உள்ளதா எனத் தவறாமல் பரிசோதிப்பார்.

இந்த PJS பாதிப்பு எவ்வளவு பொதுவானது?

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) எவ்வளவு பொதுவானது என்று துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம், ஏனெனில் ஆராய்ச்சியாளர்களிடம் இன்னும் சரியான புள்ளிவிவரங்கள் இல்லை. ஆனால், இது 300,000 பேரில் ஒருவர் முதல் 25,000 பேரில் ஒருவர் வரை பாதிக்கக்கூடும் என்று அவர்கள் கருதுகிறார்கள். எனவே, ஆம், இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு ஆகும் .

PJS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

PJS முக்கியமாக கருப்புப் புள்ளிகளையும் (இவை சிறு குழந்தைகளில் காணப்படும்) மற்றும் 'ஹமார்டோமடஸ் பாலிப்ஸ்' எனப்படும் கட்டிகளையும் (இவை சிறு குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் காணப்படலாம்) ஏற்படுத்துகிறது.

கருப்புப் புள்ளி:

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள சிறு குழந்தைகளுக்கு நீல-சாம்பல் அல்லது பழுப்பு நிறப் புள்ளிகள் உருவாகின்றன. இவை சில சமயங்களில் மச்சங்கள் எனத் தவறாகக் கருதப்படுகின்றன. இந்தப் புள்ளிகள் பொதுவாகக் குழந்தைக்கு 1-2 வயதாக இருக்கும்போது தோன்றத் தொடங்கி, அவர்கள் பதின்பருவத்தின் இறுதியை அடையும்போது படிப்படியாக மங்கிவிடும். இந்தப் புள்ளிகள் 1 மி.மீ (சீவப்பட்ட பென்சில் முனையின் அளவு) முதல் 5 மி.மீ (பென்சில் அழிப்பானின் அளவு) வரை அளவில் இருக்கலாம். அவை உடலின் பல்வேறு பாகங்களில் தோன்றலாம்.

• உதடுகளில் அல்லது அதைச் சுற்றியுள்ள பகுதிகளில் (இதுவே மிகவும் பொதுவானது)
• வாயின் உள்ளே
• மூக்கு
• கண்களைச் சுற்றி
• விரல்கள்
• பிடித்துக்கொள்
• கீழ்ப்பகுதிகள்
• ஆசனவாயைச் சுற்றி

செரிமானப் பாதையில் ஏற்படும் கட்டிகளால் உண்டாகும் அறிகுறிகள்:

மற்ற அறிகுறிகள் செரிமான மண்டலத்தில் (குறிப்பாக குடல் அல்லது வயிற்றில்) ஏற்படும் வளர்ச்சிகள் (பாலிப்புகள்) அல்லது அந்த வளர்ச்சிகளால் ஏற்படும் சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையவை. இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக உங்களுக்கு 10 முதல் 30 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தோன்றும். இந்த வளர்ச்சிகளால் ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வயிற்று வலி (`(வயிற்று வலி)`)
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி (`(குமட்டல் மற்றும் வாந்தி)`)
• இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு (`(இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு)`)
• மலத்தில் இரத்தம் (`(மலத்தில் இரத்தம்)`)
• இரத்தசோகை (அடிக்கடி ஏற்படும் இரத்தப்போக்கின் காரணமாக உடலில் இரும்புச்சத்து குறையக்கூடும்)

PJS எதனால் ஏற்படுகிறது?

