ராப்சன்-மெண்டன்ஹால் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? இந்த அரிதான பாதிப்பைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

நம் உடலில் நடக்கும் மிக அடிப்படையான விஷயம் என்னவென்றால், நாம் உண்ணும் உணவு நமக்கு ஆற்றலைத் தருகிறது. இது ஒரு காருக்கு பெட்ரோல் போடுவதைப் போன்றது. இங்கே, நம் உடல் சர்க்கரையிலிருந்து (குளுக்கோஸ்) ஆற்றலைப் பெறுகிறது. இந்த முழு செயல்முறையும் இன்சுலின் எனப்படும் ஹார்மோனால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த இன்சுலின்தான், இரத்தத்தில் உள்ள சர்க்கரையை, ஆற்றல் தேவைப்படும் செல்களுக்கு அனுப்பச் சொல்கிறது. இது செல்களின் கதவுகளைத் திறந்து சர்க்கரையை உள்ளே அனுமதிப்பதைப் போன்றது. இருப்பினும், ராப்சன்-மெண்டன்ஹால் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் உடலில், இந்த செயல்முறை சரியாக நடப்பதில்லை. அதாவது, அவர்களது உடலால் இன்சுலினைச் சரியாகப் பயன்படுத்த முடியாது. இது மிகவும், மிகவும் அரிதான ஒரு நிலையாகும்.

அப்படியென்றால், இந்த நோய்க்குறி என்பது சரியாக என்ன?

இன்சுலினால் அதன் வேலையைச் சரியாகச் செய்ய முடியாதபோது, ​​அது ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சியை நேரடியாகப் பாதிக்கிறது. இதன் விளைவு, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே, அதாவது அது தாயின் கருப்பையில் இருக்கும்போதே தொடங்கிவிடுகிறது. இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக அளவில் சிறியதாக இருப்பார்கள். பிறந்த பிறகும் கூட, அவர்களின் எடை அதிகரிப்பும் உடல் வளர்ச்சியும் மிகவும் மெதுவாகவே நிகழ்கின்றன. மருத்துவ ரீதியாகப் பார்த்தால், ராப்சன்-மெண்டன்ஹால் நோய்க்குறி என்பது கடுமையான இன்சுலின் எதிர்ப்பு நோய்க்குறிகள் எனப்படும் ஒரு பெரிய குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு நோயாகும். டோனோஹூ நோய்க்குறி மற்றும் வகை A இன்சுலின் எதிர்ப்பு நோய்க்குறி ஆகியவை இந்தக் குழுவைச் சேர்ந்த மற்ற இரண்டு நோய்களாகும்.

இந்த நிலைமைக்கு என்ன காரணம்?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்குப் பரம்பரையாக வருகிறது . நமது உடலில் உள்ள 'INSR' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது. இப்போது இது எப்படி நிகழ்கிறது என்று பார்ப்போம். நமது உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும், ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. ஒன்று தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும். ஒரு குழந்தைக்கு ராப்சன்-மெண்டன்ஹால் நோய்க்குறி ஏற்பட வேண்டுமானால், அக்குழந்தை பெறும் 'INSR' மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் அந்தக் குறைபாடு இருக்க வேண்டும். ஒரு பிரதியில் மட்டும் குறைபாடு இருந்தால், இந்த நோய் ஏற்படாது. வேறுவிதமாகக் கூறினால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட, தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு பிரதியும், ஆரோக்கியமான மரபணுவின் ஒரு பிரதியும் இருக்க வேண்டும். பின்னர், தற்செயலாக அக்குழந்தை அவர்கள் இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள இரண்டு பிரதிகளையும் பெற வேண்டும். இதனால்தான் இது மிகவும் அரிதானது, ஏனெனில் இது பொதுவாக நான்கு முறை நிகழும்போது மூன்று முறை நிகழ்வதில்லை.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பொதுவாக, குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குள் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும். மேலும், இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.

