మీ బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉండి, అకస్మాత్తుగా మారిపోయారా? ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

ఆరోగ్యంగా, చురుకుగా ఆడుకుంటూ ఉండే ఒక పిల్లవాడు, క్రమంగా నడవడానికి లేదా మాట్లాడటానికి ఇబ్బంది పడటం, లేదా వారి ప్రవర్తనలో క్రమంగా మార్పులు రావడం మీరు చూసి ఉండవచ్చు. తల్లిదండ్రులుగా, మొదట్లో అంతా బాగానే ఉండి, కాలక్రమేణా తమ పిల్లల సామర్థ్యాలు క్షీణిస్తున్నాయని అనిపించినప్పుడు, మీరు అనుభవించే భయాన్ని, ఆందోళనను మాటల్లో చెప్పడం కష్టం. దీనికి కారణం మనలో ఎవరూ వినని ఒక అరుదైన వ్యాధి కావచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి వ్యాధుల సమూహం గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాం. అదే ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ .

సులభంగా చెప్పాలంటే, ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అంటే ఏమిటి?

ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అనేది ఒకే వ్యాధి కాదు. ఇది మన కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను (అంటే, మెదడు మరియు వెన్నుపామును) ప్రభావితం చేసే వ్యాధుల సమూహం. వైద్యులు దీని గురించి నిరంతరం కొత్త విషయాలను కనుగొంటున్నారు. ప్రస్తుతం, ఈ వ్యాధిలో సుమారు 52 రకాలను గుర్తించారు.

ఈ రకమైన అనేక ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలు జన్యుపరమైనవి . అంటే, అవి తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తాయి. కొన్నిసార్లు పిల్లలలో పుట్టిన వెంటనే లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. అయితే, కొంతమంది పిల్లలు ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు లోపంతో పుట్టినప్పటికీ, ప్రారంభ దశలలో వారు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా కనిపించవచ్చు.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ అన్ని రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలలో ఒక విషయం ఉమ్మడిగా ఉంది: అవి మెదడులోని మైలిన్ పొరను దెబ్బతీస్తాయి.

మన ఇంట్లోని విద్యుత్ తీగను ఊహించుకోండి. దానిలోని రాగి తీగ చుట్టూ ఒక ప్లాస్టిక్ పొర ఉంటుంది, కదా? దానివల్లే విద్యుత్తు లీక్ అవ్వకుండా, అది వెళ్లాల్సిన చోటికి కచ్చితంగా వెళుతుంది. అదేవిధంగా, మన నరాల చుట్టూ 'మైలిన్' అనే తెల్లటి కొవ్వు పొర ఉంటుంది. ఈ మైలిన్ పొర, నరాల సందేశాలను కచ్చితంగా మరియు వేగంగా మెదడుకు, అలాగే మెదడు నుండి శరీర భాగాలకు చేరవేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ మైలిన్ పొర దెబ్బతిన్నప్పుడు, మన నాడీ వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయదు.

ప్రతి రకమైన ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ ఈ మైలిన్ పొరను వేర్వేరు విధాలుగా దెబ్బతీస్తుంది, అందువల్ల పిల్లలు ఎదుర్కొనే సమస్యలు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు.

ఉదాహరణకు, కెనవన్ వ్యాధి అనే ఒక రకంలో, పిల్లల మెడ కండరాలు పక్షవాతానికి గురవుతాయి, కానీ వారి చేతులు, కాళ్లు బిగుసుకుపోయి ఉంటాయి. వారు దృష్టిని కూడా కోల్పోవచ్చు మరియు మూర్ఛలకు గురికావచ్చు.

కొన్నిసార్లు లక్షణాలు పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తాయి. కానీ రెఫ్సమ్ వ్యాధి వంటి రకంలో, లక్షణాలు సుమారు 20 ఏళ్ల వయస్సులో కనిపిస్తాయి. కొన్నిసార్లు అవి 50 ఏళ్ల వయస్సులోనే కూడా కనిపించవచ్చు. ఇందులో రెటీనా బలహీనపడటం, వినికిడి లోపం మరియు వాసన కోల్పోవడం వంటివి గమనించవచ్చు.

లక్షణాలు చాలా భిన్నంగా ఉండటం వల్ల, ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడం కొంచెం కష్టంగా ఉంటుంది.

ఇలాంటి వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, ఈ వ్యాధులలో చాలా వరకు జన్యుపరమైనవి . అంటే, తల్లి లేదా తండ్రి, లేదా ఇద్దరి నుండి వచ్చే జన్యువులలోని లోపం వల్ల ఇవి సంభవిస్తాయి.

కానీ కొన్ని రకాలు వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించవు. అవి ఒక కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన కలుగుతాయి. ఉదాహరణకు, అలెగ్జాండర్ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించేదిగా కనిపించదు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు లేకపోయినా కూడా, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సోకవచ్చు.

అందువల్ల, ఒకే కుటుంబంలోని ఒక బిడ్డకు ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ ఉన్నప్పటికీ, ఇతర పిల్లలకు అది ఉండకపోవచ్చు.

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉండటం వల్ల, దీనిని నిర్ధారించడం కొంత సంక్లిష్టమైన ప్రక్రియ. అందువల్ల, వైద్యులు అనేక రకాల పరీక్షలు చేయవలసి ఉంటుంది.

దీనికి చికిత్స ఉందా?

వాస్తవానికి, చాలా రకాల ల్యూకోడిస్ట్రోఫీలకు ఇప్పటికీ ఖచ్చితమైన నివారణ లేదు . అయితే, దీని అర్థం ఏమీ చేయలేమని కాదు.

చికిత్స సమయంలో, వైద్యులు లక్షణాలను నియంత్రించడంపై మరియు పిల్లల జీవన నాణ్యతను సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా కాపాడటంపై దృష్టి పెడతారు. చికిత్స అనేది పిల్లలకు ఉన్న ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

సాధారణ చికిత్సలు:

• లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మందులు ఇవ్వడం (ఉదాహరణకు, మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి).
• ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ వంటి ప్రత్యేక చికిత్సలు పిల్లల చలనశక్తిని, రోజువారీ పనులు చేసుకునే సామర్థ్యాన్ని మరియు మాటతీరును మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి.
• కొంతమంది పిల్లలకు చదువు మరియు పోషణ విషయంలో అదనపు సహాయం అవసరం కావచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ఎముక మజ్జ మార్పిడి వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయగలదు లేదా ఆపగలదు. శాస్త్రవేత్తలు జన్యు చికిత్స వంటి కొత్త చికిత్సలపై కూడా పరిశోధనలు చేస్తున్నారు.

వీటన్నిటితో పాటు, అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే మీ డాక్టర్‌తో సంప్రదిస్తూ ఉండటం మరియు ఆయన సూచనలను పాటించడం.