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு, 'STK11' எனப்படும் மரபணுவின் ஒரு நகலில் பிறழ்வு (அல்லது மாற்றம்) ஏற்படுகிறது. இந்த 'STK11' ஒரு கட்டி அடக்கி மரபணு ஆகும். வேறுவிதமாகக் கூறினால், இந்த மரபணு செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு நிலைமாற்றியைப் போன்றது. இந்த மரபணு சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றால், அது தொடர்ந்து எரிந்துகொண்டிருக்கும், அணைக்க யாருமில்லாத ஒரு விளக்கைப் போன்றது. செல்கள் தொடர்ந்து பிரிந்து வளர்ந்து, ஒன்றிணைந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

PJS பாதிப்புள்ளவர்களில் சுமார் 80% பேர், இந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றிருக்கிறார்கள்; அதாவது, அவர்கள் இதைத் தங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து பெறுகிறார்கள். மீதமுள்ள 20% பேருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் உள்ளது, ஆனால் அவர்களின் குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த பாதிப்பு இருந்ததில்லை, அல்லது சிலருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் அறவே இருப்பதில்லை. குடும்ப வரலாறு இல்லாத `(STK11)` மரபணு மாற்றம் கொண்டவர்களுக்கு, தங்கள் வாழ்க்கையின் ஏதேனும் ஒரு காலகட்டத்தில் இந்த மாற்றம் ஏற்பட்டிருக்க வாய்ப்புள்ளது. இருப்பினும், `(STK11)` மரபணு மாற்றம் இல்லாமல் PJS எவ்வாறு உருவாகிறது என்பது குறித்து விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் தெளிவான புரிதல் இல்லை.

PJS எவ்வாறு அந்த வம்சாவளியிலிருந்து வருகிறது?

வழக்கமாக, ஒரு குழந்தை, மரபணுப் பிறழ்வு கொண்ட பெற்றோரிடமிருந்து PJS மரபணுவைப் பெறுகிறது. PJS-ஐ ஏற்படுத்தும் இந்தப் பிறழ்வு, ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுகிறது.

இது இவ்வாறு நிகழ்கிறது: இரு பெற்றோரும் `(STK11)` என்ற மரபணுவின் ஒரு பிரதியைத் தங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்துகிறார்கள். உங்களுக்கு PJS அறிகுறிகளும் சிக்கல்களும் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக இருந்தால், நீங்கள் இந்த உருமாறிய மரபணுவை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே பெற்றிருக்க வேண்டும்.

உங்களுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கும் அது இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

PJS-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இதன் மிகக் கடுமையான சிக்கல் புற்றுநோய் ஆகும் . உங்களுக்கு PJS இருந்தால், உங்கள் வாழ்நாளில் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து 93% வரை அதிகமாக இருக்கலாம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகின்றனர். அதனால்தான் உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குப் புற்றுநோய் உள்ளதா எனத் தவறாமல் பரிசோதிப்பார். அதன் மூலம், அதனை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க முடியும்.

மற்ற சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• சிறுகுடல் உள்செருகல் : இது உங்கள் சிறுகுடலின் ஒரு பகுதி, காலுறை உள்நோக்கிச் சுருள்வதைப் போல, உள்நோக்கி மடிந்து கொள்வதாகும். ஒரு பெரிய கட்டி (பாலிப்) குடல் வழியாக நகர முயற்சிக்கும்போது இது நிகழ்கிறது. இந்த நிலை PJS உள்ளவர்களில் 69% வரை பாதிக்கலாம்.
• சிறுகுடல் அடைப்பு (`(சிறுகுடல் அடைப்பு)`)அந்தக் கட்டி உங்கள் சிறுகுடலை அடைக்கக்கூடும். PJS பாதிப்புள்ளவர்களில் சுமார் 50% பேருக்கு, 20 வயதிற்குள் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் குடல் அடைப்புகள் ஏற்படும்.
• இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு : கட்டிகள் செரிமானப் பாதையின் திசுக்களுக்கு அழுத்தம் கொடுப்பதால், இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.
• இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்தசோகை: தொடர்ச்சியான இரத்தப்போக்கு உடலின் இரும்புச்சத்து அளவைக் குறைத்து, இரத்தசோகைக்கு வழிவகுக்கும் .