இதனால் ஏற்படக்கூடிய பிற நோய்கள்

இந்த அடிப்படை அறிகுறிகளுடன், இந்த நோய்க்குறி மற்ற தீவிரமான பாதிப்புகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

• பெண்களின் சினைப்பைகளில் ஏற்படும் நீர்க்கட்டிகள்.
• நீரிழிவு நோய் . இது சில சமயங்களில் கீட்டோஅசிடோசிஸ் எனப்படும் உயிருக்கு ஆபத்தான நிலைக்கு வழிவகுக்கும்.
• சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள்.

நோய் கண்டறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

இந்த நிலையைக் கண்டறிவதில் உள்ள சவால்களில் ஒன்று, இதைப் போலவே தோற்றமளிக்கும் மற்ற நிலைகளிலிருந்து (டோனாஹூ சிண்ட்ரோம் போன்றவை) இதை வேறுபடுத்துவதாகும். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார், உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்பத்தின் சுகாதார வரலாறு குறித்துக் கேட்பார், மேலும் உங்கள் குழந்தையின் இரத்தச் சர்க்கரை மற்றும் இன்சுலின் அளவுகளைச் சரிபார்க்க பல இரத்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்ய உத்தரவிடுவார். துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்வதற்கு இதுவே ஒரே வழியாகும்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

ராப்சன்-மெண்டன்ஹால் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைக்கு, பொதுவாக பல்வேறு நிபுணர்கள், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் மற்றும் பல் மருத்துவர்கள் அடங்கிய ஒரு பெரிய குழுவின் உதவி தேவைப்படுகிறது. இந்த அரிய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதால் ஏற்படும் மன அழுத்தம் மற்றும் உணர்ச்சிகளைச் சமாளிக்க, குடும்பங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்குவதும் மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். சிகிச்சையானது பெரும்பாலும் ஒவ்வொரு அறிகுறிக்கும் ஏற்றவாறு பிரத்யேகமாக இருக்கும். உதாரணமாக, சினைப்பை நீர்க்கட்டிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை, பல் பிரச்சனைகளுக்கான பல் சிகிச்சை போன்றவை. சில சமயங்களில், மருத்துவர்கள் அதிக அளவு இன்சுலின் அல்லது இன்சுலின் பயன்பாட்டைத் தூண்டும் பிற மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கின்றனர், ஆனால் இவை பெரும்பாலும் நீண்ட காலத்திற்குப் பலனளிப்பதில்லை.

புதிய சிகிச்சைகள் ஆய்வில் உள்ளன

கடுமையான இன்சுலின் எதிர்ப்புத்தன்மையுடன் தொடர்புடைய உயர் இரத்த சர்க்கரை அளவுகளுக்கு (ஹைப்பர்கிளைசீமியா) சிறந்த சிகிச்சை முறைகள் குறித்து நிபுணர்கள் தொடர்ந்து ஆய்வு செய்து வருகின்றனர். இந்த சிகிச்சைகள் சில நம்பிக்கையூட்டும் முடிவுகளைக் காட்டியிருந்தாலும், மேலும் ஆராய்ச்சி தேவைப்படுகிறது.

• பிகுவானைடுகள்: இவை உடலின் சர்க்கரை உற்பத்தியைக் குறைத்து, இன்சுலின் பயன்பாட்டை அதிகரிக்கும் ஒரு வகை மருந்துகளாகும்.
• லெப்டின்: இந்தப் புரதம் இரத்தச் சர்க்கரை மற்றும் இன்சுலின் அளவுகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவுவதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.
• rhIGF-I (மறுசேர்க்கை இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி I): கடுமையான இன்சுலின் எதிர்ப்பினால் ஏற்படும் கீட்டோஅசிடோசிஸ் என்ற நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க இந்தப் புரதம் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

ராப்சன்-மெண்டன்ஹால் நோய்க்குறி, இன்சுலின் எதிர்ப்பு, மரபணு நோய்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள், அகாந்தோசிஸ் நிக்ரிகன்ஸ், கீட்டோஅசிடோசிஸ், நீரிழிவு நோய்