பெண்களுக்கு, 'செக்ஸ்-கார்ட் கட்டிகள்' எனப்படும் ஒரு வகை சினைப்பைக் கட்டியும், 'அடினோமா மாலிக்னம்' எனப்படும் அரிதான, தீவிரமான ஒரு வகை கர்ப்பப்பை வாய்ப் புற்றுநோயும் உருவாகலாம். இந்தக் கட்டிகள் ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் சுழற்சி மற்றும் முன்கூட்டிய பருவமடைதலை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஆண்களுக்கு அவர்களின் விரைகளில் செக்ஸ்-கார்ட் மற்றும் செர்டோலி-செல் வகை கட்டிகள் உருவாகலாம். இதனால் அவர்களுக்கு மார்பகங்கள் வளரலாம் (கைனகோமாஸ்டியா), முன்கூட்டியே பருவமடையலாம், மேலும் அவர்களின் எலும்புகள் இயல்பை விட வேகமாக வளரலாம் (முதிர்ந்த எலும்பு வயது), மற்றும் அவர்கள் இயல்பை விடக் குள்ளமாக இருக்கலாம்.

PJS உடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் அபாயம் என்ன?

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) செரிமான அமைப்பு மற்றும் பிற உறுப்புகளில் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. PJS உள்ள ஒருவருக்குப் புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், அது பொதுவாக 42 வயதிற்குள் கண்டறியப்படுகிறது. PJS உள்ளவர்களிடையே காணப்படும் மிகவும் பொதுவான புற்றுநோய் வகைகள் மற்றும் அவற்றின் விகிதங்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• பெருங்குடல் புற்றுநோய்: 40 சதவீதம் வரை.
• மார்பகப் புற்றுநோய்: 30% முதல் 50% வரை.
• கணையப் புற்றுநோய்: 11% முதல் 36% வரை.
• வயிற்றுப் புற்றுநோய்: 30 சதவீதம் வரை.
• சினைப்பை புற்றுநோய் (`(சினைப்பை புற்றுநோய்)`): 20%.
• நுரையீரல் புற்றுநோய் (நுரையீரல் புற்றுநோய்): 15%.
• சிறுகுடல் புற்றுநோய்: 13 சதவீதம் வரை.
• கருப்பை வாய்ப் புற்றுநோய் (`(கருப்பை வாய்ப் புற்றுநோய்)`): 10%.
• கருப்பை புற்றுநோய்: 10 சதவீதத்திற்கும் குறைவு.
• விரைப்பைப் புற்றுநோய்: 10%க்கும் குறைவு.
• உணவுக்குழாய் புற்றுநோய்: 2%.

இந்த ஆபத்து சதவீதங்களைக் காணும்போது பயப்பட வேண்டாம். சரியான நேரத்தில் பரிசோதனை செய்துகொள்வதே மிக முக்கியமானது. அப்போது, ​​ஏதேனும் பாதிப்பு இருந்தால், அதை விரைவாகக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க முடியும்.

PJS-ஐ எவ்வாறு கண்டறிவது? (கண்டறிதல்)

PJS நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானோர், குடல் அடைப்பு அல்லது குடல் உள்நுழைவு (intussusception) போன்ற அறிகுறிகள் இருப்பதால் மருத்துவரை அணுகுகிறார்கள். PJS நோய் கண்டறியப்படும் சராசரி வயது சுமார் 23 ஆகும். PJS நோயைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பின்வருவனவற்றைக் கவனிக்கிறார்கள்:

• குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் PJS பாதிப்பு உள்ளதா என்பது குறித்த வரலாறு.
• உடலில் கருப்பு புள்ளிகள்.
• செரிமானப் பாதையில் உள்ள பாலிப்கள்.

மேலும், `(STK11)` மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதையும் அவர்கள் சோதித்து வருகின்றனர்.

இந்த நிலையைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

உங்கள் மருத்துவர், உங்கள் உணவுக்குழாயின் உள்ளே உள்ள கட்டிகளைக் கண்டறிய, கேமரா பொருத்தப்பட்ட குழாயை (ஸ்கோப்) பயன்படுத்தும் சோதனைகள் உட்பட, பல்வேறு பிம்பப் பரிசோதனை நடைமுறைகளைச் செய்யலாம். இந்தச் சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பெருங்குடல் உள்நோக்கல் : இது உங்கள் பெருங்குடலைப் பரிசோதிக்கிறது.
• மேல்நிலை அகநோக்கிப் பரிசோதனை : இது உங்கள் உணவுக்குழல், வயிறு மற்றும் சிறுகுடலின் மேற்பகுதியைப் பரிசோதிக்கிறது.
• (காப்ஸ்யூல் எண்டோஸ்கோபி) : இதில், ஒரு சிறிய கேமரா பொருத்தப்பட்ட ஒரு காப்ஸ்யூலை நீங்கள் விழுங்க வேண்டும். அது உங்கள் செரிமான மண்டலத்தின் வழியே செல்லும்போது படங்களை எடுக்கும்.

இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்தசோகை உள்ளதா என்பதைச் சோதிக்க இரத்த மாதிரியையும் எடுக்கலாம். உங்களுக்கு STK11 மரபணு பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உங்கள் இரத்தத்தில் மரபணு சோதனைகளையும் செய்யலாம்.

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி (PJS) எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர்கள் முக்கியமாக உங்கள் உறுப்புகளைக் கண்காணிப்பார்கள்; அதாவது, புற்றுநோய் அல்லது கட்டிகளால் ஏற்படும் பிற சிக்கல்களைச் சரிபார்ப்பார்கள்.

பெருங்குடலில் உள்ள கட்டிகளை கொலோனோஸ்கோபி மூலம் அகற்றலாம். தேவைப்பட்டால், வயிறு மற்றும் சிறுகுடலின் மேல் பகுதியில் (டியோடினம்) உள்ள கட்டிகளிலிருந்தும் திசுப்பரிசோதனை செய்து அகற்றலாம். சில சமயங்களில், சிறுகுடலின் ஆழத்தில் உள்ள கட்டிகளைக் கண்டு அகற்றுவதற்கு, பலூன் உதவியுடன் செய்யப்படும் என்டெரோஸ்கோபி எனப்படும் ஒரு பரிசோதனை பயன்படுத்தப்படலாம்.

சில சமயங்களில், கட்டிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களால் பொதுவாக, குடலின் பகுதிகளை அகற்றாமல், கட்டிகளை ஒவ்வொன்றாக அகற்ற முடியும்.

நான் என்ன மாதிரியான பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்?

இதுதான் மிக முக்கியமான பகுதி. உங்களுக்கு PJS இருந்தால், நீங்கள் தவறாமல் பல்வேறு பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். இது சற்று எரிச்சலூட்டுவதாகத் தோன்றினாலும், உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பாதுகாக்க இது அவசியமாகும்.

பொதுவான தேர்வு அட்டவணை பின்வருமாறு:

• (CT/MRI என்டெரோகிராபி) அல்லது (வீடியோ கேப்சூல் எண்டோஸ்கோபி) :
• இதை 8-10 வயதில் தொடங்க வேண்டும். கட்டிகள் இருந்தால், 2-3 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை மீண்டும் செய்யவும்.
• கட்டிகள் எதுவும் இல்லை என்றால், உங்களுக்கு 18 வயது ஆகும் வரை காத்திருந்து மீண்டும் பரிசோதனையைத் தொடங்குங்கள், அதன் பிறகு ஒவ்வொரு 2-3 வருடங்களுக்கும் ஒருமுறை அதைச் செய்யுங்கள்.
• மிகவும் தாமதமாகிவிட்டால், நீங்கள் 12 வயதிலேயே தொடங்க வேண்டும். உங்களுக்குப் பழங்கள் இருந்தால், ஒவ்வொரு வருடமும் அல்லது 2-3 வருடங்களுக்கு ஒருமுறை இதைச் செய்யுங்கள்.
• (மேல்நோக்கி பரிசோதனை) :
• நீங்கள் 12 வயதில் தொடங்க வேண்டும். உங்களுக்குக் கொட்டைகள் இருந்தால், ஒவ்வொரு வருடமும் அல்லது 2-3 வருடங்களுக்கு ஒருமுறை இதைச் செய்யுங்கள்.
• (காந்த ஒத்ததிர்வு பித்தநாள-கணைய வரைவு (MRCP)) அல்லது (உள்நோக்கி மீயொலிப் பரிசோதனை) :
• 25-30 வயது முதல், இதை 1-2 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை செய்ய வேண்டும்.

பெண்களுக்கான குறிப்பிட்ட சோதனைகள்:

• 25 வயது முதல், வருடத்திற்கு இருமுறை மருத்துவரிடம் மார்பகப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்.
• 25 வயதிலிருந்து, ஒவ்வொரு ஆண்டும் மேமோகிராம் மற்றும் மார்பக எம்.ஆர்.ஐ பரிசோதனை செய்துகொள்ளுங்கள்.
• 18 முதல் 20 வயது வரை, ஒவ்வொரு ஆண்டும் இடுப்புப் பரிசோதனைகளையும் பாப் ஸ்மியர் பரிசோதனைகளையும் செய்துகொள்ள வேண்டும்.
• 18 முதல் 20 வயது வரை, ஒவ்வொரு ஆண்டும் ஒரு ``யோனிவழி மீயொலிப் பரிசோதனை`` (இது மருத்துவ ஆலோசனையின் பேரில் செய்யப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை).

ஆண்களுக்கான குறிப்பிட்ட சோதனைகள்:

• 10 வயதிலிருந்து, ஒவ்வொரு ஆண்டும் நீங்கள் விரைப்பைப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும். மார்பக வளர்ச்சி போன்ற, பெண்களுக்கே உரிய மாற்றங்கள் குறித்தும் நீங்கள் அறிந்திருக்க வேண்டும்.

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறியை (PJS) தடுக்க முடியுமா?

PJS பொதுவாக பரம்பரையாக வரக்கூடியது என்பதால், அது ஏற்படுவதைத் தடுக்க உண்மையில் எதுவும் செய்ய முடியாது.

ஆனால், நீங்கள் செய்யக்கூடிய சில விஷயங்கள் உள்ளன. உங்களுக்கு PJS இருந்தால், மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு அதைப் பற்றித் தெரியப்படுத்தி, மரபணு ஆலோசனை பெற அவர்களை ஊக்குவிக்கவும். இந்த மதிப்பீடு, PJS மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியும். அவர்களுக்கும் STK11 மரபணு மாற்றம் இருந்தால், புற்றுநோயைத் தடுக்கவும் ஆரோக்கியமாக இருக்கவும் உதவும் பரிந்துரைகள் அவர்களுக்கு வழங்கப்படும்.

உங்களுக்கு PJS இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கும் அந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது. ஆனால், அந்த அபாயத்தைக் குறைக்க சில வழிகள் உள்ளன.

உதாரணமாக, நீங்கள் குழந்தை பெறுவதற்காக செயற்கை கருத்தரிப்பு (IVF) முறையைப் பயன்படுத்தினால், கரு பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணு கண்டறிதல் (PGD) எனப்படும் ஒரு செயல்முறையை முயற்சித்துப் பார்க்கலாம். PGD என்பது கருவுற்ற கருக்களில் மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதை உள்ளடக்கியது.

இருப்பினும், PGD என்பது ஒரு சிக்கலான மற்றும் செலவுமிக்க செயல்முறை என்பதால், எந்தவொரு முடிவையும் எடுப்பதற்கு முன்பு இது குறித்து ஒரு மரபியல் ஆலோசகருடன் கலந்தாலோசிப்பது சிறந்தது.

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறியுடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்? (அவுட்லுக்)

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறியை (PJS) குணப்படுத்த முடியாது. இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலையாகும் , மேலும் இது உங்கள் குழந்தைகளுக்கும் பரவக்கூடும். உங்களுக்கு PJS இருந்தால், பாலிப்களுக்காக நீங்கள் தவறாமல் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அவை புற்றுநோயாக மாறலாம் அல்லது அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் குடல் அடைப்புகளை ஏற்படுத்தலாம்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு PJS இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்க மறக்காதீர்கள்:

• நான் என்ன வகையான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்? எவ்வளவு அடிக்கடி?
• என்னென்ன அறிகுறிகள் தென்பட்டால் நான் உடனடியாக உங்களைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
• எனக்கு என்ன வகையான சிகிச்சை தேவைப்படும்?
• நான் எத்தகைய நிபுணர்களுடன் பணியாற்ற வேண்டியிருக்கும்?
• PJS இருப்பது எனது கருவுறுதல் திட்டங்களை எவ்வாறு பாதிக்கும்?

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி (PJS) உள்ள ஒருவர், தனது உடல்நிலையைக் கண்காணிக்க மருத்துவருடன் நெருக்கமாக இணைந்து செயல்படுவது மிகவும் முக்கியம் .வழக்கமான மருத்துவ சந்திப்புகளுக்குச் செல்வது சில சமயங்களில் சோர்வையும் களைப்பையும் அளிக்கக்கூடும். ஆனால், உங்கள் உடல்நலத்தில் கவனம் செலுத்துவது இன்றியமையாதது. புற்றுநோய் போன்ற ஒரு சிக்கலை முன்கூட்டியே கண்டறிவது, நீங்கள் ஆரோக்கியமாகவும் நீண்ட ஆயுளுடனும் வாழப் பெரிதும் உதவும். உங்கள் நோய் கண்டறிதல் உங்கள் வாழ்க்கை முறையையும் நீண்டகால ஆரோக்கியத்தையும் எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கியச் செய்தி)

சரி, நாம் இதுவரை பேசிய பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி (PJS) பற்றிய நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான சில விஷயங்களைச் சுருக்கமாகப் பார்ப்போம்:

• PJS என்பது உடலுக்குள் கட்டிகள் உருவாகுவதற்கும், தோலில் புள்ளிகள் தோன்றுவதற்கும், புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிப்பதற்கும் காரணமான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும்.
• வாயைச் சுற்றியும், கை கால்களிலும் (குறிப்பாக குழந்தைப் பருவத்தில்) கருப்புப் புள்ளிகள் தோன்றுவது, வயிற்று வலி, மற்றும் மலத்தில் இரத்தம் வருவது போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால் , மருத்துவரை அணுகுவது அவசியம் .
• இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது என்பதால், குடும்பத்தில் யாருக்காவது இது இருந்தால், மற்றவர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் ஆலோசனையைப் பெற்றுக்கொள்வது நல்லது.
• உங்களுக்கு PJS இருந்தால், வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம் . இது புற்றுநோய் மற்றும் பிற சிக்கல்களை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவும்.
• இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாக இருந்தாலும், முறையான மருத்துவக் கண்காணிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம் நீங்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழலாம் . பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் விழிப்புடன் இருங்கள்.

இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். அவர் உங்களுக்குப் பொருத்தமான ஆலோசனையை வழங்குவார்.

பியூட்ஸ் -ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி, பிஜேஎஸ், மரபணு நோய், இரைப்பை குடல் கட்டிகள், தோல் புள்ளிகள், புற்றுநோய் அபாயம், எஸ்.டி.கே11 மரபணு, பெருங்குடல் அகநோக்கி, அகநோக்கி